Nye publikasjoner
Arvelige gener spiller en større rolle i melanomrisikoen enn tidligere antatt
Sist anmeldt: 02.07.2025
Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Når det gjelder hudkreft, tenker de fleste på advarsler om solbrenthet og solarium. Tanker om «kreftgener» eller arvelige risikoer er oftere forbundet med sykdommer som bryst- eller tykktarmskreft. Ny forskning utfordrer denne status quoen og viser at genetikk spiller en større rolle i melanomrisikoen enn man anerkjenner.
Leger bestiller sjelden genetiske screeninger for å vurdere risikofaktorer hos pasienter med melanom i familien, fordi begrenset tidligere forskning tyder på at bare 2 % til 2,5 % av alle tilfeller er genetiske. Av samme grunn dekker forsikringsselskaper sjelden disse testene utenom de mest ekstreme situasjonene. Innen medisinsk felt tilbys vanligvis ikke genetisk testing for kreftformer som ikke oppfyller 5 %-terskelen.
En studie utført av et team av forskere og klinikere ledet av Joshua Arbesman, MD, fra Cleveland Clinic, og Pauline Funchin, MD, fra Stanford Medicine (tidligere fra Cleveland Clinic), tyder på at melanom mer enn oppfyller denne terskelen. Funnene deres, publisert i Journal of the American Academy of Dermatology, viser at opptil 15 % (1 av 7) av pasienter diagnostisert med melanom av leger ved Cleveland Clinic mellom 2017 og 2020 hadde mutasjoner i gener som predisponerer dem for kreft. Forskningsteamet, som inkluderer Cleveland Clinic Center for Immunotherapy and Precision Oncology Institute, Ying Ni, PhD, og Claudia Marcela Diaz, PhD, analyserte internasjonale pasientdatabaser og fant lignende resultater.
«Arvelige kreftformer kan herje i familier og etterlate et spor av ødeleggelse. Genetisk testing lar oss proaktivt identifisere, screene og til og med behandle disse familiene, og gir dem verktøyene de trenger for å få best mulig behandling», sier Dr. Arbesman. «Jeg vil oppfordre leger og forsikringsselskaper til å utvide kriteriene sine for å tilby genetisk testing til personer med en familiehistorie med melanom, fordi den arvelige predisposisjonen for det ikke er så sjelden som vi tror.»
Dr. Arbesman, som leder et laboratorium ved Cleveland Clinics Lerner Institute for Cancer Biology, sier også at funnene hans støtter en økende enighet blant kreftbiologer: Det finnes andre risikofaktorer enn soleksponering som kan påvirke en persons sannsynlighet for å utvikle melanom.
«Ikke alle pasientene mine hadde arvede mutasjoner som gjorde dem mer sårbare for solen», sier han. «Det er helt klart noe annet som skjer her, og mer forskning er nødvendig.»
Dr. Arbesman og teamet hans studerer mange av genene som er identifisert i pasientenes genetiske tester for å lære mer om hvordan melanom utvikler seg og hvordan det kan behandles. For eksempel jobber han med å finne ut om noen av pasientene hans og deres familier som har arvede mutasjoner, kan ha mer nytte av immunterapi enn de som ikke har arvede mutasjoner. Laboratoriet hans jobber også med å finne ut hvordan andre pasienters gener bidro til utviklingen og alvorlighetsgraden av melanomet deres.