Menneskelig pigmentering avhenger av gener
Sist anmeldt: 07.06.2024
Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Mer enn hundre og seksti gener er ansvarlige for hudtone, øyenfarge og hårfarge.
Pigmentering leveres av melanocytter, som produserer pigmentstoffet melanin. Den produseres i to varianter: rød-gul pheomelanin og brun-svart eumelanin. Fargen på hår og øyne avhenger ikke bare av deres tilstedeværelse og mengde, men også av forholdet. For eksempel har personer med brune øyne eumelanin dominerende i irispigmentepitelet, mens personer med blå eller grønne øyne har pheomelanin dominerende.
Alle mengder og forhold mellom melaninceller bestemmes av gener, og det er mange flere slike ansvarlige gener enn tidligere antatt. Dermed har forskere funnet 169 genbærere av informasjon, hvorav 135 ikke tidligere ble ansett som involvert i pigmentdannelse.
En ny optisk teknikk tillot å oppdage forbindelsen mellom gener med melanin, takket være hvilken det var mulig å bestemme antall og konsentrasjon av pigment i en enkelt struktur. Forskerne endret genaktivitet i pigmentceller ved å bruke CRISPR-Cas9 genetiske editor. Etter å ha slått av et bestemt gen ved hjelp av denne editoren, ble mengden melanin målt i cellene, noe som gjorde at de kunne forstå hva det "avslåtte" genet påvirker. Som et resultat telte forskerne 169 nyoppdagede impliserte gener. Funksjonelt ble de delt inn i to kategorier. Den første kategorien kontrollerer melaninproduksjonen direkte ved å sikre passende enzymaktivitet, og koder for regulatoriske proteiner som kontrollerer genenzymaktivitet. Den andre kategorien påvirker transporten av pigment gjennom cellestrukturen og modningsprosessene til melanosomer, de spesifikke cytoplasmatiske organellene som syntetiserer og lagrer melanin. I tillegg er det gener som regulerer surhetsgraden i det indre miljøet til melanosomer. Funksjonen til pigmentproduserende enzymer er i stor grad avhengig av pH i miljøet. Påvirkningen av de oppdagede genene på pigmentering ble testet ikke bare på individuelle cellulære strukturer, men også direkte på menneskekroppen. Gen-melaninaktivitet ble analysert hos barn med forskjellige hudtoner.
Øye- og hårfarge og hudtone er genetisk viktige og komplekse egenskaper som krever mye dypere studier. Melanin er tilstede i et bredt utvalg av levende organismer: for eksempel inneholder det berømte blekksprutblekk også dette pigmentet.
Eumelanin gir en mørk, brun nyanse, mens pheomelanin gir en rosa, rødlig farge. Den viktige evnen til eumelanin er å absorbere og spre ultrafiolett og synlig lys.
Interessant nok er melanosomer hos mørkhudede mennesker større og danner ikke klynger. Hos lyshudede mennesker er melanosomer relativt små og danner ofte klynger omgitt av en membran. Det er også et slikt fenomen som albinisme, en arvelig pigmentforstyrrelse der huden, øynene og håret er delvis eller helt blottet for melanin.
Alle detaljer er publisert på SCIENCE