Proteinmetabolisme: proteiner og proteinbehov

Protein er et av de viktigste og mest livsviktige produktene. Det har nå blitt åpenbart at det er irrasjonelt å bruke protein til energiforbruk, siden nedbrytningen av aminosyrer produserer mange syreradikaler og ammoniakk, som ikke er likegyldige for barnets kropp.

Hva er protein?

Det finnes ingen proteinreserver i menneskekroppen. Proteiner brytes ned i kroppen først når vev går i oppløsning, og frigjør aminosyrer som brukes til å opprettholde proteinsammensetningen i andre, mer vitale vev og celler. Derfor er normal vekst i kroppen uten tilstrekkelig protein umulig, siden fett og karbohydrater ikke kan erstatte dem. I tillegg inneholder proteiner essensielle aminosyrer som er nødvendige for bygging av nydannede vev eller for deres selvfornyelse. Proteiner er en komponent i forskjellige enzymer (fordøyelsesenzymer, vev, etc.), hormoner, hemoglobin og antistoffer. Det er anslått at omtrent 2 % av muskelvevsproteiner er enzymer som stadig fornyes. Proteiner fungerer som buffere og deltar i å opprettholde en konstant reaksjon fra miljøet i forskjellige væsker (blodplasma, cerebrospinalvæske, tarmsekret, etc.). Til slutt er proteiner en energikilde: 1 g protein, når det er fullstendig nedbrutt, produserer 16,7 kJ (4 kcal).

Nitrogenbalansekriteriet har blitt brukt i mange år for å studere proteinmetabolisme. Dette gjøres ved å bestemme mengden nitrogen som kommer fra mat og mengden nitrogen som tapes med avføring og skilles ut med urin. Tapet av nitrogenholdige stoffer med avføring brukes til å bedømme graden av proteinfordøyelse og resorpsjon i tynntarmen. Forskjellen mellom nitrogenet i mat og dets utskillelse med avføring og urin brukes til å bedømme graden av forbruk for dannelse av nytt vev eller deres selvfornyelse. Hos barn rett etter fødselen eller hos barn med lav vekt og umodne barn, kan selve ufullkommenheten i systemet for assimilering av matprotein, spesielt hvis det ikke er protein fra morsmelk, føre til umulighet av nitrogenutnyttelse.

Tidspunkt for utvikling av mage-tarmfunksjoner

Alder, måneder	FAO/WHO (1985)	FN (1996)
0-1	124	107
1-2	116	109
2–3	109	111
3^	103	101
4–10	95–99	100
10–12	100–104	109
12–24	105	90

Hos voksne er mengden nitrogen som skilles ut vanligvis lik mengden nitrogen som inntas med mat. Barn har derimot en positiv nitrogenbalanse, dvs. mengden nitrogen som inntas med mat alltid overstiger tapet med avføring og urin.

Tilbakeholdelsen av nitrogen fra kosten, og dermed kroppens utnyttelse, avhenger av alder. Selv om evnen til å tilbakeholde nitrogen fra mat opprettholdes gjennom hele livet, er den størst hos barn. Nivået av nitrogentilbakeholdelse tilsvarer vekstkonstanten og proteinsyntesens hastighet.

Proteinsyntesehastighet ved ulike aldersperioder

Aldersperioder	Alder	Syntesehastighet, g/(kg • dag)
Nyfødt med lav fødselsvekt	1–45 dager	17.46
Et barn i sitt andre leveår	10–20 måneder	6,9
Voksen	20–23 år gammel	3.0
En eldre mann	69–91 år	1.9

Egenskaper ved matproteiner som tas i betraktning ved fastsettelse av ernæringsstandarder

Biotilgjengelighet (absorpsjon):

• 100 (Npost - Nout) / Npost,

Hvor Npost er nitrogenet som mottas; deretter er nitrogenet som skilles ut med avføring.

Nettoutnyttelse (NPU %):

• (Nпш-100 (Nсn + Nvч)) / Nпш,

Hvor Nпш er matnitrogen;

Nst - fekal nitrogen;

Nmch - urin nitrogen.

Proteineffektivitetsforhold:

• Vektøkning per 1 g protein konsumert i et standardisert eksperiment på rotteunger.

Aminosyre-"poengsum":

• 100 AKB / AKE,

Hvor Akb er innholdet av en gitt aminosyre i et gitt protein, mg;

AKE - innholdet av en gitt aminosyre i referanseproteinet, mg.

For å illustrere konseptet «score» og konseptet «ideelt protein» presenterer vi data om egenskapene til «score» og utnyttelsen av flere matproteiner.

"Aminosyrescore" og "netto utnyttelses"-verdier for noen matproteiner

Protein	Skor	Avhending
Mais	49	36
Hirse	63	43
Ris	67	63
Hvete	53	40
Soyabønner	74	67
Hele egg	100	87
Morsmelk	100	94
Kumelk	95	81

Anbefalt proteininntak

Med tanke på de betydelige forskjellene i proteiners sammensetning og næringsverdi, beregnes proteintilførselen i ung alder kun og utelukkende for proteiner med høyest biologisk verdi, som er ganske sammenlignbare i næringsverdi med proteinet i morsmelk. Dette gjelder også anbefalingene gitt nedenfor (WHO og MZ i Russland). I eldre aldersgrupper, hvor det totale proteinbehovet er noe lavere, og i forhold til voksne, løses problemet med proteinkvalitet tilfredsstillende ved å berike kostholdet med flere typer vegetabilske proteiner. I tarmkymen, hvor aminosyrer fra forskjellige proteiner og blodserumalbuminer blandes, dannes et aminosyreforhold nær det optimale. Problemet med proteinkvalitet er svært akutt når man spiser nesten utelukkende én type vegetabilsk protein.

Generell proteinstandardisering i Russland avviker noe fra sanitær standardisering i utlandet og i WHO-komiteer. Dette skyldes noen forskjeller i kriteriene for optimal tilførsel. Gjennom årene har disse posisjonene og ulike vitenskapelige skoler kommet nærmere hverandre. Forskjellene illustreres av følgende tabeller over anbefalinger vedtatt i Russland og i WHOs vitenskapelige komiteer.

Anbefalt proteininntak for barn under 10 år

Indikator	0–2 måneder	3–5 måneder	6–11 måneder	1–3 år	3–7 år	7–10 år
Totalt protein, g	-	-	-	53	68	79
Proteiner, g/kg	2,2	2.6	2,9	-	-	-

Trygge nivåer av proteininntak hos små barn, g/(kg • dag)

Alder, måneder	FAO/WHO (1985)	FN (1996)
0-1	-	2,69
1-2	2,64	2.04
2–3	2.12	1,53
3^	1,71	1,37
4-5	1,55	1,25
5-6	1,51	1.19
6–9	1,49	1,09
9–12	1,48	1,02
12–18	1,26	1,00
18–24	1.17	0,94

Med tanke på den ulike biologiske verdien av plante- og animalske proteiner er det vanlig å implementere standardisering både etter mengden protein som brukes og etter animalsk protein eller dets andel av den totale mengden protein som konsumeres per dag. Et eksempel er tabellen over standardisering av protein M3 fra Russland (1991) for barn i eldre aldersgrupper.

Forholdet mellom plante- og animalsk protein i anbefalingene for konsum

Ekorn	11–13 år gammel		14–17 år gammel
	Gutter	Jenter	Gutter	Jenter
Totalt protein, g	93	85	100	90
Inkludert dyr	56	51	60	54

Den felles FAO/WHO-ekspertgruppen (1971) vurderte at det trygge nivået for proteininntak, målt i kumelkprotein eller eggehvite, er 0,57 g/kg kroppsvekt per dag for en voksen mann og 0,52 g/kg for en kvinne. Det trygge nivået er mengden som er nødvendig for å dekke de fysiologiske behovene og opprettholde helsen til nesten alle medlemmer av en gitt befolkningsgruppe. For barn er det trygge nivået for proteininntak høyere enn for voksne. Dette forklares med det faktum at selvfornyelse av vevet skjer kraftigere hos barn.

Det er fastslått at kroppens opptak av nitrogen avhenger av både mengden og kvaliteten på proteinet. Sistnevnte forstås mer korrekt som proteinets aminosyresammensetning, spesielt tilstedeværelsen av essensielle aminosyrer. Barns behov for både protein og aminosyrer er betydelig høyere enn voksnes. Det er beregnet at et barn trenger omtrent 6 ganger flere aminosyrer enn en voksen.

Krav til essensielle aminosyrer (mg per 1 g protein)

Aminosyrer	Barn			Voksne
	Opptil 2 år	2–5 år	10–12 år
Histidin	26	19	19	16
Isoleucin	46	28	28	13
Leucin	93	66	44	19
Lysin	66	58	44	16
Metionin + cystin	42	25	22	17
Fenylalanin + tyrosin	72	63	22	19
Treonin	43	34	28	9
Tryptofan	17	11	9	5
Valin	55	35	25	13

Tabellen viser at barns behov for aminosyrer ikke bare er høyere, men også at deres behov for vitale aminosyrer er forskjellig fra voksnes. Konsentrasjonene av frie aminosyrer i plasma og fullblod varierer også.

Behovet for leucin, fenylalanin, lysin, valin og treonin er spesielt høyt. Hvis vi tar i betraktning at 8 aminosyrer er livsviktige for en voksen (leucin, isoleucin, lysin, metionin, fenylalanin, treonin, tryptofan og valin), er histidin også en essensiell aminosyre for barn under 5 år. For barn i de første 3 månedene av livet tilsettes cystin, arginin og taurin, og for premature babyer tilsettes også glysin, dvs. 13 aminosyrer er livsviktige for dem. Dette må tas i betraktning når man planlegger ernæring for barn, spesielt i tidlig alder. Bare på grunn av den gradvise modningen av enzymsystemer under vekst, reduseres behovet for essensielle aminosyrer hos barn gradvis. Samtidig, ved overdreven proteinoverbelastning, oppstår aminosyreemi lettere hos barn enn hos voksne, noe som kan manifestere seg i utviklingsforsinkelser, spesielt nevropsykiske.

Konsentrasjon av frie aminosyrer i blodplasma og fullblod hos barn og voksne, mol/l

Aminosyrer	Blodplasma		Fullblod
	Nyfødte	Voksne	Barn 1–3 år gamle	Voksne
Alanin	0,236–0,410	0,282–0,620	0,34–0,54	0,26–0,40
A-Aminosmørsyre	0,006–0,029	0,008–0,035	0,02–0,039	0,02–0,03
Arginin	0,022–0,88	0,094–0,131	0,05–0,08	0,06–0,14
Asparagin	0,006–0,033	0,030–0,069	-	-
Asparaginsyre	0,00–0,016	0,005–0,022	0,08–0,15	0,004–0,02
Valin	0,080–0,246	0,165–0,315	0,17–0,26	0,20–0,28
Histidin	0,049–0,114	0,053–0,167	0,07–0,11	0,08–0,10
Glysin	0,224–0,514	0,189–0,372	0,13–0,27	0,24–0,29
Glutamin	0,486–0,806	0,527	-	-
Glutaminsyre	0,020–0,107	0,037–0,168	0,07–0,10	0,04–0,09
Isoleucin	0,027–0,053	0,053–0,110	0,06–0,12	0,05–0,07
Leucin	0,047–0,109	0,101–0,182	0,12–0,22	0,09–0,13
Lysin	0,144–0,269	0,166–0,337	0,10–0,16	0,14–0,17
Metionin	0,009–0,041	0,009–0,049	0,02–0,04	0,01–0,05
Ornitin	0,049–0,151	0,053–0,098	0,04–0,06	0,05–0,09
Prolin	0,107–0,277	0,119–0,484	0,13–0,26	0,16–0,23
Fredelig	0,094–0,234	0,065–0,193	0,12–0,21	0,11–0,30
Taurin	0,074–0,216	0,032–0,143	0,07–0,14	0,06–0,10
Tyrosin	0,088–0,204	0,032–0,149	0,08–0,13	0,04–0,05
Treonin	0,114–0,335	0,072–0,240	0,10–0,14	0,11–0,17
Tryptofan	0,00–0,067	0,025–0,073	-	-
Fenylalanin	0,073–0,206	0,053–0,082	0,06–0,10	0,05–0,06
Cystin	0,036–0,084	0,058–0,059	0,04–0,06	0,01–0,06

Barn er mer følsomme for sult enn voksne. I land der det er en kraftig proteinmangel i barns kosthold, øker dødeligheten i tidlig alder med 8–20 ganger. Siden protein også er nødvendig for syntesen av antistoffer, oppstår det som regel ofte forskjellige infeksjoner med mangel i barns kosthold, noe som igjen øker proteinbehovet. En ond sirkel oppstår. I de senere år har det blitt slått fast at proteinmangel i barns kosthold i de første 3 leveårene, spesielt på lang sikt, kan forårsake irreversible endringer som vedvarer livet ut.

En rekke indikatorer brukes til å bedømme proteinmetabolisme. Bestemmelsen av proteininnholdet og proteinfraksjonene i blod (plasma) er dermed et sammenfattende uttrykk for prosessene for proteinsyntese og -nedbrytning.

Innhold av totalt protein og dets fraksjoner (i g/l) i blodserum

Indikator	Hos mor	Navlestrengsblod	Hos barn i alderen
			0–14 dager	2–4 uker	5–9 uker	9 uker - 6 måneder	6–15 måneder
Totalt protein	59,31	54,81	51,3	50,78	53,37	56,5	60,56
Albuminer	27,46	32,16	30.06	29,71	35,1	35,02	36,09
α1-globulin	3,97	2.31	2,33	2,59	2.6	2.01	2.19
Α1-lipoprotein	2,36	0,28	0,65	0,4	0,33	0,61	0,89
A2-globulin	7.30	4,55	4,89	4,86	5.13	6,78	7,55
Α2-makroglobulin	4,33	4,54	5.17	4,55	3,46	5,44	5,60
Α2-haptoglobin	1,44	0,26	0,15	0,41	0,25	0,73	1.17
Α2-ceruloplasmin	0,89	0,11	0,17	0,2	0,24	0,25	0,39
Β-globulin	10,85	4,66	4.32	5.01	5,25	6,75	7,81
B2-lipoprotein	4,89	1.16	2,5	1,38	1,42	2,36	3,26
Β1-siderofilin	4.8	3,33	2.7	2,74	3.03	3,59	3,94
B2-A-globulin, U	42	1	1	3.7	18	19,9	27,6
Β2-M-globulin, U	10.7	1	2,50	3.0	2,9	3.9	6.2
Γ-globulin	10.9	12,50	9,90	9,5	6.3	5,8	7,5

Protein- og aminosyrenivåer i kroppen

Som det fremgår av tabellen, er det totale proteininnholdet i den nyfødtes blodserum lavere enn morens, noe som forklares med aktiv syntese, snarere enn enkel filtrering av proteinmolekyler gjennom morkaken. I løpet av det første leveåret synker det totale proteininnholdet i blodserumet. Spesielt lave indikatorer observeres hos barn i alderen 2-6 uker, og fra 6 måneder observeres en gradvis økning. I barneskolealder er imidlertid proteininnholdet noe lavere enn gjennomsnittet hos voksne, og disse avvikene er mer uttalt hos gutter.

Sammen med det lavere innholdet av totalt protein, bemerkes også et lavere innhold av noen av dets fraksjoner. Det er kjent at albuminsyntesen som forekommer i leveren er 0,4 g / (kg-dag). Ved normal syntese og eliminasjon (albumin går delvis inn i tarmlumen og brukes igjen; en liten mengde albumin skilles ut i urinen), er albumininnholdet i blodserumet, bestemt ved elektroforese, omtrent 60 % av serumproteinene. Hos en nyfødt er prosentandelen albumin enda relativt høyere (ca. 58 %) enn hos moren (54 %). Dette forklares åpenbart ikke bare av syntesen av albumin av fosteret, men også av delvis transplacental overføring fra moren. Deretter, i det første leveåret, er det en reduksjon i albumininnholdet, parallelt med innholdet av totalt protein. Dynamikken i γ-globulininnholdet ligner på albuminets. Spesielt lave verdier av γ-globuliner observeres i løpet av første halvdel av livet.

Dette forklares med nedbrytningen av γ-globuliner mottatt transplacentalt fra moren (hovedsakelig immunoglobuliner relatert til β-globulin). 

Syntesen av barnets egne globuliner modnes gradvis, noe som forklares med at de øker langsomt med alderen. Innholdet av α1-, α2- og β-globuliner avviker relativt lite fra voksnes.

Albuminenes hovedfunksjon er ernæringsmessig og plastisk. På grunn av albuminenes lave molekylvekt (mindre enn 60 000) har de en betydelig effekt på kolloid-osmotisk trykk. Albuminer spiller en betydelig rolle i transporten av bilirubin, hormoner, mineraler (kalsium, magnesium, sink, kvikksølv), fett, etc. Disse teoretiske premissene brukes i klinikken i behandlingen av hyperbilirubinemi, karakteristisk for nyfødtperioden. For å redusere bilirubinemi er introduksjonen av et rent albuminpreparat indisert for å forhindre toksiske effekter på sentralnervesystemet - utvikling av encefalopati.

Globuliner med høy molekylvekt (90 000–150 000) er komplekse proteiner som inkluderer ulike komplekser. α1- og α2-globuliner inkluderer muko- og glykoproteiner, noe som gjenspeiles i inflammatoriske sykdommer. Hoveddelen av antistoffene er γ-globuliner. En mer detaljert studie av γ-globuliner viste at de består av forskjellige fraksjoner, hvis endring er karakteristisk for en rekke sykdommer, dvs. de har også diagnostisk verdi.

Studiet av proteininnhold og det såkalte spekteret, eller proteinformelen for blod, har funnet bred anvendelse i klinikken.

Hos en frisk person dominerer albuminer (ca. 60 % av proteinet). Forholdet mellom globulinfraksjonene er lett å huske: α1-1, α2-2, β-3, y-4 deler. Ved akutte inflammatoriske sykdommer er endringer i blodets proteinformel preget av en økning i innholdet av α-globuliner, spesielt på grunn av α2, med et normalt eller litt økt innhold av y-globuliner og en redusert mengde albuminer. Ved kronisk betennelse observeres en økning i innholdet av y-globulin med et normalt eller litt økt innhold av α-globulin, en reduksjon i konsentrasjonen av albumin. Subakutt betennelse er preget av en samtidig økning i konsentrasjonen av α- og γ-globuliner med en reduksjon i innholdet av albuminer.

Forekomsten av hypergammaglobulinemi indikerer en kronisk periode av sykdommen, hyperalfaglobulinemi - en forverring. I menneskekroppen brytes proteiner hydrolytisk ned av peptidaser til aminosyrer, som, avhengig av behov, brukes til å syntetisere nye proteiner eller omdannes til ketosyrer og ammoniakk ved deaminering. Hos barn nærmer innholdet av aminosyrer i blodserumet seg verdier som er typiske for voksne. Først i de første levedagene observeres en økning i innholdet av noen aminosyrer, noe som avhenger av typen fôring og den relativt lave aktiviteten til enzymer involvert i deres metabolisme. I denne forbindelse er aminoaciduri hos barn høyere enn hos voksne.

Hos nyfødte observeres fysiologisk azotemi (opptil 70 mmol/l) i løpet av de første levedagene. Etter den maksimale økningen innen 2.-3. levedag synker nitrogennivået, og innen 5.-12. levedag når det nivået for en voksen (28 mmol/l). Hos premature babyer er nivået av restnitrogen høyere jo lavere barnets kroppsvekt. Azotemi i denne perioden av barndommen er assosiert med eksisjon og utilstrekkelig nyrefunksjon.

Proteininnholdet i mat påvirker nivået av restnitrogen i blodet betydelig. Med et proteininnhold på 0,5 g/kg i mat er konsentrasjonen av urea 3,2 mmol/l, med 1,5 g/kg - 6,4 mmol/l, med 2,5 g/kg - 7,6 mmol/l. Til en viss grad fungerer utskillelsen av sluttproduktene fra proteinmetabolismen i urinen som en indikator som gjenspeiler tilstanden til proteinmetabolismen i kroppen. Et av de viktigste sluttproduktene fra proteinmetabolismen - ammoniakk - er et giftig stoff. Det nøytraliseres:

• ved å skille ut ammoniumsalter gjennom nyrene;
• omdannelse til giftfri urea;
• binding med α-ketoglutarsyre til glutamat;
• binding med glutamat under påvirkning av enzymet glutaminsyntetase til glutamin.

Hos voksne skilles nitrogenmetabolismeprodukter ut i urinen, hovedsakelig i form av lavt giftig urea, som syntetiseres av leverceller. Hos voksne utgjør urea 80 % av den totale mengden utskilt nitrogen. Hos nyfødte og barn i de første levemånedene er prosentandelen urea lavere (20–30 % av totalt urinnitrogen). Hos barn under 3 måneder skilles det ut 0,14 g/(kg • dag) urea, hos 9–12 måneder – 0,25 g/(kg • dag). Hos nyfødte er urinsyre en betydelig mengde av totalt urinnitrogen. Barn under 3 måneder skiller ut 28,3 mg/(kg • dag), og voksne – 8,7 mg/(kg • dag) av denne syren. Overskuddsinnholdet i urinen er årsaken til urinsyreinfarkt i nyrene, som observeres hos 75 % av nyfødte. I tillegg skiller et lite barns kropp ut proteinnitrogen i form av ammoniakk, som i urinen er 10–15 %, og hos en voksen – 2,5–4,5 % av det totale nitrogenet. Dette forklares med at hos barn i de første 3 månedene av livet er leverfunksjonen ikke tilstrekkelig utviklet, slik at en overdreven proteinbelastning kan føre til forekomst av giftige metabolske produkter og deres akkumulering i blodet.

Kreatinin skilles ut i urin. Utskillelsen avhenger av utviklingen av muskelsystemet. Premature spedbarn skiller ut 3 mg/kg kreatinin per dag, fullbårne spedbarn skiller ut 10–13 mg/kg, og voksne skiller ut 1,5 g/kg.

Forstyrrelse i proteinmetabolismen

Blant de ulike medfødte sykdommene basert på forstyrrelser i proteinmetabolismen, er en betydelig andel aminoacidopatier, som er basert på mangel på enzymer involvert i metabolismen deres. For tiden er mer enn 30 forskjellige former for aminoacidopatier beskrevet. Deres kliniske manifestasjoner er svært forskjellige.

En relativt vanlig manifestasjon av aminoacidopatier er nevropsykiatriske lidelser. Forsinket nevropsykiatrisk utvikling i form av ulike grader av oligofreni er karakteristisk for mange aminoacidopatier (fenylketonuri, homocystinuri, histidinemi, hyperammonemi, citrullinemi, hyperprolinemi, Hartnup sykdom, etc.), noe som bekreftes av deres høye prevalens, som overstiger den i den generelle befolkningen med titalls og hundrevis av ganger.

Konvulsivt syndrom forekommer ofte hos barn som lider av aminoacidopatier, og kramper oppstår ofte i de første ukene av livet. Fleksorspasmer observeres ofte. De er spesielt karakteristiske for fenylketonuri, og forekommer også i tilfeller av forstyrrelser i tryptofan- og vitamin B6 (pyridoksin)-metabolisme, glysinose, leukinose, prolinuri, etc.

Ofte observeres endringer i muskeltonus i form av hypotensjon (hyperlysinemi, cystinuri, glysinose, etc.) eller omvendt hypertensjon (leucinose, hyperurikemi, Hartnup sykdom, homocystinuri, etc.). Endringer i muskeltonus kan periodisk øke eller redusere.

Forsinket taleutvikling er karakteristisk for histidinemi. Synsforstyrrelser finnes ofte ved aminoacidopatier av aromatiske og svovelholdige aminosyrer (albinisme, fenylketonuri, histidinemi), pigmentavsetning - ved alkaptonuri, linseluksasjon - ved homocystinuri.

Hudforandringer ved aminoacidopatier er ikke uvanlige. Pigmentforstyrrelser (primære og sekundære) er karakteristiske for albinisme, fenylketonuri, og sjeldnere histidinemi og homocystinuri. Intoleranse mot sollys (solbrenthet) uten soling observeres ved fenylketonuri. Pellagroid hud er karakteristisk for Hartnup sykdom, og eksem er karakteristisk for fenylketonuri. Hårskjørhet observeres ved arginin-succinat aminoaciduri.

Gastrointestinale symptomer er svært vanlige ved aminosyreemier. Spisevansker, ofte oppkast, er karakteristisk for glysinose, fenylketonuri, tyrosinose, citrullinemi, etc. nesten fra fødselen av. Oppkast kan være paroksysmalt og forårsake rask dehydrering og en soporøs tilstand, noen ganger koma med kramper. Med et høyt proteininnhold øker oppkastet og blir hyppigere. Ved glysinose er det ledsaget av ketonemi og ketonuri, respirasjonssvikt.

Ofte, med arginin-succinat-aminoaciduri, homocystinuri, hypermetioninemi og tyrosinose, observeres leverskade, opp til utvikling av skrumplever med portalhypertensjon og gastrointestinal blødning.

Hyperprolinemi er ledsaget av nyresymptomer (hematuri, proteinuri). Blodforandringer kan observeres. Anemi er karakteristisk for hyperlysinemi, og leukopeni og trombocytopati er karakteristiske for glysinose. Homocystinuri kan øke blodplateaggregeringen med utvikling av tromboembolisme.

Aminoacidemi kan manifestere seg i nyfødtperioden (leucinose, glysinose, hyperammonemi), men alvorlighetsgraden av tilstanden øker vanligvis med 3–6 måneder på grunn av betydelig akkumulering av både aminosyrer og produkter fra deres svekkede metabolisme hos pasienter. Derfor kan denne gruppen sykdommer med rette klassifiseres som lagringssykdommer, som forårsaker irreversible forandringer, først og fremst i sentralnervesystemet, leveren og andre systemer.

Sammen med forstyrrelser i aminosyremetabolismen kan sykdommer basert på forstyrrelser i proteinsyntese observeres. Det er kjent at i kjernen til hver celle befinner genetisk informasjon seg i kromosomene, hvor den er kodet i DNA-molekyler. Denne informasjonen overføres av transport-RNA (tRNA), som passerer inn i cytoplasmaet, hvor den oversettes til en lineær sekvens av aminosyrer som er en del av polypeptidkjeder, og proteinsyntese oppstår. Mutasjoner i DNA eller RNA forstyrrer syntesen av proteiner med riktig struktur. Avhengig av aktiviteten til et spesifikt enzym, er følgende prosesser mulige:

1. Mangel på dannelse av sluttproduktet. Hvis denne forbindelsen er livsviktig, vil det føre til et dødelig utfall. Hvis sluttproduktet er en forbindelse som er mindre viktig for livet, manifesterer disse tilstandene seg umiddelbart etter fødselen, og noen ganger på et senere tidspunkt. Et eksempel på en slik lidelse er hemofili (mangel på syntese av antihemofilt globulin eller lavt innhold av det) og afibrinogenemi (lavt innhold eller fravær av fibrinogen i blodet), som manifesterer seg ved økt blødning.
2. Akkumulering av mellomliggende metabolitter. Hvis de er toksiske, utvikles kliniske tegn, for eksempel fenylketonuri og andre aminoacidopatier.
3. Mindre metabolske veier kan bli store og overbelastede, og normalt dannede metabolitter kan akkumuleres og skilles ut i uvanlig store mengder, for eksempel ved alkaptonuri. Slike sykdommer inkluderer hemoglobinopatier, der strukturen til polypeptidkjedene endres. For tiden er mer enn 300 unormale hemoglobiner beskrevet. Det er således kjent at den voksne typen hemoglobin består av 4 polypeptidkjeder aapp, som inkluderer aminosyrer i en bestemt sekvens (i α-kjeden - 141, og i β-kjeden - 146 aminosyrer). Dette er kodet i det 11. og 16. kromosomet. Erstatning av glutamin med valin danner hemoglobin S, som har α2-polypeptidkjeder, i hemoglobin C (α2β2) erstattes glysin med lysin. Hele gruppen av hemoglobinopatier manifesterer seg klinisk ved spontan eller faktorindusert hemolyse, endret affinitet for oksygentransport av hem, og ofte en forstørret milt.

Mangel på vaskulær eller blodplatebasert von Willebrand-faktor forårsaker økt blødning, noe som er spesielt vanlig blant den svenske befolkningen på Åland.

Denne gruppen bør også omfatte ulike typer makroglobulinemi, samt forstyrrelser i syntesen av individuelle immunoglobuliner.

Dermed kan forstyrrelser i proteinmetabolismen observeres både på nivået av hydrolyse og absorpsjon i mage-tarmkanalen, og i mellomliggende metabolisme. Det er viktig å understreke at forstyrrelser i proteinmetabolismen vanligvis er ledsaget av forstyrrelser i andre typer metabolisme, siden nesten alle enzymer inneholder en proteinkomponent.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]