Medisinsk ekspert av artikkelen

Barns nevrokirurg

Nye publikasjoner

Fatal familie søvnløshet

Alexey Kryvenko , Medisinsk redaktør
Sist anmeldt: 23.04.2024

Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.

Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.

Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.

Epidemiologi

Symptomer
Diagnostikk
Hvem skal kontakte?

Fatal familie søvnløshet er en typisk arvelig prionsykdom som forårsaker søvnforstyrrelser, bevegelsesforstyrrelser og død.

trusted-source [1], [2], [3],

Epidemiologi

Fatal familie søvnløshet er en svært sjelden (sporadisk) autosomal dominerende sykdom, til nå har ikke over 40 tilfeller blitt rapportert over hele verden. Gjennomsnittlig alder av debut av sykdommen er ca 40 år (fra 30 til 60).

trusted-source [4], [5], [6], [7]

Symptomer dødelig familiær søvnløshet

I de tidlige stadier av en fatal familiær insomnia og søvnforstyrrelser er manifestert ved intermitterende bevegelsesforstyrrelser (myokloniske beslag, spastisk parese). Denne fasen kan vare i flere måneder, men til slutt blandet med utvikling av alvorlige søvnproblemer, myoklonus, hyperaktivitet av det sympatiske nervesystemet (hypertensjon, takykardi, hypertermi, svetting), og demens. Døden oppstår i gjennomsnitt etter 13 måneder.

Mistanke om dødelig familiens søvnløshet bør oppstå hvis pasienten har motorforstyrrelser, søvnforstyrrelser og familiehistorie.

trusted-source [8], [9], [10]

Diagnostikk dødelig familiær søvnløshet

Utfør en genetisk test som kan bekrefte diagnosen.

trusted-source [11], [12], [13], [14]

Hvem skal kontakte?

Neuropathist