Diagnostisering av medfødte misdannelser

Utviklingen av fødselsskader er assosiert med genetiske faktorer og kromosomavvik. Fødselsskader kan påvirke barnets videre liv betydelig eller bestemme livskvaliteten.

Medfødte defekter inkluderer:

• Genetiske lidelser: Downs syndrom og trisomi 18.
• Arvelige sykdommer: sigdcelleanemi, cystisk fibrose.
• Strukturelle abnormiteter: medfødte hjertefeil og nevralrørsdefekter, inkludert spina bifida.

Gravide kvinner og deres partnere bør selv bestemme om de skal teste seg for fødselsskader. Hvis du bestemmer deg for å gjøre det, snakk med en genetiker. En psykolog kan hjelpe deg med å ta den riktige avgjørelsen eller henvise deg til en annen spesialist.……..

Medfødte defekter - diagnostikk

Testing av fødselsdefekter i første trimester

Disse inkluderer:

• Nakkefoldsgjennomsiktighetstest. Ved hjelp av ultralyd oppdager denne testen opphopning av subkutant væske på baksiden av fosterets nakke i første trimester av svangerskapet. En økning i bredden er et tegn på en tidlig fødselsdefekt. Denne testen kan kun utføres av en lege som har gjennomgått spesialutdanning.
• Blodprøver for β-hCG og PAPP-A i første trimester. Testen måler mengden av to stoffer i blodet, nemlig beta humant koriongonadotropin (β-hCG) og graviditetsassosiert plasmaprotein A (PAPP-A). β-hCG er et hormon som produseres av morkaken, og høye nivåer av det indikerer visse fødselsskader. PAPP-A er et protein i blodet, og lave nivåer av det indikerer også tilstedeværelsen av defekter. Den behandlende legen sammenligner nivåene av disse stoffene i henhold til alder og andre faktorer, og bestemmer risikoen for fødselsskader hos barnet.

Testing i første trimester gjøres mellom uke 10 og 13 av svangerskapet, avhengig av testtype. Noen ganger bestilles flere tester samtidig. Nakkefoldstesten gjøres ofte samtidig med en blodprøve.

• En chorionvillusprøvetaking (CVS) er en test som gjøres for å se på cellene i morkaken i uke 10 til 12 av svangerskapet. Legen tar prøver av morkaken ved hjelp av et transvaginalt plastkateter. Resultatene av denne testen kan se etter kromosomale fødselsdefekter som Downs syndrom og arvelige sykdommer som sigdcelleanemi og cystisk fibrose. Den ser imidlertid ikke etter nevralrørsdefekter.

Denne testingen utføres av en høyt trent fagperson, så risikoen for for tidlig fødsel anses å være 1 av 400, ifølge en studie.

Testing i andre trimester

Disse inkluderer:

• Trippel- eller firedobbelt blodkjemi. Disse testene måler mengden av tre eller fire stoffer i en gravid kvinnes blod. Trippel screening sjekker nivåene av alfa-fetoprotein (AFP), humant koriongonadotropin (hCG, beta-hCG, b-hCG, humant koriongonadotropin, HCG) og typen fritt østriol (ukonjugert østriol). Denne screeningen måler nivåene av tre stoffer og hormonet inhibin A. Spesialisten sammenligner nivåene av disse stoffene med alder og andre faktorer og bestemmer risikoen for fødselsskader hos barnet.
• Ultralyd. Legen ser et bilde av det utviklende fosteret på skjermen. Dette utføres mellom 18. og 20. svangerskapsuke for å identifisere visse trekk som er assosiert med kromosomavvik (Downs syndrom). Ultralyd bidrar til å identifisere strukturelle endringer i organer, nemlig hjertet, ryggraden, bukhulen eller andre organer.

Screening for andre trimester gjøres i uke 15–20 av svangerskapet. Trippel- og firedobbelte blodprøver kalles også utvidede AFP-tester. I noen tilfeller gjøres en omfattende screening. En fullstendig rapport med resultatene gis etter testene for andre trimester.

• Fostervannsprøve (punktering av fostervannssekken) utføres for å oppdage kromosomforandringer ved å analysere fostervannsceller. Prosedyren utføres transplacentalt – den tynneste delen av morkaken velges ut – mellom 15–20 uker av svangerskapet. Fostervannsprøve avdekker nevralrørsdefekter (spina bifida).

Deteksjon av fødselsdefekter - Testnøyaktighet

Ingen tester er 100 % nøyaktige. Noen ganger hender det at et barn med negative screeningsresultater fortsatt har fødselsskader. Dette kalles et falskt negativt testresultat. Men det hender også at testresultatene avviker fra normen, men barnet har ikke en utviklingsavvik.

Derfor bestemmer screening kun den mulige risikoen for å utvikle patologi hos fosteret. Hvis resultatene indikerer økt risiko, vil legen foreskrive ytterligere tester: en prøve av korionvillus eller fostervannsprøve for en nøyaktig diagnose.

Screening i første trimester oppdager Downs syndrom i 85 % av tilfellene. Omfattende screening garanterer en diagnostisk nøyaktighet på 95 %.

Ultralyd oppdager nevralrørsdefekter og anencefali (medfødt mangel på hjernen) i nesten alle tilfeller. Våtservietteprøver og fostervannsprøve oppdager Downs syndrom nøyaktig i 99 % av tilfellene.

Screening for fødselsskader – bør jeg teste meg?

Enhver gravid kvinne tar denne viktige avgjørelsen selv. Du må vurdere arvelige faktorer, alder, nødvendigheten av denne prosedyren og hva du vil gjøre etter å ha mottatt resultatene. Samtidig spiller åndelig tro og andre moralske verdier en viktig rolle i å ta avgjørelsen.

Noen fødselsskader, som leppe- eller ganespalte, eller visse hjertesykdommer, kan korrigeres kirurgisk etter fødselen, eller noen ganger til og med under graviditet. Andre fødselsskader kan ikke korrigeres.

Diagnostikk bør utføres i følgende tilfeller:

• Hvis du vurderer å avbryte et svangerskap ved fødselsskader.
• Du har en arvelig sykdom, som cystisk fibrose, Tay-Sachs sykdom eller hemofili.
• Du må absolutt vite om fosteret har en utviklingsforstyrrelse.
• Ved en defekt vil du gjerne vite alt om omsorg og oppdragelse av et barn med utviklingshemming.
• Du ønsker å velge et sykehus og en behandlende lege som du vil samarbeide med for full pleie og behandling av barnet ditt.

Diagnose av fødselsskader – hvorfor bør du ikke gjennomgå denne diagnosen?

Du kan nekte diagnostikk hvis:

• Du ønsker å få barn til tross for testresultatene. Noen ganger er testresultatene positive, men babyen kan bli født frisk. Mens de venter på resultatene, er vordende mødre veldig bekymret.
• Denne diagnosen avslører ikke alle mulige avvik.
• Du er bekymret for risikoen for for tidlig fødsel fordi prøvetaking av korionvillus eller fostervannsprøve ikke alltid er trygt. En studie der høyt trente fagfolk utførte prosedyren, fant en risiko på 1:400. Andre studier har funnet høyere risikoer på 2:400 og 4:400, men hos mindre trente fagfolk.
• Diagnostikk er dyrt.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]