Medisinsk ekspert av artikkelen
Nye publikasjoner
Medfødt angioødem: årsaker, symptomer, diagnose, behandling
Sist anmeldt: 07.07.2025
Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Arvelig angioødem er en konsekvens av mangel (type 1, i 85 % av tilfellene) eller dysfunksjon (type 2, i 15 % av tilfellene) av C1-proteinhemmeren, som regulerer komplementaktivering via den klassiske signalveien.
Arves autosomalt dominant. C1-hemmermangel utvikles når komplement forbrukes i neoplastiske prosesser eller når autoantistoffer mot C1-hemmer produseres i monoklonale gammopatier (ervervet mangel). Anfallene provoseres av traumer, virusinfeksjon og forverres av emosjonelt stress.
Symptomer og tegn er de samme som ved angioødem, bortsett fra at ødemet utvikler seg til komplementkomponentene er uttømt; mage-tarmkanalen påvirkes ofte, med kvalme, oppkast, kolikk og tegn på tarmobstruksjon.
Diagnosen er basert på påvisning av lave nivåer av C2 og C4 (substrater av C1-hemmer), normale nivåer av C1q (et fragment av C1) og redusert funksjon av C1-hemmer. Ved type 1 av sykdommen er C1-hemmernivåene lave; ved type 2 er de normale eller forhøyede. Ved ervervet C1-hemmermangel er C1q-nivåene lave.
Behandlingen skjer med løselige androgener (f.eks. stanozolol 2 mg oralt tre ganger daglig eller danazol 200 mg oralt tre ganger daglig) for å stimulere hepatisk syntese av C1-hemmer. Noen eksperter anbefaler administrering av ferskfrossen plasma rett før tannbehandling eller andre medisinske prosedyrer for å forhindre anfall, men denne tilnærmingen brukes ikke rutinemessig og kan teoretisk sett provosere frem anfall ved å introdusere substrater for ødem. Renset C1-hemmer og rekombinant C1-hemmer er under utvikling for redningsbehandling.
[