Carthage syndrom

Medfødt patologi - Kartagener syndrom - er oppkalt etter den svenske forskeren Kartagener, som i 1935 gjennomførte en grundig undersøkelse av totaliteten av de tre patologiske tegnene:

• pansinusita;
• "Omvendt" arrangement av organer;
• bronkokektatisk sykdom.

Samtidig var den første som beskrev sykdommen Kiev doktor Sievert i 1902, slik at du ofte kan finne et annet navn på sykdommen - Sievert-Kartagener syndrom.

[1], [2],

Epidemiologi

Kartagener syndrom anses å være en medfødt patologi, eller en født utviklingsdefekt. Beviset er at sykdommen ble funnet samtidig i to identiske tvillinger, så vel som med nærmeste familie.

Nesten halvparten av pasientene med Kartageners syndrom er funnet hos pasienter med omvendt orgel lokalisering.

Kartagener syndrom finnes i ca 1 tilfelle av 40 tusen nyfødte, mens tidlig diagnose er mulig bare i 16 tusen barn.

[3], [4], [5], [6]

Fører til av Kartagener syndrom

Kartagener syndrom er anerkjent som en arvelig sykdom, som overføres av en autosomal resessiv variant. Mulige risikofaktorer er tilstedeværelsen i familien eller hos slektninger til pasienten med Kartagener syndrom.

Det ble bevist at forstyrrelser i strukturen av det cilierte epitelet, som ikke tillater at ciliene beveger seg normalt, provoserer forstyrrelser av mukociliær bevegelse. Brensjens utrensingsfunksjon er forstyrret, den patologiske prosessen i bronkiene og lungene utvikler seg, øvre luftveiene påvirkes.

Selv om pasienten har cilia som er i stand til bevegelse - deres motoraktivitet er svekket, er ikke synkron og kan ikke gi en fullstendig eliminering av væsken og selvrensende.

[7], [8], [9], [10], [11]

Patogenesen

Patogenetiske egenskaper av sykdommen - Kartagener syndrom - er defekten i strukturen og funksjonell kapasitet av det cilierte epitelet. Cilia mister evnen til synkront fluktuering, noe som fører til en forstyrrelse av bruskens mukociliære system.

I denne forbindelse gir det grobunn for begynnelsen av generalisert kronisk prosess i bronkiene og lungene, med symptomer på bronkiektase.

Cellulære strukturer med ciliert epitelvev er plassert ikke bare i bronkiene, men også i andre organer - dette forklarer utviklingen av betennelse i nesehulen og paranasale bihuler.

Elementer som er like i struktur til cilia er flagella i spermatozonen. Deres fravær i Kartageneras syndrom forklarer infertilitet hos mannlige pasienter.

[12], [13], [14], [15], [16], [17]

Symptomer av Kartagener syndrom

De første tegn på syndromet av Kartagener forekommer selv tidlig i barndommen: hyppige luftveissykdommer, både i øvre luftveier og i lungene.

Konstante forverringer av bronkitt, bihulebetennelse og lungebetennelse fører til ødeleggende endringer i muskelvev og nervefibre. På visse steder er det en utvidelse av bronchiektasis - bronkiektasis.

I tillegg kan Cartagena syndrom ledsages av andre symptomer, som imidlertid ikke anses som karakteristiske trekk:

• utilstrekkelig fysisk utvikling av barnet
• hyppig hodepine, periodisk svetting;
• økt kroppstemperatur under relapses;
• en vedvarende hoste med en purulent utslipp;
• kortpustethet gjennom nesen;
• purulent neseutladning;
• luktbarhet
• polypper i nesehulen
• kronisk betennelse i mellomøret
• brudd på blodsirkulasjonen i lemmer;
• blanchering av huden under trening.

Et karakteristisk trekk ved Kartagener syndrom er tilbakevendende stilling av lungene. Omtrent halvparten av alle tilfellene av sykdommen viser også en reversibel plassering av hjertet (på høyre side) og andre indre organer.

Menn som lider av Kartagener syndrom, er som regel ufruktbare.

Ytterligere symptomer kan omfatte:

• endringer i øyets netthinnen;
• mangler i urinsystemet;
• utilstrekkelig skjoldbruskfunksjon
• polydactyly, etc.

Cartagenas syndrom hos spedbarn kan ikke oppdage seg selv, men bare etter noen få måneder eller til og med år.

Stages

• stadium av forverring av syndromet (preget av tilbakefall av kronisk lungesykdom og øvre luftveier);
• stadium av lindring av tilstanden (det er en remisjon av sykdommer i luftveiene, med en midlertidig avslapping av symptomene).

[18], [19], [20], [21]

Skjemaer

• reversering av lungene;
• omvendt plassering av lungene og hjertet (uregelmessighet ved transponering av hjertepunktet)
• omvendt plassering av lungene, hjerte og indre organer (lever - venstre, milt - høyre).

[22], [23], [24], [25], [26]

Komplikasjoner og konsekvenser

Problemer med åndedrettssystemet og mangel på riktig pust gjennom nesen kan føre til kronisk syreavbrutt, noe som påvirker alle pasientens organer negativt - spesielt på de mentale fakultetene. Konsentrasjonen av oppmerksomhet kan være svekket, hukommelsen kan forringes.

Konstant nesevep kan bli en kilde til problemer med nervesystemet: slike pasienter har ofte dårlig humør, nervøsitet, irritabilitet.

Kronisk inflammatorisk prosess i bronkiene kan forårsake lungesår, bronkial astma og kronisk betennelse i lungene.

[27], [28], [29]

Diagnostikk av Kartagener syndrom

Diagnostisering av Kartagener syndrom er først og fremst basert på studien av luftveiene i respiratoriske systemet. For dette brukes ulike instrumentelle og laboratoriemetoder.

• En rutinemessig undersøkelse av legen kan oppdage problemer med nesepusten. Auskultasjon (lytting) gjør det mulig å etablere endringer i lungene og hjertet.
• Analyser i laboratoriet inkluderer gjennomføring av en generell blodprøve, en biokjemisk blodprøve, et immunogram. Resultatene viser vanligvis tegn på betennelse, hypogammaglobulinemi A, nedsatt leukocyttmobilitet.
• Instrumentdiagnostikk omfatter:
  • Røntgenundersøkelse som bidrar til å oppdage smertefulle foci i luftveiene, samt ikke-standard transposisjon av hjertet;
  • bronkoskopi, som kvalitativt visualiserer bronkiektasier, og tillater også utvinning av en biopsi av bronkial mucosa;
  • en biopsi av slimhinnene, som vil indikere stadium av betennelse og tillate evaluering av strukturforstyrrelser av det cilierte epitelet.

I tillegg kan det hende at en konsultasjon med en otorhinolaryngolog og en pulmonologist er nødvendig - leger som vil bekrefte tilstedeværelsen av en kronisk prosess i luftveiene.

Røntgenbildet av Kartagener syndromet kan ha følgende diagnostiske funksjoner:

• områder av blackout i paranasal bihulene;
• endringer i bronkialtreet;
• steder med bronkiektase;
• Tilstedeværelse av purulent betennelse.

[30], [31]

Differensiell diagnose

Som regel er diagnosen av Kartagener syndrom ikke vanskelig. Differensiell diagnose kan i noen tilfeller utføres med lungebetennelse, spredt eller fibro-cavernøs tuberkulose, kollagenose.

[32], [33], [34], [35]

Behandling av Kartagener syndrom

I de fleste tilfeller utføres symptomatisk behandling av Kartagener syndromet ved hjelp av følgende tiltak:

• anti-inflammatorisk behandling med ikke-steroide antiinflammatoriske legemidler;
• sørge for dreneringskapasitet av bronkiene (manuell terapi, massasje, mucolytik, innånding og postural drenering);
• antimikrobiell behandling med lang tid under tilbakefallet, ved bruk av signifikante doser antibiotika, både injeksjonelt og intrabronchially; kan brukes antibiotika av en rekke penicilliner, makrolider, samt preparater av fluorokinolon-serien;
• anti-tilbakefall behandling (immunostimulerende midler, bronchomunal, vitaminterapi);
• fysioterapi, treningsterapi.

I alvorlige tilfeller kan en operasjon som kalles palliativ reseksjon bli foreskrevet og innebærer fjerning av en del av lungen. Etter operasjonen er det ofte mulig å oppnå betydelig fremgang i behandlingen.

Hvis bronkiene påvirkes symmetrisk på begge sider, utføres tosidig reseksjon i to tilnærminger, med et tidsintervall på 8 til 12 måneder.

Hvis det er signifikante bilaterale forlengelser i bronkiene, anses kirurgisk inngrep ikke for nødvendig.

Før operasjonen er det viktig å utføre en fullstendig sanering av nasale bihulene.

Forebygging

Siden Cartagenas syndrom regnes som en arvelig medfødt sykdom som utvikler seg på grunn av genmutasjoner, er det ikke mulig å forhindre dets forekomst.

For å forebygge tilbakefall hos pasienter med Kartagener syndrom, tas følgende tiltak:

• styrke immunitet
• forebygging av luftveisinfeksjoner;
• herding, fysisk aktivitet;
• kurs mottak av Timogen, Bronhomunal, vitamin forberedelser;
• i noen tilfeller - innføring av antistoffer IG og plasma.

[36], [37], [38], [39]

Prognose

Prognosen for Kartagener syndromet avhenger av graden av manifestasjon av broncho-pulmonal patologi. Med mindre utvidelser av bronkialstedene, og også i fravær av tegn på respiratorisk insuffisiens, kan prognosen anses som gunstig.

Hvis prosessen er generalisert, øker tegnene på respiratorisk insuffisiens, den purulente prosessen utvikler seg og forgiftning - i dette tilfellet kan pasienten bli deaktivert. I alvorlige tilfeller kan pasienter dø uten å oppnå seksuell modenhet.

Alle pasienter diagnostisert med Kartageners syndrom skal registreres og gjennomgå forebyggende behandling regelmessig.

[40]