Downs syndrom og andre genetiske lidelser kan diagnostiseres ved fotografering

En gruppe spesialister fra USA har utviklet ny programvare som gjør at folk har mulighet til å identifisere ulike genetiske abnormiteter og kjenne igjen skjulte arvelige sykdommer, inkludert mental og fysisk retardasjon.

Det nye programmet er i stand til å identifisere sykdommen ved eksterne manifestasjoner, som ikke kan ses med det blotte øye. Den nye utviklingen minner om programmet som brukes i Facebooks sosiale nettverk for å identifisere personen.

Vanligvis er folk med Downs syndrom eller Aperta skiller seg ut blant andre. Men når sykdommen i utgangspunktet, fortsetter i en lettere form eller ikke fører til betydelige eksterne endringer, er det nesten umulig å legge merke til sykdommen.

Et nytt program når du skanner et bilde starter en spesiell analyse, og kan legge merke til selv hva den erfarne spesialisten ikke ser. Nå diagnostiserer programmet følgende genetiske abnormiteter: Engelmans syndrom, Tricher Collins, Cornelia de Lange, Williams, Apert, Down.

I tillegg er programmet i stand til å diagnostisere den sjeldneste genetiske lidelsen - pregeria (for tidlig aldring), som er registrert hos kun 80 personer i verden.

Det er verdt å merke seg at de fleste sykdommene som er diagnostisert av det nye programmet, fører til betydelige endringer i utseendet.

For eksempel forårsaker Cornelia Lange syndrom og en reduksjon i volum av skallen, en kort nese, øyenbryn og smeltet strabismus, Treacher Collins syndrom, ansikts proporsjoner endringer (forskjellig nivå av øyet liten hake, etc.).

Men ikke alltid kan sykdommen ses med det blotte øye. Noen sykdommer begynner å utvikle seg bare etter at barnet når 2-3 år, andre blir forverret etter 30 år.

Det nye programmet kan analysere et bilde av slektninger for å gjenkjenne det "gale" genet, som kan provosere sykdommen, og programmet fungerer også med barnas bilder.

Leger fra Oxford tyder på at denne forutsigelse av genetiske avvik vil gi tid til å identifisere den sykdom og til å begynne forebyggende terapi, for eksempel med Apert syndrom, koronar når kraniale suturer sikring og øke trykket på hjernen, noe som fører til lavere intelligens. I dette tilfellet, hvis du identifiserer sykdommen i et tidlig stadium og forhindrer vekst av suturer, kan du beholde barnets intellektuelle evner.

Britiske forskere bemerket at hver syttende innbygger på planeten kan ha genetiske avvik. Symptomer på genetiske sykdommer som påvirker en persons liv betydelig, forekommer hos hver tredje pasient. De fleste lever et normalt liv, mens de ikke mistenker de mulige risikoene som deres gener bærer i seg selv. En del av sykdommen begynner å utvikle seg i alderdommen, mens andre manifesteres hos barn eller barnebarn.

Når du introduserer ny datateknologi til medisinsk praksis, kan pasienten ganske enkelt sende bildet sitt på smarttelefonen til behandlende lege.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]