Medisinsk ekspert av artikkelen
Nye publikasjoner
Arvelige optiske nevropatier
Sist anmeldt: 23.04.2024
Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Arvelige nevropatier i optisk nerve er genetiske defekter som forårsaker tap av syn, noen ganger i kombinasjon med hjerte- eller nevrologiske abnormiteter. Effektiv behandling eksisterer ikke.
Arvelige nevropatier i optisk nerve oppdages vanligvis i barndommen eller ungdomsårene med bilateralt symmetrisk sentralt synstab. Synsminskningen er vanligvis permanent og i noen tilfeller utvikler seg. På tidspunktet for deteksjon av optisk nerveatrofi, har skaden allerede skjedd.
Den dominerende atrofi av optisk nerve er arvet av en autosomal dominerende bane. Dette er den vanligste av den arvelige optikusnevropati med en prevalens på 1:10 000-50 000. Det vurderes de visuelle abiotrophies, for tidlig degenerasjon av synsnerven som fører til gradvis tap av syn. Utbruddet av sykdommen er i det første tiåret av livet.
Når optikoneyropatii arvelig Leber har mitokondrie DNA uregelmessighet påvirket funksjon av cellulær respirasjon. Selv om krenkelsen av mitokondriell DNA forekommer i hele kroppen, er den primære manifestasjonen tap av syn. 80-90% av tilfellene av sykdom hos menn. Sykdommen har en mors arv, alle etterkommere av kvinner som gjennomgår dette symptomet vil arve det, men kvinner kan gi det, fordi mitokondrier finnes i cellenes cytoplasma, og cytoplasma kommer (zygote) bestemmes av cytoplasma av egget.
[Symptomer på arvelige nevropatier i optisk nerve
De fleste pasienter med en dominerende atrofi av optisk nerve har ikke samtidig nevrologiske anomalier, selv om nystagmus og hørselstap rapporteres. Det eneste symptomet er et langsomt utviklet bilateral tap av syn, vanligvis mindre til voksen alder. Hele platen av optisk nerve eller til tider er bare den tidlige delen blek uten synlige kar. Karakterisert av et brudd på oppfatningen av gulblå blomster. For å bekrefte diagnosen utføres molekylærgenetisk testing.
Mistet synet på Leber arvelig optikoneyropatii begynner vanligvis mellom 15 og 35 år (i området fra 1 til 80 år). Et smertefritt tap av sentralvisjon i ett øye erstattes vanligvis av tap av syn i det andre øyet i uker eller måneder. Det er rapportert om et samtidig tap av syn. De fleste pasienter har syn mindre enn 20/200 (0,1). Oftalmoskopiske undersøkelse kan avsløre teleangiektaticheskuyu mikroangiopati, hevelse, nervefiberlaget rundt den optiske platen, og uten fargestoff lekkasje under fluoresceinangiografi. Til slutt utvikler atrofi av optisk nerve.
En undergruppe av pasienter med arvelig optisk neuropati av Leber har et brudd på hjerteledning, et EKG er nødvendig. Andre pasienter kan ha minimal nevrologiske forstyrrelser, som postural tremor, mangel på achillesreflekser, dystoni, spastisitet eller multippel sklerose.
Behandling av arvelige nevropatier i optisk nerve
Det er ingen effektiv behandling av arvelige optisk neopatier. For arvelig optisk nevrologi er Lebers utnevnelse av glukokortikoider, vitamintilskudd og antioksidanter ineffektive. I en liten studie ble bruken av kininanaloger i den tidlige fasen funnet. Teoretisk begrunnet er anbefalingene for å unngå stoffer som alkohol som kan ødelegge mitokondriell funksjon, men deres effektivitet er ikke bevist. Pasienter bør unngå røyking og overdreven inntak av alkohol. For hjerte- og nevrologiske anomalier bør pasienter henvises til spesialister. Hjelpeinnretninger med nedsatt syn kan være nyttige. Genetisk konsultasjon anbefales.