Ganglioneuroma

En ganglioneuroma er en godartet svulst som utvikler seg fra ganglionceller som er en del av nervesystemet. Ganglioneuromas kan forekomme i forskjellige deler av kroppen, men oftest utvikler de seg i perispinal ganglia, neuroganglia eller andre deler av det perifere nervesystemet. [1] De er vanligvis lokalisert i retroperitoneum (32-52%) eller i den bakre mediastinum (39-43%). Filsvis kan gangloneuromer også finnes i livmorhalsregionen (8-9%). [2], [3] Disse svulstene er vanligvis sakte voksende og godartede, selv om de i sjeldne tilfeller kan være ondartede. Hovedlokaliseringen er mediastinum hos barn eldre enn 10 år. Assosiasjon med ondartet neuroblastom er sjelden og er fremdeles et tema for debatt.

Symptomer på en ganglioneuroma kan variere avhengig av beliggenhet og størrelse. I de fleste tilfeller forårsaker ikke ganglioneuromer symptomer og blir oppdaget forresten når de blir screenet for andre sykdommer eller når røntgenbilder tas. Imidlertid, hvis svulsten vokser og begynner å legge press på omgivende vev eller nerver, kan følgende symptomer oppstå:

1. Smerte eller ubehag i svulstenområdet.
2. Nummenhet eller svakhet i områder som er innervert av svulsten.
3. En økning i størrelsen på svulsten som kan merkes ved palpasjon.

Å diagnostisere ganglioneuroma kan kreve en rekke medisinske tester, inkludert røntgenbilder, computertomografi (CT) skanninger, magnetisk resonansavbildning (MRI) eller en tumorbiopsi.

Behandling av ganglioneuroma kan omfatte kirurgisk fjerning av svulsten, spesielt hvis det forårsaker symptomer eller mistenkes å være ondartet. Prognosen for pasienter med ganglioneuroma er vanligvis gunstig, spesielt hvis svulsten er godartet og fjernet vellykket. Det er imidlertid viktig å diskutere behandling og prognose med legen din basert på din spesifikke situasjon.

Fører til Ganglioneuromer

Her er noen av de potensielle årsakene til ganglioneuroma:

1. Genetiske faktorer: Noen typer ganglioneuromer kan være assosiert med genetiske mutasjoner eller arvelige syndromer som øker risikoen for å utvikle svulster.

Tyrosinkinasereseptoren erbB3 er et av de hyppigst regulerte genene i HN. [4] Videre har nyere caseserier funnet høyt uttrykk for GATA3 i alle HN-svulster (100%), noe som antyder at det kan være en veldig pålitelig markør for HN. [5], [6] Endelig har sameksistensen av HN med neuroblastom blitt assosiert med hemizygous sletting av 11Q14.1-23.3. Faktisk kan predisposisjonen for å utvikle neurogene svulster være assosiert med sletting av NCAM1- og CADM1-genene, som ligger i 11Q. [7] I motsetning til neuroblastoma, ser det imidlertid ikke ut til å vise MYCN-genamplifisering.

1. Traumer: Skader på nerver eller vev på grunn av traumer kan bidra til utvikling av ganglioneuroma i nervesystemet.
2. Betennelse: Enkelte smittsomme eller betennelsesprosesser kan øke sannsynligheten for dannelse av ganglioneuroma.
3. Nevrodegenerative sykdommer: Noen nevrodegenerative sykdommer kan være assosiert med Ganglioneuroma-dannelse.
4. Neurofibromatose: Denne genetiske tilstanden, som neurofibromatose type 1 (Recklinghausens sykdom), kan øke risikoen for å utvikle ganglioneuroma.
5. Idiopatiske årsaker: I noen tilfeller kan årsaken til ganglioneuroma forbli ukjent, og det er kategorisert som "idiopatisk".

Patogenesen

De aller fleste ganglioneuromer er histologisk godartede masser som kan deles inn i to hovedkategorier. For det første består ganglionuromer av "moden type neuroblaster. Imidlertid indikerer funnet av nevroblaster vanligvis neuroblastom eller ganglioneuroblastom. Disse typene neurogene svulster kan utvikle seg til ganglioneuromer. [8]

Symptomer Ganglioneuromer

Ganglioneuromas kan forekomme i forskjellige deler av kroppen og ha en rekke symptomer, avhengig av deres beliggenhet og størrelse. Her er noen av de vanlige symptomene som kan følge med en ganglioneuroma:

1. Smerte: En svulst kan forårsake smerter eller ubehag i området der den ligger. Smertene kan være moderat til intense og kan være verre når svulsten presses eller flyttes.
2. Tumor: I noen tilfeller kan ganglioneuromer være følbar. Svulsten kan være mobil og ha en karakteristisk, myk eller fast konsistens.
3. Hevelse: Hevelse kan utvikle seg rundt svulsten, spesielt hvis det er i nærheten av tilstøtende strukturer.
4. Nevologiske symptomer: I noen tilfeller kan ganglioneuromer legge press på omkringliggende nervestrukturer og forårsake symptomer relatert til funksjonen til disse nervene. For eksempel kan en svulst i nakken eller ryggen forårsake symptomer relatert til komprimering av ryggmargen eller perifere nerver.
5. Symptomer på naboorganer: Hvis en ganglioneuroma ligger i nærheten av organer eller blodkar, kan det legge press på dem og forårsake symptomer relatert til disse organene. For eksempel, hvis svulsten er i brystområdet, kan det forårsake pusteproblemer eller hjertesymptomer.

Ganglioneuromas er ofte asymptomatiske og blir oppdaget forresten under medisinske tester eller undersøkelser. Visualiseringsstudier viser en delvis cystisk og forkalket masse, så flere differensialdiagnoser, for eksempel neurofibrom eller chordoma, må vurderes. I sjeldne tilfeller er svulsten hormonisk aktiv og sekresjon av vasoaktivt tarmpolypeptid kan forårsake diaré. [9] I motsetning til neuroblastoma, er katekolaminutskillelse sjelden i ganglioneuromer. 80% av neuroblastomer produserer forhøyede nivåer av VMA og HMA, og urintester brukes som en screeningmetode. Men så langt har ikke disse testene ikke vist seg å redusere dødelighet av nevroblastom fordi i tillegg oppdaget svulster er på et tidlig tidspunkt og kan gjennomgå spontan regresjon. [10]

Skjemaer

Adrenal ganglioneuromer blir vanligvis oppdaget forresten på grunn av den utbredte bruken av beregnet tomografi og MR-avbildningsteknikker. [11], [12] Spesifikt utgjør ganglioneuromer omtrent 0,3-2% av alle binyrene. [13] I de fleste tilfeller avslører ultralyd en godt omskrevet, homogen, hypoekogen lesjon.

Vanligvis er adrenal ganglioneuromer hormonelt stille og kan som et resultat være asymptomatisk; selv om lesjonen er av betydelig størrelse. [14], [15] På den annen side har det blitt rapportert at opptil 30% av pasientene med ganglioneuromer kan ha forhøyet plasma og urin-katekolaminnivå, men uten noen symptomer på overskudd av katekolamin. [16] I tillegg har det blitt bemerket at ganglionceller kan utskille vasoaktivt tarmpeptid (VIP), mens pluripotente stamceller noen ganger produserer steroidhormoner som kortisol og testosteron. [17], [18]

Diagnostikk Ganglioneuromer

Diagnostisering av ganglioneuroma involverer flere trinn og metoder:

1. Fysisk undersøkelse: Legen din vil utføre en innledende eksamen der du kan diskutere symptomene og medisinsk historie.
2. Symptomundersøkelse: Legen din kan gjennomføre et detaljert intervju for å finne ut arten og varigheten av symptomene dine, for eksempel smerter, nummenhet, svakhet og andre nevrologiske manifestasjoner.
3. Avbildning: Følgende metoder kan brukes til å visualisere svulsten og dens nøyaktige plassering:
   • Røntgentomografi (CT) eller magnetisk resonansavbildning (MRI): Disse avbildningsteknikkene er med på å bestemme størrelsen og plasseringen av svulsten, så vel som forholdet til omkringliggende vev og nerver.
   • Ultralyd: Ultralyd kan brukes til å visualisere svulsten, spesielt hvis den ligger på overflaten av kroppen.
   • Radiografi: I noen tilfeller kan røntgenbilder brukes til å oppdage en svulst, selv om de kan være mindre informative enn CT- eller MR-skanninger.
4. Biopsi: Det kan være nødvendig å ta en vevsprøve fra svulsten (biopsi) for å definitivt bekrefte diagnosen. Vevet blir deretter sendt til laboratorietesting for å avgjøre om svulsten er ondartet eller godartet.
5. Nevrologisk undersøkelse: Hvis ganglioneuroma er assosiert med nevrologiske symptomer, kan en mer detaljert nevrologisk undersøkelse være nødvendig, inkludert evaluering av muskelstyrke, følsomhet og motorisk koordinering.

Differensiell diagnose

Differensialdiagnose av ganglioneuroma kan være viktig for å bestemme tumorens natur og velge den mest passende behandlingen. Her er noen sykdommer og tilstander som kan ha symptomer eller tegn som ligner på ganglioneuroma og kanskje må utelukkes ved diagnose:

1. Ganglioneuroblastoma: Dette er en ondartet svulst som også kan oppstå fra ganglions. Det kan være vanskelig å skille fra godartet ganglioneuroma.
2. Andre nevroblastiske svulster: Dette inkluderer svulster som neuroblastomer, neurogene sarkomer og andre svulster som stammer fra nevroner og nerveceller.
3. Cyster: Noen cyster, for eksempel epidermale eller arthrografiske cyster, kan ha et lignende utseende som Ganglioneuroma.
4. Lymfadenopati: Forstørrede lymfeknuter kan etterligne en svulst og forårsake lignende symptomer.
5. Metastase: svulster som metastaserer til nervevev kan også være lik ganglioneuroma.
6. Osteokondroma: Osteokondroma er en godartet svulst som kan utvikle seg i bein og mykt vev, og det kan være lik ganglioneuroma.
7. Osteosarkom: Dette er en ondartet bentumor som kan ha lignende symptomer som svulster som utvikler seg i omgivende vev.

Studier som pedagogisk avbildning (røntgen, CT, MR), biopsi og histologisk undersøkelse av vevsprøver kan være nødvendig for differensialdiagnose.

Behandling Ganglioneuromer

Behandling for en ganglioneuroma kan avhenge av størrelse, beliggenhet, symptomer og potensiell fare for å omgir vev. Her er vanlige metoder og trinn for behandling av ganglioneuroma:

1. Observasjon og forventning:

   • I noen tilfeller, spesielt hvis ganglioneuroma er liten og ikke forårsaker symptomer eller smerter, kan legen anbefale å bare overvåke den og ikke behandle det aktivt. Denne avgjørelsen kan tas for å unngå risikoen for kirurgi, spesielt hvis svulsten ikke utgjør helserisiko.

2. Kirurgisk fjerning:

   • Hvis ganglioneuroma forårsaker symptomer, smerter, begrenser bevegelse eller truer rundt vev, kan kirurgisk fjerning av svulsten være nødvendig. Den terapeutiske behandlingen for ganglioneuroma er fullstendig fjerning av svulsten, mens behandling av neuroblastom avhenger av sykdomsstadiet og inkluderer kirurgi, cellegift og strålebehandling. [19], [20]
   • Kirurgi kan utføres ved bruk av den klassiske metoden eller laparoskopi, avhengig av svulstenens størrelse og plassering.

3. Røntgenstrålebehandling:

   • I noen tilfeller, når kirurgisk fjerning av en ganglioneuroma er vanskelig eller farlig, kan strålebehandling brukes til å redusere størrelsen på svulsten eller kontrollere veksten.

4. Skleroseringsinjeksjon:

   • Denne metoden kan brukes til å behandle små ganglioneuromer, spesielt de som er i nær kontakt med ledd. Et spesielt stoff injiseres i svulsten, noe som får det til å krympe eller resorberes.

5. Gjentakelseskontroll:

   • Etter vellykket behandling er det viktig å være under medisinsk tilsyn for å overvåke for mulige tumor tilbakefall og svare på dem på en riktig måte.

Behandling av ganglioneuroma bør individualiseres, og behandlingsmetoden bør avgjøres i henhold til de spesifikke omstendighetene i hvert tilfelle.

Liste over autoritative bøker og studier relatert til studiet av ganglioneuroma

1. "Neurilemmoma" (Ganglioneuroma) er en bok av J. Jay Frantz Jr., utgitt i 2002.
2. "Neurogene svulster: Klinisk patologi med biokjemiske, cytogenetiske og histologiske korrelasjoner" er en bok av Guido Kloppel og George F. Murphy, utgitt i 1986.
3. "Kirurgisk patologi av nervesystemet og dets belegg" er en bok av Kevin J. Donnelly og John R. Beyer, utgitt i 1987.
4. "Bløtvevssvulster: En tverrfaglig, avgjørende diagnostisk tilnærming" er en bok av John F. Fetsch og Sharon W. Weiss, utgitt i 2007.
5. "Neurofibromatosis: fenotype, naturhistorie og patogenese" er en artikkel forfatter av Vincent M. Riccardi, publisert i Annals of Internal Medicine i 1986.

Litteratur

• Gusev, E. I. Neurology: National Guide: In 2 Vol. / red. Av E. I. Gusev, A. N. Konovalov, V. I. Skvortsova. - 2. utg. Moskva: Geotar-Media, 2021. - т. 2.
• Chissov, V. I. Onkologi / red. Av V. I. Chissov, M. I. Davydov - Moskva: Geotar-Media, 2008. I. Chissov, M. I. Davydov - Moskva: Geotar-Media, 2008.