Downs syndrom og andre genetiske lidelser kan diagnostiseres ut fra et fotografi

En gruppe spesialister fra USA har utviklet ny programvare som vil gi folk muligheten til å identifisere ulike genetiske abnormaliteter og gjenkjenne skjulte arvelige sykdommer, inkludert psykisk og fysisk utviklingshemming, fra et fotografi.

Det nye programmet er i stand til å oppdage sykdommen ved hjelp av ytre manifestasjoner som ikke kan sees med det blotte øye. Den nye utviklingen ligner på programmet som brukes i det sosiale nettverket Facebook for å etablere identitet.

Vanligvis skiller personer med Downs eller Aperts syndrom seg ut fra andre. Men når sykdommen er i et tidlig stadium, er mildere eller ikke fører til betydelige ytre endringer, er det nesten umulig å legge merke til sykdommen.

Det nye programmet starter en spesialanalyse når et bilde skannes, og er i stand til å legge merke til selv det en erfaren spesialist ikke vil se. Programmet diagnostiserer for tiden følgende genetiske abnormaliteter: Engelman, Treacher Collins, Cornelia de Lange, Williams, Apert og Downs syndrom.

I tillegg er programmet i stand til å diagnostisere den sjeldneste genetiske lidelsen – pregeria (for tidlig aldring), som bare er registrert hos 80 personer i verden.

Det er verdt å merke seg at de fleste sykdommene som diagnostiseres av det nye programmet fører til betydelige endringer i utseende.

For eksempel forårsaker Cornelia da Lange syndrom en reduksjon i kranialvolum, en kort nese, sammenvokste øyenbryn og strabismus, Treacher Collins syndrom endrer ansiktsproporsjoner (forskjellige øyehøyder, liten hake, etc.).

Sykdommen er imidlertid ikke alltid synlig for det blotte øye. Noen sykdommer begynner å utvikle seg først etter at barnet fyller 2–3 år, andre forverres etter 30 år.

Det nye programmet kan analysere et bilde av slektninger for å identifisere «feil» gen som kan utløse sykdommen, og programmet fungerer også med barnebilder.

Leger fra Oxford antyder at en slik prognose for genetiske abnormaliteter vil muliggjøre tidlig oppdagelse av sykdommen og oppstart av forebyggende behandling, slik som ved Apert syndrom, når kranialsuturene i hodeskallen vokser sammen og øker trykket på hjernen, noe som fører til en reduksjon i intelligens. I dette tilfellet, hvis sykdommen oppdages på et tidlig stadium og suturfusjon forhindres, kan barnets intellektuelle evner bevares.

Britiske forskere har bemerket at genetiske abnormiteter kan være tilstede hos hver syttende innbygger på planeten. Symptomer på genetiske sykdommer som påvirker en persons liv betydelig, manifesterer seg hos hver tredje pasient. De fleste lever et normalt liv uten å mistenke den mulige risikoen som genene deres medfører. Noen sykdommer begynner å utvikle seg i alderdommen, mens andre manifesterer seg hos barn eller barnebarn.

Med introduksjonen av ny datateknologi i medisinsk praksis, vil en pasient ganske enkelt kunne sende et bilde tatt med en smarttelefon til den behandlende legen.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]