Medisinsk ekspert av artikkelen
Nye publikasjoner
Biokjemiske og hormonelle metoder for diagnostikk av arvelige sykdommer
Sist anmeldt: 04.07.2025
Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Biokjemiske og hormonelle forskningsmetoder lar oss identifisere de viktigste metabolske forstyrrelsene og syntesen av ulike hormoner assosiert med arvelige sykdommer.
Sykdommer basert på metabolske forstyrrelser utgjør en betydelig del av arvelig patologi (fenylketonuri, galaktosemi, alkaptonuri, etc.). Alle disse fører, på grunn av en genetisk defekt i syntesen av et bestemt enzym, til akkumulering av mellomliggende metabolske produkter i pasientens blod. Biokjemiske forskningsmetoder lar oss enkelt bestemme innholdet av disse metabolittene i kroppen og dermed mistenke arvelig patologi.
Klinisk genetikk bruker genetisk polymorfisme av en rekke enzymer. Det er kjent at det finnes forskjellige former av det samme enzymet som katalyserer den samme reaksjonen, men som har forskjellige molekylære strukturer. Slike former kalles isoenzymer. Påvisning av flere isoenzymer av det samme enzymet indikerer eksistensen av flere alleler av dette enzymet.
Med andre ord, i de enverdige lociene til homologe kromosomer presenteres alternative tilstander av det samme genet som er ansvarlig for syntesen av et gitt enzym. Slike endringer skjer som et resultat av mutasjon. Strukturen til isoenzymer er genetisk bestemt. Påvisning av en viss form for isoenzym i blodet eller dens fravær indikerer den genetiske defekten som ligger til grunn for sykdommen.
α2 globuliner i blodserum inneholder proteinet haptoglobin (Hp). Elektroforese kan brukes til å isolere flere typer av dette proteinet. De hyppigst oppdagede typene er Hp 1-1, Hp 2-1, Hp 2-2, som varierer i elektroforetisk mobilitet og antall proteinkomponenter. Haptoglobintypene er genetisk bestemte. De er kodet av et gen som ligger på kromosom 16 (16q22). For tiden er det etablert en sammenheng mellom ulike typer haptoglobin og visse former for onkologiske sykdommer.
Elektroforetisk analyse av lipoproteiner med bestemmelse av typen DLP lar oss mistenke en eller annen genetisk bestemt defekt som ligger til grunn for forstyrrelsen i lipoproteinmetabolismen og fører til utvikling av tidlig aterosklerose.
Hormontesting (17-GPG, TSH, inhibin, fritt østriol, etc.) spiller også en viktig rolle i diagnostisering av genetiske sykdommer.
[