Ny test oppdager Downs syndrom hos ufødt baby
Sist anmeldt: 23.04.2024
Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Downs syndrom er en av de vanligste former for patologi forårsaket av genetiske funksjonsfeil.
Barn født med slike funksjonshemminger kan forekomme i enhver familie, det være seg en familie av vanlige folk eller høytstående embetsmenn (Kennedy, de Gaulle).
Når kvinnelige og mannlige kromosomer kombineres, dannes ytterligere 21 kromosomer i hver celle i barnets kropp, dette er årsaken til dette syndromet.
Hittil er legene tapt i formodning og kan ikke nevne den eksakte årsaken til denne genetiske anomali, hvor barnet ikke er helt sunt mentalt. Sannsynligheten for fødselen til et slikt barn er ikke avhengig av foreldres nivå eller livsstil, og det påvirker heller ikke genetiske feil og økologi.
Tidligere var det vanskelig å bestemme tilstedeværelsen av denne alvorlige sykdommen, men en professor ved Kings College London Quiros Nicolaides med en gruppe eksperter har utviklet en ny blodprøve teknologi som vil oppdage tilstedeværelsen av syndromet hos gravide kvinner allerede i tolvte uke.
Spesialister gjennomførte kliniske studier med deltagelse av 2.049 kvinner og på tolv ukers tid kunne identifisere alle tilfeller av foster Downs syndrom.
Med hjelp av denne teknologien håper forskerne å redde tusenvis av liv, for i dag møter dusinvis av kvinner som er i fare for å føde barn med genetiske abnormiteter, valget om å sende en invasiv test. Dette valget er ikke lett, fordi testen ikke er så ufarlig. I gjennomsnitt er ut av 10 000 kvinner, 527 i fare, og de anbefales å gjennomgå en invasiv test.
Statistikk viser at hver hundre kvinne som testes, mister barnet som følge av abort.
New syndrom diagnostisk metode påviser genetiske avvik ufødte baby opp til 99%, spesielt siden han har ingen slike bivirkninger, og forventningsfull mor er ikke plaget av valg, mister barnet eller føde en baby med Downs syndrom.
Testen utføres ved bruk av en vanlig blodprøve, som bestemmer tilstedeværelsen av et ekstra kromosom.
"Jeg har vært en ledende forsker på dette feltet de siste 20 årene, og resultatene vi har til dato er bare imponerende, sier Dr. Nicolaides. "Dette betyr at vi kan bestemme med 99% sannsynlighet for at embryoet har genetiske abnormiteter." Dens ufarlighet lar deg også teste gravide kvinner som ikke er i fare, det vil si at du kan tenke på massepåføringen. Dermed vil invasive tester forbli i fortiden og vil ikke forårsake skade. "
[