Abnormaliteter i lillehjernen

Lillehjernelidelser har mange årsaker, inkludert medfødte misdannelser, arvelig ataksier og ervervede sykdommer. Diagnosen stilles klinisk og noen ganger ved hjelp av nevroavbildning og/eller genetisk testing.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Fører til cerebellare lidelser

Lillehjernen er delt inn i tre deler: den gamle delen (vestibulocerebellum) inkluderer den flokkulnodulære loben, som ligger i medialsonen, nært forbundet med vestibulærkjernene, og bidrar til å opprettholde balanse og koordinere bevegelsene til øyne, hode og nakke; den gamle delen (paleocerebellum) - lillehjernens vermis som ligger i midtlinjen, bidrar til å koordinere bevegelsene til bena og overkroppen, skaden på den fører til forstyrrelser i holdning og gange; den nye delen (neocerebellum) - lillehjernens hemisfærer kontrollerer raske og presist koordinerte bevegelser av lemmene, hovedsakelig armene.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Medfødte misdannelser

Misdannelsene er nesten alltid sporadiske, og forekommer ofte som en del av komplekse anomalier (f.eks. Dandy-Walker syndrom) som også involverer andre deler av sentralnervesystemet. Misdannelsene blir tydelige tidlig i livet og er ikke-progressive. Symptomene varierer sterkt avhengig av hvilke strukturer som er involvert; ataksi er imidlertid vanligvis tilstede.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Arvelige ataksier

Arvelige ataksier kan overføres autosomalt recessivt eller autosomalt dominant. Blant de autosomalt recessive er Friedreichs ataksi (den vanligste), ataksi-telangiektasi, abetalipoprotenemi, arvelig ataksi på grunn av vitamin E-mangel og cerebrotendinøs xantomatose.

Friedreichs ataksi er assosiert med en mutasjon i genet som er ansvarlig for syntesen av det mitokondrielle proteinet frataxin. Patologisk ekspansjon av GAA (glycin-alanin-alanin) DNA-repetisjoner fører til en reduksjon i frataxinnivåer, nedsatt mitokondriefunksjon og akkumulering av jern i matriksen. Gangustabilitet oppstår i alderen 5–15 år, ledsaget av ataksi i øvre lemmer, dysartri og parese (spesielt i armene). Kognitive funksjoner avtar ofte. Tremor er minimal eller fraværende. Reflekser, vibrasjoner og proprioseptiv følsomhet går tapt. Fotdeformiteter, skoliose og progressiv kardiomyopati er typiske.

Spinocerebellar ataksier (SCA) arves hovedsakelig i et autosomalt dominant mønster. Femten forskjellige loci av genmutasjoner er identifisert, og følgelig skilles det mellom 15 typer SCA (SCA 1-8, 10-14, 16 og 17), hvorav 9 er karakterisert ved ekspansjon av DNA-repetisjoner. I 6 typer er det identifisert DNA-repetisjoner av CAG som koder for aminosyren glutamin (som ved Huntingtons sykdom). Symptomene varierer. Ved SCA 1-3 er flere områder av det perifere og sentrale nervesystemet oftest påvirket, nevropati, pyramideformede symptomer, rastløse bensyndrom og ataksi er karakteristiske. SCA 5, 6, 8, 11 og 15 manifesterer seg vanligvis bare med cerebellar ataksi.

Ervervet ataksier

Ervervet ataksier kan forekomme ved ikke-arvelige nevrodegenerative sykdommer (f.eks. multippel systematrofi), systemiske sykdommer, toksisk eksponering og idiopatiske sykdommer. Systemiske lidelser inkluderer alkoholisme (alkoholisk cerebellar degenerasjon), sprue, hypotyreose og vitamin E-mangel. Giftige stoffer inkluderer karbonmonoksid, tungmetaller, litium, fenytoin og noen organiske løsemidler.

Hos barn kan årsaken være primære hjernesvulster (medulloblastom, astrocytom), hvor median lillehjernen er den vanligste lokalisasjonen. I sjeldne tilfeller utvikles reversibel diffus lillehjernedysfunksjon hos barn etter en virusinfeksjon.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Symptomer cerebellare lidelser

Symptomene avhenger av årsaken, men inkluderer vanligvis ataksi (en unormal, bredbent gange på grunn av dårlig koordinasjon).

Ataksi er et typisk tegn på cerebellar dysfunksjon, og andre bevegelsesforstyrrelser er også mulige.

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Diagnostikk cerebellare lidelser

Diagnosen stilles basert på kliniske data, med hensyn til familiehistorie etter å ha utelukket ervervede systemiske sykdommer og utført MR. Hvis familiehistorien er positiv, utføres genetisk testing.

[ 22 ]

Behandling cerebellare lidelser

Behandling av cerebellare lidelser er symptomatisk med mindre årsaken er ervervet og reversibel.

Noen systemiske sykdommer (for eksempel hypotyreose, sprue) og forgiftninger er kurerbare, noen ganger er kirurgi effektivt (svulst, hydrocephalus), i andre tilfeller behandles cerebellære lidelser symptomatisk.