Ganglioneurom

Et ganglioneurom er en godartet svulst som utvikler seg fra ganglionceller som er en del av nervesystemet. Ganglioneuromer kan forekomme i forskjellige deler av kroppen, men oftest utvikler de seg i perispinale ganglier, nevroganglier eller andre deler av det perifere nervesystemet. [ 1 ] De er vanligvis lokalisert i retroperitoneum (32–52 %) eller i det bakre mediastinum (39–43 %). Sjeldnere kan gangloneuromer også finnes i cervikalregionen (8–9 %). [ 2 ], [ 3 ] Disse svulstene er vanligvis saktevoksende og godartede, selv om de i sjeldne tilfeller kan være ondartede. Hovedlokaliseringen er mediastinum hos barn eldre enn 10 år. Sammenheng med ondartet nevroblastom er sjelden og er fortsatt et debattemne.

Symptomer på et ganglioneurom kan variere avhengig av plassering og størrelse. I de fleste tilfeller forårsaker ikke ganglioneuromer symptomer og oppdages tilfeldig når man undersøker for andre sykdommer eller tar røntgenbilder. Men hvis svulsten vokser og begynner å legge press på omkringliggende vev eller nerver, kan følgende symptomer oppstå:

1. Smerte eller ubehag i svulstområdet.
2. Nummenhet eller svakhet i områder som er innervert av svulsten.
3. En økning i størrelsen på svulsten som kan merkes ved palpasjon.

Diagnostisering av ganglioneurom kan kreve en rekke medisinske tester, inkludert røntgenbilder, computertomografi (CT), magnetisk resonansavbildning (MR) eller en tumorbiopsi.

Behandling av ganglioneurom kan omfatte kirurgisk fjerning av svulsten, spesielt hvis den forårsaker symptomer eller mistenkes å være ondartet. Prognosen for pasienter med ganglioneurom er vanligvis gunstig, spesielt hvis svulsten er godartet og fjernes. Det er imidlertid viktig å diskutere behandling og prognose med legen din basert på din spesifikke situasjon.

Fører til ganglioneuromer

Her er noen av de mulige årsakene til ganglioneurom:

1. Genetiske faktorer: Noen typer ganglioneuromer kan være assosiert med genetiske mutasjoner eller arvelige syndromer som øker risikoen for å utvikle svulster.

Tyrosinkinasereseptoren ERBB3 er et av de mest regulerte genene i HN. [ 4 ] Videre har nyere kasusstudier funnet høy ekspresjon av GATA3 i alle HN-svulster (100 %), noe som antyder at det kan være en svært pålitelig markør for HN. [ 5 ], [ 6 ] Til slutt har sameksistensen av HN med nevroblastom blitt assosiert med hemizygot delesjon av 11q14.1-23.3. Faktisk kan predisposisjonen for å utvikle nevrogene svulster være assosiert med delesjon av NCAM1- og CADM1-genene, som ligger i 11q. [ 7 ] I motsetning til nevroblastom ser det imidlertid ikke ut til at HN viser MYCN-genamplifisering.

1. Traume: Skade på nerver eller vev på grunn av traumer kan bidra til utviklingen av ganglioneurom i nervesystemet.
2. Betennelse: Visse smittsomme eller inflammatoriske prosesser kan øke sannsynligheten for dannelse av ganglioneurom.
3. Nevrodegenerative sykdommer: Noen nevrodegenerative sykdommer kan være assosiert med dannelse av ganglioneurom.
4. Nevrofibromatose: Denne genetiske tilstanden, som nevrofibromatose type 1 (Recklinghausens sykdom), kan øke risikoen for å utvikle ganglioneurom.
5. Idiopatiske årsaker: I noen tilfeller kan årsaken til ganglioneurom forbli ukjent, og det kategoriseres som "idiopatisk".

Patogenesen

De aller fleste ganglioneuromer er histologisk godartede masser som kan deles inn i to hovedkategorier. For det første består «modentype» ganglioneuromer av modne Schwann-celler, ganglionceller og perineurale celler i et fibrøst stroma, med fullstendig fravær av nevroblaster og mitotiske figurer. For det andre består «modningstype» ganglioneuromer av lignende cellepopulasjoner med varierende grad av modning, alt fra fullt modne celler til nevroblaster. Funn av nevroblaster indikerer imidlertid vanligvis nevroblastom eller ganglioneuroblastom. Disse typene nevrogene svulster kan utvikle seg til ganglioneuromer. [ 8 ]

Symptomer ganglioneuromer

Ganglioneuromer kan forekomme i forskjellige deler av kroppen og ha en rekke symptomer, avhengig av plassering og størrelse. Her er noen av de vanlige symptomene som kan følge med et ganglioneurom:

1. Smerte: En svulst kan forårsake smerte eller ubehag i området der den befinner seg. Smerten kan være moderat til intens og kan bli verre når svulsten presses eller beveges.
2. Tumor: I noen tilfeller kan ganglioneuromer være palperbare. Tumoren kan være mobil og ha en karakteristisk, myk eller fast konsistens.
3. Hevelse: Hevelse kan utvikle seg rundt svulsten, spesielt hvis den er i nærheten av tilstøtende strukturer.
4. Nevrologiske symptomer: I noen tilfeller kan ganglioneuromer legge press på omkringliggende nervestrukturer og forårsake symptomer relatert til funksjonen til disse nervene. For eksempel kan en svulst i nakken eller ryggen forårsake symptomer relatert til kompresjon av ryggmargen eller perifere nerver.
5. Symptomer på nærliggende organer: Hvis et ganglioneurom befinner seg i nærheten av organer eller blodårer, kan det legge press på dem og forårsake symptomer relatert til disse organene. Hvis svulsten for eksempel er i brystområdet, kan den forårsake pusteproblemer eller hjertesymptomer.

Ganglioneuromer er ofte asymptomatiske og oppdages tilfeldig under medisinske tester eller undersøkelser. Visualiseringsstudier viser en delvis cystisk og forkalket masse, så flere differensialdiagnoser, som nevrofibrom eller akkordom, må vurderes. I sjeldne tilfeller er svulsten hormonelt aktiv, og utskillelse av vasoaktivt intestinalt polypeptid kan forårsake diaré. [ 9 ] I motsetning til nevroblastom er katekolaminsekresjon sjelden ved ganglioneuromer. 80 % av nevroblastomer produserer forhøyede nivåer av VMA og HMA, og urintester brukes som en screeningsmetode. Men så langt har disse testene ikke vist seg å redusere nevroblastomdødeligheten fordi i tillegg oppdagede svulster er i et tidlig stadium og kan gjennomgå spontan regresjon. [ 10 ]

Skjemaer

Binyreganglioneuromer oppdages vanligvis tilfeldig på grunn av den utbredte bruken av computertomografi og MR-avbildningsteknikker. [ 11 ], [ 12 ] Ganglioneuromer står for omtrent 0,3–2 % av alle binyretilfeller [ 13 ]. I de fleste tilfeller avslører ultralyd en velavgrenset, homogen, hypoekogen lesjon.

Vanligvis er binyreganglioneuromer hormonelt stille og kan derfor være asymptomatiske, selv om lesjonen er av betydelig størrelse. [ 14 ], [ 15 ] På den annen side har det blitt rapportert at opptil 30 % av pasienter med ganglioneuromer kan ha forhøyede plasma- og urinnivåer av katekolaminer, men uten symptomer på katekolaminoverskudd. [ 16 ] I tillegg har det blitt bemerket at ganglionceller kan utskille vasoaktivt intestinalt peptid (VIP), mens pluripotente progenitorceller noen ganger produserer steroidhormoner som kortisol og testosteron. [ 17 ], [ 18 ]

Diagnostikk ganglioneuromer

Diagnose av ganglioneurom involverer flere trinn og metoder:

1. Fysisk undersøkelse: Legen din vil utføre en innledende undersøkelse der du kan diskutere symptomene og sykehistorien din.
2. Symptomundersøkelse: Legen din kan gjennomføre et detaljert intervju for å finne ut arten og varigheten av symptomene dine, som smerte, nummenhet, svakhet og andre nevrologiske manifestasjoner.
3. Avbildning: Følgende metoder kan brukes til å visualisere svulsten og dens nøyaktige plassering:
   • Røntgentomografi (CT) eller magnetisk resonansavbildning (MR): Disse avbildningsteknikkene bidrar til å bestemme størrelsen og plasseringen av svulsten, samt dens forhold til omkringliggende vev og nerver.
   • Ultralyd: Ultralyd kan brukes til å visualisere svulsten, spesielt hvis den befinner seg på overflaten av kroppen.
   • Radiografi: I noen tilfeller kan røntgenstråler brukes til å oppdage en svulst, selv om de kan være mindre informative enn CT- eller MR-skanninger.
4. Biopsi: Det kan være nødvendig å ta en vevsprøve fra svulsten (biopsi) for å bekrefte diagnosen definitivt. Vevet sendes deretter til laboratorietesting for å avgjøre om svulsten er ondartet eller godartet.
5. Nevrologisk undersøkelse: Hvis ganglioneurom er assosiert med nevrologiske symptomer, kan en mer detaljert nevrologisk undersøkelse være nødvendig, inkludert evaluering av muskelstyrke, følsomhet og motorisk koordinasjon.

Differensiell diagnose

Differensialdiagnose av ganglioneurom kan være viktig for å bestemme svulstens natur og velge den mest passende behandlingen. Her er noen sykdommer og tilstander som kan ha symptomer eller tegn som ligner på ganglioneurom og som kanskje må utelukkes ved diagnose:

1. Ganglioneuroblastom: Dette er en ondartet svulst som også kan oppstå fra ganglioner. Den kan være vanskelig å skille fra godartet ganglioneurom.
2. Andre nevroblastiske svulster: Dette inkluderer svulster som nevroblastomer, nevrogene sarkomer og andre svulster som stammer fra nevroner og nerveceller.
3. Cyster: Noen cyster, som epidermale eller artrografiske cyster, kan ha et lignende utseende som ganglioneurom.
4. Lymfadenopati: Forstørrede lymfeknuter kan etterligne en svulst og forårsake lignende symptomer.
5. Metastase: Svulster som metastaserer til nervevev kan også lignes på ganglioneurom.
6. Osteokondrom: Osteokondrom er en godartet svulst som kan utvikle seg i bein og bløtvev, og den kan lignes på ganglioneurom.
7. Osteosarkom: Dette er en ondartet beinsvulst som kan ha lignende symptomer som svulster som utvikler seg i omkringliggende vev.

Studier som pedagogisk avbildning (røntgen, CT, MR), biopsi og histologisk undersøkelse av vevsprøver kan være nødvendige for differensialdiagnose.

Behandling ganglioneuromer

Behandling av et ganglioneurom kan avhenge av størrelse, plassering, symptomer og potensiell fare for omkringliggende vev. Her er vanlige metoder og trinn for behandling av ganglioneurom:

1. Observasjon og forventning:

   • I noen tilfeller, spesielt hvis ganglioneuromet er lite og ikke forårsaker symptomer eller smerter, kan legen anbefale å bare overvåke det og ikke aktivt behandle det. Denne avgjørelsen kan tas for å unngå risikoen for kirurgi, spesielt hvis svulsten ikke utgjør en helserisiko.

2. Kirurgisk fjerning:

   • Hvis ganglioneuromet forårsaker symptomer, smerter, begrenser bevegelse eller truer omkringliggende vev, kan kirurgisk fjerning av svulsten være nødvendig. Den terapeutiske behandlingen for ganglioneurom er fullstendig fjerning av svulsten, mens behandling av nevroblastom avhenger av sykdomsstadiet og inkluderer kirurgi, cellegift og strålebehandling. [ 19 ], [ 20 ]
   • Kirurgi kan utføres ved hjelp av den klassiske metoden eller laparoskopi, avhengig av svulstens størrelse og plassering.

3. Røntgenstrålebehandling:

   • I noen tilfeller, når kirurgisk fjerning av et ganglioneurom er vanskelig eller farlig, kan strålebehandling brukes til å redusere størrelsen på svulsten eller kontrollere veksten.

4. Skleroserende injeksjon:

   • Denne metoden kan brukes til å behandle små ganglioneuromer, spesielt de som er i nær kontakt med ledd. Et spesielt stoff injiseres i svulsten, noe som får den til å krympe eller resorberes.

5. Kontroll av gjentakelse:

   • Etter vellykket behandling er det viktig å være under medisinsk tilsyn for å overvåke mulige tilbakefall av svulster og reagere på dem i tide.

Behandling av ganglioneurom bør individualiseres, og behandlingsmetoden bør bestemmes i henhold til de spesifikke omstendighetene i hvert enkelt tilfelle.

Liste over autoritative bøker og studier relatert til studiet av ganglioneurom

1. «Neurilemmoma» (Ganglioneuroma) er en bok av J. Jay Frantz Jr., utgitt i 2002.
2. «Neurogene svulster: klinisk patologi med biokjemiske, cytogenetiske og histologiske korrelasjoner» er en bok av Guido Kloppel og George F. Murphy, utgitt i 1986.
3. «Surgical Pathology of the Nervous System and Its Coverings» er en bok av Kevin J. Donnelly og John R. Beyer, utgitt i 1987.
4. «Soft Tissue Tumors: A Multidisciplinary, Decisional Diagnostic Approach» er en bok av John F. Fetsch og Sharon W. Weiss, utgitt i 2007.
5. «Neurofibromatose: Fenotype, naturhistorie og patogenese» er en artikkel forfattet av Vincent M. Riccardi, publisert i Annals of Internal Medicine i 1986.

Litteratur

• Gusev, EI Neurology: nasjonal guide: i 2 vol. / utg. Av EI Gusev, AN Konovalov, VI Skvortsova. - 2. utg. Moskva: GEOTAR-Media, 2021. - Т. 2.
• Chissov, VI Onkologi / Red. Av VI Chissov, MI Davydov - Moskva: GEOTAR-Media, 2008. I. Chissov, MI Davydov - Moskva: GEOTAR-Media, 2008.