Medisinsk ekspert av artikkelen
Nye publikasjoner
Forstyrrelse av pyruvatmetabolismen
Sist anmeldt: 23.04.2024
Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Mangel på pyruvat dehydrogenase
Pyruvat dehydrogenase er et multienzymkompleks som er ansvarlig for dannelsen av acetylCoA fra pyruvat for Krebs-syklusen. Mangel på dette enzymet fører til en økning i pyruvatnivået og dermed en økning i nivået av melkesyre. Arvstypen er X-koblet eller autosomal-resessiv.
Symptomene varierer i alvorlighetsgrad, men inkluderer alltid laktatacidose og strukturelle abnormiteter i sentralnervesystemet og andre postnatale forandringer, inkludert cystiske forandringer i hjernebarken, hjernestammen og basale ganglia; ataksi og forsinket psykomotorisk utvikling. Diagnosen bekreftes ved studier av hudfibroblast enzymer, DNA-testing eller en kombinasjon derav. Det er ingen utvetydig effektiv behandling, men for enkelte pasienter med lavt karbohydrat diett og tilleggsbehandling med tiamin mat var effektive.
[7]
Mangel på pyruvatkarboksylase
Pyruvatkarboksylase er et enzym som er viktig for glukoneogenese fra pyruvat og alanin, som dannes i muskler. Mangel kan være primær eller sekundær på grunn av mangel på syntetase av holokarboksylase, biotin eller biotinidase; arv i begge tilfeller er autosomnostessiv og i begge tilfeller utvikler laktatacidose.
Den primære underskuddsraten er mindre enn 1/250 000 fødsler, men kan være høyere blant visse populasjoner av amerikanske indianere. De viktigste kliniske manifestasjoner er forsinkelsen av psykomotorisk utvikling med kramper og spasticitet. Laboratorieendringer inkluderer hyperammonemi; melkesyreoseose; ketoacidose; forhøyede nivåer av lysin, citrullin, alanin og prolin i plasma, samt økt utskillelse av alfa-ketoglutarat. Diagnosen er bekreftet ved studier av enzymer i kulturen av hudfibroblaster.
Sekundært underskudd er klinisk lik den primære, med utvikling av hypotrofi, anfall og annen organisk aciduri.
Det er ingen effektiv behandling, men enkelte pasienter med primær underskudd, samt alle pasienter med sekundær underskudd, bør administreres biotin med 5-20 mg en gang daglig.
Использованная литература