Medisinsk ekspert av artikkelen
Nye publikasjoner
Kraniosynostose hos barn
Sist anmeldt: 07.07.2025

Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Syndromer karakterisert av kraniosynostose er syndromer der for tidlig fusjon av suturene fører til deformasjon av skallen. Disse inkluderer:
- Akrocefali. Medfødt patologi (tårnskalle). Karakteristiske tegn inkluderer høy panne, dårlig utviklede øyenbrynsrygger, prognatisme i overkjeven, gotisk gane. Deformiteten oppstår på grunn av for tidlig synostose av alle kraniale suturer, spesielt den koronale. Lidelsen er ofte ledsaget av økt intrakranielt trykk.
Øyesymptomer:
- synstap på grunn av atrofi av synsnerven;
- eksoftalmos;
- strabismus;
- amblyopi;
- nystagmus.
- Crouzons syndrom. Et autosomalt dominant syndrom med fullstendig penetrans og variabel ekspressivitet. Karakterisert av for tidlig fusjon av kraniale suturer, median ansiktshypoplasi og eksoftalmos. Det defekte genet er lokalisert på kromosom 10. Typiske ansiktsanomalier inkluderer eksoftalmos på grunn av redusert orbitalvolum, kroknese og utstående underkjeve. Økt intrakranielt trykk er mulig.
Øyesymptomer inkluderer:
- eksoftalmos, og noen ganger forskyvning av øyeeplet;
- divergent strabismus ved V-syndrom og andre former for strabismus;
- synsnerveatrofi eller papilledem;
- kolobomer i iris;
- korektopi;
- endring i størrelsen på hornhinnen (mikro- eller megalohornea);
- grå stær;
- ektopi lentis;
- blå senehinne;
- glaukom.
- Apert syndrom. Patologien manifesterer seg ved kraniosynostose og bilateral symmetrisk syndaktyli av II, III, IV og V fingre og tær. Den arves autosomalt dominant med et høyt nivå av spontane mutasjoner.
Vanlige manifestasjoner inkluderer:
- gotisk himmel;
- ganespalte;
- trakeøsofageal fistel;
- medfødte hjertefeil;
- vannhode;
- psykisk utviklingshemming.
Typiske ansiktsavvik ligner på de som ses ved Crouzons syndrom – underutviklede øyenbrynsrygger, median hypoplasi, utstående underkjeve og misdannelser i tennene. I noen tilfeller er det patologi i hørselsorganet, inkludert døvhet.
Øyesymptomer:
- eksoftalmos - vanligvis mer uttalt enn ved Crouzons syndrom;
- hypertelorisme;
- anti-mongoloid øyeform;
- strabismus ved V-syndrom;
- synsnerveatrofi og papilledem;
- keratokonus;
- ektopi lentis;
- medfødt glaukom.
- Pfeiffer syndrom.
Syndromet inkluderer akrocefali, mild syndaktyli med brede tomler og tær, og varusdeformitet i lemmene. Det arves autosomalt dominant og er karakterisert ved høy penetrans og variabel ekspressivitet.
Patologiske forandringer i ansikt og øyne ligner på de ved Apert syndrom, men psykisk utviklingshemming er mindre vanlig.
- Hodeskalle formet som et kløverblad.
En sporadisk lidelse. Hodeskallen har en avstumpet, trilobat form, forårsaket av for tidlig sammensmelting av koronale og lambdoide suturer. Uttalt eksoftalmos er forårsaket av en kraftig reduksjon i volumet av øyehulene, et typisk problem er subluksasjon av øyeeplene. Som regel er det ledsaget av hydrocephalus og respiratorisk patologi. Median ansiktshypoplasi er svakt uttrykt. Forventet levealder for disse pasientene er kraftig redusert.
- Saethre-Chotzen syndrom. Manifesteres av ansikts- og kranial asymmetri i kombinasjon med korte fingre, kutan syndaktyli og lav hårvekst i pannen. Median ansiktshypoplasi er svakt uttrykt, eksoftalmus er ikke typisk.
- Carpenter syndrom. Syndromet inkluderer alvorlig kraniosynostose, polysyndaktyli i fingre og tær, og forkorting av fingrene. Lidelsen er ofte ledsaget av mental retardasjon. Okulære manifestasjoner inkluderer hypertelorisme, epikantus og telekantus.
Hva trenger å undersøke?
Hvordan undersøke?