Diagnose av fødselsskader

Utviklingen av fosterskader er forbundet med en genetisk faktor og kromosomale abnormiteter. Medfødte feil kan påvirke barnets etterfølgende liv betydelig eller bestemme kvaliteten på hele livet.

Medfødte feil inkluderer:

• Genetiske lidelser: Downs syndrom og trisomi 18.
• Arvelige sykdommer: seglcelleanemi, cystisk fibrose.
• Strukturelle lidelser: medfødte hjertefeil og nevrale rørfeil, inkludert spina bifida.

Gravide kvinner og deres partnere må selv bestemme om de skal gjennomføre en test for fødselsskader. Hvis du bestemmer deg for å gjøre dette, snakk med en genetiker. Psykologen vil bidra til å ta den riktige avgjørelsen eller henvise til en annen spesialist.

Fødselsdefekter - Diagnose

Testing av fødselsskader i første trimester

Disse inkluderer:

• Test for gjennomsiktighet i livmorhalsen. Ved hjelp av ultralyd bestemmes akkumuleringen av subkutan væske på baksiden av føtale nakke i første trimester av svangerskapet. Økningen i bredden er et tegn på tidlig fødselsdefekt. Denne testen kan kun utføres av en lege som har blitt spesialutdannet.
• Blodprøver for β-hCG og PAPP-A i første trimester. Under analysen blir mengden av to stoffer i blodet målt, nemlig human beta-korionisk gonadotropin (β-hCG) og graviditetsassosiert plasmaprotein A (PAPP-A). β-hCG er et hormon som produseres av moderkaken, og dets høye nivå indikerer visse fødselsskader. PAPP-A er et protein i blodet, og dets lave nivå indikerer også forekomsten av defekter. Den behandlende legen sammenligner nivåene av disse stoffene i henhold til alder og andre faktorer, og bestemmer risikoen for å utvikle fødselsfeil hos barnet.

Første trimester testes for 10-13 uker med graviditet, avhengig av type test. Noen ganger er flere tester tildelt samtidig. Testen for gjennomsiktigheten av livmorhalsen blir ofte utført samtidig med blodanalysen.

• En prøve av villøs chorion utføres med det formål å analysere cellens celler i 10-12 ukers svangerskap. Legen tar prøver av moderkellene med et transvaginal plastkateter. Basert på resultatene av denne testen, kan kromosomfødselsfeil som Downs syndrom og arvelige sykdommer, for eksempel seglcelleanemi og cystisk fibrose, bedømmes. Men det bestemmer ikke defektene i nevrale røret.

Denne testingen utføres av en høyt kvalifisert spesialist, derfor er risikoen for tidlig arbeid 1: 400, ifølge en studie.

Andre trimester testing

Disse inkluderer:

• En trippel eller firedobbelt biokjemisk blodprøve. Slike tester bestemmer mengden av tre eller fire stoffer i blodet av en gravid kvinne. Triple screening kontrollerer nivået av a-fetoprotein (AFP, a-fetoprotein), humant choriongonadotropin (hCG beta-hCG-b-hCG, humant choriongonadotropin, HCG) og frie typen estriol (ukonjugert østriol, ukonjugerte østriol). En slik screening bestemmer nivået av de tre stoffer og hormon inhibin A. Spesialisten sammenligner nivåene av disse substanser med alder og andre faktorer, og bestemme risikoen for fødselsdefekter.
• Ultralyd. Legen på skjermen ser bildet av utviklingsfosteret. Det gjennomføres mellom 18-20 uker med graviditet for å identifisere visse egenskaper som er forbundet med kromosomale abnormiteter (Downs syndrom). Ultralyd bidrar til å identifisere strukturelle endringer i organer, nemlig hjerte, ås, bukhule eller andre organer.

Screening for graviditetens andre trimester utføres ved 15-20 uker med graviditet. En trippel og firedobbelt blodprøve kalles også en utvidet AFP-test. I noen tilfeller gjennomføres omfattende screening. En fullstendig rapport av resultatene er gitt etter testene i andre trimester av svangerskapet.

• Amniocentese (punktering av blæren) utføres for å identifisere kromosomale forandringer ved å analysere cellene i fostervannet. Prosedyren utføres transplacentalt - velg den tynneste delen av morkaken - mellom 15-20 uker med graviditeten. Amniocentesis bestemmer defektene i nevrale røret (spina bifida).

Definisjon av fødselsfeil - testnøyaktighet

Ingen test er nøyaktig på 100%. Noen ganger skjer det at med negative resultater av screening har barnet fortsatt fødselsskader. Dette kalles et falskt negativt testresultat. Men det skjer også at testresultatene avviker fra normen, men barnet har ikke utviklingsmangel.

Derfor bestemmer screening bare den mulige risikoen for fosterpatologi. Hvis resultatene indikerer en økt risiko, vil legen foreskrive ekstra tester: en villøs chorionprøve eller en amniocentese for en nøyaktig diagnose.

Screening for første trimester definerer Downs syndrom i 85%. Kompleks screening garanterer nøyaktigheten av diagnosen i 95%.

Ved hjelp av ultralyd oppdages en neuralrørsdefekt og anencefali (medfødt fravær av hjernen) i nesten alle tilfeller. Resultatene av en prøve av villøs chorion og amniocentese viser nøyaktig Downs syndrom i 99% tilfeller.

Definisjon av fødselsskader - skal jeg bli diagnostisert?

Hver gravid kvinne gjør denne viktige beslutningen selv. Du må ta hensyn til arvelighetsfaktoren, alderen, behovet for denne prosedyren og hva du vil gjøre etter å ha mottatt resultatene. Samtidig spiller andlige overbevisninger og andre moralske verdier en viktig rolle i beslutningsprosessen.

Noen medfødte mangler, for eksempel kløften i overleppen eller ganen, eller visse hjertesykdommer blir kirurgisk fjernet etter fødselen, og noen ganger også under graviditeten. Andre fødselsskader kan ikke elimineres.

Diagnose bør gjøres i slike tilfeller:

• Hvis du tenker på å forstyrre graviditet i tilfelle fødselsskader.
• Du har arvelige sykdommer, for eksempel cystisk fibrose, Tay-Sachs sykdom eller hemofili.
• Du må vite om fosteret har en utviklingsforstyrrelse.
• Ved mangel vil du vite alt om omsorg og oppdrag av et barn med utviklingshemming.
• Du ønsker å velge et sykehus og hente den behandlende legen, med hvem du vil samarbeide, for barnets omsorg og behandling.

Diagnose av fødselsskader - hvorfor skal du ikke gå gjennom denne diagnosen?

Du kan velge bort diagnosen hvis:

• Du ønsker å føde et barn til tross for testresultatene. Noen ganger er testresultatene positive, men et barn kan bli født sunt. Mens du venter på resultatene, er fremtidige mødre veldig bekymret.
• Denne diagnosen avslører ikke alle mulige avvik.
• Du er bekymret for risikoen for tidlig fødsel, siden en prøve av en villøs chorion eller amniocentese ikke alltid er trygg. Ifølge en studie, hvor prosedyren ble utført av høyt kvalifiserte spesialister, var risikonivået 1: 400. Andre studier viste en høyere risiko for 2: 400 og 4: 400, men med mindre kvalifiserte spesialister.
• Diagnosen er dyr.

[1], [2], [3], [4], [5]