^
  1. Hoved
    2. »
  2. Helse
    3. »
  3. Analyser

Prenatal diagnose

Blodtest for galaktosemi

Grunnlaget mangel galaktosemi er galaktose-1-fosfat uridiltransferazy (klassisk galaktosemi) eller, mindre vanlig, galaktokinase eller galaktozoepimerazy.

Blodtest for fenylketonemi

Forstyrrelse av metabolisme av fenylalanin refererer til en svært vanlig medfødt metabolsk lidelse. På grunn av mangelen på fenylalaninhydroksylase-genet (faggen) utvikler enzymmangel, og som et resultat går blokken inn i normal omdannelse av fenylalanin til aminosyretyrosinet.

Immunoreaktivt trypsin i blodet av nyfødte (test for medfødt cystisk fibrose)

Cystisk fibrose (cystisk fibrose) er en ganske vanlig sykdom. Cystisk fibrose er arvet av autosomal recessiv type, den oppdages hos 1 av 1500-2500 nyfødte. På grunn av tidlig diagnose og effektiv behandling anses sykdommen ikke lenger for å være iboende bare i barndommen og ungdommen.

17α-Hydroxyprogesteron i nyfødte blod (test for medfødt adrenogenitalt syndrom)

17-Hydroxyprogesteron tjener som substrat for syntese av kortisol i binyrene. I medfødt adrenal hyperplasi, eller medfødt adrenal hyperplasi på grunn av mutasjoner i gener som er ansvarlige for syntesen av forskjellige enzymer steroidogenese visse stadier, innholdet av 17-hydroksyprogesteron i fosterets blod, fostervann og blod fra gravide øker.

Thyrotrop hormon i blodet av nyfødte (test for medfødt hypothyroidisme)

Medfødt hypotyreoidisme kan være forårsaket av aplasi eller hypoplasi av skjoldbruskkjertelen hos nyfødte, mangel på enzymer som er involvert i biosyntesen av skjoldbruskkjertelhormoner, og jod-mangel eller overskudd av in utero.

Gratis østriol i serum

Estriol - hoved steroid hormon syntetisert ved placenta. I det første trinnet av syntesen, som forekommer i embryo, kolesterol stilles de novo som enten kommer inn fra blodet hos gravide omdannet til pregnenolon, som er sulfatert bark fetal adrenal i DHEAS, ytterligere i fosterlever omdannes til a-hydroksy-DHEAS og deretter østriol i placenta.

Chorionisk gonadotropin i blodet

Forhøyede nivåer av choriongonadotropin i serum påvises allerede den 8. Til 9. Dag etter unnfangelsen. I løpet av graviditetens første trimester øker konsentrasjonen av choriongonadotropin raskt, dobler hver 2-3 dager.

Gratis beta-underenhet av chorionisk gonadotropin

Choriongonadotropin er et glykoprotein med en molekylvekt på ca. 46.000, bestående av to underenheter, alfa og beta. Proteinet utskilles av trofoblastceller.

Protein A-relatert protein A (PAPP-A)

Ved normal graviditet øker konsentrasjonen av PAPP-A i serum betydelig fra 7. Uke. Økningen i konsentrasjonen av PAPP-A skjer eksponentielt i begynnelsen av svangerskapet, og deretter senkes og fortsetter til levering.

Prenatal diagnose av medfødte sykdommer

Prenatal diagnose er den mest effektive metoden for å forebygge medfødte sykdommer. Det tillater i mange tilfeller å løse problemet med mulig skade på fosteret og etterfølgende avslutning av graviditeten.
You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.