Medisinsk ekspert av artikkelen
Nye publikasjoner
Forstyrrelse i pyruvatmetabolismen
Sist anmeldt: 07.07.2025
Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Pyruvatdehydrogenase-mangel
Pyruvatdehydrogenase er et multienzymkompleks som er ansvarlig for dannelsen av acetyl-CoA fra pyruvat for Krebs-syklusen. Mangel på dette enzymet fører til forhøyede pyruvatnivåer og dermed forhøyede melkesyrenivåer. Arvemønsteret er X-bundet eller autosomalt recessivt.
Symptomene varierer i alvorlighetsgrad, men inkluderer alltid laktacidose og strukturelle CNS-avvik og andre postnatale forandringer, inkludert cystiske forandringer i hjernebarken, hjernestammen og basalgangliene; ataksi; og psykomotorisk retardasjon. Diagnosen bekreftes ved hudfibroblast-enzymmesting, DNA-testing eller en kombinasjon av begge. Det finnes ingen definitivt effektiv behandling, selv om et lavkarbohydratkosthold og tiamintilskudd i kosten har vært effektivt hos noen pasienter.
[ 7 ]
Pyruvatkarboksylase-mangel
Pyruvatkarboksylase er et enzym som er viktig for glukoneogenese fra pyruvat og alanin som dannes i muskler. Mangel kan være primær eller sekundær til mangel på holokarboksylasesyntetase, biotin eller biotinidase; arv er autosomal recessiv i begge tilfeller, og melkesyreacidose oppstår.
Forekomsten av primær mangel er mindre enn 1/250 000 fødsler, men kan være høyere i visse amerikanske indianerpopulasjoner. De viktigste kliniske manifestasjonene er psykomotorisk retardasjon med anfall og spastisitet. Laboratorieavvik inkluderer hyperammonemi; melkesyreacidose; ketoacidose; forhøyet plasmalysin, citrullin, alanin og prolin; og økt utskillelse av alfa-ketoglutarat. Diagnosen bekreftes ved enzymtesting i dyrkede hudfibroblaster.
Sekundær mangel er klinisk lik primær mangel, med utvikling av hypotrofi, kramper og andre organiske acidurier.
Det finnes ingen effektiv behandling, men utvalgte pasienter med primær mangel, samt alle pasienter med sekundær mangel, bør gis oral biotin 5–20 mg én gang daglig.
Использованная литература