Chorea

Chorea er uregelmessige, rykkete, uordnede, kaotiske, noen ganger feiende, målløse bevegelser som hovedsakelig forekommer i lemmene. Mild choreisk hyperkinese kan manifestere seg som mild motorisk uro med overdreven masete bevegelser, motorisk desinfisering, overdreven uttrykksevne, grimaser og utilstrekkelige gester. Alvorlig choreisk hyperkinese ligner bevegelsene til en "djevel på en snor" (eller en moderne ungdomsdans med "løs" motorikk og "hektiske" bevegelser). Alvorlig hyperkinese forvrenger ansiktsbevegelser, tale, ståing og gange, noe som fører til en merkelig, fantasifull "klovne"-gangart som er vanskelig å beskrive tilstrekkelig. I ekstremt alvorlige tilfeller gjør chorea det umulig å utføre frivillige bevegelser. Slike pasienter kan ikke bevege seg på grunn av fall, de er ute av stand til å ta vare på seg selv og blir avhengige av andre. Choreiske bevegelser i ansiktet, som involverer ansikts- og munnmusklene (inkludert tunge og strupehode), samt respirasjonsmusklene, forstyrrer ikke bare matinntaket, men også verbal kommunikasjon.

Chorea er et begrep som brukes for å beskrive kortvarige, ufrivillige, kaotiske elementære bevegelser i lemmene. Chorea kjennetegnes av enkle, raske bevegelser som kan ligne normale bevegelser utført av en person i nød, men som ikke er en del av noen planlagte handlinger. Bevegelsene kan være bilaterale eller ensidige, men selv når begge sider av kroppen er involvert, er bevegelsene deres ikke synkroniserte. Saktere koreoatetotiske bevegelser oppstår på grunn av at et dystonielement påføres en rask koreisk bevegelse med en langvarig samtidig sammentrekning av agonister og antagonister. Som et resultat får bevegelsene en vridende karakter. Avhengig av etiologien kan chorea utvikle seg gradvis eller plutselig. Plutselig, eller subakutt, debut indikerer vanligvis en vaskulær, autoimmun eller metabolsk sykdom. Mens gradvis debut og progressivt forløp vanligvis indikerer en nevrodegenerativ sykdom.

Tvangskoreiske bevegelser kan enten være fokale, som for eksempel ved oral hyperkinese av nevroleptisk opprinnelse, eller generaliserte (som observeres oftere), og i noen tilfeller manifesterer de seg som et hemisyndrom (for eksempel hemikorea ved hjerneslag).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Klassifisering og årsaker til chorea

• Primære former.
  • Huntingtons chorea.
  • Nevroakantocytose (koreoakantocytose).
  • Godartet (ikke-progressiv) arvelig chorea.
  • Lesch-Nyhans sykdom.
• Sekundære former.
  • Infeksjonssykdommer (viral encefalitt, nevrosyfilis, kikhoste, tuberkuløs meningitt, HIV-infeksjon, borreliose).
  • Autoimmune sykdommer (systemisk lupus erythematosus, antifosfolipidsyndrom, svangerskapskorea, reaksjon på immunisering, Sydenhams chorea, multippel sklerose).
  • Metabolske forstyrrelser (hypertyreose, Leighs sykdom, hypokalsemi, Fabrys sykdom, hypo-, hyperglykemi, Wilson-Konovalovs sykdom, Niemann-Picks sykdom, Hallervorden-Spatzs sykdom, homocystinuri, fenylketonuri, Hartnapps sykdom, glutarsyreuri, gangliosidose, metakromatisk leukodystrofi, Merzbacher-Pelizaeus sykdom, mukopolysakkaridoser, Sturge-Webers sykdom, etc.).
  • Strukturell hjerneskade (tbi, svulster, hypoksisk encefalopati, hjerneslag).
  • Forgiftninger (nevroleptika, kvikksølv, litium, levodopa, digoksin, p-piller).
• Psykogen chorea.

[ 6 ], [ 7 ]

Primære former for chorea

Huntingtons chorea starter vanligvis i alderen 35–42 år (men kan oppstå i alle aldre – fra barndom til alderdom) og er preget av svært typisk koreisk hyperkinese, personlighetsforstyrrelser og demens. Arvemåten er autosomal dominant. Sykdommen begynner gradvis, og de første voldsomme bevegelsene er noen ganger vanskelige å oppdage. Oftest opptrer de i ansiktet og ligner frivillige motoriske automatismer (rynk pannen, åpning av munnen, utstikking av tungen, slikking av leppene osv.). Etter hvert som sykdommen utvikler seg, følger hyperkinese i hendene («fingrene spiller piano») med påfølgende generalisering, statikk og gangforstyrrelser. De ledsagende taleforstyrrelsene (hyperkinetisk dysartri) og svelging gjør riktig ernæring og kommunikasjon umulig. Korttids- og langtidshukommelsen forverres, kritikk av ens tilstand avtar, grunnleggende hverdagslig egenomsorg blir vanskelig, demens utvikler seg og forverres. Dype reflekser er vanligvis raske på beina, i en tredjedel av tilfellene oppdages klonus, muskelhypotoni er typisk.

Den akinetisk-stive formen (uten chorea) er mest typisk for den tidlig debuterende varianten (Westphal-varianten), men den observeres noen ganger med senere debut (ved 20 år eller eldre).

Noen ganger begynner sykdommen med psykiske lidelser i form av affektive (oftest i form av depresjon), hallusinatorisk-paranoide og atferdsforstyrrelser, og først etter 1,5-2 år eller senere kommer hyperkinetisk syndrom inn. I terminalstadiet dør pasientene oftest av aspirasjonspneumoni.

Differensialdiagnose av Huntingtons chorea innebærer å utelukke sykdommer som Alzheimers sykdom, Creutzfeldt-Jakobs sykdom, benign arvelig chorea, Wilson-Konovalovs sykdom, arvelig cerebellar ataksi, koreoakantocytose, basalgangliinfarkt, tardiv dyskinesi, og i noen tilfeller også schizofreni og Parkinsons sykdom.

Nevroakantocytose manifesteres av chorea og akantocytose (endring i formen på røde blodlegemer). Både autosomalt recessive og sporadiske tilfeller av sykdommen er beskrevet. Sykdommen debuterer vanligvis i det 3. eller 4. levetiåret (noen ganger i det 1.). De første manifestasjonene er oral hyperkinese med utstående tunge, leppebevegelser, tygging og andre grimaser, som minner sterkt om tardiv dyskinesi. Uartikulert vokalisering er ganske vanlig, tilfeller av ekkolali (men ikke koprolali) er beskrevet. Et særegent trekk er selvskading i form av ufrivillig biting av tungen, leppene og innsiden av kinnene. Choreisk hyperkinese i lemmer og overkropp observeres ofte; dystoniske posturale fenomener og tics kan også forekomme.

Sykdommen skiller seg fra Huntingtons chorea ved tilstedeværelsen av svakhet og atrofi i musklene i lemmene, forårsaket av skade på cellene i fremre horn og perifere nerver (aksonal nevropati med reduksjon i dype reflekser). Senere observeres ofte (men ikke alltid) demens og epileptiske anfall. Nivået av lipoproteiner i blodet er normalt. For diagnose er det viktig å identifisere akantocytose, ledsaget av progressivt nevrologisk underskudd med et normalt nivå av lipoproteiner.

Godartet (ikke-progressiv) arvelig chorea uten demens begynner i spedbarnsalderen eller tidlig barndom med forekomsten av generalisert chorea, som bare stopper under søvn. Sykdommen arves autosomalt dominant. Normal intellektuell utvikling er typisk. En annen forskjell fra juvenil Huntingtons chorea er det ikke-progressive forløpet (tvert imot er det mulig med en reduksjon i alvorlighetsgraden av choreisk hyperkinese i voksen alder).

Lesch-Nyhans sykdom er forårsaket av en arvelig mangel på hypoksantin-guanin-fosforibosyltransferase, noe som fører til økt urinsyreproduksjon og alvorlig skade på nervesystemet. Arvegangen er X-bundet recessiv (derfor rammes gutter). Barn fødes normale, bortsett fra mild hypotoni, men motorisk utviklingsforsinkelse utvikles i løpet av de første 3 månedene av livet. Progressiv lemrigiditet og torticollis (eller retrocollis) utvikles deretter. Ansiktsgrimaser og generalisert koreisk hyperkinese, samt symptomer på skade på pyramidekanalen, opptrer i det andre leveåret.

Senere viser barn en tendens til selvskading (de begynner å bite seg i fingrene, leppene og kinnene). Denne tvangsmessige selvskadingen (som resulterer i vansiring) er ganske typisk (men ikke patognomonisk) for Lesch-Nyhans sykdom. Psykisk retardasjon av varierende alvorlighetsgrad observeres.

Urinsyreinnholdet i blod og urin er forhøyet. Diagnosen bekreftes av en reduksjon i aktiviteten til hypoksantin-guanin-fosforibosyltransferase i erytrocytter eller fibroblastkultur.

Sekundære former for chorea

Sekundære former for chorea kan utvikle seg ved mange sykdommer: infeksiøse, tumor-, vaskulære, autoimmune, metabolske, toksiske, traumatiske. Diagnostikk av sekundært choreisk syndrom ved disse sykdommene forårsaker vanligvis ikke vanskeligheter. Gjenkjenning av arten av den primære lesjonen er vanligvis basert på et kompleks av kliniske og parakliniske metoder, inkludert biokjemiske, molekylærgenetiske, nevroavbildnings- og mange andre studier.

De vanligste sekundærformene er Sydenhams chorea (observeres nesten utelukkende i barndommen og ungdomsårene) og graviditetskorea.

• Chorea minor (Sydenhams chorea) utvikler seg vanligvis flere måneder etter en streptokokkinfeksjon eller forverring av revmatisme, når det ikke lenger er noen symptomer på den akutte perioden, og er ikke assosiert med vaskulitt, slik man tidligere trodde, men med autoimmune prosesser og dannelse av antinevronale antistoffer. Jenter blir syke dobbelt så ofte som gutter. I de innledende stadiene eller i milde tilfeller observeres motorisk desinfisering med grimasering og overdrevne gester. I alvorlige tilfeller fratar generalisert koreisk hyperkinese pasienten evnen til å utføre grunnleggende egenomsorg, forstyrrer talen (dysartri) og til og med pusten, og gjør bevegelse og kommunikasjon umulig. I de fleste tilfeller går generaliseringen av hyperkinese gjennom stadiet hemichorea. Muskelhypotoni er karakteristisk, og skaper noen ganger inntrykk av muskelsvakhet, en "tonisk" eller "frysende" knerefleks (Gordon-fenomenet), emosjonelt-affektive og forbigående kognitive forstyrrelser. I de fleste tilfeller regredierer hyperkinesen spontant innen 3-6 måneder.
• Graviditetskorea utvikler seg vanligvis hos førstegangsfødende kvinner som led av mindre chorea i barndommen. Graviditetskorea er for tiden assosiert med antifosfolipidsyndrom (primært eller i sammenheng med systemisk lupus erythematosus). Chorea begynner vanligvis i 2. til 5. måned av svangerskapet, sjelden i postpartumperioden, og kommer noen ganger tilbake i påfølgende svangerskap. Symptomene går vanligvis tilbake spontant i løpet av få måneder eller kort tid etter fødsel eller abort. De fleste forfattere klassifiserer for tiden såkalt senil (senil) chorea som en tvilsom diagnose og er som regel fraværende i klassifiseringsskjemaer.

Psykogen chorea («major chorea» - i henhold til terminologien til eldre forfattere) tilhører ikke ekstrapyramidale syndromer og er en av variantene av psykogene bevegelsesforstyrrelser.

Differensialdiagnose av chorea

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Medikamentindusert chorea

Legemiddelindusert chorea utvikler seg oftest som et resultat av langvarig bruk av dopamin D1-reseptorantagonister. Chorea oppstår vanligvis flere måneder eller år etter at legemiddelet er startet, og kan kombineres med andre dyskinesier eller dystoni. Siden hyperkinesi oppstår etter langvarig bruk av legemidlet, kalles det tardiv dyskinesi (tardiv chorea) eller tardiv dystoni. Hvis legemidlet seponeres ved de første tegnene på dyskinesi, skjer det vanligvis, men ikke alltid, en reversering. Hvis legemidlet fortsettes, blir dyskinesien vedvarende, irreversibel og avtar ikke etter seponering av legemidlet som forårsaket det. Selv om eldre er mer utsatt for utvikling av tardiv dyskinesi, kan det forekomme i alle aldre. Tardiv dyskinesi observeres oftest under behandling av psykiske lidelser med nevroleptika, men det kan også forekomme hos pasienter som tar nevroleptika eller andre dopaminreseptorantagonister mot kvalme eller redusert magemotilitet.

Chorea kan også forekomme hos pasienter med Parkinsonisme som tar levodopa. Muskariniske kolinerge reseptorantagonister (antikolinergika) kan også indusere chorea, spesielt hos personer med organisk basalgangliersykdom. Chorea forårsaket av levodopa eller antikolinergika er reversibel ved dosereduksjon eller seponering av legemidlet.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Metabolske sykdommer

Et stort antall ervervede eller arvelige metabolske forstyrrelser kan forårsake chorea. Ofte er det forårsaket av metabolske forstyrrelser under graviditet (eller østrogenbehandling) eller tyreotoksikose. Etter at graviditeten er bestått, østrogenbehandling er seponert eller tyreotoksikosen er tilstrekkelig behandlet, går symptomene vanligvis helt tilbake.

Autoimmune sykdommer

Chorea ved autoimmune lidelser skyldes sannsynligvis produksjon av antistoffer mot nucleus caudatus. Sydenhams chorea starter vanligvis uker til måneder etter en gruppe A streptokokkinfeksjon og forverres over flere dager. Hyperkinesi kan være alvorlig og kan være ledsaget av tics og personlighetsendringer. Reversering er vanligvis gradvis over flere uker og er noen ganger ufullstendig. Noen individer som hadde Sydenhams chorea som barn eller unge voksne utvikler chorea igjen i alderdommen. På samme måte forårsaker østrogenbruk eller tyreotoksikose noen ganger chorea hos pasienter som har hatt Sydenhams chorea.

Ved systemisk lupus erythematosus eller andre kollagenoser kan chorea være en initial manifestasjon eller oppstå mot bakgrunnen av et utviklet klinisk bilde av sykdommen. Chorea kan også være en fjern manifestasjon av en ondartet svulst, som oppstår som et resultat av produksjonen av anti-kule-antistoffer som er i stand til å kryssreagere med striatale antigener.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]

Karsykdommer og andre strukturelle skader

Hemiballismus eller hemichorea skyldes vanligvis strukturell skade på kjernen subthalamus forårsaket av iskemi, svulst eller infeksjon. Sykdommen manifesterer seg i feiende koreiske eller ballistiske bevegelser i lemmene på den ene siden av kroppen. Dyskinesi involverer ofte ansiktet. Bevegelsene har så stor amplitude at de kan forårsake fysisk utmattelse hos pasienten. Heldigvis, hvis pasienten overlever den akutte perioden, svekkes intensiteten over tid, og hyperkinesi omdannes gradvis til ensidig korea.

Selv om kjernen subthalamus ikke er direkte koblet til det dopaminerge systemet, kan dopaminreseptorantagonister være svært effektive i behandlingen av ballistisk hyperkinese. Benzodiazepiner, valproinsyrepreparater og barbiturater brukes også noen ganger for å redusere voldsomme bevegelser. Ingen spesifikk behandling er utviklet for denne sykdommen.

Genetiske sykdommer

Recessiv, med debut i barndommen. Det finnes mange arvelige sykdommer assosiert med aminosyre-, lipid- og mitokondriemetabolismeforstyrrelser som forårsaker chorea og dystoni. De er relativt sjeldne, men er ganske enkle å diagnostisere med laboratorietester. Chorea utvikler seg i disse tilfellene vanligvis mot bakgrunn av andre nevrologiske eller systemiske manifestasjoner.

Dominant, debut i voksen alder: Huntingtons sykdom.