Hyperkinesier i ansiktet

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Hyperkinese av organisk opprinnelse

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Hyperkinetiske syndromer med overveiende involvering av ansiktsmuskler

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Ansiktsparaspasme

Følgende former for blefarospasme skilles ut:

• primær: blefarospasme-oromandibulær dystoni-syndrom (ansiktsparaspasme, Mezha-syndrom, Bruegel-syndrom);
• sekundær - ved organiske sykdommer i hjernen (Parkinsons sykdom, progressiv supranukleær parese, multippel systematrofi, multippel sklerose, "dystoni pluss"-syndromer, vaskulære, inflammatoriske, metabolske og toksiske (inkludert nevroleptiske) lesjoner i nervesystemet;
• forårsaket av oftalmologiske årsaker;
• andre former (ansiktshemispasme, ansiktssynkinesi, smertefulle tics og andre «perifere» former).

Primær (dystonisk) blefarospasme observeres i bildet av ansiktsparaspasme. Ansiktsparaspasme er en spesifikk form for idiopatisk (primær) dystoni, beskrevet i litteraturen under forskjellige navn: Mezh-paraspasme, Bruegel syndrom, blefarospasme-oromandibulær dystoni-syndrom, kranial dystoni. Kvinner rammes tre ganger oftere enn menn.

Som regel begynner sykdommen med blefarospasme, og i slike tilfeller snakker vi om fokal dystoni med blefarospasmesyndrom. Vanligvis, etter noen år, slutter dystoni i munnmusklene seg til. Sistnevnte kalles oromandibulær dystoni, og hele syndromet betegnes som segmental dystoni med blefarospasme og oromandibulær dystoni. Imidlertid strekker tidsintervallet mellom forekomsten av blefarospasme og debut av oromandibulær dystoni seg noen ganger over mange år (opptil 20 år eller mer), så mange pasienter lever rett og slett ikke til å se det generaliserte stadiet av paraspasme. I denne forbindelse kan dette blefarospasmesyndromet med rette betraktes både som et stadium og som en form for ansiktsparaspasme. I dette tilfellet kalles isolert blefarospasme noen ganger essensiell blefarospasme.

Mye sjeldnere begynner sykdommen i den nedre halvdelen av ansiktet ("nedre Bruegel syndrom"). Som regel, med denne typen debut av Bruegel syndrom, generaliserer ikke dystoni seg deretter over ansiktet, det vil si at blefarospasme ikke slutter seg til oromandibulær dystoni, og i alle påfølgende stadier av sykdommen forblir dette syndromet fokusert.

Ansiktsparaspasme forekommer oftest i 5.-6. levetiår. Sykdommen utvikler seg ekstremt sjelden i barndommen. I typiske tilfeller begynner sykdommen med litt økt blunking, som gradvis øker i hyppighet, etterfulgt av forekomst av toniske spasmer i orbicularis oculi-muskelen med skjeling (blefarospasme). Ved sykdomsdebut er blefarospasmen ensidig eller tydelig asymmetrisk i omtrent 20 % av tilfellene. Det er ekstremt sjelden at blefarospasmen forblir vedvarende ensidig etter langvarig observasjon. I sistnevnte tilfelle blir differensialdiagnosen av Bruegels syndrom og ansiktshemispasme relevant. Selve det motoriske mønsteret til blefarospasme ved disse sykdommene er annerledes, men en mer pålitelig og enklere metode i differensialdiagnose er analyse av dynamikken i hyperkinesen.

Ansiktsparaspasmen har begynt gradvis, men utvikler seg deretter veldig sakte, over 2–3 år, før den blir stasjonær. I sjeldne tilfeller, hos omtrent 10 % av pasientene, er kortvarige remisjoner mulige.

Alvorlig blefarospasme manifesterer seg ved ekstremt intens blunking og kan være ledsaget av ansiktshyperemi, dyspné, anstrengelse og håndbevegelser, noe som indikerer mislykkede forsøk fra pasienten på å overvinne blefarospasme. Blefarospasme er karakterisert ved korrigerende gester (spesielt i de tidlige stadiene av sykdommen) og paradoksale kinesier, som kjennetegnes av et stort mangfold. Oftest opphører blefarospasme under enhver oral aktivitet (røyking, suging av godteri, spising av solsikkefrø, uttrykksfull tale osv.), emosjonell aktivering (for eksempel under et legebesøk), etter en natts søvn, alkoholforbruk, i mørket, når man lukker ett øye og spesielt når man lukker begge øynene.

Blefarospasme har en uttalt stressfremkallende effekt, og etter hvert som sykdommen utvikler seg, forårsaker den alvorlig maladaptasjon på grunn av manglende evne til å bruke synet i hverdagen. Dette er ledsaget av merkbare emosjonelle-personlige og dissomniske lidelser. To tredjedeler av pasienter med alvorlig blefarospasme blir "funksjonsblinde", siden de ikke kan bruke synsfunksjonen, som er bevart i seg selv.

Som all annen dystonisk hyperkinesi, avhenger blefarospasme av egenskapene til postural innervasjon: det er nesten alltid mulig å finne slike posisjoner av øyeeplene der blefarospasmen opphører. Den avtar vanligvis eller forsvinner helt ved ekstrem abduksjon av øyeeplene under sporingsbevegelser. Pasienter merker lindring med halvt senkede øyelokk (skriving, vasking, strikking, kommunikasjon og bevegelse med halvt senkede øyne). Hyperkinesen avtar ofte i sittende stilling og avtar som regel i liggende stilling, noe som er typisk i en eller annen grad for alle former for dystoni. Den største provoserende effekten på blefarospasme er naturlig sollys utendørs.

De beskrevne fenomenene er hovedpilarene i klinisk diagnostikk av dystonisk hyperkinese. Verdien deres øker når flere av de ovennevnte karakteristiske symptomene oppdages hos pasienten.

Differensialdiagnose av blefarospasme bør stilles innenfor rammen av de ovennevnte primære og sekundære formene for blefarospasme. Denne listen bør kun suppleres med syndromet apraksi ved åpning av øyelokkene, som blefarospasme noen ganger må differensieres fra. Det bør imidlertid ikke glemmes at apraksi ved åpning av øyelokkene og blefarospasme ofte kan eksistere samtidig hos samme pasient.

Sekundære former for dystonisk blefarospasme, observert i bildet av ulike organiske hjernesykdommer (Parkinsons sykdom, progressiv supranukleær parese, multippel systematrofi, multippel sklerose, "dystoni pluss"-syndromer, vaskulære, inflammatoriske, metabolske og toksiske, inkludert nevroleptiske, lesjoner i nervesystemet), bærer alle de kliniske trekkene ved dystonisk blefarospasme og gjenkjennes for det første på grunn av typiske dynamiske egenskaper (korrigerende gester og paradoksal kinesi, effekter av nattesøvn, alkohol, endringer i visuell afferentasjon, etc.) og for det andre av de ledsagende nevrologiske symptomene som manifesterer sykdommene nevnt ovenfor.

Blefarospasme forårsaket av oftalmologiske årsaker forårsaker sjelden diagnostiske vanskeligheter. Disse øyesykdommene (konjunktivitt, keratitt) er vanligvis ledsaget av smerter, og slike pasienter oppsøker umiddelbart en øyelege. Blefarospasme i seg selv har ingen av de ovennevnte egenskapene til dystonisk blefarospasme. Det samme gjelder andre "perifere" former for blefarospasme (for eksempel ved hemispasme).

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Oral hyperkinese

Følgende former for oral hyperkinese skilles ut:

• tardiv dyskinesi,
• andre medikamentinduserte orale hyperkinesier (cerucal, p-piller, andre legemidler),
• spontan orofacial dyskinesi hos eldre,
• andre former (nedre Bruegel syndrom, galopperende tungesyndrom, kaninsyndrom, bruksisme, lingual epilepsi, tungemyokymi og andre).

Sen (tardiv) dyskinesi er en iatrogen, vanskelig behandlingsbar, ganske vanlig sykdom, som er en direkte konsekvens av den utbredte bruken av nevroleptika i medisinsk praksis av leger med ulike spesialiteter. Voldsomme bevegelser ved sen dyskinesi starter vanligvis i musklene i ansiktet og tungen. Den mest karakteristiske triaden av patologiske bevegelser er det såkalte buccal-lingual-masticatory (bukco-lingual-masticatory) syndromet.

Sjeldnere er musklene i overkroppen og lemmene involvert i hyperkinesis.

Vanligvis er debuten subtil, med knapt merkbare tungebevegelser og motorisk uro i det periorale området. I mer alvorlige tilfeller er uregelmessige, men nesten konstante bevegelser av tungen, leppene og underkjeven tydelig synlige. Disse bevegelsene tar ofte form av motoriske automatismer med slikking, suging, tygging med smakking, smakking, tygging og lapping, noen ganger med leppesmakking, pusting, grynting, pusting, stønning og andre uartikulerte vokaliseringer. Rulling og utstikking av tungen er karakteristisk, i likhet med mer komplekse grimaser, primært i den nedre halvdelen av ansiktet. Disse dyskinesiene kan vanligvis frivillig undertrykkes i en kort periode. For eksempel opphører oral hyperkinesi når pasienten bringer mat til munnen mens han tygger, svelger eller snakker. Mild hypomimi oppdages noen ganger mot bakgrunnen av oral hyperkinesi. I ekstremitetene påvirker dyskinesi hovedsakelig de distale delene («pianofingre») og kan noen ganger observeres på bare én side.

Differensialdiagnose av tardiv dyskinesi krever først og fremst utelukkelse av såkalt spontan orofacial dyskinesi hos eldre, stereotypi og oral hyperkinesi ved nevrologiske og somatiske sykdommer. Kliniske manifestasjoner av spontan orofacial dyskinesi er helt identiske med de ved tardiv dyskinesi, noe som utvilsomt indikerer fellestrekk i deres patogenetiske mekanismer. I dette tilfellet tildeles nevroleptika rollen som den viktigste risikofaktoren, noe som gjør det mulig å identifisere en predisposisjon for dyskinesi i alle aldre.

Diagnostiske kriterier for tardiv dyskinesi er følgende trekk:

1. symptomene blir merkbare etter at dosen av nevroleptika er redusert eller seponert;
2. de samme symptomene reduseres eller forsvinner når behandling med nevroleptika gjenopptas eller dosen av sistnevnte økes;
3. Antikolinerge legemidler hjelper som regel ikke slike pasienter og forverrer ofte manifestasjonene av tardiv dyskinesi.

I alle stadier av sykdommen spiller tungen en svært aktiv rolle i de kliniske manifestasjonene av tardiv dyskinesi: rytmisk eller konstant fremspring, tvungen ekstrudering av tungen fra munnen; pasienter er vanligvis ikke i stand til å holde tungen ute av munnen i 30 sekunder.

Seponering av antipsykotiske legemidler kan føre til en forverring av pasientens tilstand og forekomst av nye dyskinetiske symptomer. I noen tilfeller fører seponering til en reduksjon eller forsvinning av dyskinesi (noen ganger etter en periode med midlertidig økning i hyperkinesi). I denne forbindelse er tardiv dyskinesi delt inn i reversibel og irreversibel eller vedvarende. Det antas at tilstedeværelsen av symptomer på tardiv dyskinesi 3 måneder etter seponering av nevroleptika kan betraktes som et kriterium for vedvarende dyskinesi. Spørsmålet om seponering av nevroleptika bør avgjøres strengt individuelt på grunn av risikoen for tilbakefall av psykose. En rekke risikofaktorer er identifisert som predisponerer for utvikling av tardiv dyskinesi: behandlingsvarighet med nevroleptika, høyere alder, kjønn (kvinner er oftere rammet), langvarig bruk av antikolinergika, tidligere organisk hjerneskade, og en viss rolle genetisk predisposisjon antas også.

Selv om tardiv dyskinesi oftest utvikler seg i voksen alder og alderdom, kan den oppstå i ung og til og med barndom. I tillegg til det kliniske bildet er en viktig diagnostisk faktor å identifisere en sammenheng mellom forekomsten av dyskinesi og bruk av nevroleptika. Spontan orofacial dyskinesi hos eldre (oral masticatory syndrome of the elderly, spontan orofacial dyskinesi) forekommer bare hos eldre (vanligvis hos personer over 70 år) som ikke har fått nevroleptika. Det har blitt bemerket at spontan oral dyskinesi hos eldre i en høy andel tilfeller (opptil 50 % og over) er kombinert med essensiell tremor.

Differensialdiagnose av tardiv dyskinesi bør også stilles ved et annet nevroleptisk fenomen i munnområdet - "kanin"-syndromet. Sistnevnte manifesterer seg ved rytmisk tremor i perioralmusklene, hovedsakelig overleppen, noen ganger med involvering av tyggemusklene (tremor i underkjeven), med en frekvens på omtrent 5 per sekund. Tungen er vanligvis ikke involvert i hyperkinesi. Utad ligner de voldsomme bevegelsene på bevegelsene i munnen til en kanin. Dette syndromet utvikler seg også mot bakgrunn av langvarig behandling med nevroleptika, men i motsetning til tardiv dyskinesi responderer det på behandling med antikolinergika.

Ved sykdomsdebut må tardiv dyskinesi og spontan oral dyskinesi hos eldre noen ganger differensieres fra debut av Huntingtons chorea.

I alvorlige tilfeller manifesterer tardiv dyskinesi seg i generaliserte koreiske bevegelser, sjeldnere i ballistiske kast, dystoniske spasmer og stillinger. Disse tilfellene krever differensialdiagnose med et bredere spekter av sykdommer (Huntingtons chorea, nevroakantocytose, hypertyreose, systemisk lupus erythematosus, andre årsaker til chorea).

Det finnes også andre, medikamentinduserte eller toksiske former for oral hyperkinese (spesielt ved bruk av cerucal, p-piller, alkohol), som i sine kliniske manifestasjoner har trekk av dystonisk hyperkinese, men er assosiert med bruk av de ovennevnte stoffene og ofte er paroksysmale (forbigående) av natur.

Andre former for oral hyperkinese inkluderer ganske sjeldne syndromer: «nedre» Bruegel syndrom (oromandibulær dystoni), «galopperende» tungesyndrom, det allerede nevnte «kanin»-syndromet, bruksisme, etc.

Oromandibulær dystoni (eller «nedre Bruegel syndrom») er vanskelig å diagnostisere i tilfeller der det er den første og viktigste manifestasjonen av Bruegel syndrom. Hvis det kombineres med blefarospasme, er diagnosen vanligvis ikke vanskelig. Oromandibulær dystoni er karakterisert ved at ikke bare musklene i munnpolen er involvert i hyperkinesen, men også musklene i tungen, mellomgulvet, kinnene, tyggemusklene, nakkemusklene og til og med respirasjonsmusklene. Affeksjon av nakkemusklene kan være ledsaget av manifestasjoner av torticollis. I tillegg er en rekke bevegelser i ansiktet og til og med i overkroppen og lemmene hos slike pasienter ikke patologiske; de er helt frivillige og gjenspeiler pasientens aktive forsøk på å motvirke muskelspasmer.

Oromandibulær dystoni kjennetegnes av en rekke forskjellige manifestasjoner. I typiske tilfeller tar den form av en av tre velkjente varianter:

1. krampe i musklene som lukker munnen og klemmer kjevene (dystonisk trismus);
2. spasmer i musklene som åpner munnen (den klassiske versjonen, avbildet i det berømte maleriet av Bruegel) og
3. konstant trismus med laterale rykkende bevegelser i underkjeven, bruksisme og til og med hypertrofi av tyggemusklene.

Den nedre varianten av Bruegels syndrom er ofte ledsaget av vansker med svelging, tygging og artikulasjon (spastisk dysfoni og dysfagi).

Diagnosen oromandibulær dystoni er basert på de samme prinsippene som diagnosen av andre dystoniske syndromer: hovedsakelig på analyse av dynamikken i hyperkinesi (forholdet mellom dens manifestasjoner og postural belastning, tid på dagen, effekten av alkohol, korrigerende gester og paradoksale kinesier, etc.), identifisering av andre dystoniske syndromer, som ved Bruegels syndrom forekommer i andre deler av kroppen (utenfor ansiktet) hos 30–80 % av pasientene.

Det er ikke uvanlig at dårlig tilpassede proteser forårsaker overdreven motorisk aktivitet i munnområdet. Dette syndromet er vanligere hos kvinner i alderen 40–50 år, som er utsatt for nevrotiske reaksjoner.

Episodiske repeterende bevegelser av tungen ("lingual epilepsi") er beskrevet hos barn med epilepsi (inkludert under søvn; hos pasienter etter traumatisk hjerneskade (uten endringer i EEG) i form av bølgende (3 per sekund) fordypninger og fremspring ved tungeroten ("galopperende tungesyndrom"), eller rytmisk utskyvning av tungen (en type myoklonus) med gunstig forløp og utfall.

Syndromet med lingual dystoni etter elektrisk traume og myokymi i tungen etter strålebehandling beskrives.

Bruxisme er en annen vanlig oral hyperkinesi. Den manifesterer seg som periodiske, stereotype bevegelser i underkjeven med sammenbiting og karakteristisk gnissing av tennene under søvn. Bruxisme observeres hos friske individer (6 til 20 % av hele befolkningen) og er ofte assosiert med fenomener som periodiske lembevegelser under søvn, søvnapné, epilepsi, tardiv dyskinesi, schizofreni, psykisk utviklingshemming og posttraumatisk stresslidelse. Et eksternt lignende fenomen under våkenhet beskrives vanligvis som trismus.

[ 17 ], [ 18 ]

Ansiktshemispasme

Ansiktshemispasme er preget av stereotype kliniske manifestasjoner, noe som letter diagnosen.

Følgende former for ansiktshemispasme skilles ut:

• idiopatisk (primær);
• sekundær (kompresjon av ansiktsnerven av en kronglete arterie, sjeldnere av en svulst, og enda sjeldnere av andre årsaker).

Hyperkinesi ved ansiktshemispasme er paroksysmal. Paroksysmen består av en serie korte, raske rykninger, mest merkbare i orbicularis oculi-muskelen, som, lagt oppå hverandre, blir til en tonisk spasme, noe som gir pasienten et karakteristisk ansiktsuttrykk som ikke kan forveksles med noe annet. I dette tilfellet er det mysing eller sammentrekning av øyet, trekking av kinnet og munnviken oppover, noen ganger (med en uttalt spasme) avvik av nesespissen i retning av spasmen, ofte sammentrekning av musklene i haken og platysma. Ved nøye undersøkelse under paroksysmen er store fascikulasjoner og myoklonus med en merkbar tonisk komponent synlige. I den interiktale perioden avsløres mikrosymptomer på økt muskeltonus i den berørte halvdelen av ansiktet: en fremtredende og fordypet nasolabialfold, ofte en liten forkortelse av musklene i lepper, nese og hake på den ipsilaterale siden av ansiktet. Paradoksalt nok avsløres subkliniske tegn på ansiktsnerveinsuffisiens på samme side samtidig (mindre tilbaketrekning av munnviken ved glising, "øyenvippe"-symptom ved frivillig mysing). Paroksysmer varer vanligvis fra flere sekunder til 1–3 minutter. Hundrevis av anfall observeres i løpet av dagen. Det er viktig å merke seg at pasienter med ansiktshemispasme, i motsetning til annen ansiktshyperkinese (tics, ansiktsparaspasme), aldri kan demonstrere sin hyperkinese. Den er ikke underlagt viljestyrt kontroll, ledsages ikke av korrigerende gester og paradoksale kinesier. Det er en mindre avhengighet av alvorlighetsgraden av hyperkinese av hjernens funksjonelle tilstand enn i mange andre former. Frivillig mysing provoserer noen ganger hyperkinese. Den viktigste er tilstanden av emosjonelt stress, noe som fører til en økning i hyppigheten av motoriske paroksysmer, mens den forsvinner i hvile, men ikke lenge. Perioder uten hyperkinese varer vanligvis ikke mer enn noen få minutter. Under søvn vedvarer hyperkinesen, men forekommer mye sjeldnere, noe som objektiviseres av en nattpolygrafisk studie.

Hos mer enn 90 % av pasientene begynner hyperkinesen i orbicularis oculi-muskelen, og i de aller fleste tilfeller i musklene i det nedre øyelokket. I løpet av de neste månedene eller årene (vanligvis 1–3 år) er andre muskler som er innervert av ansiktsnerven involvert (opptil m. stapedius, noe som fører til en karakteristisk lyd som pasienten føler i øret under spasmer), som er synkront involvert i en motorisk paroksysme. Deretter observeres en viss stabilisering av det hyperkinetiske syndromet. Spontan bedring forekommer ikke. En integrert del av det kliniske bildet ved ansiktshemispasme er et karakteristisk syndromisk miljø, som forekommer i 70–90 % av tilfellene: arteriell hypertensjon (vanligvis lett tolerert av pasienten), søvnløshetslidelser, emosjonelle forstyrrelser, moderat cefalgisk syndrom av blandet art (spenningshodepine, vaskulær og cervikogen hodepine). Et sjeldent, men klinisk signifikant syndrom er trigeminusnevralgi, som ifølge litteraturen forekommer hos omtrent 5 % av pasienter med ansiktshemispasme. Sjeldne tilfeller av bilateral ansiktshemispasme er beskrevet. Den andre siden av ansiktet er vanligvis involvert etter flere måneder eller år (opptil 15 år), og i dette tilfellet er anfall av hyperkinese på venstre og høyre ansiktshalvdel aldri synkrone.

På siden av hemispasme oppdages som regel subkliniske, men ganske åpenbare konstante (bakgrunns) symptomer på mild insuffisiens av VII-nerven.

Emosjonelle lidelser, hovedsakelig av engstelig og angstdepressiv natur, har en tendens til å forverres med utviklingen i noen tilfeller av maladaptive psykopatologiske lidelser, opp til alvorlig depresjon med selvmordstanker og -handlinger.

Selv om de fleste tilfeller av ansiktshemispasme er idiopatiske, krever disse pasientene nøye undersøkelse for å utelukke symptomatiske former for hemispasme (kompresjonslesjoner i ansiktsnerven ved utgangen fra hjernestammen). Differensialdiagnose av ansiktshemispasme med en annen ensidig hyperkinesi i ansiktet - postparalytisk kontraktur - forårsaker ingen spesielle vanskeligheter, siden sistnevnte utvikler seg etter nevropati i ansiktsnerven. Men det bør huskes at det finnes en såkalt primær ansiktskontraktur, som ikke innledes av lammelse, men som likevel er ledsaget av milde, sammenlignet med selve hyperkinesen, kliniske tegn på ansiktsnerveskade. Denne formen er karakterisert ved patologisk synkinesi i ansiktet typisk for postparalytiske kontrakturer.

Ved debut av ansiktshemispasme kan det være nødvendig å differensiere fra ansiktsmyokymi. Dette er oftest et ensidig syndrom, manifestert av små vermiforme sammentrekninger av musklene i perioral eller periorbital lokalisering. Paroksysmalitet er ikke veldig karakteristisk for det, dets manifestasjoner er praktisk talt ikke avhengige av hjernens funksjonelle tilstand, og tilstedeværelsen av dette syndromet indikerer alltid en aktuell organisk lesjon av hjernestammen (oftest multippel sklerose eller en svulst i pons).

Sjeldne tilfeller av ansiktsparaspasme manifesterer seg i atypiske former som ensidig blefarospasme og til og med ensidig Bruegels syndrom på øvre og nedre halvdel av ansiktet. Formelt sett ligner slik hyperkinesi på hemispasme, siden den involverer den ene halvdelen av ansiktet, men i det første tilfellet har hyperkinesi kliniske og dynamiske tegn som er karakteristiske for dystoni, i det andre - for ansiktshemispasme.

I slike vanskelige tilfeller anbefales differensialdiagnose også å inkludere patologi i kjeveleddet, stivkrampe, partiell epilepsi, toniske spasmer ved multippel sklerose, hemimasticatorisk spasme, tetani, ansiktsmyokymi og labiolingual spasme ved hysteri.

Noen ganger er det nødvendig å skille fra tics eller psykogen («hysterisk» i gammel terminologi) hyperkinese i ansiktet, som oppstår som en type ansiktshemispasme. Blant annet er det nyttig å huske at bare de musklene som er innervert av ansiktsnerven deltar i dannelsen av ansiktshemispasme.

Ved betydelige diagnostiske vansker kan nattpolygrafi spille en avgjørende rolle. I følge våre data avslører nattpolygrafi i 100 % av tilfellene av ansiktshemispasme et patognomonisk EMG-fenomen for denne sykdommen i form av paroksysmale fascikulasjoner med høy amplitude (over 200 μV) som oppstår i de overfladiske stadiene av nattesøvnen, gruppert i utbrudd med uregelmessig varighet og frekvens. Paroksysmen begynner plutselig med maksimale amplituder og slutter like brått. Det er en EMG-korrelat til hyperkinese og er spesifikk for ansiktshemispasme.

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Ansiktshyperkinese, kombinert med eller oppstått mot bakgrunn av mer utbredt hyperkinese og andre nevrologiske syndromer

• Idiopatiske tics og Tourettes syndrom.
• Generalisert medikamentindusert dyskinesi (1-dopa, antidepressiva og andre legemidler).
• Choreisk hyperkinese i ansiktet (Huntingtons chorea, Sydenhams chorea, godartet arvelig chorea, etc.).
• Ansiktsmyokymi (hjernestammetumorer, multippel sklerose, etc.).
• Ansiktsrynker.
• Ansiktshyperkinese av epileptisk natur.

Det er nødvendig å understreke igjen at ansiktshyperkinesi ved en rekke sykdommer bare kan være et stadium eller en komponent av et generalisert hyperkinetisk syndrom av ulik opprinnelse. Dermed kan idiopatiske tics, Tourettes sykdom, Huntingtons chorea eller Sydenhams chorea, utbredte kramper, mange medikamentinduserte dyskinesier (for eksempel assosiert med behandling med dopaholdige legemidler), etc. i utgangspunktet bare manifestere seg som ansiktsdyskinesier. Samtidig er det kjent et bredt spekter av sykdommer der ansiktshyperkinesi umiddelbart avsløres i bildet av et generalisert hyperkinetisk syndrom (myoklonisk, koreisk, dystonisk eller tic). Mange av disse sykdommene er ledsaget av karakteristiske nevrologiske og (eller) somatiske manifestasjoner, noe som i betydelig grad letter diagnosen.

Denne gruppen inkluderer også ansiktshyperkinese av epileptisk natur (operulært syndrom, ansiktsspasmer, blikkavvik, "lingual" epilepsi, etc.). I dette tilfellet bør differensialdiagnose utføres i sammenheng med alle kliniske og parakliniske manifestasjoner av sykdommen.

[ 22 ], [ 23 ]

Hyperkinetiske syndromer i ansiktsområdet som ikke er forbundet med deltakelse av ansiktsmuskler

1. Okulogyr dystoni (dystonisk blikkavvik).
2. Syndromer med overdreven rytmisk aktivitet i okulomotoriske muskler:
   • opsoklonus,
   • "nystagmus" i øyelokkene,
   • bobbingsyndrom,
   • dyppesyndrom, d) blikk-"ping-pong"-syndrom,
   • periodisk alternerende blikkavvik med dissosierte hodebevegelser,
   • periodisk alternerende nystagmus,
   • syklisk okulomotorisk lammelse med spasmer,
   • periodisk alternerende asymmetrisk avvik,
   • overlegen skrå myokymi-syndrom,
   • Duan syndrom.
3. Tyggespasme (trismus). Hemimastikkatorisk spasme.

Klinikere anser det som passende å inkludere følgende (IV) gruppe hyperkinetiske syndromer i hode- og nakkeområdet med ikke-ansiktslokalisering i denne delen på grunn av viktigheten av dette problemet for den praktiserende legen. (I tillegg er noen av disse hyperkinesiene ofte kombinert med ansiktslokalisering av dyskinesier)

Okulogyr dystoni (dystonisk blikkdeviasjon) er et karakteristisk symptom på postencefalitisk parkinsonisme og et av de tidlige og karakteristiske tegnene på nevroleptiske bivirkninger (akutt dystoni). Okulogyriske kriser kan være et isolert dystonisk fenomen eller kombineres med andre dystoniske syndromer (tungeutstikk, blefarospasme, etc.). Anfall av blikkdeviasjon oppover (sjeldnere nedover, enda sjeldnere lateral deviasjon eller skrå blikkdeviasjon) varer fra flere minutter til flere timer.

Syndromer med overdreven rytmisk aktivitet i okulomotoriske muskler. De kombinerer flere karakteristiske fenomener. Opsoklonus - konstante eller periodiske kaotiske, uregelmessige sakkader i alle retninger: bevegelser av øyeeplene med forskjellige frekvenser, forskjellige amplituder og forskjellige vektorer observeres ("dansende øyne-syndrom"). Dette er et sjeldent syndrom som indikerer en organisk lesjon av hjernestamme-lillehjerne-forbindelsene av forskjellige etiologier. De fleste tilfeller av opsoklonus beskrevet i litteraturen er relatert til viral encefalitt. Andre årsaker: svulster eller karsykdommer i lillehjernen, multippel sklerose, paraneoplastisk syndrom. Hos barn er 50 % av alle tilfeller assosiert med nevroblastom.

«Øyelokknystagmus» er et sjeldent fenomen som manifesterer seg ved en serie raske, rytmiske, oppadgående rykkete bevegelser av det øvre øyelokket. Det er beskrevet ved mange sykdommer (multippel sklerose, svulster, kraniocerebralt traume, Miller Fisher syndrom, alkoholisk encefalopati, etc.) og er forårsaket av øyebevegelser som konvergens eller når man skifter blikk. «Øyelokknystagmus» regnes som et tegn på skade på tegmentum i mellomhjernen.

Okulært bobbingsyndrom kjennetegnes av karakteristiske vertikale øyebevegelser, noen ganger kalt "flytende bevegelser": med en frekvens på 3–5 per minutt observeres i de fleste tilfeller bilaterale, samtidig raske nedadgående avvik av øyeeplene, etterfulgt av at de returnerer til opprinnelig posisjon, men i et lavere tempo enn de nedadgående bevegelsene. Denne okulære "svingingen" observeres med øynene åpne og er vanligvis fraværende hvis øynene er lukket. Bilateral horisontal blikkparese er observert. Syndromet er karakteristisk for bilaterale pons-skader (blødning i pons, gliom, traumatisk skade på pons; ofte observert ved locked-in syndrom eller koma). Atypisk bobbing (med bevarte horisontale øyebevegelser) er beskrevet ved obstruktiv hydrocephalus, metabolsk encefalopati og kompresjon av pons av et cerebellært hematom.

Okulært dyppingssyndrom er det motsatte av bobbingsyndrom. Fenomenet manifesterer seg også med karakteristiske vertikale øyebevegelser, men i motsatt rytme: langsomme nedadgående øyebevegelser observeres, etterfulgt av en pause i den ekstremt nedre posisjonen og deretter en rask tilbakevending til midtposisjonen. Slike sykluser med øyebevegelser observeres flere ganger per minutt. Den siste fasen med løfting av øyeeplene er noen ganger ledsaget av vandrende øyebevegelser i horisontal retning. Dette syndromet har ingen topisk betydning og utvikler seg ofte i hypoksi (luftveisforstyrrelser, karbonmonoksidforgiftning, henging, epileptisk status).

Blikksyndromet «ping-pong» (periodisk vekslende blikk) observeres hos pasienter i koma og manifesteres av langsomme vandrende bevegelser av øyeeplene fra en ekstrem posisjon til en annen. Slike repeterende rytmiske horisontale vennlige øyebevegelser er assosiert med bilateral hemisfærisk skade (infarkt) med relativ intakt hjernestamme.

Periodisk alternerende blikkavvik med dissosierte hodebevegelser er et unikt sjeldent syndrom med sykliske øyebevegelsesforstyrrelser kombinert med kontraversive hodebevegelser. Hver syklus inkluderer tre faser: 1) samtidig avvikelse av øynene til siden med samtidig vridning av hodet i motsatt retning som varer 1–2 minutter; 2) en "bytteperiode" som varer 10 til 15 sekunder, hvor hodet og øynene igjen inntar den opprinnelige normale posisjonen, og 3) samtidig avvikelse av øynene til den andre siden med kompenserende kontralateral vridning av ansiktet, som også varer 1–2 minutter. Deretter gjentas syklusen konstant igjen, og stopper kun under søvn. I løpet av syklusen observeres lammelse av blikket i motsatt retning av retningen på øyeavviket. I de fleste av de beskrevne tilfellene postuleres uspesifikk involvering av de bakre skallegropstrukturene.

Periodisk alternerende nystagmus kan være medfødt eller ervervet og manifesterer seg også i tre faser. Den første fasen er karakterisert av horisontale nystagmusimpulser som gjentas i 90–100 sekunder, hvor øynene "slår" i én retning; den andre fasen er en "nøytralitetsfase" på 5–10 sekunder, hvor nystagmus kan være fraværende eller pendellignende nystagmus eller nedadgående nystagmus kan forekomme, og den tredje fasen, som også varer 90–100 sekunder, hvor øynene "slår" i motsatt retning. Hvis pasienten prøver å se i retning av den raske fasen, blir nystagmusen mer alvorlig. Syndromet er antagelig basert på bilateral skade på den paramediane retikulære formasjonen på pontomesencefalisk nivå.

Alternerende skjevhetsavvik. Skjevhetsavvik eller Hertwig-Magendiesche syndrom er karakterisert ved vertikal divergens av øynene av supranukleær opprinnelse. Graden av divergens kan forbli konstant eller avhenge av blikkretningen. Syndromet er vanligvis forårsaket av akutt skade på hjernestammen. Noen ganger kan dette tegnet være intermitterende, og deretter observeres periodisk veksling av siden av det øvre øyet. Syndromet er assosiert med bilateral skade på pretektalt nivå (akutt hydrocephalus, svulst, hjerneslag og multippel sklerose er de vanligste årsakene).

Syklisk okulomotorisk parese (fenomen med syklisk okulomotorisk spasme og avslapning) er et sjeldent syndrom der den tredje (okulomotoriske) nerven kjennetegnes av alternerende faser med lammelse og faser med økt funksjon. Dette syndromet kan være medfødt eller ervervet i tidlig barndom (i de fleste, men ikke alle tilfeller). Den første fasen kjennetegnes av fullstendig eller nesten fullstendig lammelse av den okulomotoriske (III) nerven med ptose. Deretter avtar den i løpet av 1 minutt, og deretter utvikles en ny fase, der det øvre øyelokket trekker seg sammen (øyelokkretraksjon), øyet konvergerer litt, pupillen smalner, og akkommodasjonsspasmer kan øke refraksjonen med flere dioptrier (opptil 10 dioptrier). Sykluser observeres med varierende intervaller i løpet av få minutter. De to fasene utgjør en syklus som gjentas periodisk både under søvn og våkenhet. Frivillig blikk har ingen effekt på dem. Den sannsynlige årsaken er avvikende regenerasjon etter skade på den tredje nerven (fødselsskade, aneurisme).

Superior oblique myokymi syndrom er karakterisert av raske rotasjonssvingninger i ett øyeeple med monokulær oscillopsi ("objekter hopper opp og ned", "TV-skjermflimmer", "øyesving") og torsjonsdiplopi. De ovennevnte følelsene er spesielt ubehagelige når man leser, ser på TV eller utfører arbeid som krever presis observasjon. Hyperaktivitet i øyets superior oblique muskel er avslørt. Etiologien er ukjent. Karbamazepin har ofte en god terapeutisk effekt.

Duanes syndrom er en arvelig svakhet i øyets laterale rectusmuskel med innsnevring av palpebralfissuren. Øyets evne til abduksjon er redusert eller fraværende; adduksjon og konvergens er begrenset. Adduksjon av øyeeplet ledsages av retraksjon og innsnevring av palpebralfissuren; under abduksjon utvides palpebralfissuren. Syndromet er vanligvis ensidig.

Tyggespasmer observeres ikke bare ved stivkrampe, men også ved noen hyperkinetiske, spesielt dystoniske, syndromer. En variant av det "nedre" Bruegel-syndromet er kjent, hvor det utvikles dystoniske spasmer i musklene som lukker munnen. Noen ganger er graden av trismus slik at det oppstår problemer med å mate pasienten. Forbigående trismus er mulig i bildet av akutte dystoniske reaksjoner av nevroleptisk opprinnelse. Dystonisk trismus må noen ganger differensieres fra trismus ved polymyositt, hvor involvering av tyggemusklene noen ganger observeres i de tidlige stadiene av sykdommen. Mild trismus observeres i bildet av dysfunksjon i kjeveleddet. Trismus er typisk for et epileptisk anfall, samt ekstensoranfall hos en pasient i koma.

Hemimastikkspasmer skiller seg ut. Dette er et sjeldent syndrom karakterisert ved ensidig sterk sammentrekning av en eller flere tyggemuskler. De fleste pasienter med hemimastikkspasmer har ansiktshemiatrofi. Den antatte årsaken til hemimastikkspasmer ved ansiktshemiatrofi er assosiert med kompresjonsnevropati i den motoriske delen av trigeminusnerven på grunn av endringer i dype vev ved ansiktshemiatrofi. Klinisk manifesterer hemimastikkspasmer seg som korte rykninger (som ligner ansiktshemispasme) eller langvarige spasmer (fra noen få sekunder til flere minutter, som ved kramper). Spasmer er smertefulle; tungebiting, forskyvning av kjeveleddet og til og med tannbrudd har blitt beskrevet under spasmer. Ufrivillige bevegelser provoseres frem ved tygging, snakking, lukking av munnen og andre frivillige bevegelser.

Ensidig spasme i tyggemusklene er mulig ved epileptisk anfall, sykdommer i kjeveleddet, toniske spasmer ved multippel sklerose og ensidig dystoni i underkjeven.

[ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]

Hyperkinetiske syndromer i hode- og nakkeområdet utenom ansiktslokalisering

Følgende former skilles ut:

1. Tremor, tics, chorea, myoklonus, dystoni.
2. Laryngospasme, faryngospasme, øsofaguspasme.
3. Myoklonus i den bløte ganen. Myorytmi.

Tremor, tics, myoklonus og dystoni involverer oftest musklene i hode og nakke, hovedsakelig ikke-ansiktsmessige. Det finnes imidlertid unntak: isolert tremor i underkjeven eller isolert «smiltremor» (samt «stemmetremor») som varianter av essensiell tremor. Enkle eller flere tics begrenset til ansiktsområdet er kjent. Myoklonus kan noen ganger være begrenset til individuelle muskler i ansiktet eller nakken (inkludert epileptisk myoklonus med nikkebevegelser i hodet). Uvanlige og sjeldne dystoniske syndromer er ensidig dystonisk blefarospasme, dystoniske spasmer i den ene halvdelen av ansiktet (som imiterer ansiktshemispasme), ensidig dystoni i underkjeven (en sjelden variant av Bruegels syndrom) eller «dystonisk smil». Stereotypier manifesterer seg noen ganger ved nikking og andre bevegelser i hode- og nakkeområdet.

[ 27 ], [ 28 ]

Laryngospasme, faryngospasme, øsofaguspasme

Organiske årsaker til syndromene ovenfor kan omfatte dystoni (vanligvis akutte dystoniske reaksjoner), stivkrampe, tetani, noen muskelsykdommer (poliomyositt) og sykdommer som oppstår med lokal irritasjon av slimhinnen. Manifestasjoner av ekstrapyramidal (og pyramidal) hypertoni kan føre til disse syndromene, men vanligvis i sammenheng med mer eller mindre generaliserte forstyrrelser i muskeltonus.

Myoklonus og myorytmi i den bløte ganen

Velo-palatin myoklonus (nystagmus i den bløte ganen, tremor i den bløte ganen, myorhythmia) kan observeres enten isolert som rytmiske (2-3 per sekund) sammentrekninger av den bløte ganen (noen ganger med en karakteristisk klikkelyd), eller i kombinasjon med grov rytmisk myoklonus i musklene i underkjeven, tungen, strupehodet, platysma, diafragma og distale deler av hendene. En slik fordeling er svært typisk for myorhythmia. Denne myoklonusen kan ikke skilles fra tremor, men er preget av en uvanlig lav frekvens (fra 50 til 240 svingninger per minutt), noe som skiller den til og med fra parkinsonsk tremor. Noen ganger kan vertikal okulær myoklonus ("svingende") synkront med velo-palatin myoklonus (oculopalatin myoklonus) slutte seg til. Isolert myoklonus i den bløte ganen kan være enten idiopatisk eller symptomatisk (pontine og medulla svulster, encefalomyelitt, traumatisk hjerneskade). Det har blitt bemerket at idiopatisk myoklonus ofte forsvinner under søvn (så vel som under anestesi og i komatøs tilstand), mens symptomatisk myoklonus er mer vedvarende i disse tilstandene.

Generalisert myorytmi uten påvirkning av den bløte ganen er sjelden. Den vanligste etiologien anses å være vaskulær skade på hjernestammen og cerebellar degenerasjon assosiert med alkoholisme, andre sykdommer som oppstår med malabsorpsjon, cøliaki.

[ 29 ], [ 30 ], [ 31 ]

Psykogen hyperkinese i ansiktsområdet

1. Konvergensspasme.
2. Labiolingual spasme.
3. Pseudoblefarospasme.
4. Avvik (inkludert «geotropiske») i blikket.
5. Andre former.

Psykogen hyperkinese diagnostiseres etter de samme kriteriene som psykogen hyperkinese av ikke-ansiktsmessig lokalisering (de skiller seg fra organisk hyperkinese ved et uvanlig motorisk mønster, uvanlig dynamikk i hyperkinese, trekk ved det syndromiske miljøet og forløpet).

For tiden er det utviklet kriterier for klinisk diagnostikk av psykogen tremor, psykogen myoklonus, psykogen dystoni og psykogen parkinsonisme. Her vil vi kun nevne spesifikk (forekommer nesten utelukkende ved konversjonsforstyrrelser) ansiktshyperkinese. Disse inkluderer fenomener som konvergensspasme (i motsetning til organisk konvergensspasme, som er svært sjelden, er psykogen konvergensspasme ledsaget av akkommodasjonsspasme med innsnevring av pupillene), Brissots labiolinguale spasme (selv om et dystonisk fenomen nylig er beskrevet som fullstendig reproduserer dette syndromet; til tross for deres ytre identitet, er de helt forskjellige i sin dynamikk), pseudoblefarospasme (et sjeldent syndrom observert i bildet av uttalte andre manifestasjoner, inkludert ansikts-, demonstrative), forskjellige blikkavvik (øyenrulling, blikkavvik til siden, "geotropisk blikkavvik", når pasienten har en tendens til å se ned ("mot bakken" ved enhver endring i hodeposisjon); retningen på avviket endres ofte under en undersøkelse av pasienten. Andre ("andre") former for psykogen ansiktshyperkinese er også mulige, som, som kjent, kjennetegnes av et ekstremt mangfold av manifestasjoner.

[ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

Ansiktsstereotypier ved psykiske lidelser

Stereotypier ved psykiske lidelser eller som en komplikasjon av nevroleptisk behandling manifesterer seg ved konstant repetisjon av meningsløse handlinger eller elementære bevegelser, inkludert i ansiktsområdet (heving av øyenbryn, bevegelser av lepper, tunge, "schizofren smil", osv.). Syndromet beskrives som en atferdsforstyrrelse ved schizofreni, autisme, forsinket mental modning og i bildet av nevroleptisk syndrom. I sistnevnte tilfelle kombineres det ofte med andre nevroleptiske syndromer og kalles tardive stereotypier. Stereotypier utvikler seg sjelden som en komplikasjon av behandling med dopaholdige legemidler i behandlingen av Parkinsons sykdom.

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ]

Patologisk latter og gråt

Dette velkjente kliniske fenomenet kan, med visse forbehold, betraktes som en variant av spesifikk «hyperkinese» eller rytmisk aktivitet i visse funksjonelt relaterte muskler.

Følgende former skilles ut:

1. Pseudobulbær parese.
2. Latteranfall under hysteri.
3. Patologisk latter ved psykiske lidelser.
4. Epileptiske latteranfall.

Patologisk latter og gråt i bildet av pseudobulbær lammelse forårsaker vanligvis ikke diagnostiske vanskeligheter, siden det er ledsaget av karakteristiske nevrologiske symptomer og forstyrrelser i bulbærfunksjoner (svelging, fonasjon, artikulasjon, tygging og noen ganger pusting).

Hysteriske latterutbrudd er mindre vanlige nå for tiden. De er ikke alltid motiverte, eller provoseres av angst eller konflikter, er noen ganger «smittsomme» (til og med «latterepidemier» har blitt beskrevet), observeres hos personer med visse personlighetsforstyrrelser og kan ikke forklares med noen organiske årsaker.

Patologisk latter ved psykiske lidelser fremstår ofte som et tvangsmessig fenomen som oppstår uten ytre provokasjon og passer inn i bildet av åpenbare psykotiske atferdsforstyrrelser som ofte er synlige for det «blotte øye» (utilstrekkelig og merkelig atferd).

[ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ], [ 44 ], [ 45 ]

Latterutbrudd av epileptisk natur

Epileptiske latteranfall (gelolepsi) beskrives med frontal og temporal lokalisering av epileptiske foci (med involvering av den supplementære, limbiske cortex og noen subkortikale strukturer), de kan være ledsaget av andre svært forskjellige automatismer og epileptiske utladninger på EEG. Anfallet begynner helt plutselig og slutter like plutselig. Bevissthet og hukommelse om anfallet kan noen ganger bevares. Selve latteren ser normal ut eller ligner en karikatur av latter og kan noen ganger veksle med gråt, ledsaget av seksuell opphisselse. Helolepsi beskrives i kombinasjon med for tidlig pubertet; det er observasjoner av gelolepsi hos pasienter med en hypothalamus-svulst. Slike pasienter trenger en grundig undersøkelse for å bekrefte den epileptiske naturen til latteranfallene og identifisere den underliggende sykdommen.

Eusual dystonisk hyperkinese av forbigående art hos personen beskrives som en komplikasjon av vannkopper (avvik fra oppoverblikk, fremspring av tungen, muskelkramper som åpner munnen med manglende evne til å snakke). Anfallene gjentok seg i flere dager med påfølgende bedring.

Sjeldne former for hyperkinese inkluderer spasmus nutans (pendelformet nystagmus, torticollis og titubasjon) hos barn i alderen 6–12 måneder til 2–5 år. Det er klassifisert som en godartet (forbigående) lidelse.

[ 46 ], [ 47 ], [ 48 ]