Polycystisk nyresykdom hos voksne - diagnose

Diagnostisering av polycystisk nyresykdom hos voksne utføres under hensyntagen til det typiske kliniske bildet av sykdommen og påvisning av endringer i urin, arteriell hypertensjon, nyresvikt hos personer med belastet arv av nyresykdommer. Diagnosen bekreftes av data fra klinisk undersøkelse av pasienten - påvisning av forstørrede tuberøse nyrer under palpasjon (størrelsen kan nå 40 cm) og data fra instrumentelle studier. Den instrumentelle diagnosen av denne sykdommen er basert på påvisning av cyster i nyrene - den viktigste kliniske markøren for polycystisk nyresykdom. For dette formålet er moderne metoder for diagnostisering av nyrecyster for tiden mye brukt: ultralyd, scintigrafi og computertomografi av nyrene. Ultralyd og scintigrafi avslører cyster større enn 1,5 cm, CT - mindre - fra 0,5 mm. Ekskretorisk urografi er mindre foretrukket på grunn av nefrotoksisiteten til radiokontrastmidler; retrograd urografi utføres ikke på grunn av høy risiko for spredning av urinveisinfeksjon og nefrotoksisiteten til kontrastmiddelet. På grunn av den hyppige påvisningen av cyster i nyrevevet som ikke er assosiert med denne patologien, er følgende kriterier for tiden akseptert for diagnostisering av polycystisk nyresykdom.

• For personer med ugunstig arvelighet er det diagnostiske kriteriet ett av følgende alternativer for forholdet mellom antall cyster i nyrene og alder, selv i fravær av kliniske manifestasjoner av sykdommen:
  • tilstedeværelsen av 2 cyster i en eller begge nyrer hos pasienter under 30 år;
  • tilstedeværelsen av 2 cyster i hver nyre hos pasienter i alderen 30-59 år;
  • tilstedeværelsen av minst 4 cyster i hver nyre hos pasienter over 60 år.
• For personer uten genetisk historie, noe som forekommer i omtrent 25 % av tilfellene, stilles diagnosen basert på det typiske kliniske bildet av sykdommen, bekreftet av data fra en instrumentell undersøkelse av nyrene og påvisning av genet for polycystisk nyresykdom.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Differensialdiagnose av polycystisk nyresykdom hos voksne

Differensialdiagnose av polycystisk nyresykdom utføres med sykdommer fra gruppen av cystiske nyresykdommer.

Når det utvikles flere enkle cyster, er sykdomsforløpet vanligvis asymptomatisk, og påvisning av cyster under instrumentell undersøkelse er ikke motivert av pasientens plager. Tilstedeværelsen av cyster i nyrene påvirker ikke organets funksjoner. Cyster er ikke arvelige.

Ervervet polycystisk nyresykdom kan utvikles hos pasienter med progressiv nyresvikt. Som regel manifesterer det seg under behandling med kronisk hemodialyse. Det er høy risiko for at cyster degenererer til nefrokarsinom.

Autosomal recessiv polycystisk nyresykdom utvikler seg hos nyfødte eller små barn. Utviklingen av flere cyster i begge nyrene kombineres med leverskade - utvikling av periportal fibrose. Ved autosomal recessiv polycystisk nyresykdom oppdages en kraftig økning i nyrer, lever og ofte hepatosplenomegali. Nyrecyster er lokalisert i området rundt de distale tubuli og samlekanaler. Leverfibrose kompliseres ofte av utviklingen av portalhypertensjon, blødning fra spiserøret og mage-tarmkanalen.

Tuberøs sklerose er ofte assosiert med renale angiomyolipomer. Ekstrarenale manifestasjoner er vanlige: kardial rabdomyosarkom (hovedsakelig i barndommen); hudmanifestasjoner (95%); svulster i hjernebarken.

Hippel-Lindaus sykdom er ofte ledsaget av utvikling av svulster: retinale angiomer, hemangiomer i sentralnervesystemet, multiple nyrekarsinomer, feokromocytomer. Ekstrarenale cyster oppdages ofte i bukspyttkjertelen, leveren og bitestikkelen.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]