Ekte medfødt gigantisme: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Sann medfødt gigantisme (makrodaktyli) er en utviklingsdefekt forårsaket av et brudd på de lineære og volumetriske parametrene i øvre lem mot en økning.

ICD-10-kode

Q74.0 Ekte medfødt gigantisme (makrodaktyli).

Klassifisering og symptomer på ekte medfødt gigantisme

Det finnes tre former for denne anomalien.

• Den første formen er ekte medfødt gigantisme med overveiende forstørrelse av bløtvev. Kjennetegn: økning i lengde og volum av alle lemsegmenter, kraftig økning i bløtvev hovedsakelig på håndflatens overflate (lemmet har et stygt utseende); graden av bløtvevsforstørrelse i lengde og spesielt i bredde overstiger graden av forstørrelse av skjelettbenene sammenlignet med aldersnormen. Klinodaktyli observeres også på nivået av interfalangeale og metakarpofalangeale ledd i de berørte fingrene, hyperekstensjon i dem.
• Den andre formen er ekte medfødt gigantisme med en overveiende økning i beinkomponenten. Karakteristiske tegn: økning i lengden på de berørte lemsegmentene (bløtvev endrer ikke utseendet til det berørte segmentet); graden av økning i bredden og spesielt i lengden på skjelettbenene overstiger graden av økning i bløtvev sammenlignet med aldersnormen; klinodaktyli på nivået av interfalangeale og metakarpofalangeale ledd i de berørte fingrene, hyperekstensjon i dem er fraværende.
• Den tredje formen er ekte medfødt gigantisme med overveiende skade på håndens korte muskler (muskelform). Karakteristiske tegn: økning i lengden på det berørte segmentet av lemmet på grunn av metakarpale bein; økning i volumet av bløtvev i underarmen; betydelig økning i håndflatens bredde på grunn av mellomrommene; sammenlignet med aldersnormen overstiger graden av økning i bløtvev (kun på nivå med hodene på metakarpale bein) i bredde betydelig graden av økning i skjelettbein (i lengde er det bare en økning i beinkomponenten som er observert). Klinodaktyli og fleksjonskontrakturer oppdages i metakarpofalangealleddene, og "løshet" observeres også i leddene på pekefingeren.

Behandling av ekte medfødt gigantisme

Kirurgisk behandling av barn med gigantisme i øvre lem av varierende grad begynner i alderen 6-7 måneder. Det er mulig å redusere lengden på den forstørrede fingeren til normen ved å forkorte reseksjon av falangene og metakarpale bein. Eliminering av klinodaktyli av de berørte fingrene utføres samtidig med forkortingen av dem.

Eliminering av syndaktyli av de berørte fingrene utføres etter at lengden deres er fullstendig normalisert.

Hvis tåen er forstørret med 300 % av normal størrelse (eller mer) og den eneste løsningen er amputasjon, tilbyr vi mikrokirurgisk tåtransplantasjon til hånden (i posisjonen til de overdrevent forstørrede fingrene).

• I den første formen for gigantisme kan volumet av det berørte segmentet reduseres til nesten normale dimensjoner ved hjelp av lateral reseksjon av falangene, som utføres i to trinn: først på den ene siden av fingeren, deretter på den andre.
• I den andre formen for gigantisme utføres sentral reseksjon av phalanges for å redusere fingerens størrelse.
• I den tredje formen for gigantisme, for å redusere håndflatens bredde og samtidig eliminere fleksjonskontrakturer i metakarpofalangealleddene, brukes en metode for å bringe metakarpale bein nærmere hverandre med ulike fikseringsmetoder (avhengig av barnets alder og alvorlighetsgraden av deformiteten).

Samtidig med eliminering av de viktigste manifestasjonene av defekten, utføres korrigering av de medfølgende deformitetene: eksisjon av overflødig bløtvev av forskjellige lokaliseringer, eliminering av hyperekstensjon av de berørte fingrene, eliminering av "løshet" i metakarpofalangealleddet på førstefingeren.

De anvendte metodene for ortopedisk kirurgisk behandling gjør det mulig å bringe størrelsene på forstørrede segmenter nærmere den fysiologiske normen, samtidig som håndens anatomiske proporsjoner opprettholdes.