Arvelig eggstokkreft: Risikogener, familiehistorie, testing, forebygging og behandling

Arvelig eggstokkreft er eggstokkreft, egglederkreft eller primær peritonealkreft, hvor risikoen økes på grunn av en arvelig patogen variant i et predisposisjonsgen for kreft. Denne varianten er tilstede i alle kroppens celler fra fødselen av, kan overføres til barn og er viktig ikke bare for pasienten, men også for hennes slektninger. [1]

I moderne gynekologisk onkologi blir eggstokkreft, egglederkreft og primær peritonealkreft ofte sett på som en gruppe fordi mange svært ondartede serøse svulster, tidligere ansett som eggstokksvulster, kan begynne i egglederen og deretter spre seg til eggstokken og peritoneum. Derfor vurderes arvelig risiko vanligvis ikke bare for «eggstokken» i snever forstand, men for hele denne gruppen av svulster. [2]

De viktigste arvelige årsakene er knyttet til BRCA1- og BRCA2 -genene, som er involvert i å reparere skader på deoksyribonukleinsyre. Når et av disse genene ikke fungerer som de skal på grunn av en patogen variant, er cellene mindre i stand til å reparere farlige skader, og sannsynligheten for tumorvekst øker. [3]

I tillegg til BRCA1 og BRCA2 kan risikoen for eggstokkreft økes av Lynch syndrom og patogene varianter av andre predisposisjonsgener. Derfor anbefaler gjeldende retningslinjer ikke bare BRCA1- og BRCA2-testing, men også bredere genetiske paneler hvis det er klinisk begrunnet. [4]

Arvelig eggstokkreft betyr ikke nødvendigvis at alle mutasjonsbærere vil utvikle sykdommen. Det indikerer en økt risiko, som krever individualisert forebygging, passende behandlingsvalg når diagnosen er stilt, og informert screening av slektninger. [5]

Konsept	Hva betyr det?	Hvorfor er det viktig?
Arvelig patogen variant	En arvelig genforandring som øker risikoen for kreft	Kan overføres til slektninger
BRCA1 og BRCA2	Gener for reparasjon av deoksyribonukleinsyreskader	De mest kjente arvelige risikogenene
Lynch syndrom	Arvelig lidelse i deoksyribonukleinsyre-feilkorreksjonssystemet	Øker risikoen for livmorkreft, tykktarmskreft og eggstokkreft
Tumortesting	Analyse av tumorvev	Hjelper med å velge behandling
Arvelig testing	Blod- eller spyttprøve	Viser den iboende risikoen for pasienten og familien
Familiekaskadescreening	Testing av slektninger etter påvisning av en mutasjon i familien	Bidrar til å forebygge kreft hos friske bærere

Tabellkilde: US National Cancer Institute, GeneReviews, American Society of Clinical Oncology og Society of Gynecologic Oncology. [6]

Internasjonal klassifisering av sykdommer-koder fra 10. og 11. revisjon

I den internasjonale klassifiseringen av sykdommer, 10. revisjon, er eggstokkreft i seg selv kodet som ondartet svulst i eggstokken i gruppe C56. Hvis selve kreften ikke behandles, men snarere er en arvelig mottakelighet for ondartede svulster, kan separate koder for genetisk predisposisjon brukes i kliniske modifikasjoner, men den spesifikke oppføringen avhenger av landet og hvilken versjon av klassifikatoren som brukes. [7]

Det er viktig å forstå at koden for eggstokkreft ikke indikerer om svulsten er arvelig. For dette formålet angir journalene separat resultatene av genetisk testing, for eksempel den patogene varianten av BRCA1, BRCA2 eller et annet gen, samt svulstens morfologiske type og stadium. [8]

System	Kode eller overskrift	Formulering	Praktisk betydning
ICD-10	C56	Ondartet svulst i eggstokken	Hovedkode for eggstokkreft
ICD 10, klinisk modifikasjon	C56.1	Ondartet svulst i høyre eggstokk	Avklaring av partiet
ICD 10, klinisk modifikasjon	C56.2	Ondartet svulst i venstre eggstokk	Avklaring av partiet
ICD 10, klinisk modifikasjon	C56.3	Ondartet svulst i begge eggstokkene	Bilateralt nederlag
ICD 10, klinisk modifikasjon	Z15.01 og Z15.02	Genetisk mottakelighet for bryst- eller eggstokkreft	Reflekterer arvelig risiko
ICD 11	2C73	Ondartede neoplasmer i eggstokken	Grunnleggende rubrikk for eggstokkreft
ICD 11	2C73.0	Ovariekarsinomer	Epiteliale karsinomer

Tabellkilde: Referansedata om koding av eggstokkreft og arvelig kreftrisiko, samt anbefalinger for genetisk testing. [9]

I den internasjonale klassifiseringen av sykdommer, 11. revisjon, klassifiseres ondartede eggstokksvulster under kategori 2C73. Denne kategorien bidrar til å kode selve svulsten, men erstatter ikke en genetisk diagnose, fordi arvelig status påvirker behandling, forebygging og screening av slektninger. [10]

Hvis en pasient får diagnosen en patogen variant av BRCA1, BRCA2 eller et annet gen, bør dette gjenspeiles i den kliniske diagnosen eller en separat genetisk rapport. For onkologen kan denne informasjonen være like viktig som stadium, ettersom den påvirker valg av vedlikeholdsbehandling, risikoen for en ny kreftform og familierådgivning. [11]

Viktige genetiske risikogener

BRCA1- og BRCA2-genene er de mest kjente og klinisk signifikante genene for arvelig eggstokkreft. Ifølge US National Cancer Institute øker skadelige endringer i disse genene risikoen for bryst- og eggstokkreft betydelig, og er også assosiert med egglederkreft og primær peritonealkreft. [12]

Risikoen for BRCA1 er generelt høyere og oppstår tidligere enn for BRCA2. Det amerikanske National Cancer Institute oppgir estimerte livstidsrisikoer for eggstokkreft, egglederkreft eller primær peritonealkreft: omtrent 39–58 % for kvinner med en skadelig BRCA1-variant og omtrent 13–29 % for kvinner med en skadelig BRCA2-variant. [13]

BRCA1 og BRCA2 er ikke bare viktige for risikovurdering. Ved etablert epitelial eggstokkreft kan tilstedeværelsen av arvelige eller tumorassosierte endringer i disse genene påvirke følsomheten for platinabaserte legemidler og evnen til å bruke polyadenosindifosfat-ribose-polymerasehemmere. [14]

Lynch syndrom er assosiert med gener i deoksyribonukleinsyre-mismatch-reparasjonssystemet. Det er oftest assosiert med tykktarms- og livmorkreft, men kan også øke risikoen for eggstokkreft, spesielt visse ikke-serøse subtyper. [15]

I tillegg til disse syndromene kan kliniske paneler evaluere RAD51C, RAD51D, BRIP1, PALB2 og andre gener hvis det stemmer overens med familiehistorie eller tumortype. Slike resultater bør tolkes av en spesialist, ettersom ikke alle identifiserte varianter er patogene, og ikke alle gener har samme risiko. [16]

Gen eller syndrom	Kobling til eggstokkreft	Hva som er viktig i praksis
BRCA1	En av de største arvelige risikoene	Profylaktisk fjerning av eggleder og eggstokker etter at reproduksjonsplaner er fullført, diskuteres ofte.
BRCA2	Risikoen er lavere enn med BRCA1, men betydelig høyere enn populasjonsrisikoen.	Forebygging, behandling og undersøkelse av pårørende er viktig
Lynch syndrom	Øker risikoen for eggstokkreft, livmorkreft og tykktarmskreft	En plan for overvåking av flere organer er nødvendig
RAD51C	Øker risikoen for eggstokkreft	Kan påvirke forebyggende strategi
RAD51D	Øker risikoen for eggstokkreft	Krever genetisk rådgivning
BRIP1	Knyttet til økt risiko for eggstokkreft	Vanligvis ikke lik BRCA1-risiko
PALB2	Bedre kjent for risiko for brystkreft, men kan vurderes i paneler	Tolkning avhenger av familiehistorie

Tabellkilde: American Society of Clinical Oncology, Society of Gynecologic Oncology, GeneReviews og National Cancer Institute. [17]

Hvem trenger genetisk testing?

Det nåværende prinsippet er enkelt: alle pasienter med epitelial eggstokkreft bør tilbys arvelig genetisk testing. American Society of Clinical Oncology anbefaler testing for BRCA1, BRCA2 og andre predisposisjonsgener for eggstokkreft for alle kvinner med epitelial eggstokkreft, uavhengig av alder og familiehistorie. [18]

I sin kliniske uttalelse fra 2024 anbefaler Society of Gynecologic Oncology også å tilby arvelig testing til alle pasienter med epitelial eggstokkreft. Uttalelsen understreker spesifikt at universell testing er viktig, men i praksis hindres det av ressursbegrensninger, heterogenitet i praksis og ulik tilgang. [19]

Hvis arvelig testing ikke avdekker en patogen BRCA1- eller BRCA2-variant, kan tumortesting fortsatt være nyttig. ASCO anbefaler tumortesting for BRCA1 og BRCA2 hos kvinner med epitelial eggstokkreft hvis en arvelig patogen variant ikke finnes, fordi endringen kan være tumorspesifikk og påvirke behandlingen. [20]

Friske slektninger blir vanligvis tilbudt testing ikke tilfeldig, men etter at en spesifikk patogen variant er identifisert i familien. Hvis en pasient har en arvelig variant, har førstegradsslektninger 50 % sjanse for å være bærere av samme variant, så de anbefales å gjennomgå genetisk veiledning og målrettet testing. [21]

Genetisk testing bør ledsages av rådgivning. Betydningen av en patogen variant, en sannsynlig patogen variant, en godartet variant og en variant av usikker betydning bør forklares for individet, da feiltolkning kan føre til enten falsk beroligelse eller overdreven forebyggende inngrep. [22]

Hvem anbefales spesielt for testing?	Hvilken test snakker de om?	Hvorfor
Alle pasienter med epitelial eggstokkreft	Genetisk panel med BRCA1, BRCA2 og andre gener	Resultatet påvirker behandlingen og pårørende
Pasienter uten arvelig BRCA1 eller BRCA2	Tumortesting for BRCA1 og BRCA2	Kan avsløre somatiske endringer
Pasienter med klarcellet, endometrioid eller mucinøs subtype	Evaluering av et system for korrigering av paringsfeil basert på indikasjoner	Mulig sammenheng med Lynch syndrom
Friske slektninger til en mutasjonsbærer	Målrettet testing av den identifiserte familievarianten	Lar deg bestemme din personlige risiko
Familier med eggstokkreft, brystkreft, bukspyttkjertelkreft og prostatakreft	Genetisk rådgivning	Et arvelig syndrom er mulig
Personer med en variant av ubestemt betydning	Observasjon uten radikale beslutninger kun for dette alternativet	Denne varianten er ikke lik en bevist mutasjon.

Tabellkilde: ASCO, SGO, GeneReviews og NCCN pasientretningslinjer for arvelig risiko.[23]

Hvordan genetiske funn påvirker behandlingen

Ved etablert epitelial eggstokkreft påvirker genetisk testing ikke bare prognosen, men også valget av medikamentell behandling. Patogene varianter av BRCA1 og BRCA2, samt tumortrekk med homolog rekombinasjonsdefekt, kan indikere økt tumorfølsomhet for legemidler som skader deoksyribonukleinsyre og for polyadenosindifosfat-ribose-polymerasehemmere. [24]

Det skilles mellom arvelige og somatiske resultater. Den arvelige varianten finnes i blod eller spytt og er viktig for hele familien, mens den somatiske varianten kun finnes i tumorvev og vanligvis ikke overføres til barn. Begge resultatene kan være viktige for behandling, men det er bare det arvelige resultatet som automatisk krever kaskadetesting av slektninger. [25]

Hvis en pasient får diagnosen en arvelig patogen BRCA1- eller BRCA2-variant, diskuterer legen ikke bare behandlingen av den nåværende eggstokkreften, men også risikoen for brystkreft, kreft i bukspyttkjertelen og andre BRCA-assosierte svulster. Derfor kan et separat overvåkings- eller forebyggingsprogram for andre organer være nødvendig etter kreftbehandling. [26]

Ved Lynch syndrom er et annet risikospekter viktig. Pasienten og pårørende kan trenge overvåking av tykktarmen, endometriet og andre organer, og tumortesting for korrigeringsdefekter for paringsfeil kan påvirke valget av immunterapi i visse kliniske situasjoner. [27]

Et negativt testresultat betyr ikke at kreften er 100 % «ikke arvelig». Noen ganger forblir årsaken ukjent, testen kan ha oversett et sjeldent gen, eller den familiære risikoen kan være polygenisk eller knyttet til ennå uidentifiserte varianter. Derfor er familiehistorie fortsatt en viktig del av evalueringen. [28]

Resultat	Hva betyr det?	Hvordan påvirker det taktikken?
Arvelig patogen variant av BRCA1	Høy medfødt risiko for BRCA-assosierte svulster	Påvirker behandling, forebygging og pårørende
Arvelig patogen variant av BRCA2	Økt risiko for eggstokkreft, brystkreft og andre kreftformer	Påvirker behandling og familietesting
Somatisk BRCA1- eller BRCA2-mutasjon	Forandring funnet i svulst	Kan påvirke terapien, men innebærer vanligvis ikke risiko for pårørende
Homolog rekombinasjonsmangel	Svulster er mindre i stand til å reparere skader på deoksyribonukleinsyre	Kan bidra til å veilede støttende behandlingsvalg
Feil i system for korrigering av paringsfeil	Mulig Lynch-syndrom eller tumordefekt	Kan påvirke genetikk og terapi
Variant med ubestemt verdi	Betydningen er fortsatt ukjent	Bør ikke i seg selv føre til profylaktisk kirurgi

Tabellkilde: ASCO, SGO, GeneReviews og National Cancer Institute. [29]

Forebygging hos høyrisikobærere

Det mest effektive forebyggende tiltaket for kvinner med patogene BRCA1- eller BRCA2-varianter er risikoreduserende fjerning av egglederne og eggstokkene etter at reproduksjonsplanene er fullført. Denne operasjonen reduserer risikoen for eggstokkreft, egglederkreft og primær peritonealkreft, men eliminerer den ikke fullstendig, fordi primær peritonealkreft fortsatt er en mulighet. [30]

Tidspunktet for kirurgi er individualisert og er vanligvis knyttet til gentype, familiehistorie, graviditetsplaner og risiko for tidlig overgangsalder. Med BRCA1 begynner risikoen for eggstokkreft vanligvis å øke tidligere enn med BRCA2, så tidspunktet for profylaktisk kirurgi for BRCA1-bærere diskuteres ofte tidligere. [31]

Kirurgisk overgangsalder oppstår etter fjerning av eggstokkene før naturlig overgangsalder. Dette kan påvirke hetetokter, søvn, humør, seksuell funksjon, bentetthet og kardiovaskulær risiko, så forebyggende behandling bør inkludere en diskusjon om livskvalitet, hormonbehandling (HRT) hvis det er aktuelt, bevaring av fertilitet og individuelle kontraindikasjoner. [32]

Tubal ablasjon med forsinket ovarieablasjon utforskes som en mulig strategi, ettersom mange serøse svulster kan oppstå i egglederne. For kvinner med høy arvelig risiko bør imidlertid ikke denne strategien automatisk erstatte dokumentert risikoreduserende kirurgi med mindre en separat beslutning tas gjennom spesialisert overvåking eller forskning. [33]

Orale prevensjonsmidler kan redusere risikoen for eggstokkreft, men hos kvinner med arvelig risiko bør bruken diskuteres individuelt. Legen vurderer pasientens alder, kontraindikasjoner, risiko for trombose, risiko for brystkreft, reproduksjonsplaner og preferanser. [34]

Forebyggende tiltak	For hvem er det relevant?	Restriksjoner
Risikoreduserende fjerning av eggleder og eggstokker	Bærere av BRCA1, BRCA2 og noen andre høyrisikogener	Tidlig overgangsalder og dens innvirkning på livskvaliteten
Genetisk rådgivning	Pasienter og pårørende	Krever korrekt tolkning av resultatet
Kaskadetesting av slektninger	Familier med en patogen variant funnet	Trenger et kjent familiealternativ
Orale prevensjonsmidler	Kvinner uten kontraindikasjoner etter medisinsk vurdering	Ikke erstatt kirurgi i høyrisikosituasjoner
Brystovervåking	BRCA1- og BRCA2-bærere	Reduserer ikke risikoen for eggstokkene, men er viktig for andre risikoer
Avslag på forebyggende kirurgi	Mulig som en bevisst beslutning fra pasientens side	Krever forståelse av gjenværende risiko

Tabellkilde: US National Cancer Institute, GeneReviews og NCCN-retningslinjer for pasienter. [35]

Observasjon og screening

For kvinner med gjennomsnittlig risiko har rutinemessig screening for eggstokkreft med transvaginal ultralyd og kreftantigen 125 ikke vist seg å redusere dødeligheten. Dette er viktig fordi hyppig screening og ultralyd kan gi falskt positive resultater og føre til unødvendige operasjoner. [36]

For kvinner med høy arvelig risiko er situasjonen mer kompleks. Selv blant BRCA1- eller BRCA2-bærere anses ikke screening for eggstokkreft som en pålitelig erstatning for forebyggende kirurgi, fordi tidlig oppdagelse av serøs kreft fortsatt er vanskelig. [37]

Hvis en høyrisikobærer midlertidig utsetter profylaktisk kirurgi, kan legen diskutere individuell overvåking med kreftantigen 125 og transvaginal ultralyd. Slik overvåking bør imidlertid sees på som et kompromiss, ikke som et bevist, tilsvarende forebyggende tiltak. [38]

Brystovervåking er spesielt viktig for de med BRCA1 og BRCA2. Bærere av disse variantene har økt risiko for brystkreft, så de kan bli anbefalt å gjennomgå magnetisk resonansavbildning (MR) av brystene, mammografi og diskusjon av forebyggende tiltak i henhold til spesifikke protokoller. [39]

Bedre overvåking begynner med nøyaktig kunnskap om familievarianten. Hvis en kvinne vet at en spesifikk patogen mutasjon finnes i familien hennes, kan testing skille slektninger mellom bærere og ikke-bærere. Dette bidrar til å unngå både under- og overovervåking. [40]

Situasjon	Det som vanligvis diskuteres	Viktig ansvarsfraskrivelse
Gjennomsnittlig risiko uten symptomer	Rutinemessig screening anbefales ikke.	Det er ingen bevist reduksjon i dødelighet.
BRCA1 eller BRCA2 før profylaktisk kirurgi	Individuell oppfølging etter legens avgjørelse	Erstatter ikke risikoreduserende kirurgi
Etter risikoreduserende kirurgi	Symptomkontroll og generell observasjon	Gjenværende risiko for primær peritonealkreft gjenstår
Lynch syndrom	Overvåking av tykktarmen og endometriet i henhold til protokollen	Risikoen påvirker flere organer
Slektninger til transportøren	Målrettet testing av familievarianten	Ikke-bærere trenger vanligvis ikke et høyrisikoprogram
Variant med ubestemt verdi	Overvåking av personlig og familiær risiko	Ikke vurder et høyrisikoalternativ

Tabellkilde: NCI, GeneReviews og NCCN-retningslinjer for pasienter. [41]

Hva bør pårørende gjøre?

Hvis en pasient med eggstokkreft får diagnosen en arvelig patogen variant, har det implikasjoner for hele familien. Førstegradsslektninger – barn, foreldre og søsken – tilbys vanligvis genetisk veiledning og målrettet testing spesifikt for den identifiserte familiære varianten. [42]

Hvis en slektning ikke har arvet en familiær patogen variant, vil risikoen for det spesifikke arvelige syndromet vanligvis falle nærmere populasjonsnivået, selv om personlige risikofaktorer fortsatt tas i betraktning. Hvis en variant blir funnet, mottar personen en personlig forebyggings- og overvåkingsplan. [43]

Menn kan også være bærere av BRCA1 eller BRCA2 og overføre varianten til barna sine. Hos menn kan disse variantene øke risikoen for prostatakreft, kreft i bukspyttkjertelen og brystkreft hos menn, så arvelig eggstokkreft er ikke bare et familieproblem for «kvinner». [44]

Det er viktig å ikke teste alle vilkårlig ved hjelp av brede paneler uten en plan, men å starte med en smittet slektning, hvis mulig. Når den spesifikke patogene varianten hos en pasient er kjent, blir testing av slektninger mer nøyaktig, raskere og enklere. [45]

Det psykologiske aspektet er også viktig. Et genetisk resultat kan forårsake angst, skyldfølelse, frykt hos barn og vanskelige beslutninger om forebyggende kirurgi. Derfor bør genetisk veiledning inkludere en forklaring av risikoene, forebyggende alternativer og individets rett til å ta en beslutning gradvis. [46]

Slektning	Sannsynlighet for bærerskap av den patogene varianten hos en pasient	Hva som vanligvis tilbys
Datter eller sønn	50 %	Genetisk rådgivning og målrettet testing i voksen alder
Søster eller bror	Opptil 50 % hvis varianten arves fra en av foreldrene	Målrettet testing
Mor eller far	Kan være bærer hvis varianten er arvelig	Testing hjelper å forstå arvelinjen
Tante, onkel, søskenbarn	Avhenger av familielinjen	Testing etter å ha bestemt familiegrenen
Mannlig bærer	Kan overføre varianten til barn	Overvåking av BRCA-assosierte risikoer for menn
Ikke-bærer av familievarianten	Vanligvis er det ingen økt risiko for denne varianten.	Standard forebygging basert på alder og personlige faktorer

Tabellkilde: GeneReviews, National Cancer Institute og NCCN-retningslinjer for pasienter. [47]

Ofte stilte spørsmål

Er arvelig eggstokkreft alltid kun knyttet til BRCA1 og BRCA2? Nei. BRCA1 og BRCA2 er de viktigste og mest kjente genene, men risikoen kan også være forbundet med Lynch syndrom og andre gener, inkludert RAD51C, RAD51D, BRIP1 og noen andre predisposisjonsgener. [48]

Hvis det ikke finnes noen familiehistorie med eggstokkreft, bør en pasient som er diagnostisert med eggstokkreft testes? Ja. ASCO anbefaler arvelig genetisk testing for alle kvinner med epitelial eggstokkreft, uavhengig av familiehistorie, fordi en arvelig variant kan identifiseres selv uten en åpenbar familiehistorie. [49]

Hva er risikoen for eggstokkreft med BRCA1 og BRCA2? Det amerikanske nasjonale kreftinstituttet (National Cancer Institute) oppgir estimerte livstidsrisikoer for eggstokkreft, egglederkreft eller primær peritonealkreft: omtrent 39–58 % med BRCA1 og omtrent 13–29 % med BRCA2. [50]

Utelukker et negativt BRCA1- og BRCA2-resultat fullstendig en arvelig årsak? Nei. Det kan være et annet gen, en variant utenfor mulighetene til en spesifikk test, eller en familiær risiko uten en påvist mutasjon, så resultatet bør tolkes sammen med en genetisk veileder. [51]

Hva er en variant av usikker betydning? Dette er en genetisk variant hvor det ennå ikke er kjent om den øker risikoen for kreft. Dette resultatet kan ikke brukes til å ta de samme avgjørelsene som en påvist patogen variant. [52]

Kan ultralyd og kreftantigen 125-testing erstatte profylaktisk kirurgi? For kvinner med høy risiko anses ikke disse metodene som en tilsvarende erstatning for risikoreduserende fjerning av eggledere og eggstokker fordi tidlig oppdagelse av eggstokkreft fortsatt er vanskelig. [53]

Hvorfor fjernes både eggleder og eggstokker? Mange høygradige serøse svulster kan begynne i egglederen, og eggstokkene er fortsatt et viktig risikoområde. Derfor inkluderer standard risikoreduserende kirurgi vanligvis begge organene. [54]

Er det en gjenværende risiko etter profylaktisk fjerning av eggleder og eggstokker? Ja, det er fortsatt en liten gjenværende risiko for primær peritonealkreft, så kirurgi reduserer risikoen betydelig, men eliminerer den ikke. [55]

Bør menn i familien testes? Ja, hvis en arvelig patogen variant finnes i familien, kan menn være bærere, overføre varianten til barna sine og ha sine egne BRCA-assosierte risikoer, inkludert prostata- og bukspyttkjertelkreft. [56]

Hvordan påvirker genetikk behandlingen av allerede diagnostisert kreft? Resultater av BRCA1-, BRCA2- og tumortesting kan påvirke valget av støttende behandling, inkludert polyadenosindifosfat-ribose-polymerasehemmere, samt planen for forebygging og screening av slektninger. [57]

Viktige poeng fra eksperter

Panagiotis A. Konstantinopoulos, MD, onkolog, er hovedforfatter av retningslinjene fra American Society of Clinical Oncology om arvelig og tumortesting ved epitelial eggstokkreft. Hovedbudskap: Alle kvinner med epitelial eggstokkreft bør tilbys arvelig testing for BRCA1, BRCA2 og andre predisposisjonsgener, og i fravær av en arvelig BRCA-variant bør tumortesting for BRCA1 og BRCA2 vurderes. [58]

Gregory M. Gressel, MD, MS, FACG, medforfatter av den kliniske uttalelsen fra Society of Gynecologic Oncology i 2024. Hovedbudskap: Universell arvelig testing for epitelial eggstokkreft bør tilbys alle pasienter, men i praksis begrenser systemiske barrierer, ressursbegrensninger og sosiale ulikheter tilgangen. [59]

Noah Kauff, MD, er medforfatter av GeneReviews-artikkelen om BRCA1- og BRCA2-assosiert arvelig bryst- og eggstokkreft. Hovedpoeng: BRCA1- og BRCA2-assosiert syndrom inkluderer ikke bare bryst- og eggstokkreft, men også egglederkreft, primær peritonealkreft og en rekke andre svulster, noe som nødvendiggjør en familiebasert tilnærming til risiko. [60]

Arbeidsgrupper i det nasjonale nettverket for omfattende kreft om arvelig risiko for bryst-, eggstok-, bukspyttkjertel- og prostatakreft. Hovedbudskap: Genetisk evaluering bør ikke bare vurdere én enkelt diagnose, men også hele familiens historie, inkludert bryst-, eggstok-, bukspyttkjertel- og prostatakreft i begge familielinjer. [61]

National Cancer Institute, US National Cancer Institute. Hovedbudskap: Skadelige varianter i BRCA1 og BRCA2 øker risikoen for eggstokkreft, egglederkreft og primær peritonealkreft dramatisk, men kjennskap til din genetiske status muliggjør tidlige diskusjoner om forebygging, behandling og testing av slektninger. [62]