Medisinsk ekspert av artikkelen
Nye publikasjoner
FDA godkjenner første legemiddel for etiologisk behandling av cystisk fibrose
Sist anmeldt: 01.07.2025
Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Det amerikanske mat- og legemiddeltilsynet (FDA) har godkjent det første legemidlet for etiologisk behandling av cystisk fibrose, melder AP.
Cystisk fibrose er en arvelig sykdom forårsaket av en mutasjon i genet for transmembran konduktansregulator (CFTR) for cystisk fibrose. Dette proteinet, som er en ionekanal, regulerer transporten av vann- og kloridioner gjennom membranene i slimhinnecellene. På grunn av endringer i CFTR-strukturen øker viskositeten til slim, noe som fører til akkumulering i luftveiene, fordøyelsessystemet og urogenitalsystemet. Dette er igjen belastet med alvorlige kroniske infeksjoner i de tilsvarende organene, noe som er grunnen til at mange pasienter ikke overlever til voksen alder.
Frem til nå har det ikke eksistert noen etiologisk (virkende på årsaken til sykdommen) behandling for cystisk fibrose; kun symptomatisk behandling ble brukt for slike pasienter.
Det nye legemidlet Kalydeco (ivacaftor), utviklet av det amerikanske legemiddelfirmaet Vertex Pharmaceuticals, forbedrer funksjonen til CFTR, der aminosyren glysin i posisjon 155 på grunn av en mutasjon erstattes av asparaginsyre (denne varianten av proteinet betegnes G551D-CFTR). Spesielt øker det sannsynligheten for å åpne denne ionekanalen under påvirkning av syklisk adenosinmonofosfat (cAMP) og øker klorstrømmen gjennom membraner, noe som er svekket ved cystisk fibrose.
Den eksperimentelle kuren med ivakaftor forbedret pasientenes lungefunksjon med gjennomsnittlig 10 % og hjalp dem med å gå opp i vekt (pasienter med cystisk fibrose er vanligvis undervektige), og forbedret også velværet deres betydelig.
Kalydeco kommer i tablettform, som inneholder 150 milligram av den aktive ingrediensen, og tas to ganger daglig. FDA har godkjent det for bruk hos voksne og barn over seks år. Legemidlets effektivitet og sikkerhet hos yngre barn studeres for tiden.
Mutasjonen som ivakaftor er aktiv mot er bare ansvarlig for 4 prosent av CF-tilfellene, noe som betyr at av de omtrent 30 000 amerikanerne med sykdommen, ville legemidlet bare hjelpe rundt 1200 (legemidlet ville bare bli foreskrevet hvis en pasient ble diagnostisert med G551D-CFTR). De fleste tilfeller av CF er forårsaket av en mutasjon som mangler aminosyren fenylalanin i posisjon 508 av CFTR-proteinet (en variant kalt CFTR-ΔF508). Vertex har utviklet VX-809, et legemiddel som for tiden gjennomgår kliniske studier, for denne formen av sykdommen.
«Selv om [ivacaftor] ikke er beregnet på de fleste pasienter, viser det at man kan finne en feil i genene og rasjonelt utforme et legemiddel som korrigerer problemet», sa Drucy Borowitz, direktør for cystisk fibrose-programmet ved State University of New York i Buffalo.
Ivacaftor kostet Vertex hundrevis av millioner dollar å utvikle. Cystic Fibrosis Foundation donerte 75 millioner dollar. Et års behandling med legemidlet ville koste 294 000 dollar, noe som gjør det til et av de dyreste legemidlene.
«Prisen på legemidlet er satt i samsvar med verdien for en så liten pasientgruppe», forklarte Nancy Wysenski, konserndirektør i Vertex, til analytikerne. Samtidig bemerket hun at selskapet vil tilby legemidlet gratis til pasienter uten helseforsikring eller de med en familieinntekt på ikke overstiger 150 000 dollar i året. I tillegg vil de dekke 30 % av prisen på Kalydeco for visse grupper av forsikrede pasienter.
[