Optisk-akustisk avbildning bidrar til behandling av spinal muskelatrofi

Spinal muskelatrofi (SMA) er en alvorlig sykdom der en genetisk mutasjon forårsaker degenerasjon av visse nerver som er ansvarlige for å overføre signaler til muskler. Dette fører til muskelatrofi, og mange pasienter dør en smertefull død på grunn av denne sjeldne sykdommen. Genetiske behandlinger har først blitt tilgjengelige de siste årene.

Nå har et team ledet av Emmanuel Nedoschill, Ferdinand Knieling og Adrian Regensburger fra arbeidsgruppen for translasjonell pediatri ved avdelingen for pediatri og ungdomsmedisin ved Universitetssykehuset Erlangen utviklet en sofistikert prosedyre som viser oppmuntrende resultater når den brukes i kombinasjon med disse behandlingene: korte laserpulser lager lydbølger som deretter gir bilder av muskelvev.

De publiserte en artikkel om funnene sine i tidsskriftet Med.

«Denne metoden ligner på ultralydsskanninger som har eksistert lenge», forklarer Nedoshiel. «På få minutter kan en skanning utenfra kroppen gi et bilde av tilstanden til musklene inne i kroppen.»

En av hovedfordelene med denne optisk-akustiske avbildningsmetoden er at selv små barn vanligvis samarbeider uten særlig anstrengelse, ettersom det er en ikke-invasiv prosedyre som ikke krever svelging eller injeksjon av kontrastmiddel. Dette forenkler ikke bare arbeidet til det medisinske teamet, men forbedrer også forholdene for barn og foreldrene deres under sykehusoppholdet.

Situasjonen er vanligvis utrolig stressende for de berørte. Sykdommen er forårsaket av bare en liten endring i genomet i form av et protein kalt «SNM», men fraværet av dette proteinet fører til degenerasjon av visse nerver som er ansvarlige for å overføre signaler til muskelceller. De berørte musklene atrofierer. Det kan være veldig vanskelig for den gjennomsnittlige personen å høre om konsekvensene og de forskjellige måtene sykdommen utvikler seg på.

En kategori er «gående», som fortsatt er i stand til å ta noen skritt på egenhånd. Situasjonen er mye verre for de «stillesittende». Uten hjelp kan de bare sitte, men kan ikke stå oppreist på egenhånd. Den verste situasjonen er for de «ikke-stillesittende», som ikke engang kan sitte. Hvis musklene som trengs for å svelge eller puste påvirkes, kan sykdommen være dødelig.

Heldigvis har bare én av omtrent 10 000 nyfødte den genetiske mutasjonen SNM. Lidelsen til de berørte er imidlertid så stor at enhver forbedring i tilgjengelige behandlinger er et stort gjennombrudd, slik tilfellet er med en behandling kjent som «optoakustisk avbildning» (OAI), som det forskes på ved Avdeling for barne- og ungdomsmedisin ved Universitetssykehuset Erlangen.

Disse behandlingene, som ble tilgjengelige for bare noen få år siden, har ført til betydelige gjennombrudd i behandlingen av det som tidligere var en så godt som uhelbredelig tilstand. Bemerkelsesverdige forbedringer er oppnådd selv i de mest alvorlige tilfellene, kalt «ikke-stillesittende».

Frem til nå har imidlertid den eneste måten å spore denne fremgangen på vært gjennom slitsomme motoriske tester som kan vare i flere dager. Selve testenes natur kan også svekke objektiviteten deres. Noen mennesker kan anstrenge seg mer enn andre, noe som fører til bedre resultater hos noen barn enn andre. Barns humør kan også variere fra dag til dag, noe som påvirker testresultatene.

OAI-prosedyren med korte laserpulser ved bruk av nær-infrarødt lys kan forbedre objektiviteten til disse observasjonene betydelig. Disse lyspulsene varmer opp det berørte vevet, som deretter sender ut lydbølger som gir viktig informasjon om ulike strukturer i pasientens kropp. Vevet er for eksempel bygd opp av kollagenproteiner, som returnerer et annet spektrum av lydbølger sammenlignet med muskel- eller fettvev.

Kilde: Med (2024). DOI: 10.1016/j.medj.2024.02.010

«I muskler kan vi identifisere et spektrum av hemoglobin i røde blodlegemer, som er ansvarlig for å transportere oksygen til kroppen og fjerne karbondioksid», forklarer Nedoshill. Jo flere muskelceller det er og jo mer aktive de er, desto mer oksygen trenger de for å gjøre jobben sin.

Hvis en forsker ved Universitetssykehuset Erlangen ser mye hemoglobin, vet han at dette betyr betydelig muskelmasse. Hvis musklene derimot atrofierer og erstattes av bindevev, viser 3D-bilder hvordan sykdommen utvikler seg og fører til en økning i kollagen, noe som dokumenterer atrofien av muskelmasse.

Dette gir leger som Nedoshiel et verktøy som er like raskt og enkelt å bruke som en ultralydskanning, og gir dramatiske bilder av hvordan muskler og bindevev kommer og går.

Forskning utført i Erlangen med hemoglobinmåling har vist at barn med SMA har betydelig mindre muskelvev enn friske kontrollpersoner. Etter å ha mottatt livreddende genterapi øker imidlertid hemoglobinkonsentrasjonen, atrofierte muskler begynner å regenerere seg, og ultralydsignaler begynner snart å ligne de hos friske organismer.

Takket være forskning ved Avdeling for barne- og ungdomsmedisin i Erlangen, finnes det nå et relativt enkelt verktøy for å overvåke utviklingen av muskelatrofi og behandlingens suksess.