Forskere har identifisert et leukemi-gen

Sannsynligheten for å utvikle leukemi eller myelodysplastiske syndromer kan forutsies av tilstedeværelsen eller fraværet av mutasjoner i GATA2-genet.

Et internasjonalt team av forskere fra Australia, USA og Canada rapporterer at de har funnet en mutasjon som kan være årsaken til arvelig akutt myelogen leukemi og myelodysplastiske syndromer. Forskerne publiserte en rapport om arbeidet sitt i tidsskriftet Nature Genetics.

Myelodysplastiske syndromer er beinmargens manglende evne til å produsere et tilstrekkelig antall normale blodceller av en eller annen type (enten er det få celler, eller de utfører funksjonen sin dårlig, eller begge deler). Pasienter lider av anemi og trenger konstant påfyll av blodceller ved hjelp av donorblod. I hvert tredje tilfelle går myelodysplastisk syndrom over i akutt myeloid leukemi, når beinmargen begynner å produsere unormale blodceller intensivt, og disse gradvis fortrenger friske.

Den første hypotesen om den arvelige naturen til disse sykdommene dukket opp tidlig på 1990-tallet, da det ble oppdaget at medlemmer av én familie hadde både myelodysplastisk syndrom og myeloid leukemi, komplisert av lav motstandskraft mot bakterielle infeksjoner. Det tok molekylærgenetikere 18 år å finne en spesifikk årsak; mer enn 20 familier deltok i studien.

Synderen var GATA2-genet. I en rekke familier økte mutasjoner i det risikoen for leukemi betydelig; andre bærere av det skadede genet var ekstremt utsatt for bakterielle, virus- og soppinfeksjoner på grunn av mangel på normale immunceller i blodet. Det som gjør resultatene mer interessante er at mutasjoner i GATA2 også fører til lymfødem - en forstyrrelse av væskesirkulasjonen i vev og som et resultat hevelse i ekstremiteter (elefantiasis i bena). I tillegg forårsaker forstyrrelser i dette genet i noen tilfeller døvhet. Myelodysplastiske syndromer er vanligvis forbundet med tap av en del av kromosomet med dette genet: mutasjoner i GATA2 er også funnet hos personer med "vanlig", ikke-arvelig leukemi.

To andre gener hadde tidligere blitt foreslått som årsaker til blodkreft. Uten å benekte disse dataene, prøvde forskerne å fokusere på andre årsaker til leukemiske lidelser og fant til slutt en tredje - GATA2. Mutasjoner som følger med andre typer kreft, som brystkreft, er enkle å oppdage, men det er ekstremt vanskelig å finne lignende mutasjoner i tilfelle onkologiske blodsykdommer, og i dag finnes det svært lite informasjon om deres genetiske faktorer. Noe som er spesielt uhensiktsmessig, gitt den høye forekomsten av leukemi.

Forskere har ennå ikke funnet ut hvordan en enkelt genforstyrrelse kan føre til et så bredt spekter av symptomer, fra beinmargsproblemer til døvhet. Imidlertid kan leger nå pålitelig forutsi sannsynligheten for å utvikle leukemi basert på tilstedeværelsen eller fraværet av denne typen genetisk mutasjon hos et familiemedlem.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]