Medisinsk ekspert av artikkelen
Nye publikasjoner
Nye genetiske mutasjoner forårsaker diabetes
Sist anmeldt: 23.04.2024
Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Diabetes mellitus er en ganske vanlig sykdom, man kan si, en plage av det moderne samfunn.
Ulike metoder brukes til å behandle denne sykdommen. Diagnosen " diabetes " hører årlig mer enn en million ungdommer i en alder av tjue år og eldre. Etter kardiovaskulære og onkologiske sykdommer tar diabetes mellitus den tredje posisjonen i antall pasienter i verden.
Diabetes mellitus er en systemisk sykdom som utvikler seg mot en bakgrunn av delvis eller absolutt mangel på hormoninsulin. Som et resultat, i kroppen er det et brudd på karbohydratmetabolismen, spesielt er bruken av glukose av vev hemmet. Deretter oppstår en rekke hormonelle og metabolske sykdommer, noe som kan føre til utvikling av nyresykdommer, retinalfartøy, hjerteinfarkt og hjerneslag. Alt dette gjør diabetes til en farlig sykdom som krever akutt behandling.
Forskerne fant tre genetiske variasjoner som påvirker produksjonen av insulin. Resultatene av deres arbeid er publisert på sidene i det vitenskapelige tidsskriftet Nature Genetics. Denne studien av forskere var rettet mot å studere gener som har en signifikant effekt på utskillelsen av hormoninsulin.
Ifølge studiens hovedforfatter, professor i genetikk Karen Moke fra School of Medicine ved University of North Carolina, bidrar analysen og studiet av genetiske variasjoner til å bedre forstå hvilken andel av innflytelsesgenene som har på utviklingen av sykdommen.
Denne studien er den første av sitt slag, der metoden ExoME brukes til å samle inn genetisk informasjon.
Metoden for klinisk diagnostisk ExoME-sekvensering tillater spesialister å diagnostisere pasienter hvis dette ikke er mulig med tradisjonelle diagnostiske metoder.
ExoME gjør det mulig å gjenkjenne regioner av genomet der patogene mutasjoner oppstår.
"Denne metoden tillot oss å undersøke et stort antall mennesker, særlig over 8000 mennesker. Vi håper at en slik analyse vil være nyttig for å identifisere mutasjoner assosiert med fedme og utvikling av kreft, sier forskerne.
En gruppe forskere ledet av professor Moke foretok en detaljert studie og analyse av en omfattende studie av eksperter fra Øst-Finlands Universitet.
Eksperter analyserte medisinske journaler og genetiske data på 8.229 finske menn. De satte seg for å finne mulige genetiske variasjoner som kunne knyttes til diabetes mellitus.
Slike variasjoner, som fremkaller feil i produksjonen av insulin, ble påvist i tre gener - TBC1D30, PAM og KANK1. Tilstedeværelsen av disse genene kan skape helseproblemer, selv for helt friske mennesker, og også føre til utvikling av diabetes mellitus.
Vitenskapsteamet kommer ikke til å stoppe og planlegger å gjennomføre videre forskning for å lære mer om hvordan gener er relatert til diabetes. De håper at deres vellykkede arbeid, utført ved hjelp av ExoME-metoden, vil hjelpe til med å studere arvelige forbindelser mellom genetiske variasjoner og andre sykdommer.
[