Nervøse tics

Tics er vanligvis korte, relativt elementære, stereotype, normalt koordinerte, men upassende utførte bevegelser som kan undertrykkes av viljestyrke i en kort periode, noe som oppnås på bekostning av økende emosjonell spenning og ubehag.

Begrepet «tic» i praktisk nevrologi brukes ofte som et fenomenologisk konsept for å betegne overdrevne og obskure bevegelser, spesielt når det gjelder ansiktslokalisering av dyskinesier. En så bred tolkning av en tic er uberettiget, siden den bare skaper forvirring i terminologien. Blant de kjente hyperkinetiske syndromene (chorea, myoklonus, dystoni, tremor, etc.) er en tic et uavhengig fenomen og er i typiske tilfeller preget av klart definerte kliniske manifestasjoner, hvis kunnskap pålitelig beskytter legen mot diagnostiske feil. Likevel er syndromisk diagnostikk av tics noen ganger svært vanskelig på grunn av deres fenomenologiske likhet med choreiske bevegelser eller myokloniske rykninger, og i noen tilfeller med dystoniske eller tvangsmessige bevegelser. Noen ganger diagnostiseres tics feilaktig med stereotypier, vanemessige kroppsmanipulasjoner, hyperaktiv atferd, skremmesyndrom. Siden diagnosen av tics alltid er utelukkende klinisk, er det hensiktsmessig å dvele mer detaljert ved deres karakteristiske trekk.

Tics er repeterende, stereotype bevegelser som skyldes sekvensiell eller samtidig sammentrekning av flere muskelgrupper. Tics kan være raske (kloniske) eller noe langsommere (dystoniske). Oftest påvirker tics ansikt, nakke, øvre lemmer og sjeldnere overkropp og ben. Noen ganger manifesteres tics ved vokaliseringer, som ufrivillig hosting eller grynting. Tics innledes vanligvis av en følelse av ubehag eller et tvingende behov for å utføre en bevegelse. I motsetning til chorea, myoklonus eller tremor, kan tics frivillig forsinkes i en kort periode. Intellektet til pasienter med tics forblir vanligvis intakt, og det er ingen andre pyramideformede eller ekstrapyramidale symptomer. Mange pasienter med tics er kombinert med obsessiv-kompulsiv lidelse.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Klassifisering og årsaker til tics

• Primær (idiopatisk): sporadiske eller familiære tic-hyperkinesier.
  • Forbigående tics.
  • Kroniske tics (motoriske eller vokale).
  • Kroniske motoriske og vokale tics (Tourettes syndrom).
• Sekundære tics (Tourettisme).
  • For arvelige sykdommer (Huntingtons chorea, nevroacancytose, Hallervorden-Spatz sykdom, torsjonsdystoni, etc.).
  • Ved ervervede sykdommer [traumatisk hjerneskade, hjerneslag, epidemisk encefalitt, utviklingsforstyrrelser (autisme, nedsatt mental modning), rus (karbonmonoksid), iatrogen (nevroleptika, psykostimulerende midler, antikonvulsiva, levodopa).

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Primære (idiopatiske) tics

Forbigående tics brukes vanligvis for å betegne en tilstand når ett eller flere tics observeres i minst 2 uker, men ikke mer enn 1 år. Tics manifesterer seg ikke bare ved tilsvarende bevegelser (motoriske tics), men også ved visse vokale fenomener (vokale tics). Både motoriske og vokale tics er igjen delt inn i enkle og komplekse.

• Enkle motoriske tics er korte, isolerte bevegelser som blunking, rykninger i hodet eller skuldrene, rynking i pannen og lignende grunnleggende bevegelser.
• Komplekse motoriske tics manifesterer seg ved mer komplekst konstruerte og koordinerte bevegelser i form av en serie sammenkoblede bevegelser som minner om plastisk handling eller enda mer kompleks rituell atferd.
• Enkle vokale tics inkluderer lyder som piping i pusten, grynting, muing, snufsing, fnysing og lignende, eller å rope ut isolerte lyder og hyling.
• Komplekse vokale tics har en språklig betydning og inneholder fullstendige eller avkortede ord, og inkluderer i tillegg vokale fenomener som ekko- og koprolali. Ekolali er pasientens repetisjon av ord eller uttrykk som er sagt av en annen person (talerens repetisjon av sitt eget siste ord kalles palilali). Koprolali er ropingen eller ytringen av obskøne eller profane ord (fra leksikonet for obskønt språk).

Motoriske tics starter vanligvis med enkle ansiktsbevegelser (enkelttics), og over tid begynner de å oppstå i mange områder av kroppen (multiple tics). Noen pasienter beskriver prodromale ubehagsfornemmelser i en eller annen del av kroppen (sensoriske tics), som de prøver å lindre ved å utføre en tic-bevegelse av den delen av kroppen.

Det motoriske mønsteret ved tic-hyperkinese er svært spesifikt og vanskelig å forveksle med andre hyperkinetiske syndromer. Sykdomsforløpet kjennetegnes også av like karakteristiske trekk. Først og fremst er forekomsten av tics typisk for det første tiåret av livet, og de fleste barn blir syke i alderen 5-6 år (selv om variasjoner er mulige fra 3-4 til 14-18 år). I barndommens aldersperiodisering kalles dette stadiet psykomotorisk utvikling. Brudd på modningen av den psykomotoriske sfæren regnes som en av faktorene som bidrar til forekomsten av tics.

I starten virker tics ubemerket av barnet og foreldrene. Først når de blir fastlåste i atferd, begynner foreldre og lærere å legge merke til dem. I lang tid forårsaker ikke tics noen ulempe for barn og belaster dem ikke. Barnet «merker» overraskende nok ikke ticsene sine. Som regel er den umiddelbare årsaken til å kontakte lege foreldrenes bekymringer.

Den vanligste debuten av tics er i ansiktsområdet, spesielt karakteristisk er lokaliseringen i området rundt orbicularis oculi og oris-musklene. Tic-bevegelser inkluderer økt blunking (den vanligste typen tic-debut), blunking, mysing, rynking av pannen, osv. Rykninger i munnvikene ("glisende"), nesevinger, rynking av pannen, sammenpressing av leppene, blotting av tenner, slikking av leppene, utstikking av tungen, osv. kan observeres. Ved andre lokaliseringer av tics manifesteres de ved bevegelser i nakken (vri hodet, kaste det bakover og andre, mer komplekse bøyninger av musklene i skulderbeltet), samt muskler i overkroppen og lemmene. Her skal det bemerkes at hos noen pasienter manifesterer tics seg ved langsommere, man kan si, "toniske" bevegelser, som ligner dystoni og til og med betegnes med et spesielt begrep - "dystoniske tics". Det finnes en annen type tics, som vi en gang kalte raske tics; De manifesterer seg ved raske, noen ganger brå bevegelser (skulderrykninger, risting, korte rykkete bevegelser som skjelving, abduksjon, adduksjon, rykkete bevegelser i musklene i nakken, overkroppen, armene eller bena). Komplekse motoriske tics ligner noen ganger handlinger som for eksempel å «kaste hår fra pannen», «frigjøre nakken fra en stram krage» eller mer kompleks motorisk atferd der ticsbevegelser er vanskelige å isolere fra tvangsmessig atferd, og slår med sin merkelige og fantasifulle plastisitet, noen ganger sjokkerende og fengslende. Sistnevnte er spesielt karakteristisk for Tourettes syndrom.

Enhver tic, enkel eller kompleks, er basert på involvering av flere funksjonelt relaterte muskler, slik at den motoriske handlingen i en tic ser ut som en hensiktsmessig handling. I motsetning til andre klassiske former for voldsomme bevegelser (chorea, ballismus, myoklonus, etc.), kjennetegnes tic-bevegelser av harmonisk koordinasjon, som normalt er iboende i frivillige bevegelser. Av denne grunn forstyrrer tics motorisk atferd og sosial tilpasning mindre enn annen hyperkinesi (sosial maladaptasjon ved Tourettes syndrom er assosiert med andre spesifikke manifestasjoner av dette syndromet eller alvorlige komorbide lidelser). Tics er ofte lik naturlige i sin opprinnelse, men overdrevne i sin uttrykksfullhet og utilstrekkelige til sted og tid (upassende) gester. Dette er også i samsvar med en rekke andre fakta: et ganske høyt nivå av viljestyrt kontroll over tics, evnen til å erstatte (om nødvendig) en vanemessig tic-bevegelse med en helt annen motorisk handling, evnen til raskt og nøyaktig å reprodusere tics.

Forløpet av tics er så unikt at det inneholder den viktigste diagnostiske informasjonen. La oss huske at i tilfeller der pasienter husker sykdomsutbruddet godt, peker de vanligvis på ansiktstics som det første symptomet på sykdommen. Senere "akkumuleres" hyperkinesen gradvis med andre tic-bevegelser, forsvinner i noen og dukker opp i andre muskelgrupper. For eksempel kan tics begynne på grunn av økt blunking, som med jevne mellomrom gjenopptas, varer i 2-3 måneder, og deretter går spontant over, men erstattes av periodisk bevegelse av munnviken eller tungen (hode, hånd osv.), som igjen, etter å ha holdt ut en stund (uker, måneder), erstattes av nye tic-bevegelser. En slik trinnvis migrasjon av tic-bevegelser over forskjellige muskelgrupper med en periodisk endring i lokaliseringen av hyperkinesen og dens motoriske mønster er svært karakteristisk og har en viktig diagnostisk verdi. På hvert stadium av sykdommen dominerer som regel 1 eller 2 tic-bevegelser, og bevegelsene som ble observert på forrige stadium er fraværende (eller forekommer mye sjeldnere). Ansiktslokaliseringen av tics er relativt mer vedvarende. Dermed debuterer ikke bare lidelsen med ansiktsmusklene, men "foretrekker" den dem også, på en måte, fremfor andre segmenter av kroppen.

Tics kan være ganske alvorlige og forårsake fysisk eller psykososial mistilpasning. Men i de fleste tilfeller er de relativt milde og representerer mer et psykososialt problem. Det er fastslått at omtrent 1 av 1000 personer lider av denne sykdommen. Det finnes familiære tilfeller av Tourettes syndrom, noe som indikerer autosomal dominant arv med ufullstendig penetrans og variabel ekspressivitet. Hos familiemedlemmer til pasienten kan den mistenkte genetiske defekten manifestere seg som kroniske motoriske tics eller tvangslidelse. Genet eller genene for Tourettes syndrom er ennå ikke identifisert.

Kroniske tics (motoriske eller vokale)

Sykdommen har oppstått i barndommen og har en tendens til å ha et langt (noen ganger livslangt) forløp med bølgelignende forverringer og remisjoner: perioder med uttalte tics veksler med perioder med fullstendig eller delvis remisjon. Tics som periodisk opptrer i mer enn 12 måneder kalles kroniske motoriske eller vokale tics. Noen ganger opphører tics spontant i puberteten eller etter puberteten. Hvis de ikke går over i løpet av denne kritiske perioden, vedvarer de vanligvis i en ubestemt periode. Likevel er den rådende tendensen tilsynelatende en forbedring av tilstanden. Etter mange år er omtrent en tredjedel av pasientene fortsatt fri for tics, en annen tredjedel merker en viss forbedring av tilstanden sin, de resterende pasientene merker et relativt stasjonært forløp av tic-hyperkinese. Tics intensiveres vanligvis under påvirkning av psykotraumatiske situasjoner, stress, langvarig emosjonell spenning og tvert imot, avtar i en situasjon med emosjonell komfort, avslapning og forsvinner under søvn.

[ 11 ], [ 12 ]

Tourettes syndrom (kroniske motoriske og vokale tics)

Hvis idiopatiske tics og Tourettes syndrom tidligere ble ansett som sykdommer av fundamentalt forskjellig natur, er mange nevrologer i dag tilbøyelige til å betrakte dem som forskjellige manifestasjoner av den samme sykdommen. Nylig har de kliniske kriteriene for Tourettes syndrom vært manifestasjoner som koprolali og såkalte autoaggressive atferdstendenser (tics i form av å treffe omkringliggende objekter og oftere sin egen kropp). For tiden er det fastslått at koprolali kan være forbigående og forekommer hos mindre enn halvparten av pasientene med Tourettes syndrom. De moderne diagnostiske kriteriene for Tourettes syndrom er som følger.

• Tilstedeværelsen av flere motoriske tics pluss 1 eller flere vokale tics over en tidsperiode (ikke nødvendigvis samtidig).
• Gjentatte forekomster av tics i løpet av dagen, vanligvis i klynger, nesten hver dag i en periode på mer enn 1 år. I løpet av denne tiden bør det ikke være ticsfrie episoder som varer i mer enn 3 sammenhengende måneder.
• Markert nød eller betydelig svekkelse i pasientens sosiale, yrkesmessige eller andre funksjoner.
• Sykdommens debut før fylte 18 år.
• De identifiserte bruddene kan ikke forklares med påvirkning av noen stoffer eller generell sykdom.

I de senere årene har de ovennevnte diagnostiske kriteriene (DSM-4) blitt supplert med kriterier for definitivt og sannsynlig Tourettes syndrom. En definitiv diagnose samsvarer med de ovennevnte diagnostiske kravene. Diagnosen Tourettes syndrom anses som sannsynlig dersom ticsene ikke endrer seg over tid og har et vedvarende og monotont forløp, eller pasienten ikke samsvarer med det første punktet av de ovennevnte diagnostiske kravene.

Et viktig trekk ved de kliniske manifestasjonene av Tourettes syndrom er at det ofte kombineres med visse atferdsforstyrrelser, hvorav listen inkluderer obsessiv-kompulsiv lidelse, minimal hjernedysfunksjonssyndrom (hyperaktiv atferd, ADHD), impulsivitet, aggressivitet, angst, fobiske og depressive lidelser, selvskading, lav frustrasjonstoleranse, utilstrekkelig sosialisering og lav selvtillit. Obsessiv-kompulsiv lidelse observeres hos nesten 70 % av pasientene, og de regnes som en av de vanligste komorbide lidelsene. Nesten annenhver pasient med Tourettes syndrom får diagnosen ADHD, med samme hyppighet av selvskading. Noen forskere mener at de indikerte komorbide atferdsforstyrrelsene ikke er noe mer enn en fenotypisk manifestasjon av Tourettes syndrom, hvorav de fleste tilfeller utvikler seg mot bakgrunn av en arvelig predisposisjon. Det antas at Tourettes syndrom er mye vanligere enn det som diagnostiseres, og at befolkningen domineres av pasienter med milde og maladaptive manifestasjoner av sykdommen. Det antas også at atferdsforstyrrelser kan være den eneste manifestasjonen av Tourettes syndrom.

I motsetning til obsessive bevegelser er ønsket om å utføre en tic enten dårlig forstått i det hele tatt, eller forstås ikke som et patologisk fenomen, men som et fysiologisk behov og uten den personlige ordningen som er karakteristisk for den tilsvarende psykopatien. I motsetning til tics er tvangshandlinger ledsaget av tvangstanker og utføres ofte i form av ritualer. Det er viktig å merke seg at komorbide lidelser med hensyn til tics er ekte obsessiv-kompulsive lidelser. Dessuten representerer tics og tvangshandlinger hos noen pasienter med Tourettes syndrom et enkelt atferdsfenomen, manifestert av et levende og uvanlig klinisk bilde, der det ikke alltid er lett å isolere dets viktigste bestanddeler.

Sekundære tics (tourettisme)

Denne varianten av tic-syndrom observeres mye sjeldnere enn primære former; det er mulig både ved arvelige (Huntingtons chorea, nevroacancytose, Hallervorden-Spatz sykdom, torsjonsdystoni, kromosomavvik, etc.) og ervervede (traumatisk hjerneskade, hjerneslag, encefalitt, utviklingsforstyrrelser, rus, iatrogene former) sykdommer.

I disse tilfellene oppstår, sammen med typiske kliniske manifestasjoner av den underliggende sykdommen (f.eks. Huntingtons chorea, dystoni, nevroleptisk syndrom, etc.), fenomenet vokalisering og tic-bevegelser (i tillegg til den underliggende hyperkinesen eller andre nevrologiske manifestasjoner). Hovedmetoden for å diagnostisere tics er også deres kliniske gjenkjenning.

Nevrokjemiske endringer

Til dags dato har bare noen få pasienter med Tourettes syndrom blitt patologisk undersøkt, og ingen spesifikke patologiske eller nevrokjemiske forandringer er identifisert. Imidlertid har flere post mortem nevrokjemiske studier vist endringer i dopaminerg aktivitet. En nylig nevroavbildningsstudie av monozygote tvillinger med Tourettes syndrom viste at tvillingen med mer alvorlige kliniske manifestasjoner hadde et høyere antall dopamin D2-reseptorer i striatum. MR har vist at pasienter med Tourettes syndrom har mistet den normale asymmetrien i høyre og venstre caudatuskjerner. Funksjonelle MR- og PET-aktiveringsstudier indikerer dysfunksjon i orbitofrontal-caudatusirkelen.

Det har relativt nylig blitt bemerket at noen individer med Sydenhams poststreptokokk-chorea, i tillegg til selve chorea, har tics og obsessiv-kompulsiv lidelse. I denne forbindelse har det vært forslag om at noen tilfeller av tics har en autoimmun genese og er assosiert med dannelsen av antistoffer mot antigener i nucleus caudatus, som provoseres av streptokokkinfeksjon.