Proteinmetabolisme: proteiner og behovet for dem

Protein er en av de viktigste og viktigst viktige produktene. Nå har det blitt åpenbart at bruken av protein til energikostnader er irrasjonell, fordi det skyldes nedbrytning av aminosyrer, mange sure radikaler og ammoniakk dannes som ikke er likegyldige for barnets kropp.

Hva er protein?

Det er ikke noe protein i menneskekroppen. Bare med nedbrytning av vev, deles proteiner i dem med frigjøring av aminosyrer, som går for å opprettholde proteinsammensetningen av andre, mer vitale vev og celler. Derfor er normal vekst av kroppen uten tilstrekkelig protein umulig, siden fett og karbohydrater ikke kan erstatte dem. I tillegg inneholder proteiner essensielle aminosyrer, som er nødvendige for å bygge nybildede vev eller for selvfornyelse. Proteiner er en integrert del av ulike enzymer (fordøyelseskanal, vev, etc.), hormoner, hemoglobin, antistoffer. Det anslås at ca 2% av muskelproteiner er enzymer som kontinuerlig oppdateres. Proteiner spiller rollen som buffere, deltar i å opprettholde en konstant reaksjon av miljøet i forskjellige væsker (blodplasma, spinalvæske, tarmhemmeligheter, etc.). Endelig er proteiner en kilde til energi: 1 g protein når de helt dekomponeres 16,7 kJ (4 kcal).

For studiet av proteinmetabolisme har et nitrogenbalansekriterium blitt brukt i mange år. For å gjøre dette må du bestemme mengden nitrogen som kommer fra maten, og mengden nitrogen som går tapt med fekalmassene og utskilles i urinen. På tap av nitrogenholdige stoffer med avføring, vurderes graden av proteinfordøyelse og dets resorpsjon i tynntarmen. Av forskjellen mellom matnitrogen og dets frigjøring med avføring og urin, vurderes omfanget av forbruket for dannelse av nye vev eller selvfornyelse. Hos barn umiddelbart etter fødselen, eller små og umodne, kan ufullkommenheten til systemet for assimilering av ethvert matprotein, spesielt hvis det ikke er et protein av morsmelk, føre til umulighet av nitrogenutnyttelse.

Tidspunktet for dannelsen av funksjonene i mage-tarmkanalen

Alder, måned	FAO / VOZ (1985)	OON (1996)
0-1	124	107
1-2	116	109
2-3	109	111
3 ^	103	101
4-10	95-99	100
10-12	100-104	109
12-24	105	90

I en voksen, som regel, er mengden av nitrogen utskilt vanligvis lik mengden av nitrogen som leveres med mat. I motsetning til dette har barn en positiv nitrogenbalanse, dvs. Mengden av nitrogen som er matet med mat, overstiger alltid tapet med avføring og urin.

Retensjonen av næringsstoff nitrogen, og dermed dens utnyttelse av kroppen, avhenger av alderen. Selv om evnen til å opprettholde nitrogen fra mat fortsetter gjennom livet, er det størst hos barn. Nivået av nitrogenretensjon tilsvarer vekstraten og hastigheten av proteinsyntese.

Graden av proteinsyntese i forskjellige aldersperioder

Alder perioder	Alder	Syntetisk hastighet, g / (kg • dag)
Nyfødt med lav kroppsvekt	1-45 dager	17,46
Barnet i det andre år av livet	10-20 måneder	6.9
Voksenperson	20-23 år	3.0
Eldre person	69-91 år	1.9

Egenskapene til matproteiner, tatt i betraktning ved normalisering av ernæring

Biotilgjengelighet (absorpsjon):

• 100 (Npost - Nout) / Npost,

Hvor Npost er tilført nitrogen Nvd - nitrogen, isolert med avføring.

Netto utvinning (NPU%):

• (Npn-100 (Nsn + Nvc)) / Npn,

Hvor ninj er nitrogen av maten;

Nst - avføring nitrogen;

Nmh er urin nitrogen.

Protein effektivitetskoeffisient:

• Tilsetning i kroppsvekt per 1 g spist protein i et standardisert forsøk på rotter.

Aminosyre "rask":

• 100 Akb / Ake,

Hvor Akb - innholdet av en gitt aminosyre i et gitt protein, mg;

Ake - innholdet av denne aminosyren i referanseproteinet, mg.

Som en illustrasjon av begrepet "fast" og begrepet "ideelt protein", gir vi data om egenskapene til den "raske" og bruken av flere matproteiner.

Indikatorer for "aminosyrehastighet" og "ren utnyttelse" av noen matproteiner

Protein	Casting	Utvinning
Mais	49	36
Millet	63	43
Ris	67	63
Hvete	53	40
Soya~~POS=TRUNC	74	67
Hele egg	100	87
Kvinders melk	100	94
Kumelk	95	81

Anbefalt proteininntak

Med tanke på de vesentlige forskjellene i proteinets sammensetning og næringsverdier, produserer beregninger av proteinforsyning i en tidlig alder bare og utelukkende proteiner med høyeste biologiske verdi, ganske sammenlignbare i næringsverdi med protein av morsmelk. Dette gjelder også anbefalingene nedenfor (WHO og M3 i Russland). I de eldre aldersgruppene, hvor det totale proteinbehovet er noe lavere, og når det gjelder voksne, løses problemet med proteinkvalitet tilfredsstillende når det beriker dietten med flere typer planteproteiner. I intestinal chyme, hvor aminosyrer av forskjellige proteiner og serumalbuminer blandes, dannes et aminosyreforhold nær optimal. Problemet med proteinkvalitet er svært akutt når man spiser nesten utelukkende en slags vegetabilsk protein.

Den generelle rasjoneringen av protein i Russland er noe forskjellig fra sanitær regulering i utlandet og i WHO-komiteer. Dette skyldes noen forskjeller i kriteriene for optimal bestemmelse. Gjennom årene har det vært en konvergens mellom disse stillingene og ulike vitenskapelige skoler. Forskjellene er illustrert av følgende tabeller med anbefalinger vedtatt i Russland og i WHOs vitenskapelige komiteer.

Anbefalt proteininntak for barn under 10 år

Indikator	0-2 måneder	3-5 måneder	6-11 måneder	1-3 år	3-7 år	7-10 år gammel
Hele proteiner, g	-	-	-	53	68	79
Proteiner, g / kg	2.2	2.6	2.9	-	-	-

Sikker nivå av proteininntak hos små barn, g / (kg • dag)

Alder, måned	FAO / VOZ (1985)	OON (1996)
0-1	-	2,69
1-2	2,64	2,04
2-3	2,12	1,53
3 ^	1,71	1,37
4-5	1,55	1,25
5-6	1,51	1,19
6-9	1,49	1,09
9-12	1,48	1,02
12-18	1,26	1.00
18-24	1,17	0,94

Med tanke på den forskjellige biologiske verdien av plante- og animalske proteiner, er det vanlig å utføre rasjoneringen både når det gjelder mengden protein som brukes, og animalsk protein eller dets fraksjon i den totale mengden protein som forbrukes per dag. Et eksempel er tabellen på rationering av M3-proteinet i Russland (1991) for barn i eldre aldersgrupper.

Forholdet mellom vegetabilsk og animalsk protein i anbefalingene for forbruk

Proteiner	11-13 år gammel		14-17 år gammel
	Gutter	Jenter	Gutter	Jenter
Hele proteiner, g	93	85	100	90
Inkludert dyr	56	51	60	54

Felles FAO / WHO-ekspertgruppen (1971) mener at et trygt nivå av proteininntak, beregnet som kumelkprotein eller eggprotein, er 0,57 g pr. Kg kroppsvekt per dag for en voksen mann og 0,52 g / kg per kvinne per dag. Et sikkert nivå er mengden som trengs for å møte fysiologiske behov og opprettholde helsen til nesten alle medlemmer av denne befolkningsgruppen. For barn er det sikre nivået av proteininntak høyere enn hos voksne. Dette skyldes det faktum at hos barn foregår selvfornyelse av vev mer kraftig.

Det har blitt fastslått at assimilering av nitrogen av en organisme avhenger av både kvantiteten og kvaliteten på proteinet. Under sistnevnte er det mer korrekt å forstå aminosyresammensetningen av proteinet, særlig tilstedeværelsen av essensielle aminosyrer. Behovet for barn i både protein og aminosyrer er mye høyere enn hos en voksen. Det er anslått at et barn trenger omtrent 6 ganger mer aminosyrer enn en voksen.

Kravene til essensielle aminosyrer (mg per 1 g protein)

Aminosyrer	Barn			Voksne
	Opptil 2 år	2-5 år	10-12 år gammel
Histidin	26	19	19	16
Isoleucin	46	28	28	13
Leucin	93	66	44	19
Lysin	66	58	44	16
Methionin + cystin	42	25	22	17
Fenylalanin + tyrosin	72	63	22	19
Treonin	43	34	28	9
Tryptofan	17	11	9	5
Valin	55	35	25	13

Det kan ses fra bordet at behovet for barn i aminosyrer ikke bare er høyere, men forholdet mellom behovet for vitale aminosyrer er forskjellig for dem enn for voksne. Det er også forskjellige konsentrasjoner av frie aminosyrer i plasma og i helblod.

Spesielt stor er behovet for leucin, fenylalanin, lysin, valin, treonin. Hvis vi tar hensyn til at det er svært viktig er 8 aminosyrer (leucin, isoleucin, lysin, metionin, fenylalanin, treonin, tryptofan og valin) for en voksen, barn under 5 år er en essensiell aminosyre og histidin. Hos barn, de første 3 månedene av livet de er sammen med cystin, arginin, taurin, og selv for tidlig og glysin, t. E. 13 aminosyrer for dem er avgjørende. Dette må tas i betraktning når barns ernæring bygges, særlig tidlig alder. Bare på grunn av gradvis modning av enzymsystemer i vekstprosessen, reduseres behovet for barn i essensielle aminosyrer gradvis. Samtidig, overdreven protein overbelastning hos barn lettere enn voksne, det aminoatsidemii som kan manifestere forsinket utvikling, spesielt nevropsykologisk.

Konsentrasjonen av frie aminosyrer i blodplasma og helblod hos barn og voksne, mol / l

Aminosyrer	Blodplasma		Hele blodet
	Nyfødte	Voksne	Barn 1-3 år gammel	Voksne
Alanine	0,236-0,410	0,282-0,620	0,34-0,54	0,26-0,40
A-aminosmørsyre	0,006-0,029	0,008-0,035	0,02-0,039	0,02-0,03
Arginin	0,022-0,88	0,094-0,131	0,05 til 0,08	0,06-0,14
Asparagin	0,006-0,033	0,030-0,069	-	-
Asparaginsyre	0,00-0,016	0,005-0,022	0,08 til 0,15	0,004-0,02
Valin	0,080-0,246	0,165-0,315	0,17-0,26	0,20-0,28
Histidin	0,049-0,114	0,053-0,167	0,07-0,11	0,08 til 0,10
Glysin	0,224-0,514	0,189-0,372	0,13-0,27	0,24-0,29
Glutamin	0,486-0,806	0,527	-	-
Glutaminsyre	0,020-0,107	0,037-0,168	0,07 til 0,10	0,04 til 0,09
Isoleucin	0,027-0,053	0,053-0,110	0,06 til 0,12	0,05 til 0,07
Leucin	0,047-0,109	0,101-0,182	0,12-0,22	0,09-0,13
Lysin	0,144-0,269	0,166-0,337	0,10 til 0,16	0,14 til 0,17
Metionin	0,009-0,041	0,009-0,049	0.02-0.04	0,01-0,05
Ornitin	0,049-0,151	0,053-0,098	0,04-0,06	0,05 til 0,09
Prolin	0,107-0,277	0,119-0,484	0,13 til 0,26	0,16-0,23
Serin	0,094-0,234	0,065-0,193	0,12-0,21	0,11-0,30
Bibelen	0,074-0,216	0,032-0,143	0,07-0,14	0,06-0,10
Tyrosin	0,088-0,204	0,032-0,149	0,08-0,13	0,04-0,05
Treonin	0,114-0,335	0,072-0,240	0,10 til 0,14	0,11-0,17
Tryptofan	0,00-0,067	0,025-0,073	-	-
Fenylalanin	0,073-0,206	0,053-0,082	0,06-0,10	0,05 til 0,06
Cystin	0,036-0,084	0,058-0,059	0,04-0,06	0,01-0,06

Barn er mer følsomme overfor sult enn voksne. I land der det er et sterkt underskudd i protein i barns ernæring, er dødeligheten i en tidlig alder 8-20 ganger høyere. Siden proteinet er også nødvendig for syntese av antistoffer, så har de ofte, som oftest, mangel på næring, forskjellige infeksjoner, noe som igjen øker behovet for protein. En ond sirkel blir opprettet. I de senere år har det blitt fastslått at proteinmangel i barns diett de tre første årene av livet, spesielt langvarig, kan forårsake irreversible forandringer som vedvarer for livet.

En rekke indikatorer brukes til å bedømme proteinmetabolisme. Således er bestemmelsen i blodet (plasma) av proteininnholdet og dets fraksjoner et oppsummeringsuttrykk av prosessene for proteinsyntese og dekomponering.

Innholdet av totalt protein og dets fraksjoner (i g / l) i serum

Indikator	Moren	Blod av navlestrengen	Hos barn i alderen
			0-14 dager	2-4 uker	5-9 uker	9 uker - 6 måneder	6-15 måneder
Totalt protein	59.31	54.81	51.3	50.78	53.37	56.5	60.56
Albumin	27.46	32.16	30,06	29,71	35.1	35.02	36.09
α1-globulin	3,97	2,31	2,33	2,59	2.6	2,01	2,19
α1-lipoprotein	2,36	0,28	0,65	0.4	0,33	0,61	0,89
α2-globulin	7,30	4,55	4,89	4,86	5,13	6,78	7,55
α2-makrogloʙulin	4,33	4,54	5,17	4,55	3,46	5,44	5,60
α2-haptoglobin	1,44	0.26	0,15	0,41	0.25	0,73	1,17
α2-tsyeruloplazmin	0,89	0,11	0,17	0.2	0,24	0.25	0,39
β-globulin	10.85	4,66	4,32	5,01	5,25	6,75	7,81
β2-lipoprotein	4,89	1,16	2.5	1,38	1,42	2,36	3,26
β1-siderofilin	4.8	3,33	2.7	2,74	3,03	3,59	3,94
β2-A-globulin, ED	42	1	1	3.7	18	19.9	27.6
β2-M-globulin, ED	10.7	1	2,50	3.0	2.9	3.9	6.2
γ-globulin	10.9	12.50	9,90	9.5	6.3	5.8	7.5

Normer for protein og aminosyrer i kroppen

Som det fremgår av tabellen, er det totale proteininnholdet i blodserumet til en nyfødt lavere enn morens, noe som forklares av aktiv syntese, snarere enn ved enkel filtrering av proteinmolekyler gjennom moderkaken fra moderen. I løpet av det første år av livet, er det en reduksjon i det totale proteininnholdet i blodserumet. Spesielt lave priser hos barn i alderen 2-6 uker, og fra 6 måneder er det en gradvis økning i det. I en yngre skolealder er proteininnholdet noe lavere enn gjennomsnittet hos voksne, og disse avvikene er mer uttalt hos gutter.

Sammen med det lavere innholdet av totalt protein, er det et lavere innhold av noen av dets fraksjoner. Det er kjent at syntesen av albuminer som forekommer i leveren er 0,4 g / (kg-dag). I den normale syntese og eliminasjon (albumin delvis går inn i tarmhulrommet, og blir benyttet på nytt, en liten mengde av albumin i urinen), albumin-innhold i blodserum bestemmes ved elektroforese, ca 60% av serumproteiner. I en nyfødt er prosentandelen av albumin til og med relativt høyere (ca. 58%) enn hos moren (54%). Dette forklares tydeligvis ikke bare av syntese av albumin av fosteret, men også av partiell transplacental overgang fra moren. Så, i det første år av livet, reduseres innholdet av albumin, parallelt med innholdet av det totale protein. Dynamikken til γ-globulininnholdet ligner på albumin. Spesielt lave indekser av γ-globuliner observeres i løpet av første halvdel av livet.

Dette forklares ved disintegrasjon av y-globuliner som er transplassent avledet fra moren (hovedsakelig immunglobuliner som tilhører β-globulin). 

Syntese av deres egne globuliner modnes gradvis, noe som forklares av deres langsomme vekst med barnets alder. Innholdet av α1, α2- og β-globuliner er relativt lite forskjellig fra det for voksne.

Albumins hovedfunksjon er nærende plast. På grunn av sin lave molekylvekt albumin (mindre enn 60.000), de har en betydelig effekt på den kolloid-osmotisk trykk. Albuminer spille en betydelig rolle i transporten av bilirubin, hormoner, mineraler (kalsium, magnesium, sink, kvikksølv), fett, og så videre. D. Disse teoretiske forutsetninger benyttes i klinikken for behandling hyperbilirubinemias iboende neonatal periode. For å redusere bilirubinemi viser innføring av rent albumin preparat for forebyggelse av toksiske effekter på sentralnervesystemet - av encefalopati.

Globuliner med høy molekylvekt (90 000-150 000) refererer til komplekse proteiner, som inkluderer forskjellige komplekser. I α1- og α2-globuliner er muco- og glykoproteiner, som reflekteres i inflammatoriske sykdommer. Hovedparten av antistoffene er relatert til y-globuliner. En mer detaljert studie av y-globuliner viste at de består av forskjellige fraksjoner, hvis endring er karakteristisk for en rekke sykdommer, det vil si at de også har diagnostisk betydning.

Studien av proteininnholdet og dets såkalte spektrum, eller proteinformel av blod, har funnet bred anvendelse i klinikken.

I kroppen av en sunn person dominerer albuminer (ca. 60% protein). Forholdet mellom globulinfraksjoner er lett å huske: α1-1, α2-2, β-3, y-4 deler. Ved akutte inflammatoriske sykdommer er endringer i proteinproteinformelen preget av økning i innholdet av a-globuliner, spesielt på grunn av α2, med normalt eller svakt økt innhold av y-globuliner og redusert mengde albuminer. Ved kronisk betennelse er det økt innhold av y-globulin ved et normalt eller svakt økt innhold av a-globulin, en reduksjon i albuminkonsentrasjonen. Subakut betennelse karakteriseres av en samtidig økning i konsentrasjonen av a- og y-globuliner med en reduksjon i albumininnholdet.

Utseendet til hypergammaglobulinemi indikerer en kronisk periode av sykdommen, hyperalfaglobulinemi - ved en eksacerbasjon. I menneskekroppen fordyses proteiner med hydrolytisk peptidaser til aminosyrer, som, avhengig av behovet, brukes til å syntetisere nye proteiner eller omdannes til keto syrer og ammoniakk ved deaminering. Hos barn i blodserum nærmer aminosyreinnholdet verdiene som er karakteristiske for voksne. Bare i de første dagene av livet er det en økning i innholdet av visse aminosyrer, som avhenger av typen fôring og den relativt lave aktiviteten til enzymer involvert i deres metabolisme. I denne forbindelse er aminoaciduri hos barn høyere enn hos voksne.

Hos nyfødte blir fysiologisk azotemi (opptil 70 mmol / l) observert i de første dagene av livet. Etter maksimal økning til 2. Og 3. Dag i livet, reduseres nivået av nitrogen og når nivået på en voksen person (28 mmol / l) innen 5-12 dagers levetid. I premature spedbarn er nivået av gjenværende nitrogen høyere desto lavere vekten av barnet. Azotemi i denne perioden av barndom er assosiert med excision og utilstrekkelig nyrefunksjon.

Proteininnholdet i maten påvirker signifikant nivået av gjenværende blodkvote. Når proteininnholdet i maten er 0,5 g / kg, er ureakonsentrasjonen derfor 3,2 mmol / l, 1,5 g / kg 6,4 mmol / l, ved 2,5 g / kg - 7,6 mmol / l . Til en viss grad er en indikator som gjenspeiler tilstanden av proteinmetabolisme i kroppen utskillelsen av de endelige produktene av proteinmetabolisme i urinen. Et av de viktigste sluttproduktene av proteinmetabolisme - ammoniakk - er et giftig stoff. Det gjøres ufarlig:

• ved å isolere ammoniumsalter gjennom nyrene;
• omdannelse til giftfri urea;
• ved binding til a-ketoglutarsyre i glutamat;
• bindende med glutamat under virkningen av enzymet glutaminsyntetase i glutamin.

I et voksent humant produkt av nitrogen metabolisme utskilles i urinen, hovedsakelig i form av en toksisk urea, hvor syntesen utføres av leverenes celler. Urea hos voksne er 80% av den totale mengden av nitrogen utskilt. I nyfødte og barn i de første månedene av livet er prosentandelen urea lavere (20-30% av totalt urinkvikt). Hos barn under 3 måneders urea frigjøres 0,14 g / (kg-dag), 9-12 måneder-0,25 g / (kg-dag). I en nyfødt er en betydelig mengde i den totale urinkvoten urinsyre. Barn opptil 3 måneder av livet tildeler 28,3 mg / (kg-dag) og voksne - 8,7 mg / (kg-dag) av denne syren. Overdreven innhold i urinen er årsaken til urinsyreinfarkt i nyrene, som observeres hos 75% av nyfødte. I tillegg viser organismen til barnet i tidlig alder nitrogen av proteinet i form av ammoniakk, som i urinen er 10-15% og i en voksen - 2,5-4,5% av totalt nitrogen. Dette skyldes det faktum at barn i de første 3 måneder av livet, er leverfunksjonen underutviklet, slik at overflødig protein belastning kan føre til utseendet av giftige stoffskifte og blod akkumulering produkter.

Kreatinin utskilles i urinen. Isolasjon avhenger av utviklingen av muskelsystemet. Hos premature spedbarn frigjøres 3 mg / kg kreatinin per dag, 10-13 mg / kg hos heltidsfødte, og 1,5 g / kg hos voksne.

Forstyrrelse av protein metabolisme

Blant de ulike medfødte sykdommene, som er basert på brudd på proteinmetabolisme, har en betydelig andel aminosyrefrakturer, som er basert på mangel på enzymer involvert i deres metabolisme. For tiden er det beskrevet mer enn 30 forskjellige former for aminoacidopati. Deres kliniske manifestasjoner er svært forskjellige.

Relativt hyppige manifestasjoner av aminoacidopatier er nevropsykiatriske forstyrrelser. Lagging nevropsykologiske utvikling i varierende grad av mental retardasjon som er karakteristisk for mange aminoatsidopatiyam (fenylketonuri, homocystinuria, histidinemia, hyperammonemia, tsitrullinemii, giperprolinemii, sykdom Hartnupa et al.), Som det fremgår av deres høye utbredelse i overkant av ti til hundre ganger enn i den generelle populasjonen.

Konvulsivt syndrom er ofte funnet hos barn med aminocidopatier, og kramper forekommer ofte i de første ukene av livet. Det er ofte flexor spasmer. Spesielt er de særegne for fenylketonuri, og forekommer også i strid med utvekslingen av tryptofan og vitamin B6 (pyridoksin), med glycinose, leucinose, prolinuri, etc.

Ofte er det en forandring i muskeltonus i form av hypotensjon (giperlizinemiya, cystinuria, glycinemia et al.), Eller omvendt, hypertensjon (lønnesirup urin sykdom, hyperurikemi, Hartnupa sykdom, homocystinuria, etc.). Endring i muskeltonen kan med jevne mellomrom øke eller redusere.

Forsinkelsen i utviklingen av tale er karakteristisk for histidemi. Synsforstyrrelser ofte påtreffes i aminoatsidopatiyah aromatiske og svovelholdige aminosyrer (albinisme, fenylketonuri, histidinemia) avsetning av pigment - til homogentisuria, forvridning av linsen - med homocystinuria.

Endringer i huden med aminoacidopati er ikke uvanlige. Forstyrrelser (primær og sekundær) pigmentering er karakteristiske for albinisme, fenylketonuri, mindre ofte histidemi og homocystinuri. Intoleranse mot insolasjon (solbrenthet) i fravær av solbrenthet, observeres med fenylketonuri. Pellagroide hud er karakteristisk for Hartnup sykdom, eksem - fenylketonuri. Med argininsuccinat aminosyreuriduri, er det observert sprøtt hår.

Gastrointestinale symptomer er svært vanlige med aminoacidemi. Vanskeligheter med fôring, ofte oppkast, nesten fra fødselen iboende glycinemia, fenylketonuri, tirozinozu, tsitrullinemii og andre. Oppkast kan være episodisk og føre til rask dehydrering og soporous staten, som noen ganger med kramper. Med høyt proteininnhold er det en økning og hyppig oppkast. Med glycinose er det ledsaget av ketonomi og ketonuri, et brudd på pusten.

Ofte arginin-succinat acidaminuria, homocystinuria, gipermetioninemii, observert tirozinoze leverskade, inntil utviklingen av cirrhose med portal hypertensjon og gastrointestinal blødning.

Ved hyperprolinemi er nevnes nyresymptomer (hematuri, proteinuri). Det kan være endringer i blodet. Anemier er preget av hyperlysinemi, og leukopeni og trombocytopati er glycinose. Med homocystinuri kan blodplateaggregasjon øke ved utvikling av tromboembolisme.

Aminoatsidemiya kan manifestere seg i den neonatale periode (lønnesirup urin sykdom, glycinemia, hyperammonaemia), men alvorlighetsgraden av tilstanden vanligvis vokser til 3-6 måneder på grunn av en betydelig opphopning i pasienter som aminosyrer og deres nedbrytningsprodukter i fall. Derfor kan denne sykdomsgruppen rett tilskrives akkumuleringssykdommer, noe som forårsaker uopprettelige forandringer, hovedsakelig sentralnervesystemet, lever og andre systemer.

Sammen med brudd på utveksling av aminosyrer kan observeres sykdommer, som er basert på et brudd på proteinsyntese. Det er kjent at i kjernen til hver celle er den genetiske informasjonen i kromosomer, der den er kodet i DNA-molekyler. Denne informasjonen overføres til transport RNA (tRNA), som passerer inn i cytoplasma, hvor den blir oversatt til den lineære sekvens av aminosyrer som utgjør polypeptidkjedene, og proteinsyntese oppstår. Mutasjoner av DNA eller RNA forstyrrer syntesen av et protein av den riktige strukturen. Avhengig av aktiviteten til et bestemt enzym, er følgende prosesser mulige:

1. Mangel på dannelse av sluttproduktet. Hvis denne forbindelsen er viktig, vil et dødelig utfall følge. Hvis sluttproduktet er en sammensatt som er mindre viktig for livet, manifesterer disse forholdene umiddelbart etter fødselen, og noen ganger enda senere. Et eksempel på en slik lidelse er hemofili (mangel på syntese av antihemofil globulin eller dets lave innhold) og afibrinogenemi (lavt innhold eller fravær av fibrinogen i blodet), som manifesteres av økt blødning.
2. Akkumulering av mellomliggende metabolitter. Hvis de er toksiske, utvikles kliniske symptomer, for eksempel i fenylketonuri og andre aminoacidopatier.
3. Mindre metaboliske veier kan bli store og overbelastede, og dannede metabolitter kan normalt akkumuleres og utskilles i uvanlig store mengder, for eksempel i alkaponuri. Til slike sykdommer er det mulig å bære hemoglobinopatier, hvor strukturen av polypeptidkjeder endres. Mer enn 300 anomale hemoglobiner er allerede blitt beskrevet. Så er det kjent at den voksne typen hemoglobin består av 4 polypeptidkjeder av aarr, i hvilke aminosyrer inngår i en bestemt sekvens (141 kjeder i a-kjeden og 146 aminosyrer i β-kjeden). Den er kodet i det 11. Og 16. Kromosom. Erstatning av glutamin med valinformer hemoglobin S, som har a2-polypeptidkjeder, i gemoglobin C (a2β2) glycin, erstattes med lysin. Hele hemoglobinopati-gruppen er klinisk manifestert av spontan eller en slags hemolytisk faktor, en endringsaffinitet for oksygenoverføring av hemmet, ofte en økning i milten.

Ulempe av vascular- eller blodplasfaktoren hos von Willebrand forårsaker økt blødning, noe som er spesielt vanlig blant svenske befolkningen på Åland.

Til denne gruppen bør inkludere og ulike typer makroglobulinemi, samt et brudd på syntesen av individuelle immunglobuliner.

Krenkelsen av proteinmetabolisme kan følgelig observeres i nivå med både hydrolyse og absorpsjon i mage-tarmkanalen, og mellomliggende metabolisme. Det er viktig å understreke at brudd på proteinmetabolisme som regel følger med brudd på andre typer metabolisme, siden sammensetningen av nesten alle enzymer inkluderer proteindelen.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]