Nye publikasjoner
Ny genetisk variant kan beskytte mot Alzheimers sykdom
Sist anmeldt: 29.06.2025
Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Forskere er fortsatt uklare om hva som faktisk forårsaker Alzheimers sykdom, en type demens som rammer rundt 32 millioner mennesker over hele verden.
De vet imidlertid at genetikk spiller en rolle, spesielt visse genetiske varianter som involverer en mutasjon eller endring i DNA-et til et gen som får det til å oppføre seg annerledes.
Å finne og studere genetiske varianter i Alzheimers sykdom er for tiden et viktig forskningsområde. For eksempel har forskere funnet ut at genetiske varianter i APOE og myeloidcelle 2 (TREM2)-genet kan være assosiert med Alzheimers sykdom.
Og en studie publisert i mars 2024 identifiserte 17 genetiske varianter assosiert med Alzheimers sykdom i fem genomiske regioner.
Nå har forskere fra Vagelos College of Physicians and Surgeons ved Columbia University i New York identifisert en tidligere ukjent genetisk variant som bidrar til å beskytte mot Alzheimers sykdom, og reduserer en persons sjanse for å utvikle sykdommen med opptil 71 %.
Hvilken rolle spiller fibronektin i hjernens helse?
I denne studien fokuserte forskerne på en variant funnet i et gen som uttrykker fibronektin. Fibronektin er et klebende glykoprotein som finnes på overflaten av celler og i blodet, og som bidrar til å utføre visse cellulære funksjoner.
Fibronektin finnes også i blod-hjerne-barrieren, hvor det bidrar til å kontrollere hva som går inn og ut av hjernen.
Tidligere studier viser at personer med Alzheimers sykdom har høyere konsentrasjoner av fibronektin i blodet sammenlignet med de uten.
Forskere mener at personer med en mutasjon i fibronektin-genet er beskyttet mot Alzheimers sykdom fordi det bidrar til å stoppe for mye fibronektin fra å akkumuleres i blod-hjerne-barrieren.
«Disse resultatene ga oss ideen om at terapier som målretter seg mot fibronektin og etterligner den beskyttende varianten kan gi robust beskyttelse mot denne sykdommen hos mennesker», sier studiens medforsker Richard Mayeux, MD, Ph.D., leder for Institutt for nevrologi og Gertrude H. Sergievsky, psykiatri og epidemiologi ved Columbia University, i pressemeldingen.
«Vi må kanskje begynne å fjerne amyloid mye tidligere, og vi tror dette kan gjøres gjennom blodet», foreslo han. «Derfor er vi veldig begeistret for oppdagelsen av denne varianten av fibronektin, som kan være et godt mål for legemiddelutvikling.»
Genvariant knyttet til 71 % reduksjon i risikoen for Alzheimers sykdom
Forskerne fant også at en variant av det beskyttende fibronektin-genet ble funnet hos personer som aldri utviklet symptomer på Alzheimers sykdom, selv om de arvet e4-formen av APOE-genet, noe tidligere studier har vist øker en persons risiko for å utvikle sykdommen betydelig.
Forskere analyserte genetiske data fra flere hundre personer over 70 år som også var bærere av en variant av APOEe4-genet. Studiedeltakerne var fra forskjellige etniske grupper, og noen hadde Alzheimers sykdom.
Ved å kombinere resultatene fra studien deres med replikerte studier utført ved Stanford University og Washington University, fant forskeren at fibronektin-genvarianten reduserte risikoen for Alzheimers sykdom med 71 % hos personer som bærer APOEe4-genvarianten.
I den samme pressemeldingen som er sitert ovenfor, forklarte Kagan Kizil, PhD, førsteamanuensis i nevrologiske vitenskaper ved Columbia Universitys Vagelos College of Physicians and Surgeons og en av studiens ledere:
«Alzheimers sykdom kan starte med amyloidavleiringer i hjernen, men sykdommens manifestasjoner er et resultat av endringer som skjer etter at avleiringene dukker opp. Resultatene våre viser at noen av disse endringene skjer i hjernens vaskulære nettverk, og at vi vil kunne utvikle nye terapier som etterligner genets beskyttende effekt for å forebygge eller behandle sykdommen.»
«Det er en betydelig forskjell i fibronektinnivåer i blod-hjerne-barrieren mellom kognitivt friske personer og personer med Alzheimers sykdom, uavhengig av deres APOEe4-status», la Kizil til.
«Alt som reduserer overflødig fibronektin bør gi en viss beskyttelse, og et legemiddel som gjør det kan være et betydelig skritt fremover i kampen mot denne svekkende sykdommen», foreslo han.
Resultatene kan etter hvert føre til nye behandlinger for Alzheimers sykdom.
Studien ble publisert i tidsskriftet Acta Neuropathologica.