Megalocornea og mikrocornea

Siden ulike vev i øyeeplets fremre segment er utsatt for de samme påvirkningene, er medfødt hornhinnepatologi ofte kombinert med patologiske forandringer i iris og/eller glaukom.

Til tross for de spesifikke kliniske manifestasjonene av sykdommen for hver enkelt struktur, er det fellestrekk i alle tilfeller. Genetisk forhåndsbestemmelse av forekomsten av isolerte lesjoner i det fremre segmentet eller en kombinasjon av utviklingsanomalier i det visuelle organet med generell patologi er mulig. Utviklingsforstyrrelser oppstår også som følge av toksisk skade (inkludert føtalt alkoholsyndrom).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Megalohornea

Megalocornea er definert som en tilstand der hornhinnens horisontale diameter overstiger 13 mm og ikke har en tendens til å øke ytterligere. Det intraokulære trykket er innenfor normale grenser. Hornhinnens struktur og tykkelse er vanligvis uendret. Andre manifestasjoner av dette bilaterale syndromet kan inkludere arcus juvenilis, mosaikkhornhinnedystrofi, pigmentspraying, grå stær og linsesubluksasjon. Den dominerende typen refraksjon er lavgradig myopi og astigmatisme, samt emmetropi. I de fleste tilfeller avviker ikke den visuelle utviklingen fra normen. Oftest har lidelsen en X-bundet arvetype; det patologiske genet er lokalisert på den lange armen av X-kromosomet i regionen Xql2-q26. Autosomalt recessive og autosomalt dominante arvetyper er rapportert.

Megalocornea kan kombineres med vanlige sykdommer som:

• iktyose og medfødt poikilodermi;
• Aarskog syndrom - en X-bundet recessiv lidelse karakterisert ved kort statur, hypertelorisme, antimongoloid øyeskråning, skrotal misdannelse og syndaktyli;
• Marfan syndrom;
• psykisk utviklingshemmingssyndrom med megalocornea - psykisk utviklingshemming, kort vekst, ataksi og anfall;
• Kneist syndrom;
• diabetes insipidus.

Samtidig patologi av det visuelle organet:

• ectopia lentis et pupillae er en tilstand med en autosomal recessiv arvemåte, karakterisert ved tilstedeværelsen av en vedvarende pupillmembran, en bakoverforskyvning av linsen, grå stær, nærsynthet og økt risiko for netthinneløsning;
• medfødt miose;
• Riegers syndrom;
• albinisme;
• Weill-Marchesani syndrom;
• Crouzons syndrom;
• Marshall-Smith syndrom - utviklingsforsinkelse, psykisk utviklingshemming og dysmorfi;
• dvergismesyndrom - kort statur, løse ledd, forsinket utvikling av synsorganet og tennene, Riegers anomali.

Mikrohornhinne

Mikrokornea er en sjelden tilstand der hornhinnediameteren ikke overstiger 10 mm, og parametrene til det fremre segmentet av øyeeplet er vanligvis redusert, mens dimensjonene til det bakre segmentet forblir uendret.

Mikrokornea kan være ledsaget av uklarheter og vaskularisering av hornhinnen, dysgenese i fremre segment, grå stær, medfødt afaki, kolobom, vedvarende glasslegemehyperplasi (PVH), retinal dysplasi og ipsilaterale ansiktsmisdannelser.