For tidlig seksuell utvikling

Tidlig pubertet kjennetegnes av tidlig utvikling av melkekjertlene, tidlig menstruasjonssyklus og tidlig kjønnshår hos jenter, tidlig forstørrelse av de ytre kjønnsorganene hos gutter. Hår i armhulene er ikke tydelig uttrykt eller fraværende. Kroppen er proporsjonalt utviklet, barn av begge kjønn skiller seg ikke i høyde fra sine jevnaldrende, de henger ikke etter i mental utvikling, seksuell lyst og onani er ikke typisk.

Ekte tidlig pubertet er vanligvis ledsaget av infertilitet.

En grundig nevrologisk og oftalmologisk undersøkelse er nødvendig, noe som i tidlige stadier kan indikere tilstedeværelsen av en romopptakende prosess i hypothalamus.

Noen individer opplever puberteten ved 8-årsalderen, noe som kan være normalt. Hvis puberteten begynner før denne alderen, bør pasienten undersøkes.

Først blant årsakene til sykdommen er svulstlesjoner i sentralnervesystemet med innvirkning på hypothalamusregionen. Det observeres betydelig etter encefalitt, hjernehinnebetennelse og alvorlig kranio-cerebralt traume. I noen tilfeller er for tidlig pubertet av konstitusjonell art mulig.

Biologisk aspekt. Hvert av de økonomiske tegnene på puberteten kan betraktes som en slags biokjemisk studie av et bestemt hormon. Forstørrelse av testiklene hos gutter er det første tegnet på starten av seksuell utvikling og er assosiert med tilførsel av sjokkdoser av hypofysegonadotropin til blodet. Forstørrelse av melkekjertlene hos jenter og penis hos gutter er assosiert med økt utskillelse av gonadale kjønnssteroider. Utseendet til kjønnshår er en manifestasjon av androgenproduksjon i binyrene. Gutters vekst akselererer når testiklenes volum når 10-12 ml (målt ved hjelp av sammenligningsprinsippet med orkidometerkuler). Jenter begynner å vokse raskere etter hvert som melkekjertlene utvikler seg. Den fjerde fasen av melkekjertelutvikling er karakteristisk for menstruasjonens begynnelse (hos de fleste jenter). Men denne koordinerte utviklingen av pubertetstegn kan noen ganger forstyrres. For eksempel, med Cushings syndrom, kan intensiteten av kjønnshårveksten uforholdsmessig overgå økningen i testikkelvolum; Ved hypotyreose er testiklene ganske store [FSH-nivået er forhøyet på grunn av en enda mer betydelig økning i TSH-nivået], men vekstraten er redusert.

For tidlig pubertet hos gutter manifesteres av rask vekst av penis og testikler, økende hyppighet av ereksjoner, masturbasjon, kjønnshår, spesifikk kroppslukt og røyk. Følgelig endres også sekundære seksuelle karakteristika hos jenter. Den viktigste og mest vidtrekkende "komplikasjonen" er veksthemming forårsaket av sammensmelting av epifysene med diafysene. Ved undersøkelse av slike barn bør foreldre også spørres om noen generelle endokrine symptomer som kjennetegner hypothalamisk dysfunksjon: polyuri, polydipsi, fedme, søvnforstyrrelser og temperaturregulering. Tegn på økt intrakranielt trykk og visse synsforstyrrelser kan observeres.

For tidlig seksuell utvikling hos jenter forekommer omtrent fire ganger oftere enn hos gutter. Hos jenter er årsaken ofte ikke identifisert, mens den kan fastslås hos 80–90 % av gutter. Hvis sykdommen debuterer før 2-årsalderen, kan årsaken ofte være et hamartom som utvikler seg i hypothalamus. På CT-skanning ser det ut som en avrundet «ikke-forsterkende» formasjon.

Andre (for det meste sjeldne) årsaker:

• CNS-svulster og hydrocephalus.
• Tilstand etter encefalitt eller hjernehinnebetennelse.
• McCune-Albright syndrom.
• Kraniofaryngiom.
• Tuberøs sklerose.
• Hepatoblastom.
• Koriokarsinom.
• Hypotyreose.

Undersøkelse av pasienten. Generell røntgen av hodeskallen, bestemmelse av beinalder basert på røntgenundersøkelse, CT-skanning av hodeskallen (hodet), undersøkelse av urinutskillelse av 17-ketosteroider, ultralyd av bekkenet (hos jenter), bestemmelse av T4-innhold i blodet.

Differensialdiagnose. Først og fremst er det nødvendig å utelukke svulster i testiklene eller eggstokkene. En grundig gynekologisk undersøkelse bør være første trinn i diagnosen. Ved svulster i binyrebarken oppstår for tidlig pseudomaturasjon, der hirsutisme er betydelig uttrykt, for tidlig ossifikasjon av epifysene og dermed kortvoksthet, fedme og arteriell hypertensjon observeres. Ekte menstruasjonssykluser observeres ikke. Som regel går tidlig menstruasjon raskt over i vedvarende amenoré. Det bør differensieres fra Albrights sykdom, som bare utvikler seg hos jenter, og fra Recklinghausens nevrofibromatose, som ofte er årsaken til for tidlig pubertet hos jenter.

Fysiologi og behandling av for tidlig pubertet

Behandlingen bør ta sikte på å eliminere den underliggende årsaken til sykdommen. Ved for tidlig pubertet av konstitusjonell art er det ikke nødvendig med spesiell behandling.

Pubertetsstart avhenger av opphør av neuronal hemming i medial-basal hypothalamus, hvor gonadotropinfrigjørende hormon (GnRH) skilles ut, og av en reduksjon i hypothalamus-hypofysens følsomhet for negativ tilbakekobling fra gonadale steroider. Disse endringene er ledsaget av en betydelig økning i hyppigheten og kraften av skarpe "skyllinger" (i blodet) av luteiniserende hormon (LH) og, i mindre grad, follikkelstimulerende hormon (FSH). Og det er evnen til å skille ut "puls"-mengder (sjokkmengder) av GnRH i høy hastighet som bestemmer normal gonadefunksjon. En konstant høy konsentrasjon av GnRH i blodet undertrykker paradoksalt nok utskillelsen av hypofysegonadotropiner, noe som skaper grunnlaget for behandling av for tidlig pubertet med syntetiske analoger av GnRH.

Etter subkutan administrering eller nasal insufflasjon av legemidlene, skjer det en reversering av gonadal modning og alle kliniske korrelater til puberteten (unntatt kjønnshårvekst, siden det ikke er noen endring i utskillelsen av androgener fra binyrebarken). Hastigheten for skjelettmodning avtar også. Behandlingen fortsetter til midten av puberteten eller til menstruasjonen starter (omtrent 11 år). I familier med slike pasienter bør legen inngyte håp om at det syke barnet vil utvikle seg normalt i fremtiden.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]