Hvorfor blir barn født ned?

Down syndrom, ifølge leger - en ren genetisk tilfeldighet. Hvorfor er barn med Downs syndrom født? Hva kjennetegner denne avviken og er det mulig å oppdage det i tidlig graviditet?

Hva er Downs syndrom?

Down syndrom kalles også trisomi som involverer det 21. Kromosom. Dette er en av formene for genpatologi, når det i det genetiske materialet er det ett ekstra kromosom i stedet for settet 46. Generelt sett er kromosomer paret, men i stedet for det 21ste paret i stedet for to kromosomer, viser det sig å være tre.

Down syndrom i 1866 ble først oppdaget og beskrevet av en engelsk lege, John Down, så patologi ble oppkalt etter ham. Mye senere, i 1959, fortsatte den franske genetikeren Jerome Lejeune sitt arbeid og oppdaget at dette syndromet og det medfødte antall kromosomer i et barn er nært beslektet. Ordet "syndrom" betyr et sett med visse egenskaper og tegn.

Siden det ekstra kromosomet for en person er ukarakteristisk, fremkaller det et bestemt lag i utviklingen: reduserer den fysiske og, viktigst, den mentale utviklingen av barnet.

Hvor ofte er barn født med Downs syndrom?

Ifølge medisinske journaler kan moderens alder påvirke sannsynligheten for å bli født med Downs syndrom. Sannsynligheten for å ha et barn med denne patologien er jo høyere, jo eldre er moren. Ifølge statistikken er sannsynligheten for å ha et barn med Downs syndrom blant mødre i alderen 20-24 år 1: 1562. I en alder av 35-39 når denne indikatoren 1: 214, og hvis moren er over 45, når sannsynligheten for å ha en baby med Downs syndrom 1 : 19.

Ifølge medisinske rapporter er risikoen for å få barn med Downs syndrom høyest hvis moren ikke er 35 år gammel. Men dette skyldes ikke genetiske patologier, sier leger, men på grunn av at kvinner i denne alderen fødes oftest. Når det gjelder menn, øker risikoen for å få barn med Downs syndrom etter 42 år. Dette skyldes kvaliteten på sæd, som er betydelig redusert.

På jorden, er hvert barn ut av 700 født med Downs syndrom hvert år, ifølge WHO. Både jenter og gutter kan bli født med denne patologien med samme sannsynlighet. Og foreldre kan være helt friske - både mor og pappa.

[1], [2], [3], [4]

Hva gjør foreldre når de lærer at de vil få barn med Downs syndrom?

Ofte forstyrrer mødre graviditet. Ifølge en undersøkelse i 2002 ble opptil 93% av svangerskapene avbrutt i Europa på grunn av funn av Downs syndrom hos ufødte barn. Det er fortsatt bevis som tyder på at i 7 års forskning ble det oppdaget at minst 92% av kvinnene avsluttet graviditeten etter at de fikk vite at de hadde barn med Downs syndrom.

Ifølge statistikk er over 2,5 tusen barn med dette syndromet født i Russland årlig. Over 84% av foreldrene forlater disse barna i barselshospitalet, og nekter dem. I de fleste tilfeller støtter det medisinske personalet ikke bare dem, men gir også positive anbefalinger.

Hvorfor er det barn med Downs syndrom?

Ifølge moderne studier av Downs syndrom, som ble utført for bare noen år siden, ble det vist at denne patologien kan forårsakes ikke bare av tilstedeværelsen av et ekstra kromosom under dannelsen av embryoet, men også av alle slags ulykker under graviditeten. Det ekstra kromosomet kan også oppstå på grunn av unormal dannelse og utvikling av kimceller.

Verken oppførsel eller livsstilen til mor og far påvirker utviklingen av denne patologien. Ikke påvirke dannelsen av embryoet med Downs syndrom og omstendighetene i verden: vær, miljøfaktorer, temperatur.

Tidlig diagnose av et foster med Downs syndrom

Tidlig diagnose av barn med Downs syndrom, som ennå ikke er født, er mulig og tilgjengelig for alle familier. Det kan utføres i tidlig graviditet. De viktigste diagnostiske metodene er chorionbiokjemisk screeningsmetode og ultralydsmetoden. Det embryo skallet, som det er chorionisk villi følsomt for forskjellige vibrasjoner, er også materiale for forskning. Legene tar et utvalg av moderkaken eller fostervannet med en stor finnål og foretar en analyse. Analysen av fostervann kalles amniocentese.

Disse diagnostiske metodene regnes som ganske risikable. Med disse diagnostiske metodene er det stor risiko for abort eller skade på morkaken.

[5], [6]

Fødsel av et barn med Downs syndrom

Når et barn er født, kan Downs syndrom identifiseres i en nyfødt av sine karakteristiske trekk. Vekten til et slikt barn er mindre enn vanlig, øynene er smale, nesebroen er for flatt, munnen er alltid ajar. Men for å sikre at barnet ble født med Downs syndrom, er det nødvendig å utføre ytterligere tester for kromosomer.

Et barn med Downs syndrom har en rekke comorbiditeter, som for eksempel hjertesykdom, dårlig syn og hørsel og taleforringelse. Synspunktet at barn med Downs syndrom har psykiske funksjonshemminger er ikke helt sant. Disse barna kan snakke, skrive, tegne, reparere instrumenter, lese, spille forskjellige musikkinstrumenter. For slike barn er kommunikasjon viktig, men ikke separat, men i et barneteam.

Det er svært vanskelig for barn med Downs syndrom å kommunisere fullt ut, men det er ikke verdt å skille dem fra folk. De finner det vanskelig å gjøre analytisk arbeid, men disse barna kan ha evner som vanlige barn ikke har. De kan ha et fenomenalt minne, spesielt en visuell. De kan huske store mengder informasjon, både musikalsk og tekstlig.

Hvorfor blir barn født ned? Naturen planlegger noen av disse barna som bor blant oss og er ofte preget av ekstraordinære evner. Ingenting skjer ved en tilfeldighet. Og poenget her er ikke bare i mulig tilstedeværelse av et ekstra kromosom, men også i det uvurderlige menneskelige liv, som oppfyller sitt formål i denne verden.

[7], [8]