Invasive metoder for prenatal diagnose

Invasive metoder for prenatal diagnostikk er mye brukt for identifisering av et stort antall føtale sykdommer, inkludert genetiske sykdommer og kromosomale abnormaliteter (trisomy 18 og 21 par kromosomer, cri du chat, Duchenne muskeldystrofi, nevralrørmisdannelser, medfødte metabolske forstyrrelser, og lignende. D .), samt påvisning av brudd på fosteret.

[1], [2]

Fostervannsprøve

Prøvetaking av fostervann for biokjemisk, hormonelle, immunologiske, cytologiske og genetiske undersøkelser for å bedømme tilstanden til fosteret. Indikasjoner for amniocentesis er isoserological uforlikelighet av blod mellom mor og foster, kronisk føtal hypoksi (perenashivanie graviditet, OPG-gestosis, extragenital sykdommer i mor, etc ...), etablering av fosterets modenhet, prenatal diagnose av kjønn, kardiologi forskning på føtale misdannelser, mikrobiologisk studien.

Avhengig av punkteringsstedet er transvaginal og transabdominal amniocentese skilt. Transvaginal amniocentese anbefales å utføres ved svangerskapstid opp til 16-20 uker, transabdominal - etter 20 uker. Operasjonen utføres alltid under ultralydskontroll, og velger det mest praktiske punkteringsstedet, avhengig av plasseringen av morkaken og små deler av fosteret.

Når Transabdominal amniocentesis etter behandling av bukveggen hud antiseptisk løsning produsere anestesi, og subkutant vev plass subgaleal 0,5% novocaine løsning. For studien er det nødvendig med minst 40 ml fostervann. Plasser punkteringen på den fremre bukveggen som er behandlet med et antiseptisk middel og påfør et aseptisk klistremerke. Transvaginal amniocentese utføres gjennom fremre fornix av skjeden, livmorhalskanalen eller den bakre vaginale hvelvet. Valget av plasseringen av punkteringsnålen avhenger av plasseringen av morkaken. Etter pre Vaginal cervix faste kule tangen forskyves opp eller ned, avhengig av den valgte metode, og produsere en punktering av vaginalveggen i en vinkel til veggen av uterus. Når nålen trer inn i livmorhulen, frigjøres væsken fra åpningen.

Den biokjemiske sammensetningen av fostervann er relativt konstant. Det er små svingninger i konsentrasjonen av mineralske og organiske stoffer, avhengig av graviditeten og tilstanden til fosteret. PH i fostervannet korrelerer med det av føtalblod oppnådd fra fetalhudets hud. Ved full sikt graviditet er pH i fostervann 6,98-7,23. Det mest informative om diagnostisk føtal hypoksi pH-verdi (mindre enn 7,02), pCO 2 (over 7,33 kPa), p02 (mindre enn 10,66 kPa), kaliumkonsentrasjonen (mer enn 5,5 mmol / l), urea (7 , 5 mmol / L) og klorider (høyere PO mmol / L). En av de viktige indikatorer på metabolisme i fostervann anses kreatinin, hvis konsentrasjon øker med progresjon av svangerskapet, og til slutt er det 0,18-0,28 mmol / l. Kreatinin gjenspeiler graden av modenhet av fosterets nyre, øker nivået i fostervann er observert med fetal hypotrophy og slutten av svangerskapet toxicosis. En økning i proteininnhold i fostervann kan indikere hemolytisk sykdom, intrauterin føtal død, anencefali og andre abnormiteter i fosterutviklingen. Nivået på glukose i fostervannet på 15 mg / 100 ml og over "er et tegn på fostrets modenhet, under 5 mg / 100 ml - dets umodenhet. Når graviditeten overtrekkes, reduseres konsentrasjonen av glukose med 40% på grunn av en reduksjon av glykogeninnholdet i moderkagen på grunn av dystrofiske forandringer.

For å bestemme den hemolytiske sykdommen hos fosteret, bestem den optiske tettheten av bilirubin (CBP) i fostervannet. Verdien av OPB er etablert ved bruk av et spektrofotometer ved 450 nm. Når OPB er under 0,1, blir spektrofotometrisk kurve evaluert som fysiologisk.

[3], [4], [5], [6],

Cytologisk undersøkelse av fostervann

For å diagnostisere fostrets grad av modenhet utføres cytologisk undersøkelse av fostervæsken. Hovedkilden til den cellulære sammensetningen av fostervannet er huden og epitelet i foster urinveiene. Dens sammensetning omfatter epitel av amnion, navlestrengen og munnhulen til fosteret. For forskning og utfelle fostervann ble sentrifugert ved 3000 omdr / min i 5 minutter, blir utstryk fiksert med en blanding av eter og alkohol, og farget ved metoden ifølge Shore-Garrasa, smøre eller 0,1% oppløsning av Nile blå sulfat, som flekker lipid-anuclear celler ( produkt av sebaceous kjertler i føtal hud) i oransje (de såkalte oransje celler). Prosentandelen av celler i en smøre tilsvarer orange frukt modenhet: opp til 38 ukers svangerskap har mindre enn 10%, mer enn 38 uker - opp til 50%. For å vurdere modenheten av fetal lunge måles konsentrasjonen av fosfolipid i fostervannet, særlig forholdet mellom lecitin / sfingomyelin (L / S). Lecithin, mettet fosfatidylkolin, er den viktigste aktive ingrediensen i overflateaktivt middel. Verdiene av forholdet M / C tolkes som følger:

• L / C = 2: 1 eller mer - lett moden; Bare 2% av tilfellene med nyfødte har risiko for å utvikle respiratorisk nødsyndrom;
• L / C = 1,5-1,9: 1 - Sannsynligheten for å utvikle respiratorisk nødsyndrom er 50%;
• L / C = mindre enn 1,5: 1 - i 73% av tilfellene er utvikling av respiratorisk nødsyndrom mulig.

I daglig praksis bruker du en kvalitativ vurdering av forholdet mellom lecitin og sphingomyelin (skumtest). Til dette formål tilsettes 3 ml etylalkohol til et reagensrør inneholdende 1 ml amniotisk væske og røret rystes i 3 minutter. Den resulterende ringen av skum indikerer fetthetets modenhet (positiv test), fraværet av skum (negativ test) indikerer umodenhet i lungevevvet.

Studien av fostervann med det formål å diagnostisere medfødte misdannelser utføres vanligvis ved svangerskapet i 14-16 uker. Fosterceller inneholdt i fostervæsken og brukt til genetiske studier dyrkes på vevskultur. Indikasjoner for amniocentese i dette tilfellet er:

• Alderen på en kvinne eldre enn 35 år (gitt høy risiko for å danne trisomi for 21 par kromosomer);
• tilstedeværelse. Kromosomale sykdommer hos barn født tidligere;
• Mistanke om sykdommer knyttet til X-kromosomet i moren.

Komplikasjoner av amniocentesis: prematur ruptur av membranene (ofte med transcervikal tilgang), føtal skade vaskulær skade av blæren og tarm mor horionamnionit; mindre - for tidlig fødsel, plasentabbrudd, fosterskader og navlestrengsskader. På grunn av den brede introduksjonen av ultralydkontroll er komplikasjoner av amniocentese imidlertid svært sjeldne.

[7], [8], [9], [10], [11], [12],

Biopsi Vorsyn Chorion

En operasjon hvis formål er å skaffe celler av villøs chorion for karyotyping av fosteret og bestemme kromosomale og genanomalier (inkludert bestemmelse av arvelig forårsaket metabolske forstyrrelser). Prøvetaking utføres transcervisk eller transabdominal i perioden fra 8 til 12 uker med graviditet under tilsyn av ultralydsskanning. Komplikasjoner av chorionisk villusbiopsi kan inkludere intrauterin infeksjon, blødning, spontan abort, hematom. Nyere komplikasjoner inkluderer tidlig fødsel, lav fødselsvekt (<2500 g), misdannelser av fosteret. Perinatal dødelighet når 0,2-0,9%.

[13], [14], [15]

Kordotsentez

Cordocentese (oppnåelse av føtale blodprøver ved punktering av navlestrengen) utføres for fosterkaryotyping og immunologiske studier. Relative kontraindikasjoner for cordocentesis er lavt blodtrykk, polyhydramnios, mislykket plassering av fosteret. Mulige komplikasjoner (1-2%): horionamnionit, amniorrhea, Rh immuniserings, blødning hos fosteret, navlestreng vaskulær hematom, intrauterin vekstretardasjon.

[16], [17], [18], [19],

Fosteroperasjon

Med forbedring av metoder for ultralyd og invasiv prenatal diagnostikk har muligheten åpnet for utvikling av en ny retning i perinatologi - fosteroperasjon. Noen patologiske forhold hos fosteret kan korrigeres før fødselen, noe som forhindrer barns fødsel i alvorlig tilstand. Den første intrauterin kirurgiske operasjonen - erstatning av føtal blodtransfusjon - ble utført i alvorlig form for hemolytisk sykdom hos fosteret ved hjelp av cordocentese. Den høye forekomsten av intrauterin føtal død tillater imidlertid ikke utbredt bruk av denne metoden.

En annen retning av fosterkirurgi er forbundet med en punktering og tømme den patologiske akkumulering av væske i den føtale hulrom (hydrothorax, ascites, hydropericardium) som oppstår i tilfeller av immunsystemet og ikke-immunt hydrops foster.

Forsøk har også blitt gjort på intrauterin behandling av fosteret med hydrocephalus, som ble redusert til implantering av en ventrikulo-amniotisk shunt for å redusere intrakranialt trykk. Til tross for oppmuntrende resultater fra eksperimentelle studier, er verdien av klinisk bruk av metoden ikke endelig fastslått: Perinatal dødelighet blant behandlede foster var 18%; 66% av de overlevende hadde fysiske og mentale utviklingsforstyrrelser fra moderat til alvorlig.

Lovende er operative hjelpemidler i revers arteriell perfusjon hos tvillinger (spesifikk patologi i flere graviditeter, karakterisert ved vaskulære meldinger mellom fruktene som kan være dødsårsaken til den ene eller den andre tvillingen). Omvendt arteriell perfusjon forekommer bare i tvillinger med smeltet placentas. Med kongestiv hjertesvikt (utseendet av perikardial effusjon) utføres en punktering av hydropericardiet; med polyhydramnios - terapeutisk amniocentese. I tillegg er ligering av de kommuniserende fartøyene i navlestrengen eller deres laserkoagulasjon utført under endoskopisk kontroll mulig.

[20], [21], [22], [23]