Nye publikasjoner
Ny test identifiserer Downs syndrom hos et ufødt barn
Sist anmeldt: 01.07.2025
Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Downs syndrom er en av de vanligste formene for patologi forårsaket av genetiske defekter.
Barn født med slike lidelser kan dukke opp i enhver familie, enten det er en familie av vanlige mennesker eller høytstående tjenestemenn (Kennedy, de Gaulle).
Når kvinnelige og mannlige kromosomer kombineres, dannes et ekstra 21. kromosom i hver celle i barnets kropp, noe som er årsaken til dette syndromet.
Inntil nå er leger rådville og kan ikke navngi den eksakte årsaken til denne genetiske anomalien, der barnet ikke er fullt mentalt sunt. Sannsynligheten for at et slikt barn blir født avhenger ikke av foreldrenes velstandsnivå eller livsstil, og miljøet påvirker ikke genetiske feil.
Tidligere var det vanskelig å fastslå forekomsten av denne alvorlige sykdommen, men professor Kyros Nicolaides ved King's College London og en gruppe spesialister har utviklet en ny blodprøveteknologi som vil gjøre det mulig å oppdage forekomsten av syndromet hos gravide kvinner så tidlig som i den tolvte uken.
Eksperter gjennomførte kliniske studier med 2049 kvinner og var i stand til å identifisere alle tilfeller av Downs syndrom hos fosteret i tolv uker.
Med denne teknologien håper forskere å redde tusenvis av liv, fordi for øyeblikket står dusinvis av kvinner som er i faresonen for å føde barn med genetiske abnormaliteter overfor valget om å gjennomgå en invasiv test. Dette valget er ikke lett, fordi testen ikke er så ufarlig. I gjennomsnitt faller 527 av 10 000 kvinner i risikogruppen, og de anbefales å gjennomgå en invasiv test.
Statistikk viser at hver hundrede kvinne som gjennomgår testing mister barnet sitt som følge av spontanabort.
Den nye metoden for å diagnostisere syndromet bestemmer tilstedeværelsen av genetiske abnormiteter hos et ufødt barn med en nøyaktighet på opptil 99 %, spesielt siden den ikke har slike bivirkninger, og den vordende moren ikke plages av valget mellom å miste barnet eller føde et barn med Downs syndrom.
Testen gjøres ved hjelp av en rutinemessig blodprøve for å avgjøre om det er et ekstra kromosom.
«Jeg har vært en ledende forsker på dette feltet de siste 20 årene, og resultatene vi har nå er rett og slett spektakulære», sier Dr. Nicolaides. «Det betyr at vi kan si med 99 % sikkerhet om et embryo har en genetisk abnormalitet. Dets ufarlighet betyr også at det kan testes i svangerskap som ikke er i faresonen, slik at vi kan tenke på utbredt bruk. Invasive tester vil dermed være en saga blott og vil ikke forårsake skade.»
[