Mutasjoner i gener kan forårsake dødelig søvnløshet

Ifølge forskere har hver person i gener mer enn 50 mutasjoner i gener, noe som kan føre til utvikling av en alvorlig sykdom og til og med døden. Men oftest er disse mutasjonene ikke manifestert på noen måte, og en person lever lykkelig til alderdom. Wallaby kone Sonia og Eric Minikel bestemte seg for å finne ut hvorfor mutasjoner ofte ikke manifesterer seg, studien var viktig for Sony, fordi hun er en bærer av mutasjonen i genet som forårsaker utvikling av dødelig søvnløshet.

På forskeren for flere år siden fra en dødelig dødelig søvnløshet døde moren, den gitte sykdommen er arvelig og dødeligheten fra den er 100%. Sykdommen har ikke manifestert seg i mange år, og de første symptomene begynner å vises omtrent 50 år, da de fleste allerede har barn. Sannsynligheten for at barn får et dødelig gen er 50%. Sykdommen manifesteres av alvorlig søvnløshet, hvor forskjellige, selv de mest potente sovende pillene er maktløse, begynner pasienten å lide av panikkanfall, og i løpet av få måneder begynner døden.

Forskere merker at årsaken til utviklingen av sykdommen ligger i de forandrede proteiner (prioner). Mutasjoner forekommer i 20 kromosomet, i PRNP-genet og binder bare en aminosyre - asparagin. Prions reproduserer veldig raskt, noe som fører til dannelsen av amyloidplakk som akkumuleres i den delen av hjernen som er ansvarlig for søvn. Ifølge noen eksperter er dette det som fører til alvorlige søvnforstyrrelser, som ikke er tilgjengelige for moderne behandlingsmetoder.

Etter at Sonia Vallab mistet sin mor, gjennomgikk hun en genetisk undersøkelse og lærte at hun også kunne dø av en dødelig søvnløshet. På tidspunktet for analysen var jenta 26 år gammel og hun ønsket ikke å gi opp, sammen med ektemannen lærte hun å være biolog for å lære alt om den arvelige sykdommen og forsøke å unngå en tragisk slutt.

Først av alt besluttet ektefellen å finne ut om tilstedeværelsen av en mutasjon i genet alltid provoserer utviklingen av sykdommen. Som det fremgår av tidligere studier, manifesterer mange potensielt skadelige mutasjoner seg ikke på noen måte. En stor genetisk studie gjorde det mulig å samle en database med eksaminer på 60.000 mennesker, noe som bidro til å identifisere frekvensen av mutasjoner blant forskjellige populasjoner, og også å finne ut hvilke proteiner som er kodet og hva deres formål er.

Denne databasen tillater forskere å bestemme hvilken sykdom en bestemt mutasjon vil forårsake. Mutation D178N er ansvarlig for utviklingen av prionsykdommer, som inkluderer dødelig søvnløshet.

For 3 år siden studerte Sonya stamceller, og hennes mann bioinformatikk, de studerte sammen på et av sykehusene i Massachusetts. Samtidig var det kjent med genetiker Daniel MacArthur, som deltok i etableringen av databasen. Sonyas ektemann bestemte seg for å bli med i MacArthur-teamet for å finne ut om mutasjoner oppdaget av sin kone er virkelig farlige for livet.

Etter å ha fullført arbeidet på basen (i 2014) anerkjente helsearbeidere og forskere at det virkelig ville bidra til å forandre forståelsen av genetiske risikoer. I august i år publiserte MacArthur og hans kolleger i et av tidsskriftene en artikkel der de uttalt at mange mutasjoner i gener er ikke farlige, og blant de friske menneskene er de gale geneene brede distribuert.

Relativt PRNR mutasjoner i genet studien ble gjennomført separat Sonia og hennes mann, der de undersøkte data på mer enn 15 tusen mennesker lider av ulike prionsykdommer og sammenlignet dem med de av folk fra bunnen av MacArthur og andre forskningsdata. 52 personer med mutasjoner i de tilsvarende gener ble identifisert, dette tyder tydelig på at prionsykdommer er ganske vanlige. Men mutasjoner av D178N ble ikke påvist i kontrollgruppen, noe som betyr at sannsynligheten for å utvikle en dødelig sykdom i Wallab er 100%. Den eneste sjansen for jentens frelse er utviklingen av et effektivt stoff mot dødelig søvnløshet.

Sonia ektemann, etter å ha studert MacArthur-databasen, fant at aktiviteten til mutasjonsgener kan undertrykkes. Ifølge Mikikel, hvis man klarer å finne en måte uten å bryte kroppens funksjoner for å hindre reproduksjon av prioner, kan utviklingen av sykdommen stoppes. Nå jobber paret med biokjemiker Stuart Schreiber og prøver å skape medisiner for å behandle dødelig søvnløshet. Nå er Wallab 32 år gammel, og hun har i gjennomsnitt 20 år å finne en kur for en dødelig sykdom.

[1], [2]