Medisinsk ekspert av artikkelen
Nye publikasjoner
Diagnostisering av kronisk granulomatøs sykdom
Sist anmeldt: 04.07.2025
Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Diagnostikk
Diagnose av kronisk granulomatøs sykdom er basert på vurdering av fagocyttenes funksjonelle aktivitet. Følgende tester brukes:
- Nitroblått tetrazolium-reduksjonstest (NBT-test). Normalt, når fagocytter absorberer det gule fargestoffet nitroblått tetrazolium (NBT), øker deres metabolske aktivitet, mens NBT oksideres, og produktene fra denne reaksjonen farges blå. Hvis fagocyttenes metabolisme forstyrres, reduseres intensiteten av den blå fargen.
- Nøytrofil kjemiluminescens. Substratoksidasjon ledsages av ultrafiolett lysutslipp eller fluorescens, og intensiteten av utslippet kan brukes til å bedømme fagocytters funksjonelle aktivitet.
- Vurdering av fagocytisk aktivitet: fagocytters evne til å ødelegge katalase-positive bakterier in vitro.
- Genetisk undersøkelse av pasienter og deres familier ved påvisning av forstyrrelser i fagocytters funksjonelle aktivitet.
Definisjon av typer og undertyper av kronisk granulomatøs sykdom
Immunoblotting med antistoffer mot alle fire komponentene i NADPH-oksidase brukes ofte til å differensiere kroniske granulomatøse sykdomstyper og undertyper. Hvis en av de cytosoliske komponentene (p47 phax eller p67 phax ) er fraværende fra blottet, indikerer dette en mutasjon i det tilsvarende genet, mens hvis en av membrankomponentene (gр91 phax eller p22 phax ) er fraværende, blir den andre heller ikke oppdaget, siden underenhetene stabiliserer hverandre for full modning og uttrykk. Noen forskere bruker cytoflowmetri med anti-cytokrom p558-antistoffer for å oppdage gp91 phax /p22 phax på overflaten av nøytrofiler. Til syvende og sist bekreftes diagnosen ved å identifisere en mutasjon i det tilsvarende genet.
Prenatal diagnose av kronisk granulomatøs sykdom
Før molekylærgenetiske teknologier ble tilgjengelige, ble prenatal diagnostikk av kronisk granulomatøs sykdom utført ved å måle NADPH-oksidaseaktiviteten til føtale nøytrofiler og ved å samle navlestrengsblod ved fetoskopi i uke 16–18 av svangerskapet. DNA-analyse av fostervannsceller eller chorionvilli utføres nå for å se etter spesifikke genfeil ved hjelp av Southern blotting, polymerasekjedereaksjon og restriksjonsfragmentlengdepolymorfisme, som er mer pålitelig og gjør det mulig å stille diagnosen tidligere i svangerskapet.
[