Medisinsk ekspert av artikkelen
Nye publikasjoner
Arvelige optiske nevropatier
Sist anmeldt: 07.07.2025
Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Arvelige optiske nevropatier er genetiske defekter som forårsaker synstap, noen ganger med hjerte- eller nevrologiske abnormaliteter. Det finnes ingen effektiv behandling.
Arvelige optiske nevropatier oppstår vanligvis i barndommen eller ungdomsårene med bilateralt, symmetrisk sentralt synstap. Synstapet er vanligvis permanent og i noen tilfeller progressivt. Når optisk atrofi oppdages, har det allerede oppstått betydelig skade på synsnerven.
Dominant optisk atrofi arves autosomalt dominant. Det er den vanligste av de arvelige optiske nevropatiene med en prevalensrate på 1:10 000–50 000. Det regnes som en optisk abiotrofi, en for tidlig degenerasjon av synsnerven som fører til progressivt synstap. Sykdommen debuterer i løpet av det første tiåret av livet.
Ved Lebers arvelige optiske nevropati er det en abnormalitet i mitokondrielt DNA, og funksjonen til cellulær respirasjon påvirkes. Selv om mitokondrielt DNA-lidelse forekommer i hele kroppen, er den primære manifestasjonen synstap. 80–90 % av tilfellene er hos menn. Sykdommen har en maternal arv, alle avkom av en kvinne som bærer denne egenskapen vil arve den, men bare kvinner kan føre den videre, siden mitokondrier er plassert i cellens cytoplasma, og avkommets cytoplasma (zygoten) bestemmes av eggets cytoplasma.
[ Symptomer på arvelig optisk nevropati
De fleste pasienter med dominant optisk atrofi har ingen tilhørende nevrologiske abnormaliteter, selv om nystagmus og hørselstap er rapportert. Det eneste symptomet er sakte progressivt bilateralt synstap, vanligvis mildt frem til voksen alder. Hele synsskiven eller noen ganger bare den tinningdelen er blek uten synlige kar. Gulblått fargesyn er svekket. Molekylær genetisk testing utføres for å bekrefte diagnosen.
Synstap ved Lebers arvelige optikusnevropati starter vanligvis mellom 15 og 35 år (fra 1 til 80 år). Smertefritt tap av sentralsynet på ett øye etterfølges vanligvis av synstap på det andre øyet innen uker til måneder. Samtidig synstap er rapportert. De fleste pasienter har syn under 20/200 (0,1). Oftalmoskopisk undersøkelse kan avsløre telangiektatisk mikroangiopati, hevelse i nervefiberlaget rundt synsskiven og mangel på fargestofflekkasje ved fluoresceinangiografi. Optisk atrofi utvikler seg etter hvert.
En undergruppe av pasienter med Lebers arvelige optikusnevropati har unormal hjerteledning og trenger EKG. Andre pasienter kan ha minimale nevrologiske underskudd som postural tremor, fraværende ankelreflekser, dystoni, spastisitet eller multippel sklerose.
Behandling av arvelige optiske nevropatier
Det finnes ingen effektiv behandling for arvelige optiske nevropatier. For Lebers arvelige optiske nevropati er glukokortikoider, vitamintilskudd og antioksidanter ineffektive. En liten studie fant fordeler med kininanaloger i tidlig fase. Å unngå stoffer som alkohol som kan svekke mitokondriefunksjonen er teoretisk rimelig, men effektiviteten deres er ikke bevist. Pasienter bør unngå røyking og overdrevent alkoholinntak. Pasienter med hjerte- og nevrologiske abnormaliteter bør henvises til spesialister. Hjelpemidler for svaksyn kan være nyttige. Genetisk rådgivning anbefales.