Genetisk undersøkelse for abort

Med en historie på abort i de tidlige stadier, dødfødsler av ukjent opprinnelse, er det tilrådelig å føtale misdannelser genetisk undersøkelse par når det gjelder medisinsk og genetisk veiledning eller spesialiserte laboratorier.

Genealogisk undersøkelse av ektepar utføres i henhold til helsedepartementets instrukser. I par med gjentatte spontanaborter er ofte tynget avsløre herkomst, noe som indikerer en historie med nærmeste familie til abort, infertilitet, fødsel av barn med medfødte misdannelser.

Inntil nylig ble en av de informative metodene for forskning i genetikk betraktet som dermatoglyfer. Klaringen av de spesielle egenskapene til dermatoglyphics gjør det mulig å bestemme det mest informative settet av avvik i strukturen i hudmønsteret på fingrene og palmer til en person. Dannelsen av hver figur av palmer forekommer i løpet av 3-4 måneders intrauterin utvikling i samsvar med kromosomale påvirkninger. Egenskaper av mønstrene skyldes påvirkning av foreldrenes gener eller kromosomavvik i fosteret. I en rekke sykdommer er det liknende egenskaper ved dermatoglyfer, som kan brukes til diagnostiske formål. En analyse av hudmønsteret av de terminale phalangene av fingrene, fingeren og aksial triradius, digital kamskjelltall, terminering av hovedpalmarlinjene, firfingerporet med varianter.

På børstens fingre er det ifølge Henrys klassifisering tre typer mønstre: buer (enkle og hippede), sløyfer (radial, ulnar), krøller. For personer med intakt reproduktiv funksjon er en rekke papillære mønstre karakteristisk. Kontaktpunktene for tre strømmer av papillære linjer, går i en vinkel på 120 grader. Hverandre, danner tre radier. Palmer er preget av tilstedeværelsen av fire subalic triradius, den femte (proksimale) ligger nær håndledets bretter. Ved bruk av triradius er det mulig å skille mellom hudmodeller og telle antall kammer fra triradius til midten av mønsteret eller mellom to tre radier, dvs. Hold en kamskjell.

Diagnostisk verdi har også en vinkel (ATD), dannet som følge av forbindelsen med de rette linjene i den proksimale triradius og to underfingeren (under II og IV-fingrene). Normalt er den lik eller mindre enn 45 °. I dermatoglyfisk analyse anbefales det at studien utføres på begge hender. Flere metoder for kvantitativ evaluering av dermatoglyfiske egenskaper benyttes. De kvantitative egenskapene til dermatoglyfiske data inkluderer følgende indekser: buer, ulnar sløyfer, radiale sløyfer, krøller, crestal palm og finger count, vinkel på ATD.

Når abort oppstår, oppdages noen egenskaper av dermatoglyphics: Radialløkker er funnet på fingrene på hånden oftere enn i kontrollen. Monomorfe armer langs ulnarløkkene observeres dobbelt så ofte som i kontrollen. På palmer oftere er det en aksial triradius og en vinkel på ATD over 60 °, med miscarriages 10 ganger oftere en interdigital ekstra triradius. Ofte finner du en forkortelse av hovedpalmar-linjen. Oftere enn i kontrollen, avsløres "rene" former og varianter av firefinger sulcus.

I forbindelse med forbedring av metoder for cytogenetisk analyse ble det mulig å analysere genetiske problemer mer nøyaktig både i embryo / foster og hos foreldrene. Dermatoglyphic analyse i denne forbindelse er mer av en historisk interesse og kan brukes der det ikke er mulighet for cytogenetisk analyse.

Nesten halvparten av kvinners umiddelbare årsak til abort er den kromosomale abnormiteten til embryoet. Miscarriages med strukturelle avvik er relativt sjeldne, mer enn halvparten av dem er arvet fra foreldre, i stedet for de novo.

I prosessen av meiose forekommer oftere i strid med fordeling av kromosomene, snarere enn deres strukturelle integritet. De diagnostiske trekk ved kromosomal etiologien av aborter er aborter tidlig stadium av graviditet, abort med en unormal karyotype, som har en baby med en kromosomal abnormitet (Down syndrom, mental retardasjon, ansikts dysplasi), dødfødsel, noe som kan være forårsaket av et unormalt antall kromosomer.

Kromosomale abnormiteter i fosteret kan være hos ektefeller med normale karyotyper. Behandling av fosteret med en unormal karyotype oppstår som et resultat av mutasjon i prosessen med meiose eller i løpet av mitotiske lidelser. Kromosomale abnormiteter kan være fra foreldrene til heterozygoter ved translokasjon, inversjon, mosaikk. Bærere av avvikende kromosomer er fenotypisk normale, med unntak av redusert reproduktiv funksjon. Ofte avslører hans foreldre inversjon, translokasjon av kromosomer, "Mosaic", skriver en genetiker konklusjon - en normal variant. For personen kan det være en variant av normen, og så lenge det menneskelige genom ikke er fullt avslørt, er det svært vanskelig å si hva som menes med den ekstra andel av kromosomer eller forkorte noen av skuldrene og så videre, men i prosessen av meiose - prosessen med delingen av foreldre kromosomer i to deler og den etterfølgende fusjon av de to halvdelene av kromosomene i en, disse "mosaikkene" og inversjonene kan skape et uregelmessig sett med kromosomer. Derfor påvisning av patologi i karyotype, som i dag refererer ikke til normen, og til "options" regelen er viktig spesielt hvis årsaken til tilbakevendende abort tidlig form ikke kan identifiseres.

I denne forbindelse tror vi at den cytogenetiske studien av ektefeller med et vanlig abort av graviditet i første trimester er en viktig del av undersøkelsen. Alle pasienter med karyotypegenskaper bør informeres om at prenatal diagnose er nødvendig i tilfelle av graviditet. Dette gjelder spesielt for foreldre over 35 år.

En viktig del av medisinsk genetisk rådgivning er evalueringen av HLA-systemet til ektefeller.

Det er nå kjent at hver humane celle inneholder 5-6 millioner gener og hvert gen representerer en unik sekvens av ca. 1000 nukleotidpar. Naturen til transkripsjon, replikasjon og bevaring av det humane genomet av hver celle er svært komplekst. Og at naturen genomane forstyrret, har kroppen genene i hver celle - antigener sporing "sin" av "fremmed" - major histocompatibility complex, en av de mest studerte områdene av det humane genom, som er assosiert med genetisk kontroll av den humane immunrespons.

Hovedhistokompatibilitetskompleks system koder for HLA-antigener HLA system kan bestemmes ved serologiske undersøkelsesmetoder (klasse I HLA-A-B-C) og på basis av genetiske DNA ved hjelp av polymerase kjedereaksjon (II klasse DR, DQ DP).

[1], [2]