Cerebellar lidelser

Cerebellar sykdommer oppstår på grunn av en rekke årsaker, inkludert medfødte misdannelser, arvelig ataksi og oppkjøpte sykdommer. Diagnosen er basert på kliniske data, noen ganger ved hjelp av nevroimaging og / eller genetisk testing. 

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Fører til cerebellar lidelser

Lillehjernen er inndelt i 3 deler: den gamle delen (vestibulocerebellum) omfatter klochkovouzelkovuyu del, som ligger i den mediale område, som er nært knyttet til de vestibulære kjerner, bidra til å opprettholde balansen og koordinere bevegelsen av øynene, hode og hals; eldste delen (paleocerebellum) - ligger på midtlinjelillehjernen vermis, hjelper det å koordinere beina og muskulaturen bevegelser, hans nederlag førte til et brudd på holdning og ganglag, en ny del (neocerebellum) - hjernehjernene i cerebellum styrer de raske og nøyaktige koordinert bevegelsene av lemmer, hovedsakelig armene.

[8], [9], [10]

Medfødte misdannelser

Utviklingsmangler er nesten alltid sporadiske, ofte funnet som en del av komplekse anomalier (for eksempel Dandy-Walker syndromet) som involverer andre deler av sentralnervesystemet. Defekter utvikler seg i de tidlige stadier av livet og utvikler seg ikke. Avhengig av hvilke strukturer som er involvert, varierer symptomene sterkt. Men ataksi er vanligvis tilstede.

[11], [12], [13], [14],

Arvelig ataksi

Arvelig ataksi kan overføres autosomalt recessivt eller autosomalt dominerende. Blant autosomal recessiv Friedreichs ataksi (mest vanlig), ataksi-telangiectasia, abetalipoproteniemiya, arvelig ataksi grunn av mangel på vitamin E, og tserebrotendinozny xantomatose.

Friedreichs ataksi er forbundet med mutasjonen av genet som er ansvarlig for syntesen av mitokondriale proteinet frataxin. Patologisk DNA gjentar utvidelse GAA (glycin - alanin - alanin) reduserer nivået av frataxin, dysfunksjon av mitokondrier og akkumulering av jern i matrisen. Ustabiliteten av gangen manifesterer seg i 5-15 år, som er ledsaget av ataksi i øvre lemmer, dysartri og parese (spesielt hendene). Kognitive funksjoner reduseres ofte. Tremor er minimal eller fraværende. Reflekser, vibrasjons- og proprioceptiv følsomhet går tapt. Typiske deformiteter av føttene, skoliose og progressiv kardiomyopati.

Spinocerebellar ataksi (SCA) er overveiende arvet i en autosomal dominant type. Det er 15 forskjellige loci av genmutasjoner, henholdsvis 15 typer SCA (SCA 1-8,10-14,16 og 17), hvorav 9 er preget av utvidelse av DNA-gjentakelser. I 6 typer ble DNA CAG-gjentagelser kodet for aminosyreglutamin (som i Huntingtons sykdom) detektert. Symtomas varierer. I SCA 1-3 er delene av perifert og sentralnervesystemet ofte berørt, neuropati, pyramidale symptomer, rastløse bens syndrom og ataksi er karakteristiske. SCA 5,6,8, 11 og 15 manifesteres vanligvis bare av cerebellær ataksi.

Ervervet ataksi

Ervervet ataksi kan utvikle seg når ikke-arvelige neurodegenerative sykdommer (for eksempel multippel system atrofi), systemiske sykdommer, toksiske effekter og idiopatiske sykdommer. Blant systemiske lidelser alkohol (alkoholholdige cerebellar degenerasjon), sprue, hypotyroidisme, og vitamin E-mangel-toksiske materialer inkluderer karbonmonoksyd, tungmetaller, litium, fenytoin og visse organiske løsemidler.

Hos barn kan årsaken være primære hjernesvulster (medulloblastom, astrocytom), for hvilken median deler av cerebellum er den hyppigst forekommende lokalisering. Av og til, hos barn etter en virusinfeksjon, utvikles reversibel diffus cerebellær dysfunksjon.

[15], [16], [17], [18]

Symptomer cerebellar lidelser

Symptomene er avhengige av årsaken, men inkluderer vanligvis ataksi (unormal ganggange på store mellomrom på grunn av nedsatt koordinering).

Ataxia er et typisk tegn på cerebellar dysfunksjon, andre motorforstyrrelser er mulige.

[19], [20], [21], [22]

Diagnostikk cerebellar lidelser

Diagnosen er basert på kliniske data, og tar hensyn til familiens historie etter eliminering av overførte systemiske sykdommer og utførelse av MR. Med en positiv familiehistorie utføres genetisk testing.

[23]

Behandling cerebellar lidelser

Behandling av cerebellar lidelser er symptomatisk dersom årsaken ikke er anskaffet og reversibel.

Noen systemiske sykdommer (f.eks. Hypothyroidism, sprue) og rusmidler er herdbare, noen ganger er en operasjon effektiv (hevelse, hydrocephalus), i andre tilfeller behandles cerebellar lidelser symptomatisk.