Medisinsk ekspert av artikkelen
Nye publikasjoner
Hva kan karnitinmangel føre til?
Sist anmeldt: 05.07.2025
Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Karnitinmangel skyldes utilstrekkelig inntak eller manglende evne til å utnytte aminosyren karnitin. Karnitinmangel er en heterogen gruppe lidelser. Muskelmetabolismen er svekket, noe som fører til myopati, hypoglykemi eller kardiomyopati. Behandling innebærer oftest å anbefale et kosthold rikt på L-karnitin.
Aminosyren karnitin er nødvendig for transport av koenzym A-estere og langkjedede fettsyrer, acetylkoenzym A, inn i myocyttenes mitokondrier, hvor de oksideres for å produsere energi. Karnitin finnes i matvarer, spesielt mat av animalsk opprinnelse, og syntetiseres også i kroppen.
Årsaker til karnitinmangel
Årsaker til karnitinmangel: utilstrekkelig inntak [f.eks. på grunn av motedietter, utilgjengelighet av mat, total parenteral ernæring (TPN)]; manglende absorpsjon på grunn av enzymmangel (f.eks. karnitinpalmitoyltransferasemangel, metylmalonat-aciduri, propionat-acidemi, isovaleriatemi); redusert endogen karnitinsyntese ved alvorlig leversykdom; overdrevent tap av karnitin ved diaré, økt diurese, hemodialyse; arvelig nyresykdom der karnitin skilles ut i overdrevent høy grad; økt behov for karnitin ved ketose, økt behov for fettsyreoksidasjon; bruk av valproat. Karnitinmangel kan være generalisert (systemisk) eller kan primært påvirke muskler (myopatisk).
[ Symptomer på karnitinmangel
Symptomer og alderen symptomene oppstår, avhenger av årsaken til karnitinmangel. Karnitinmangel kan føre til muskelnekrose, myoglobinuri, en såkalt lipidmyopati, hypoglykemi, fettleversykdom og hyperammonemi, som forårsaker muskelsmerter, svakhet, forvirring og kardiomyopati.
Hos nyfødte diagnostiseres karnitinpalmitoyltransferase-mangel ved massespektrometri. Prenatal diagnose kan stilles ved analyse av fostervann (fostervannsvillusceller). Hos voksne stilles den endelige diagnosen karnitinmangel ved å måle acylkarnitinnivåer i serum, urin og vev (muskel og lever ved systemisk mangel; kun muskel ved myopatisk mangel).