Medisinsk ekspert av artikkelen
Nye publikasjoner
Diagnose av kronisk granulomatøs sykdom
Sist anmeldt: 23.04.2024
Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Diagnostikk
Diagnostikk av kronisk granulomatøs sykdom er basert på evaluering av funksjonell aktivitet av fagocytter. Følgende tester brukes:
- Nitrosintetrazolium reduksjonstest (NST-test). Normalt, når den gule fargen nitrous tetrazolium (IKT) absorberes av fagocytter, øker deres metabolske aktivitet, mens NST oksyderer, og produktene av denne reaksjonen er farget blå. Hvis stoffskiftet av fagocytter blir forstyrret, reduseres intensiteten av blå farging.
- Kjemiluminescens av nøytrofiler. Oxidasjonen av substratet er ledsaget av utslipp av ultrafiolett lys eller fluorescens, intensiteten av stråling kan bedømmes på funksjonell aktivitet av fagocytter.
- Evaluering av fagocytisk aktivitet: phagocytes evne til å ødelegge katalase-positive bakterier in vitro.
- Genetisk undersøkelse av pasienter og deres familier ved påvisning av abnormiteter i funksjonell aktivitet av fagocytter.
Definisjon av typer og subtyper av kronisk granulomatøs sykdom
For å bestemme typene og subtypene av kronisk granulomatøs sykdom, brukes vanligvis immunblotting ved hjelp av antistoffer mot alle 4 komponenter av NADP-oksydase. Hvis en av de cytosoliske komponentene (P47 Phax eller p67 Phax ) er fraværende i den blot, noe som indikerer en mutasjon i det aktuelle genet, mens det i fravær av en av de membrankomponenter (gr91 Phax eller p22 Phax ) andre også bestemmes, som Underenheter stabiliserer hverandre for fullstendig modning og uttrykk. En rekke undersøkere har brukt cytofluometri ved bruk av anti-cytokrom p558 antistoffer for å bestemme gp91 phax / p22 phax på overflaten av nøytrofiler. Til slutt bekreftes diagnosen ved gjenkjenning av mutasjonen av det tilsvarende gen.
Prenatal diagnose av kronisk granulomatøs sykdom
Før det ble mulig å bruke molekylære genetiske teknikker, ble prenatal diagnose av kronisk granulomatøs sykdom utført ved bestemmelse av NADPH oksidase aktiviteten til neutrofiler av blod fra fosteret, ble umbilical blodprøver utført ved fetoscopy ved 16-18 ukers svangerskap. Tiden under DNA-analyse celler av fostervannet eller chorion villus for å søke etter bestemte mangler gener ved Southern-blotting, polymerase kjedereaksjon og studium lengde polymorfisme restriksjonsfragmenter, som er en mer pålitelig metode og tillater diagnose på tidligere stadier av svangerskapet.
[