Amyloidose og nyreskade: Diagnose

Inspeksjon og fysisk undersøkelsesdata

Undersøkelsesdataene varierer vesentlig hos pasienter med ulike typer amyloidose.

I sekundær AA-amyloidose konsulterer 80% av pasientene en doktorgrad i begynnelsen av nefrotisk syndrom av varierende alvorlighetsgrad. Hovedklagen hos slike pasienter - ødem av forskjellig alvorlighetsgrad og symptomer som er predisponert for amyloidose sykdom - revmatoid artritt, osteomyelitt, periodisk sykdom, etc.

Det mest alvorlige og mangfoldige kliniske bildet er karakteristisk for AL-amyloidose. De viktigste symptomer på renal amyloidose - kortpustethet varierende grad fenomen ortostatizma, synkope på grunn av en kombinasjon av kardial amyloidose og ortostatisk hypotensjon; vanligvis hos pasienter observert hevelse på grunn av nefrotisk syndrom og i mindre grad - sirkulasjonsfare. Karakterisert av et signifikant tap av kroppsvekt (9-18 kg) på grunn av muskel trofisme hos pasienter med perifer amyloid polyneuropati. En annen grunn for å redusere kroppsvekt - motor diaré som ble observert hos 25% av pasientene på grunn av amyloid lesjoner i nerve plexus av tarmen, mer sjeldent (4-5%) på grunn av den sanne malabsorpsjon syndrom. Ved undersøkelse av pasienter viser vanligvis en økning i leveren og / eller milten. Leveren er tett, smertefri, med en flat kant, ofte gigantisk.

Et spesielt trekk som skiller AL-amyloidose av andre typer - macroglossia psevdogipertrofiya og perifere muskler. Infiltrering av amyloid i tungen og sublinguale regionen forårsaker en kraftig økning i den. Det kan ikke passe i munnen; tygge- og talefunksjonene er ødelagte, pasientene er ofte ruffled; tale blir uartig. I motsetning til amyloid macroglossia, forstørret tunge hypotyreoidisme og anemi forårsaket av interstitielt ødem vev, og derfor ikke er ledsaget av en betydelig komprimering tunge vev og forstyrrer ikke dens funksjon. Infiltrering av amyloidmuskulatur er ledsaget av pseudohypertrofi-forbedret muskelavlastning med betydelig reduksjon av muskelstyrken.

En annen spesifikk for AL-type amyloidose symptom - periorbital blødning, vanligvis provosert av hoste, anstrengelse, som sammenlignes med en "vaskebjørn øyne" eller hemoragisk "poeng". Blødning ytterligere utvikler seg, oppstår overflatefriksjon under barbering, palpering av abdomen, dekker store områder av kroppen og provosere dannelse av trofiske forstyrrelser i huden, inntil liggesår.

De kliniske manifestasjonene av andre typer amyloidose er avhengige av den viktigste lokaliseringen av amyloidavsetninger og deres prevalens, noen ganger signifikant, mens det kliniske bildet kan ligne manifestasjonen av AL-amyloidose.

Laboratoriediagnose av nyre-amyloidose

I en klinisk studie av blod er det observert en vedvarende og betydelig økning i ESR, ofte allerede i de tidlige stadiene av sykdommen. Anemi er et sjeldent symptom på amyloidose, som hovedsakelig utvikles hos pasienter med kronisk nyreinsuffisiens. Nesten halvparten av pasientene med AA og AL-amyloidose typer oppviser trombocytose, som, sammen med utseendet av sirkulerende røde blodceller med kalver Jolly betraktes som en manifestasjon av funksjonell hyposplenism som et resultat av amyloid lesjoner av milten.

Nesten 90% av pasientene med AL-type amyloidose i blodet oppdager monoklonal immunoglobulin (M-gradient) med konvensjonell elektroforese; mer informativ er bruken av immunoelektroforese med immunfiksering. Konsentrasjonen av M-gradient hos pasienter med primær AL-amyloidose når ikke verdiene karakteristisk for myelom (> 30 g / l i blodet og 2,5 g / dag i urinen). Al-type amyloidosen er preget av tilstedeværelsen av Bene-Jones-proteinet i urinen, den mest nøyaktige metoden for å bestemme hvilken immunoelektroforese som er ved bruk av immunfiksering. En metode er også utviklet for å bestemme fri lette kjeder av immunglobuliner i blodet, som er mest egnet ikke bare for høy sensitiv diagnose av M-gradienten, men også for overvåkning av sykdomsforløpet og effektiviteten av behandlingen.

Videre immunoforeticheskogo identifisere monoklonal gammopati alle pasienter med AL-type amyloidose for å identifisere plasmacelle dyscrasias - årsaker av denne type for amyloidose, en studie utført myelograms: for primær amyloidose antall plasmaceller er gjennomsnitt av 5%, men 20% av pasientene som overstiger 10%; I amyloidose assosiert med myelom overstiger gjennomsnittlig antall plasmaceller 15%.

Instrumental diagnose av amyloidose av nyrene

Forutsatt på grunnlag av kliniske data og laboratoriedata, må amyloidose bekreftes morfologisk ved påvisning av amyloid i vævsbiopsier.

Hvis AL-typen amyloidose er mistenkt, utføres en beinmargepunktur og / eller trepanobiopsi. Plasma celle telling og amyloid farging bidrar til differensiering av de primære og myelom-assosierte varianter av AL-type amyloidose og i tillegg til diagnosen amyloidose selv. Et positivt resultat av benmargforskning på amyloid er observert hos 60% av pasientene med AL-type amyloidose.

En enkel og sikker diagnostisk prosedyre betraktes som aspirasjonsbiopsi av subkutant fett, hvor amyloid oppdages i 80% tilfeller av AL-type amyloidose. Fordelene med denne fremgangsmåten, bortsett fra informativeness omfatter også sjeldenhet av blødning, slik at man kan bruke denne metoden i pasienter med nedsatt blodkoagulering (pasienter med primær amyloidose har ofte en mangel av levringsfaktor X, hvor blødning kan utvikle).

Diagnose av nyreamyloidose krever en biopsi av rektal slimhinne, nyre, lever. En biopsi av det slimete og submukøse laget i endetarm muliggjør deteksjon av amyloid hos 70% av pasientene, og en nyrebiotikk - i nesten 100% av tilfellene. Hos pasienter med karpaltunnelsyndrom blir amyloid utsatt for et vev fjernet under dekompresjon.

Biopsi materiale for påvisning av amyloid må være farget Kongo rødt. Lysmikroskopi amyloid vises som amorfe eosinofil masse av rosa eller oransje, og mikroskopi i polarisert lys viser et eple-grønn luminescens av disse delene, på grunn av fenomenet dobbeltbrytning. Belegging av tioflavin T i hvilken den bestemte lys grønn fluorescens er mer følsom, men mindre spesifikk, og derfor mer nøyaktig diagnose av amyloidose er anbefalt å bruke de to sprøytemetode.

Moderne morfologisk diagnose av amyloidose innebærer ikke bare deteksjonen, men også typingen av amyloid, siden dens type bestemmer terapeutisk taktikk. For å skrive er den mest brukte prøven kaliumpermanganat. Ved behandling av farget med kongorødt preparater 5% løsning av kaliumpermanganat AA type amyloid mister farge og mister den egenskap dobbeltbrytning, mens AL-type amyloid lagrer dem. Ved hjelp av alkali guanidin tillater differensiering mellom AA og amyloidose AL-typer av forsvinningen av Congo fargestoffer munn-positive preparater etter alkalisk guanidine behandling - i 30 minutter (AA-type) eller 1 -2 timer (ingen AA-type). Fargemetodene er imidlertid ikke tilstrekkelig pålitelige for å fastslå typen av amyloid.

Den mest effektive metode for typing vurdere amyloid immunhistokjemi anvendelse av antisera til de viktigste typer av amyloid protein (spesifikke mot AA-AT-protein, immunoglobulin lette kjeder, transthyretin og beta ₂ -mikroglobulin).

Verdifull metode for vurdering av amyloide avleiringer in vivo er et radionuklid-scintigrafi med merket ¹³¹ 1-beta-serum-komponent. Fremgangsmåten gjør det mulig å overvåke fordelingen og mengden av amyloid i organer og vev i alle stadier av sykdommen, blant annet i behandlingsprosessen. Prinsippet for metoden er basert på det faktum at merkede myse komponent P spesifikt og reversibelt binder seg til alle typer amyloidfibriler og er inkludert i amyloidavleiringer i forhold til deres volum, som er anskueliggjort på et scintigram serie. Hos pasienter med dialyse amyloidose alternativ metode for scintigrafisk vurdere å bruke radiomerket beta- ₂ mikroglobulin.