Medisinsk ekspert av artikkelen
Nye publikasjoner
Behandling av kombinerte T- og B-celleimmunfekter
Sist anmeldt: 19.10.2021
Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Prinsipper for behandling av alvorlig kombinert immunmangel
Alvorlig kombinert immunmangel er en akutt tilstand hos barn. Dersom SCID diagnostisert i løpet av den første måneden av livet, adekvat terapi og holde allogen HLA identiske eller haploidentical benmargstransplantasjon (BMT) eller hematopoetiske stamceller (HCT) sikrer overlevelsen av mer enn 90% av pasienter uavhengig av immunsvikt. Ved senere diagnoser utvikles alvorlige infeksjoner som er dårlig egnet til terapi, og pasientens overlevelse faller kraftig.
Umiddelbart etter diagnostisering av alvorlig kombinert immunsvikt barn skal være i gnotobiotiske forhold (steril boks), i tilfellet av å bli den intensive protieomikrobnaya infeksjoner, antiviral og soppinfeksjonen, intravenøs immunglobulin erstatningsterapi. Så da BCG-vaksinasjon utføres i de første dagene av livet, er spedbarn med SCID, og de fleste tilfeller smittet, og de utvikler BCG Ita varierende alvorlighetsgrad (fra lokal eller generalisert infeksjon). BCG-infeksjon krever utnevnelse av langvarig intensiv antituberkuløs terapi. For å forhindre pneumocystis lungebetennelse utnevne co-trimoxazol. Det skal bemerkes at når behovet for transfusjon av blodkomponenter {pakkede røde blodceller, blodplate), bruker bare de bestrålte og filtrerte preparater. I tilfelle av ikke-bestrålt blod transfusjon av røde blodlegemer og blodplater utvikler post-transfusjon GVHD.
Etter TSCC utvikler ikke hele immunologisk rekonstituering alltid. Noen pasienter fullfører ikke B-celle engraftment, og de trenger livslang erstatningsterapi med intravenøs immunoglobulin, men denne tilstanden er vanligvis ikke uforenlig med livet til en immunologisk defekt.
I familier med en historie med SCID er prenatal diagnose spesielt viktig. Selv om foreldrene bestemmer seg for å holde graviditeten, vil pasienten fra fødselen i sterile forhold og tidlig transplantasjon forbedre prognosen betydelig. I tillegg, i flere tilfeller av prenatal bekreftelse av SCID, ble intrauterin benmargstransplantasjon fra faren gjort, de fleste av dem var vellykkede.
Genterapi
I forbindelse med dødeligheten av SCI i fravær av THSC og ofte ufullstendig rekonstituering i sin oppførsel ble pasienter med alvorlig kombinert immunmangel de første kandidatene for genterapi. Til dags dato ble det utført hos 9 pasienter. Samtidig utviklet de to yngste pasientene fra gruppen leukemi-lignende sykdommer etter en stund, assosiert med mutagenese forårsaket av den transfekterte vektoren. I forbindelse med dette pågår for tiden søk etter mer effektive vektorer for bruk i genterapi.