En kur mot genetiske sykdommer er funnet

For å gjenopprette funksjonene til skadede immun- og nerveceller, brukte forskere tidligere prinsippet om den viral-cellulære "matrjosjkaen". Metoden var basert på å introdusere et gen direkte i viruset, og selve viruset i blodstamceller, slik at den terapeutiske komponenten ble levert til ønsket sted.

Moderne medisin har et bredt spekter av sykdommer, ofte ganske alvorlige og vanskelige å kurere, hvis forekomst er forårsaket av genetiske svikt av medfødt eller ervervet natur. Molekylærbiologi studerer geners arbeid, noe som har gjort det mulig å etablere ideen om genterapi som en mulighet for å kurere alvorlige sykdommer.

Ideen er basert på behovet for å erstatte et gen med svekkede funksjoner med dets "friske" kopi. Virus, kjent for sin evne til å enkelt trenge inn i celler, tillater denne handlingen. Ifølge forskerne er det nok å forsyne viruset med det nødvendige genet, og nøytralisere den patogene faktoren i selve viruset og sende den til de berørte cellene.

Vanskene som forskere møtte under forskningsprosessen er knyttet til kompleksiteten ved å levere bærerviruset til den «nøyaktige adressen», siden cellene har sterk beskyttelse mot enhver fiendtlig penetrering. Selv etter at viruset med genet har kommet inn i den ønskede cellen, er det nødvendig å opprettholde genaktiviteten slik at den kan håndtere den lokale genetiske defekten. Et annet problem er omkonfigureringen av immunsystemet for å oppfatte genkopien som trygg og vital.

San Raffaele-instituttet i Milano, Italia, har, ifølge tidsskriftet Science, overvunnet alle utfordringene. To artikler beskriver suksessene med behandling av pasienter som lider av genetiske sykdommer – metakromatisk leukodystrofi og Wiskott-Aldrich syndrom.

Leukodystrofi er en sjelden patologi forårsaket av en mutasjon i ARSA-genet. Genet er ansvarlig for lysosomers funksjon, som utfører en rensende funksjon i kroppen. Endringer på ARSA-nivå skjer også som et resultat av akkumulering og påfølgende død av skadelige stoffer i celler. Oftest forekommer slike prosesser i hjernen og ryggmargen, så symptomene manifesteres mer av mentale, nevromuskulære og sensoriske anomalier. De mest alvorlige situasjonene fører til pasientens død et par år etter at de første smertefulle tegnene oppdages.

Å introdusere et sunt gen i nervesystemet er en ganske vanskelig oppgave, som forskere klarte å løse ved hjelp av pasientens egne hematopoietiske stamceller. Disse cellene befinner seg i beinmargsstrukturer eller i blodet. Som et resultat av innsatsen til det medisinske teamet i Milano, klarte lentiviruset med det sunne ARSA-genet introdusert i stamcellene å nå nervesystemet.

Forskerne klarte å opprettholde aktiviteten til ARSA-genet ved å forsyne hematopoietiske celler med flere komponenter av viruset. Samtidig hadde pasientene ingen bivirkninger på sine egne blodstamceller: ingen immunreaksjoner, ingen endringer i blodtrykk. Proteininnholdet i cerebrospinalvæsken under påvirkning av ARSA-genet normaliserte seg i løpet av et år hos alle forsøkspersoner.

Wiskott-Aldrich syndrom, assosiert med gendysfunksjon og redusert kroppsforsvar, ble kurert ved hjelp av samme genterapimetode.

Forfatterne av verkene fremhever det faktum at så langt bare ett gen har blitt beseiret. Sykdommer som involverer skade på flere gener venter i kulissene. Men det er allerede mulig å si med sikkerhet at bruken av pasientstamceller er et gjennombrudd i behandlingen av genetiske patologier.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]