Medisinsk ekspert av artikkelen
Nye publikasjoner
FDA godkjente det første stoffet for den etiologiske behandlingen av cystisk fibrose
Sist anmeldt: 23.04.2024
Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Den amerikanske Food and Drug Administration (FDA) har godkjent bruken av det første stoffet for den etiologiske terapi av cystisk fibrose, rapporterer AP.
Cystisk fibrose - en arvelig sykdom som er forårsaket av en mutasjon transmembran konduktans regulator i cystisk fibrose (CFTR, cystisk fibrose transmembran konduktans regulator ). Dette proteinet, som er en ionkanal, regulerer transport av vann og klorioner gjennom membranene i slimhinnens celler. På grunn av endringer i CFTR-strukturen øker slimens viskositet, noe som fører til akkumulering i respiratoriske, fordøyelses- og genitourinske systemer. Dette har i sin tur mange alvorlige kroniske infeksjoner av de aktuelle organer, på grunn av hvilke mange pasienter ikke lever til voksen alder.
Hittil eksisterte det etiologiske (som forårsaket sykdomsårsaken) behandling av cystisk fibrose - bare hos slike pasienter ble symptomatisk terapi brukt.
Nytt medikament Kalydeco (ivacaftor, ivakaftor), utviklet av American farmasøytisk firma Vertex Pharmaceuticals, forbedre arbeidsmiljøet CFTR, karakterisert ved at på grunn av en mutasjon i aminosyren glycin 155-stilling er erstattet med asparaginsyre (slik variant protein betegnet G551D-CFTR). Spesielt øker sannsynligheten for åpne de ionekanaler under virkningen av cyklisk AMP (cAMP) og øke strømmen over membranen av klor, svekket cystisk fibrose.
Eksperimentelle løpet av ivakaftora forbedret lungefunksjonsindeksene med gjennomsnittlig 10% og hjalp dem med å få vekt (cystisk fibrose har vanligvis et underskudd i kroppsvekt) og forbedret også velfungerende.
Kalydeco er produsert i ideen om tabletter som inneholder 150 milligram aktiv substans og designet for å bli tatt to ganger om dagen. FDA godkjente den til bruk hos voksne og barn eldre enn seks år. Effekten og sikkerheten til medisiner hos små barn undersøkes for tiden.
Mutasjonen, hvor aktiv ivakaftor ligger til grunn for bare fire prosent av tilfellene av cystisk fibrose, det vil si fra ca 30 millioner amerikanere lider av sykdommen, kan medisinen hjelpe bare omtrent 1200 (medikamentet bli administrert bare etter å identifisere en pasient G551D-CFTR). De fleste tilfeller av cystisk fibrose i forbindelse med en mutasjon i hvilken posisjon 508 fraværende CFTR aminosyren fenylalanin (CFTR-IF508-proteinvariant). For denne sykdomsformen har Vertex utviklet stoffet VX-809, som fortsatt gjennomgår kliniske studier.
"Til tross for at [ivakaftor] er ikke egnet for de fleste pasienter, beviser det at du kan oppdage en feil i genene og rasjonelt utvikle en medisin som løser problemet", - sier direktør for programmet for Cystisk Fibrose i State University of New York i Buffalo Drews Borovits (Drucy Borowitz).
Utviklingen av Ivakaftor koster Vertex hundrevis av millioner dollar. $ 75 millioner donerte Cystic Fissure Foundation. Det årlige løpet av behandlingen med dette stoffet vil koste 294 000 dollar, noe som gjør det til en av de dyreste stoffene.
"Prisen på en medisin er tildelt i henhold til verdien for en slik liten gruppe pasienter," forklarte Vertexs visepresident Nancy Wysenski for analytikere. Hun bemerket at pasienter uten sykeforsikring eller de som har familieinntekt ikke overstiger 150 000 dollar i året, vil selskapet gi stoffet gratis. I tillegg vil det dekke 30% av Kalydeco-prisen for bestemte grupper av forsikrede pasienter.
[