Medisinsk ekspert av artikkelen
Nye publikasjoner
Nye genetiske mutasjoner har blitt oppdaget som forårsaker diabetes
Sist anmeldt: 01.07.2025
Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Diabetes mellitus er en ganske vanlig sykdom, man kan si det moderne samfunnets plage.
Ulike metoder brukes til å behandle denne sykdommen. Mer enn en million unge mennesker i alderen tjue år og eldre får diagnosen « diabetes mellitus » hvert år. Etter hjerte- og karsykdommer og onkologiske sykdommer er diabetes mellitus nummer tre i antall pasienter i verden.
Diabetes mellitus er en systemisk sykdom som utvikler seg mot en delvis eller absolutt mangel på hormonet insulin. Som et resultat opplever kroppen en forstyrrelse av karbohydratmetabolismen, spesielt hemmes vevets utnyttelse av glukose. Deretter oppstår en rekke hormonelle og metabolske forstyrrelser, som kan forårsake utvikling av nyresykdommer, netthinnekar, hjerteinfarkt og hjerneslag. Alt dette gjør diabetes til en farlig sykdom som krever øyeblikkelig behandling.
Forskere har oppdaget tre genetiske variasjoner som påvirker insulinproduksjonen. Resultatene av arbeidet deres er publisert i det vitenskapelige tidsskriftet Nature Genetics. Denne forskningen hadde som mål å studere gener som har en betydelig innvirkning på utskillelsen av hormonet insulin.
Ifølge studiens hovedforfatter, professor i genetikk Karen Mocke ved University of North Carolina School of Medicine, bidrar analyse og studier av genetiske variasjoner til å bedre forstå hvor stor innflytelse gener har på utviklingen av en sykdom.
Denne studien er den første i sitt slag som bruker ExoME-metoden for å samle inn genetisk informasjon.
Den klinisk diagnostiske ExoME-sekvenseringsmetoden lar spesialister diagnostisere pasienter i tilfeller der dette ikke kan gjøres ved hjelp av tradisjonelle diagnostiske metoder.
ExoME gjør det mulig å identifisere regioner i genomet der sykdomsfremkallende mutasjoner forekommer.
«Denne metoden tillot oss å undersøke et stort antall mennesker, nærmere bestemt mer enn 8000 mennesker. Vi håper at en slik analyse vil være nyttig for å identifisere mutasjoner assosiert med fedme og utvikling av kreft», sier forskerne.
En gruppe forskere ledet av professor Moke gjennomførte en detaljert studie og analyse av en storstilt studie utført av eksperter fra Universitetet i Øst-Finland.
Forskerne analyserte medisinske journaler og genetiske data fra 8229 finske menn for å finne mulige genetiske variasjoner som kunne være assosiert med diabetes.
Slike variasjoner, som fremkaller svikt i kroppens insulinproduksjon, ble funnet i tre gener – TBC1D30, PAM og KANK1. Tilstedeværelsen av disse genene kan skape helseproblemer selv hos helt friske mennesker, og kan også føre til utvikling av diabetes.
Forskerteamet har ikke tenkt å gi seg og planlegger å gjennomføre videre forskning for å lære mer om hvordan gener er knyttet til diabetes. De håper at deres vellykkede arbeid, utført ved hjelp av ExoME-metoden, vil bidra til å studere de arvelige koblingene mellom genetiske variasjoner og andre sykdommer.
[