Chorea

Chorea - uregelmessig, jerky, uordenlig, kaotisk, noen ganger feiende, synløse bevegelser som forekommer overveiende i lemmer. Litt uttrykt choreisk hyperkinesi kan manifesteres av mild motorisk angst med overdreven masete bevegelser, motorisk desinfisering, overdrevet uttrykk, grimasser og utilstrekkelige bevegelser. Den uttalt choreiske hyperkinesen ligner bevegelsene til "djevelen på tråden" (eller en moderne ungdom danser med "razboltannoy" -motilitet og "voldelige" bevegelser). Uttalte hyperkineser forvrenger etterligninger, tale, stående og vandre, som fører til en merkelig, pretensiøs, "clownish" gang, noe som er vanskelig å beskrive på en tilstrekkelig måte. I ekstremt alvorlige tilfeller gjør chorea det umulig å utføre frivillige bevegelser. Slike pasienter kan ikke bevege seg på grunn av fall, de er ikke i stand til å betjene seg og bli avhengige av andre. Choreic bevegelser i ansiktet, involverer etterligning og munn muskler (inkludert tungen og strupehodet), samt respiratoriske muskler hindrer ikke bare mottak av mat, men også verbal kommunikasjon.

Chorea er et begrep som brukes til å beskrive kortvarige ufrivillige kaotiske elementære lembebevegelser. Chorea er preget av enkle og raske bevegelser som kan ligne normale bevegelser utført av en urolig person, men er ikke en del av noen planlagte handlinger. Bevegelser kan være tosidige eller ensidige, men selv med involvering av begge sider av kroppen blir deres bevegelser ikke synkronisert. De langsommere choreoathetoide bevegelsene skyldes påføring av et dystoniumelement på hurtig trocheisk bevegelse med en langvarig samtidig sammentrekning av agonister og antagonister. Som et resultat blir bevegelsene et vridningskarakter. Avhengig av etiologien kan chorea oppstå gradvis eller plutselig. Plutselig eller subakut, utbrudd indikerer vanligvis vaskulær, autoimmun eller metabolsk sykdom. Mens en gradvis oppstart og progressiv kurs vanligvis indikerer en neurodegenerativ sykdom.

Tvangs choreic bevegelser kan være både fokal slik som, for eksempel, ved oral hyperkinesi neuroleptisk opprinnelse og generalisert (som ofte er observert), og i noen tilfeller vist som gemisindroma (for eksempel i slag hemichorea).

[1], [2], [3], [4], [5]

Klassifisering og årsaker til chorea

• Primære former.
  • Horea Huntington.
  • Neyrocancitosis (choreaoacantocytose).
  • Godartet (ikke-progressiv) arvelig chorea.
  • Lesha-Naikhans sykdom.
• Sekundære former.
  • Smittsomme sykdommer (viral encefalitt, neurosyphilis, kikhoste, tuberkuløs meningitt, HIV-infeksjon, borreliose).
  • Autoimmune sykdommer (systemisk lupus erythematosus, antiphospholipid syndrom, graviditetschorea, reaksjon på immunisering, Sydenhams chorea, multippel sklerose).
  • Metabolske sykdommer (hypertyreose, Leigh sykdom, hypokalsemi, Fabrys sykdom, hypo-, hyperglykemi, Wilsons sykdom, Niemann-Picks sykdom, Gallervordena-Spatz sykdom, homocystinuria, fenylketonuri, Hartnapa sykdom glutarsyre aciduria, gangliosidose, metohromaticheskaya leukodystrofi, Merzbacher sykdom -Pelitseusa, mucopolysaccharidoses, Sturge-Weber sykdom, etc.).
  • Strukturell skade på hjernen (TBI, svulster, hypoksisk encefalopati, slag).
  • Intoxikasjon (neuroleptika, kvikksølv, litium, levodopa, digoksin, orale prevensiver).
• Psykogen chorea.

[6], [7]

Primærformer av chorea

Huntington Huntington starter oftest i 35-42 år (men kan dukke opp i alle aldre - fra barndom til eldre) og er preget av en svært typisk choreisk hyperkinesis, personlighetsforstyrrelser og demens. Type arv er autosomal dominant. Sykdommen begynner gradvis, utseendet til de første voldelige bevegelsene er noen ganger vanskelig å forstå. Oftere ser de ut i ansiktet, som ligner vilkårlig motorautomatisme (frowning, åpner munnen, stikker ut tungen, slikker leppene, etc.). Som sykdommen utvikler, blir hyperkinesis i hendene ("spiller fingrene på pianoet") etterfulgt av generaliseringen, et brudd på statikk og ganggang. Tilgang til taleforstyrrelser (hyperkinetisk dysartri) og svelging gjør det umulig å ha tilstrekkelig næring og kommunikasjon. Kortsiktig og langsiktig hukommelse forverres, kritikken til tilstanden avtar, den grunnleggende husholdnings selvbetjeningen er komplisert, demens utvikler og utvikler seg. Dype reflekser er vanligvis animert på beina, i en tredjedel av tilfellene blir kloner oppdaget, typisk er muskelhypotensjon.

Aketisk-stiv form (uten chorea) er mest typisk for varianten med tidlig start (Westphal versjon), men noen ganger observeres det ved en senere debut (20 år og mer).

Noen ganger begynner sykdommen med psykiske lidelser i form av affektiv (oftest i form av depresjon), hallusinatorisk-paranoid og atferdsforstyrrelser og bare etter 1,5-2 år eller senere hyperkinetisk syndrom. I terminalstadiet dør pasienter oftest fra aspirasjons lungebetennelse.

Differensialdiagnose av Huntingtons chorea innebærer eliminering av sykdommer slik som Alzheimers sykdom, Creutzfeldt-Jakobs sykdom, godartet arvelig chorea, Wilsons sykdom, en arvelig cerebellar ataksi, horeoakantotsitoz, infarkter av de basale ganglier, tardiv dyskinesi, og i noen tilfeller som schizofreni og Parkinsons sykdom.

Neuroacanthocytose manifesteres av chorea og acanthocytose (forandringer i form av røde blodlegemer). Beskrevet som autosomal recessiv og sporadiske tilfeller av sykdommen. Sykdom begynner vanligvis på tredje eller fjerde tiår av livet (noen ganger på 1.). De første manifestasjonene er oral hyperkinetiske celler med tungeproteser, bevegelser av leppene, tygge og andre grimasser som minner om tardiv dyskinesi. Ofte observerte ikke-artikulerte vokalisering, beskrevne tilfeller av echolalia (men ikke coprolights). En karakteristisk funksjon er selvskader i form av ufrivillig biting av tungen, leppene og indre overflatene av kinnene. Ofte notert choreisk hyperkinesi av ekstremiteter og trunk; Det kan også oppstå dystoniske postural fenomener og tics.

Sykdommen er kjennetegnet ved tilstedeværelsen av Huntingtons chorea svakhet og atrofi i musklene i armer forårsaket av lesjoner av de fremre hornceller og perifere nerver (axonal neuropati med redusert dype reflekser). I fremtiden, ofte (men ikke alltid) observere tillegg av demens og epileptiske anfall. Nivået av lipoproteiner i blodet er normalt. For diagnose er det viktig å identifisere akanthocytose, ledsaget av et progressivt nevrologisk underskudd med et normalt nivå av lipoproteiner.

Godartet (ikke-progressiv) arvelig chorea uten demens begynner i thorax eller tidlig barndom med utseende av generalisert chorea, som bare stopper under søvnen. Sykdommen er arvet av en autosomal dominant type. Karakteristisk for normal intellektuell utvikling. En annen forskjell fra Huntington's juvenile chorei er det ikke-progressive kurset (tvert imot er det enda mulig å redusere uttrykket av choreisk hyperkinesi i voksen alder).

Lesch-Nayhan sykdom er assosiert med arvelig hypoxantin-guanin fosforibosyltransferase, noe som fører til økt dannelse av urinsyre og alvorlig skade på nervesystemet. Arvelighet er X-koblet recessiv (derfor, lider mannlige pasienter). Barn fødes normalt, med unntak av mild hypotensjon, men i løpet av de første 3 månedene av livet utvikles en forsinkelse i motorutvikling. Videre opptrer progressiv stivhet av ekstremiteter og torticollis (eller retrocollis). I andre livsår vises ansiktsgrimasser og generalisert choreisk hyperkinesis, så vel som symptomer på nederlag i pyramidkanalen.

Senere blir barn kjent for deres tilbøyelighet til å forårsake selvskader (de begynner å bite fingrene, leppene og kinnene). Disse tvangsmessige selvskader (som fører til disfigurement) er svært typiske (men ikke patognomoniske) for Lesha-Naikhans sykdom. Følg forsinkelsen av mental utvikling av en eller annen grad.

Innholdet av urinsyre i blod og urin er økt. Diagnosen er bekreftet av en reduksjon i aktiviteten av hypoksantin-guanin-fosforibosyltransferase i erytrocytter eller fibroblastkultur.

Sekundære former for chorea

Sekundære former for chorea kan utvikles med svært mange sykdommer: infeksiøs, svulst, vaskulær, autoimmun, metabolisk, giftig, traumatisk. Diagnose av sekundært chorea syndrom i disse sykdommene fører vanligvis ikke til vanskeligheter. Anerkjennelse av arten av den primære lesjon er vanligvis basert på et kompleks av kliniske og parakliniske metoder, inkludert biokjemisk, molekylærgenetisk, neuroimaging og mange andre studier.

De hyppigste sekundære former er Sydenhams chorea (observert nesten utelukkende i barndom og ungdomsår) og chorea av gravide kvinner.

• Chorea (Sydenham chorea) skjer vanligvis flere måneder etter infeksjon steptokokkovoy eller forverring av revmatisme, når det ikke er noen symptomer på akutt periode, og er ikke forbundet med vaskulitt, som tidligere antatt, og autoimmune prosesser, og dannelse antineyronalnyh antistoffer. Jentene er syke 2 ganger oftere enn gutter. I begynnelsen eller i små tilfeller observeres motor desinfisering med grimasse og overdrevne bevegelser. I alvorlige tilfeller gener trochaic hyperkinesis fratar pasienten av evne til elementær selv frustrerende tale (dysartri), og selv puste, noe som gjør det umulig å reise og kommunikasjon. I de fleste tilfeller går generalisering av hyperkinesis gjennom hemichoria-scenen. Preget av hypotoni, gir ofte inntrykk av muskelsvakhet, "tonic" eller "frosting" kne-jerk (Gordon fenomen), emosjonelle-affektiv og forbigående kognitiv lidelse. I de fleste tilfeller regres hyperkinesis spontant innen 3-6 måneder.
• Chorea av gravide utvikler vanligvis i primiparas, som i barndommen led mindre chorea. Prenatal graviditet er for tiden assosiert med antiphospholipid syndrom (primær eller systemisk lupus erythematosus). Chorea begynner vanligvis i løpet av den femte femte måneden av graviditeten, sjelden - i postpartumperioden, oppstår det noen ganger i etterfølgende svangerskap. Symptomene regner vanligvis spontant innen få måneder eller kort tid etter fødsel eller abort. Den såkalte senile (senile) chorea av de fleste forfattere angår i dag tvilsomme diagnoser, og som regel er det ingen klassifikasjonsordninger.

Psykogen chorea ("stor chorea" - i de gamle forfatterens terminologi) gjelder ikke for ekstrapyramidale syndromer og er en av varianter av psykogene motorforstyrrelser.

Differensiell diagnose av chorea

[8], [9], [10], [11], [12]

Drug Chorea

Drug chorea utvikler seg oftest på grunn av langvarig bruk av antagonister av dopamin D1 reseptorer. Chorea opptrer vanligvis flere måneder eller år etter starten av stoffet og kan kombineres med annen dyskinesi eller dystoni. Siden hyperkinesis oppstår etter langvarig bruk av legemidlet, blir det referert til som tardiv dyskinesi (sen chorea) eller sen dystoni. Hvis mottak av et preparat stopper ved utseendet av de første tegnene på dyskinesi, skjer vanligvis, men ikke alltid, den omvendte utviklingen. Hvis stoffet fortsetter, blir dyskinesi motstandsdyktig, irreversibel og reduseres ikke etter at stoffet har blitt trukket tilbake. Selv om eldre personer er mer utsatt for utviklingen av tardiv dyskinesi, kan det oppstå i alle aldre. Tardiv dyskinesi blir mest ofte observeres ved behandling av neuroleptiske psykiatriske sykdommer, men kan også forekomme hos pasienter som behandles med antipsykotiske midler eller andre dopaminreseptorer antagonister i løpet av kvalme eller redusere gastrisk motilitet.

I tillegg kan chorea forekomme hos pasienter med Parkinsonisme som tar levodopa. Antagonister muskariniske kolinergreceptorer (kololinolytika) kan også indusere chorea, spesielt hos personer med organisk skade på basalganglia. Chorea forårsaket av levodopa eller antikolinergika er reversibel når dosen senkes eller legemiddelet trekkes tilbake.

[13], [14], [15], [16], [17], [18], [19], [20]

Metabolske sykdommer

Et stort antall overførte eller arvelige metabolske sykdommer kan forårsake chorea. Ofte er det forårsaket av metabolske sykdommer i svangerskapet (eller østrogenbehandling) eller tyrotoksikose. Etter å ha gitt graviditet, stopper østrogeninntaket eller med tilstrekkelig behandling av tyrotoksikose, går symptomene vanligvis helt tilbake.

Autoimmune sykdommer

Chorea i autoimmune forstyrrelser skyldes sannsynligvis dannelsen av antistoffer mot kaudatkjernen. Chorea Sydengam starter vanligvis flere uker eller måneder etter infeksjon av gruppe A streptokokker og vokser i flere dager. Hyperkinesi kan være uhøflig og ledsaget av tics og personlighetsendringer. Den omvendte utviklingen skjer vanligvis gradvis, i flere uker og noen ganger er ufullstendig. I enkelte individer som har gjennomgått Sydenhams chorea i barndommen eller ungdommen, gjenopptas chorea i alderen. Tilsvarende forårsaker administrasjonen av østrogen eller tyrotoksikose noen ganger chorea hos de pasientene som tidligere har gjennomgått Sydenhams chorea.

Med systemisk lupus erythematosus eller andre kollagenoser, kan chorea være den første manifestasjonen eller forekomme mot bakgrunn av et detaljert klinisk bilde av sykdommen. Chorea er også en fjern manifestasjon av ondartet neoplasma, som resulterer fra produksjon av anti-bullet antistoffer som er i stand til å kryssreagere med striatumantigener.

[21], [22], [23], [24], [25], [26]

Karsykdommer og andre strukturelle skader

Hemiballisme eller hemichorea oppstår vanligvis som følge av strukturell skade på subthalamuskjernen forårsaket av iskemi, svulst eller infeksjon. Sykdommen manifesteres ved feiende choreiske eller ballistiske bevegelser av lemmer på den ene siden av kroppen. Ofte involverer dyskinesi ansiktet. Bevegelser er så stor amplitude at de kan forårsake fysisk utmattelse av pasienten. Heldigvis, hvis pasienten overlever i en akutt periode, blir tiden intensivert, og hyperkinesen forvandles gradvis til ensidig chorea.

Selv om subtalamuskjernen ikke er direkte relatert til det dopaminerge systemet, kan dopaminreseptorantagonister være svært effektive ved behandling av ballistisk hyperkinesi. Noen ganger er benzodiazepiner, preparater av valproinsyre, barbiturater også brukt til å redusere voldsomme bevegelser. Spesifikk terapi for denne sykdommen er ikke utviklet.

Genetiske sykdommer

Resessiv , med begynnelse i barndommen. Det er mange arvelige sykdommer forbundet med nedsatt metabolisme av aminosyrer, lipider, samt mitokondriale sykdommer som forårsaker chorea og dystoni. De er relativt sjeldne, men ganske enkelt diagnostisert med laboratorietester. Som regel utvikler chorea i disse tilfellene mot bakgrunnen av andre nevrologiske eller systemiske manifestasjoner.

Dominant, med begynnelsen i voksen alder: Huntingtons sykdom.