Boise Tay-Saxa og Sandhoffa

Sykdommer av Thea-Sachs og Sandhoff er sfingolipidoser, som er forårsaket av en mangel på heksosaminidase, som fører til alvorlige nevrologiske manifestasjoner og tidlig død av barnet.

Gangliosider er komplekse sfingolipider som er til stede i hjernen. Det er 2 grunnformer, GM1 og GM, begge kan være assosiert med lysosomal akkumuleringssykdommer; Det er 4 hovedtyper av GM gangliosidose, som hver kan skyldes et stort antall forskjellige mutasjoner.

[1], [2], [3], [4]

Thea suger sykdom

Mangel på heksosaminidase A fører til akkumulering av GM i hjernen. Arvstype er autosomal recessiv; Bæreren av de vanligste mutasjonene er opptil 1/27 friske voksne fra øst-europeiske (Ashkenazi) jøder, selv om andre mutasjoner er karakteristiske for noen franske kanadiske og caiun-populasjoner.

Barn med Tay-Sachs sykdom begynner uttalt psykomotorisk retardasjon etter 6mesyachnogo alder, synes de uttrykte kognitive og motoriske vansker som fører til anfall, redusert intelligens, lammelser og død etter alder 5 år. Ofte er det kirsebærrøde flekker på fundusen.

Diagnosen er klinisk og kan bekreftes av enzymforskning. I fravær av effektiv behandling fokuserer terapi på en screeningsundersøkelse av voksne personer i barnealder hos høyrisikopopulasjoner for å identifisere bærer (ved å bestemme enzymaktivitet og identifisere mutasjoner) i forbindelse med en genetikeres konsultasjon.

Sandhoff sykdom

Kombinert mangel på heksosaminidase A og B er notert. Kliniske manifestasjoner inkluderer progressiv degenerasjon av hjernen, startende ved 6 måneder, ledsaget av blindhet, kirsebærrøde flekker på fundus og hyperakostisk. Denne sykdommen er nesten ikke skiller seg fra Tay-Sachs sykdom gjennom kurset, diagnose og behandling, bortsett fra at det også har indre organer (hepatomegali og beinforandringer) og det finnes ingen etniske foreninger.