Medfødt angioødem: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Medfødt angioneurotisk ødem er en konsekvens av mangel (type 1, i 85% av tilfellene) eller dysfunksjon (type 2 i 15% av tilfellene) C1-hemmer protein som regulerer aktiveringen av komplement ved den klassiske veien.

Det er arvet av et autosomalt dominerende trekk. Insuffisient av C1-hemmer utvikles når komplement forbrukes i neoplastiske prosesser eller når autoantistoffer blir produsert til hemmer C1 i monoklonale gammopatier (oppkjøpt feil). Angrep blir provosert av traumer, en virusinfeksjon, forverret av følelsesmessig stress.

Symptomer og tegn er det samme som ved angioødem, bortsett fra at ødemet utvikler seg til komplementkomponentene blir konsumert; ofte påvirker mage-tarmkanalen, det er kvalme, oppkast, kolikk, tegn på intestinal obstruksjon.

Diagnosen er basert på deteksjon av lavt nivå av C2 og C4 (substrater av inhibitor C1), et normalt C1q-nivå (C1-fragment) og en redusert funksjon av inhibitor C1. Med type 1 sykdom er nivået av inhibitor C1 lavt; ved type 2 - normal eller økt. I tilfelle av oppkjøpt C1-hemmende mangel er C1-nivå q lavt.

Behandlingen er oppløselige androgener (f.eks stanozolol 2 mg per os, tre ganger om dagen, eller 200 mg av danazol per os, tre ganger daglig) for å stimulere hepatisk syntese av C1-inhibitor. Noen eksperter anbefaler tilsetting av friskt frosset plasma umiddelbart før dentale eller medisinske prosedyrer for å hindre angrep, men denne løsning er ikke brukt i daglig praksis og i teori kan provosere beslag på grunn av mottagelse av substrater for svelling. Som en nødsituasjon utvikles en renset C1-hemmer og en rekombinant C1-hemmer.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]