Fibrøs osteodysplasi

Bendysplasi, Liechtenstein-Braytsev sykdom, fibrøs osteodysplasi er alle navn på den samme medfødte ikke-arvelige patologien, der benvev erstattes av fibrøst vev. Pasienter har beinkrumning - hovedsakelig i barne- og ungdomsårene. Nesten alle skjelettbeinene kan bli skadet, men hodeskallens bein, ribbeina og lange rørben (metafyse- og diafysedeler, uten å involvere epifysen) er oftest påvirket. Flere lesjoner er ofte assosiert med McCune-Albright syndrom. Kliniske symptomer avhenger av hvilke bein som er påvirket og i hvilken grad. Behandlingen er hovedsakelig kirurgisk.

Epidemiologi

Tilfeller av fibrøs osteodysplasi utgjør omtrent 5 % av alle benigne benpatologier. Imidlertid er det ingen klare data om den sanne forekomsten, siden sykdommen ofte er asymptomatisk (i omtrent 40 % av tilfellene har pasientene ingen klager). Samtidig snakkes det om lokalisert fibrøs osteodysplasi i omtrent 78 % av tilfellene.

Forløpet av fibrøs osteodysplasi er sakte, progressivt, og manifesterer seg hovedsakelig under økt beinvekst. Derfor er patologi oftere funnet hos ungdom i alderen 13-15 år (30 % av de undersøkte pasientene). Imidlertid hender det at problemet først oppdages i alderdommen. Hvis sykdommen samtidig påvirker flere bein (og dette skjer i omtrent 23% av tilfellene), kan anomalien oppdages mye tidligere - hos pasienter i førskole- og skolealder.

Nesten halvparten av pasientene har sammen med fibrøs osteodysplasi også andre sykdommer i muskel- og skjelettsystemet.

Ikke alle pasienter har tydelige symptomer på sykdommen. Risikoen for manifestasjon av patologi øker under puberteten, hos kvinner - under graviditet, så vel som når de utsettes for skadelige eksterne og interne faktorer.

Både kvinner og menn blir syke likt (ifølge andre kilder blir jenter syke litt oftere, i forholdet 1: 1,4).

De mest observerte lesjonene er lårbenet (47 %), beinene i leggen (37 %), skulderbeina (12 %) og underarmen (2 %). Fibrøs osteodysplasi kan vises med samme frekvens, både til venstre og høyre. Den polyostotiske typen patologi strekker seg ofte til beinene i hodeskallen, bekkenet og også til ribbeina (25% av tilfellene).

Fører til fibrøs osteodysplasi

Fibrøs osteodysplasi er en systemisk skjelettbeinsykdom som er medfødt, men ikke arvelig. Prosessene med dysplasi ligner dannelsen av en svulst, mens de ikke er en ekte svulstprosess. Patologi vises som et resultat av et brudd på utviklingen av progenitor av beinvev - skjelettmesenchyme.

Den første beskrivelsen av fibrøs osteodysplasi fant sted på begynnelsen av 1900-tallet av den russiske legen Braitsov. Deretter ble informasjon om sykdommen supplert av den amerikanske endokrinologen Albright, ortopedisk lege Albrecht og andre spesialister (spesielt Lichtenstein og Jaffe).

I medisin er disse typene patologi delt inn:

• monoosseous (når ett bein i skjelettet er påvirket);
• polyosseous (når to eller flere bein i skjelettet er påvirket).

Den første patologiske typen kan først vises i nesten alle aldre, vanligvis ikke ledsaget av hyperpigmentering og forstyrrelse av det endokrine systemet.

Den andre patologiske typen finnes hos pediatriske pasienter og forekommer vanligvis i form av Albrights syndrom.

Oftest bruker spesialister følgende klinikopatologiske klassifisering av fibrøs osteodysplasi:

• Intraossøs lesjon, med dannelse av enkelt eller flere fibrøse foci inne i beinet. Mindre ofte påvirkes hele beinet, med strukturell bevaring av det kortikale laget og fravær av krumning.
• Total osteodysplasi, som involverer alle segmenter i prosessen, inkludert det kortikale laget og sonen til benmargshulen. Lesjonen er ledsaget av beinkrumning, patologiske brudd. For det meste er lange rørformede bein skadet.
• Tumorlesjon er preget av fokal spredning av fibrose. Slike vekster er ofte forskjellige i uttalt størrelse.
• Albrights syndrom manifesteres av multippel beinpatologi mot bakgrunnen av endokrine lidelser, tidlig pubertetsstart, feil kroppsproporsjoner, hudhyperpigmentering og uttalt beinkrumning.
• Fibrocartilaginøse lesjoner er ledsaget av transformasjon av bruskvev, som ofte er komplisert av utviklingen av kondrosarkom.
• En forkalkende lesjon er karakteristisk for fibrøs osteodysplasi i tibia.

Risikofaktorer

Siden fibrøs osteodysplasi ikke er en arvelig sykdom, betraktes intrauterine forstyrrelser i leggingen av vev som beinskjelettet utvikler seg fra som årsaksfaktorer.

Kanskje årsakene kan være forskjellige patologier ved graviditet - spesielt vitaminmangel, endokrine lidelser, så vel som miljøfaktorer som stråling, smittsomme effekter.

Generelt er risikofaktorer beskrevet som følger:

• toksisose hos en kvinne i første halvdel av svangerskapet;
• virale og mikrobielle infeksjoner hos en kvinne opp til 15. Uke av svangerskapet;
• ugunstig økologisk situasjon;
• vitaminmangel (vitamin B og E), samt mangel på jern, kalsium, jod.

Patogenesen

Utviklingen av fibrøs osteodysplasi skyldes en endring i DNA-sekvensen til somatiske celler i GNAS1-genet lokalisert på kromosom 20q13.2-13.3. Dette genet er ansvarlig for å kode for α-subenheten til det aktiverende proteinet G. Som et resultat av mutasjonsendringer erstattes aminosyren arginin R201 med aminosyren cystein R201C eller histidin R201H. Under påvirkning av en unormal type protein aktiveres G1 syklisk AMP (adenosinmonofosfat) og osteoblastceller for å akselerere DNA-produksjonen, noe som er forskjellig fra normen. Som et resultat dannes fibrøst uorganisert benmatrisevev og primitivt benvev, blottet for egenskapen til modning til en lamellær struktur. Patologiske endringer påvirker også mineraliseringsprosesser. [1]

Skjelettstamceller som bærer denne mutasjonen har en svekket evne til å differensiere til modne osteoblaster og i stedet beholde en fibroblastlignende fenotype. [2]De mutante cellene  [3] prolifererer og erstatter normalt ben og marg, typisk med demineralisert og strukturelt umodent fibroøst vev. [4], [5]

De grunnleggende patogenetiske egenskapene til utviklingen av fibrøs osteodysplasi inkluderer også dannelse og vekst av cyster på grunn av en lokal forstyrrelse av venøs utstrømning i benmetafysen. Den patologiske prosessen fører til en økning i intraosseøst trykk, en endring i den cellulære sammensetningen av blodet, fjerning av lysosomenzymer som påvirker beinvevet og provoserer dets lysis. Samtidig forstyrres koagulasjonsprosessen, lokal fibrinolyse noteres. Akkumulering av nedbrytningsprodukter av benmatrisen forårsaker en økning i onkotisk trykk inne i den cystiske formasjonen. En patologisk syklus av gjensidig forsterkning av lidelser dannes.

Symptomer fibrøs osteodysplasi

Fibrøs osteodysplasi manifesterer seg ofte i tidlig barndom og ungdomsår. Humerus, ulna, radius, femur, tibia, fibula er hovedsakelig påvirket.

Den innledende fasen av sykdommen er ikke ledsaget av noen alvorlige symptomer, noen ganger er det små trekksmerter. [6]Hos mange pasienter er  [7] den første "bjellen" manifestert av et patologisk brudd. Generelt er tidlige tegn ofte fraværende eller går ubemerket hen.

Ved sondering observeres vanligvis ikke smerte: smerte er mer karakteristisk for betydelig fysisk anstrengelse. Hvis den patologiske prosessen påvirker den proksimale femorale diafysen, kan pasienten oppleve halthet, og med patologi i skulderbenet kan pasienten merke ubehag under en skarp svingning og løfting av lemmen. [8], [9]

Det kliniske bildet av fibrøs osteodysplasi er ikke alltid funnet hos barn, siden hos mange pasienter er medfødte anomalier og krumninger oftest fraværende. Men den polyosseøse typen patologi manifesterer seg nettopp hos små barn. Benforstyrrelser er kombinert med endokrinopati, hudhyperpigmentering, forstyrrelser i det kardiovaskulære apparatet. Symptomer på sykdommen kan være mangfoldige og mangfoldige. I dette tilfellet er hovedsymptomet smerte mot bakgrunnen av økende deformitet.

Hos mange pasienter stilles diagnosen fibrøs osteodysplasi etter oppdagelsen av en patologisk fraktur.

Alvorlighetsgraden av beinkrumning avhenger av plasseringen av den patologiske lesjonen. Hvis de rørformede beinene i hendene er påvirket, er deres kølleformede økning mulig. Hvis fingerfalangene er berørt, observeres deres forkortelse, "hakking".

Komplikasjoner og konsekvenser

De vanligste konsekvensene av fibrøs osteodysplasi er smerte og økende deformiteter av individuelle bein og lemmer, samt patologiske brudd.

Benene på bena er ofte deformert på grunn av kroppsvektstrykket, typiske krumninger vises. Den mest uttalte er krumningen av lårbenet, som i noen tilfeller er forkortet med flere centimeter. Med en deformitet av lårhalsen begynner en person å halte.

Ved fibrøs osteodysplasi av ischium og ilium bøyes bekkenringen, noe som forårsaker tilsvarende komplikasjoner fra ryggraden. Kyphose eller kyphoscoliosis dannes. [10]

Monosøs dysplasi anses som mer gunstig med tanke på prognose, selv om risikoen for patologiske brudd er tilstede.

Ondartet degenerasjon av fibrøs osteodysplasi er sjelden, men det bør ikke utelukkes helt. Det er mulig å utvikle slike tumorprosesser som osteosarkom, fibrosarkom, kondrosarkom, ondartet fibrøst histiocytom.

Diagnostikk fibrøs osteodysplasi

Diagnose utføres av en ortopedisk spesialist, basert på egenskapene til kliniske manifestasjoner og informasjon innhentet i løpet av instrumentell og laboratoriediagnostikk.

Uten å mislykkes studeres den traumatologiske og ortopediske statusen, dimensjonene til de berørte og friske lemmer måles, amplitudebredden til artikulære bevegelser (aktive og passive) og tilstanden til bløtvevsstrukturer vurderes, indikatorer på krumning og cicatricial endringer er fast bestemt.

En ortopedisk undersøkelse består av følgende trinn:

• ekstern undersøkelse av det berørte området, påvisning av rødhet, hevelse, muskelatrofi, skade på huden, ulcerøse prosesser, krumning, forkorting av beinet;
• palpasjon av det berørte området, påvisning av sel, mykgjøring av vev, fluktuerende elementer, palpasjonssmerter, overdreven mobilitet;
• ta målinger, oppdage latent ødem, muskelatrofi, endre lengden på beinet;
• volumetriske målinger av leddbevegelser, identifisering av leddsykdommer.

Takket være en ekstern undersøkelse kan en lege mistenke en bestemt sykdom eller skade, notere dens lokalisering og prevalens og beskrive patologiske tegn. Etter det blir pasienten tildelt laboratorietester.

Analyser kan omfatte kliniske, biokjemiske blodprøver, koagulogram, urinanalyse, vurdering av immunstatus. Leukocyttformelen, nivået av totalt protein, albumin, urea, kreatinin, alaninaminotransferase, aspartataminotransferase bestemmes nødvendigvis, den elektrolytiske sammensetningen av blodet undersøkes, histologien til biopsiprøver og punctates utføres. Hvis indisert, er genetiske studier foreskrevet.

Instrumentell diagnostikk er nødvendigvis representert av radiografi (lateral og direkte). Noen ganger er skrå fremspring med en rotasjonsvinkel på 30 til 40 grader i tillegg foreskrevet for å bestemme deformasjonsegenskapene.

I mange tilfeller anbefales computertomografi av det skadede beinet. Dette lar deg spesifisere plasseringen og størrelsen på defektene.

Magnetisk resonansavbildning hjelper til med å vurdere tilstanden til omkringliggende vev, og ultralydundersøkelse av ekstremitetene bestemmer vaskulære lidelser.

Radionuklidteknikk – bifasisk scintigrafi – er nødvendig for å identifisere affiserte lesjoner som ikke er visualisert med konvensjonell røntgen, samt for å vurdere omfanget av operasjonen.

Røntgen regnes som en obligatorisk diagnostisk teknikk for pasienter med mistenkt fibrøs osteodysplasi, da det hjelper til med å identifisere patologistadiet. For eksempel, i osteolysestadiet, viser bildet en ustrukturert sparsom metafyse som berører vekstsonen. På differensieringsstadiet viser bildet et cellulært hulrom med et tettvegget miljø, atskilt fra vekstsonen av en del av sunt benvev. På restaureringsstadiet viser bildet et område med komprimert benvev, eller en liten gjenværende hulromdannelse. Hos pasienter med fibrøs osteodysplasi erstattes det normale metafysebildet med en opplysningssone: en slik sone er lokalisert i lengderetningen, skjerpes mot bensenteret og utvides mot vekstskiven. Det er ujevnt,

Røntgenstråler utføres alltid i forskjellige projeksjoner, noe som er nødvendig for å avklare fordelingen av fibrøse områder.

Et uspesifikk radiologisk tegn er en periosteal reaksjon, eller periostitt (periostose). Den periosteale reaksjonen ved fibrøs osteodysplasi er responsen til periosteum på virkningen av en irriterende faktor. Periosteum oppdages ikke på røntgen: reaksjonen skjer bare i tilfelle av ossifikasjon av periosteallagene.

Differensiell diagnose

Differensialdiagnose av osteoartikulære sykdommer er mangefasettert og ganske kompleks. I henhold til kliniske og diagnostiske anbefalinger anses det som hensiktsmessig å bruke en multippel tilnærming, ved å bruke informasjon innhentet som et resultat av radiografi, computertomografi, magnetisk resonansavbildning og ultralyd. Hvis mulig, bør alle tilgjengelige metoder for strålingsdiagnostikk brukes:

• polyposisjonell, komparativ radiografi;
• beinmodus med datatomografi osv.

Fibrøs osteodysplasi bør skilles fra slike patologier:

• osteofibrøs dysplasi (ossifiserende fibrom);
• parostealt osteosarkom;
• gigantisk celle-reparativt beingranulom;
• Pagets sykdom;
• godt differensiert sentral osteosarkom. [11]

Behandling fibrøs osteodysplasi

Medisinsk terapi for pasienter med fibrøs osteodysplasi er praktisk talt ineffektiv. Ganske ofte noteres tilbakefall av sykdommen, samt en økende dynamikk av krumning og endringer i lengden på beinene. [12]

En positiv effekt av punkteringsterapi i utviklingen av cystiske formasjoner ble notert, men slik behandling løser ikke det generelle problemet, som er forbundet med alvorlige deformiteter og endringer i beinets lengde.

Den eneste sikre måten å stoppe fibrøs osteodysplasi på er således kirurgisk inngrep, som anbefales for pasienter med tubulær bendysplasi med underliggende deformiteter.

I fravær av deformasjon av beindiafysen og tilstedeværelsen av 50-70% skade på beindiameteren, utføres en intralesjonell reseksjon. Intervensjonen utføres under hensyntagen til informasjonen som er oppnådd under datatomografi og radioisotopdiagnostikk. Defekten erstattes med langsgående delte kortikale grafts. Ved alvorlig skade på beindiameteren (mer enn 75%), anbefales det å utføre en radikal fjerning av det endrede vevet. [13] Defekten erstattes med kortikale grafts, samtidig ved bruk av forskjellige typer osteosyntese:

• metallosteosyntese med bruk av eksterne fikseringsanordninger anbefales for pasienter med deformiteter av lårbenet og overgangen av den patologiske prosessen til trochanter og segmental nakke;
• metallosteosyntese ved bruk av rette periosteale plater anbefales for pasienter med tibial krumning.

Operasjonen av osteosyntese er planlagt og kan ha sine egne kontraindikasjoner:

• akutt forløp av smittsomme og inflammatoriske patologier;
• forverring av kroniske patologier;
• tilstander av dekompensasjon;
• psykopatologi;
• dermatopatologier som påvirker området påvirket av fibrøs osteodysplasi.

Essensen av det kirurgiske inngrepet er en fullstendig segmentell reseksjon av det skadede beinvevet og installasjon av et beinimplantat. I nærvær av en patologisk fraktur brukes et transossøst kompresjonsdistraksjons-Ilizarov-apparat.

Med en polyostotisk lesjon anbefales det å starte kirurgisk inngrep så tidlig som mulig, uten å vente på utseendet av krumning av de skadede beinene. I denne situasjonen kan vi snakke om en forebyggende (forebyggende) operasjon, som er teknisk enklere, og i tillegg har en mildere rehabiliteringsperiode.

Kortikale grafts kan motstå dysplasi over lengre tid, og sammen med benfikseringsanordninger, bidra til å forhindre re-deformasjon av det opererte lem og forhindre forekomsten av en patologisk fraktur.

Opererte pasienter med fibrøs osteodysplasi trenger systematisk dynamisk overvåking av ortopedisk lege, siden sykdommen har en tendens til å forverres på nytt. Med utviklingen av tilbakefall av osteodysplasi, er en andre operasjon vanligvis foreskrevet. [14]

Den postoperative restitusjonsperioden er lang. Det inkluderer treningsterapi for å forhindre forekomst av kontrakturer, samt spa-behandling.

Forebygging

Det er ingen spesifikk forebygging av utviklingen av fibrøs dysplasi, som er assosiert med en utilstrekkelig forstått etiologi av lidelsen.

Forebyggende tiltak består i adekvat behandling av graviditet og implementering av følgende anbefalinger:

• optimalisering av en kvinnes ernæring gjennom den fødende perioden, og sikrer nødvendig inntak av sporstoffer og vitaminer;
• utelukkelse av bruk av alkohol og tobakk;
• forebygging av de negative effektene av teratogene stoffer (tungmetallsalter, insektmidler, plantevernmidler og noen medisiner);
• forbedre somatiske kvinners helse (opprettholde normal kroppsvekt, forebygge diabetes, etc.);
• forebygging av intrauterine infeksjoner.

Etter fødselen av et barn er det viktig å tenke på forhånd om forebygging av både fibrøs osteodysplasi og patologier i muskel- og skjelettmekanismen generelt. Leger anbefaler å bruke følgende anbefalinger:

• overvåke vekten din;
• være fysisk aktiv og i mellomtiden ikke overbelast muskel- og skjelettsystemet;
• unngå konstant overdreven belastning på bein og ledd;
• sikre tilstrekkelig inntak av vitaminer og mineraler i kroppen;
• slutte å røyke og alkoholmisbruk.

I tillegg er det nødvendig å søke medisinsk hjelp i tide for skader og patologier fra muskel- og skjelettsystemet. Skadebehandling bør være fullstendig, og behandling bør ikke fullføres på egen hånd uten medisinsk råd. Det er viktig å regelmessig gjennomgå medisinske undersøkelser - spesielt hvis en person er i faresonen eller opplever ubehag i bein, ledd og ryggraden.

Prognose

Prognosen for livet til pasienter med fibrøs osteodysplasi er gunstig. Men i fravær av behandling, eller ved utilstrekkelige terapeutiske tiltak (spesielt ved polyostotiske lesjoner), er det risiko for utvikling av grove krumninger som fører til funksjonshemming. Hos noen pasienter fører fibrøs osteodysplasi til at dysplastiske foci omdannes til godartede og ondartede svulstprosesser - for eksempel har det vært faste tilfeller av gigantisk celle-neoplasma, osteogent sarkom og ikke-ossifiserende fibrom.

Fibrøs osteodysplasi har en tendens til å gjenta seg ofte. Derfor er det svært viktig at pasienten, selv etter det kirurgiske inngrepet, er under konstant tilsyn av ortopediske spesialister. Dannelse av nye patologiske foci, lysis av allografts, patologiske frakturer er ikke utelukket.