Forskere har identifisert leukemi -genet

Sannsynligheten for leukemi eller myelodysplastiske syndromer kan prediksjoneres ved nærvær eller fravær av mutasjoner i GATA2-genet.

Et internasjonalt team av forskere fra Australia, USA og Canada rapporterer at hun klarte å finne en mutasjon som kan forårsake arvelig akutt myeloide leukemi og myelodysplastiske syndromer. En rapport om arbeidet utført av forskere publisert i tidsskriftet Nature Genetics.

Under myelodysplastiske syndromer forstå den manglende evne av benmargen for å produsere et tilstrekkelig antall av normale blodceller på en spesiell type (eller noen få celler, eller de ikke utfører sin funksjon, eller begge sammen). Pasienter lider av anemi og trenger konstant påfylling av blodcellelageret ved hjelp av blodgiveren. I hvert tilfelle den tredje myelodysplastisk syndrom omdannet til akutt myeloid leukemi, når benmargen begynner hurtig å produsere unormale blodceller, og de blir gradvis erstatte sunn.

For første gang under forutsetning av den arvelige natur av disse sykdommene har opptrådt på forskere i de tidlige 1990-årene, da det ble oppdaget at medlemmer av den samme familien observeres som myelodysplastisk syndrom og myeloid leukemi komplisert ved lav motstand mot bakterielle infeksjoner. Søket etter en bestemt skyldige i molekylære genetikere tok 18 år; mer enn 20 familier deltok i studien.

Synderen var genet GATA2. I en rekke familier økte mutasjoner i det signifikant risikoen for leukemi; Andre bærere av det skadede genet var ekstremt utsatt for bakterielle, virale og soppinfeksjoner på grunn av mangel på blod i normale immunceller. Intriger til resultatene legger til at en mutasjon i GATA2 også føre til lymfødemer - et brudd på sirkulasjon av væske i vevet og som et resultat av svelling av ekstremitetene ( "elefant" ben). I tillegg, i noen tilfeller forårsaker brudd på dette genet døvhet. Myelodysplastiske syndrom er vanligvis forbundet med tap av et kromosomsete med dette genet: mutasjoner i GATA2 har blitt påvist hos mennesker med "normal", ikke-arvelig leukemi.

Som en årsak til utbruddet av blodkreft ble tidligere to gener blitt indikert. Uten å nekte disse dataene, prøvde forskerne å konsentrere seg om andre årsaker til leukemiske lidelser og til slutt fant den tredje GATA2. Mutasjoner assosiert med andre typer kreft, som brystkreft, er lette å finne, og søket etter lignende mutasjoner i tilfelle blodkreft er ekstremt vanskelig, og i dag er det svært liten informasjon om deres genetiske faktorer. Hva er spesielt uopprettelig, gitt den høye forekomsten av leukemi.

Forskere har ennå ikke funnet ut hvordan brudd i ett gen fører til slike mangfoldige manifestasjoner, som begynner med problemer i beinmargen og slutter med døvhet. Likevel, fra nå av kan leger på en pålitelig måte forutsi sannsynligheten for leukemi på grunn av nærvær eller fravær blant familiemedlemmer av denne typen genetiske mutasjoner.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]