Medisinsk ekspert av artikkelen
Nye publikasjoner
Hva kan føre til mangel på karnitin?
Sist anmeldt: 23.04.2024
Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Karnitinmangel er resultatet av utilstrekkelig inntak eller manglende evne til å metabolisere aminosyren karnitin. Mangelen på karnitin er en heterogen gruppe av lidelser. Muskelmetabolisme forverres, som fører til myopati, hypoglykemi eller kardiomyopati. Ofte består behandlingen av å anbefale en diett beriket med L-karnitin.
Aminosyren karnitin er nødvendig for transporten koenzym ester (co-enzymer) A, og langkjedede fettsyrer, acetyl-koenzym A, i myocyte mitokondriene, hvor de oksyderes for energi. Carnitin finnes i matvarer, spesielt animalsk opprinnelse, og er også syntetisert i kroppen.
Årsaker til carnitinmangel
Årsaker til carnitine deficiency: mangelfull levering [for eksempel på grunn av mote dietter utilgjengelige produkter, total parenteral ernæring (BSA)]; manglende evne til assimilering på grunn av underskudd av enzymer (f.eks karnitinpalmitoyltransferase-mangel, metyl malonatlatsiduriya, propionatatsidemiya, izovaleriatemiya); redusert endogen syntese av karnitin i alvorlig leverskade; overdreven tap av karnitin med diaré, økt diurese, hemodialyse; arvelig patologi av nyrene, hvor karnitin er intenst utskilt; en økning i etterspørselen etter karnitin i ketose, en økning i kroppens krav til oksydasjon av fettsyrer; bruk av valproat. Mangelen på karnitin kan generaliseres (systemisk) eller kan påvirke musklene (myopatisk).
[Symptomer på karnitinmangel
Symptomer og ved hvilken alder symptomer, avhengig av årsaken til karnitin mangel. Carnitin-mangel kan føre til nekrose av muskel, myoglobinuria, såkalte lipid myopatier, hypoglykemi, fettdegenerering av lever og hyperammonemia ledsaget av muskelsmerter, svakhet, forvirring, og kardiomyopati.
Ved nyfødte diagnostiseres mangelen på karnitin-palmitoyltransferase ved massespektrometri. Prenatal diagnose kan etableres ved å analysere fostervannet (amniotiske villøse celler). Hos voksne er en definitiv diagnose av carnitin-mangel angi, basert på å bestemme nivået av acyl-carnitin i serum, urin og vev (muskler og leveren for systemisk mangel, bare muskel - for myopatiske skjema underskudd).
Carnitin mangelbehandling
Karnitin mangel som oppstår på grunn av den utilstrekkelig næringsinntak, noe som øker behovet for det overskytende tap, noe som reduserer syntesen og (noen ganger) på grunn av enzym-mangel, kan behandles ved å gi L-karnitin 25 mg / kg oralt hver 6 timer.