En metode for behandling av genetiske sykdommer er funnet

For å gjenopprette funksjonene til de berørte immun- og nervecellene, brukte tidligere forskere prinsippet om en viralcelle "nesting doll". Teknikken var basert på introduksjonen av genet direkte inn i viruset, og selve viruset inn i stamceller i blodet, takket være den terapeutiske komponenten ble levert til det nødvendige sted.

Moderne medisin har et bredt spekter av sykdommer, ofte ganske alvorlige og vanskelige å kurere, hvis forekomst skyldes genetiske funksjonsfeil hos en medfødt eller oppnådd karakter. Studien av generets arbeid utføres av molekylærbiologi, som tillot oss å bekrefte ideen om genterapi som en mulighet til å helbrede alvorlige sykdommer.

Ideen er basert på behovet for å erstatte genet med nedsatte funksjoner med sin "sunne" kopi. For å utføre denne handlingen tillater virus kjent for deres evne til enkelt å trenge inn i celler. Ifølge forskerne er det nok å forsyne viruset med det nødvendige genet, og selve viruset bør nøytralisere den patogene faktoren og starte den med de berørte cellene.

Vanskelighetene som forskere står overfor i forskningsprosessen, er relatert til kompleksiteten til å levere carriervirus til den "eksakte adressen", siden cellene har sterk beskyttelse mot enhver fiendtlig penetrasjon. Selv etter at viruset har fått genet inn i den ønskede cellen, er det nødvendig å bevare genets aktivitet slik at den kan takle den lokale genetiske defekten. Et annet problem er justeringen av immunforsvaret for å oppdage kopien av genet som trygt og vitalt.

Vitenskapelig institutt for San Rafael (Milano, Italia), i følge bladet "Science", klarte alle de komplekse problemene. To artikler beskriver utviklingen i behandlingen av pasienter som lider av genetiske sykdommer - metakromatisk leukodystrofi og Wiskott-Aldrich syndrom.

Sykdom leukodystrofi er en sjelden patologi forårsaket av en mutasjon i ARSA-genet. Genet er ansvarlig for driften av lysosomer, som utfører en rensende funksjon i kroppen. Endringer i nivået av ARSA forekommer også som følge av akkumulering og etterfølgende død i celler av skadelige stoffer. Ofte forekommer disse prosessene i hjernen og ryggmargen, så symptomatologien er mer manifestert av mentale, neuromuskulære, sensoriske anomalier. De vanskeligste situasjonene fører til pasientens død et par år etter oppdagelsen av de første smertefulle symptomene.

Å introdusere et sunt gen i nervesystemet er en ganske komplisert oppgave, som forskerne har blitt hjulpet med å løse av pasientens hematopoietiske stamceller. Disse cellene befinner seg i beinmargens strukturer eller i blodet. Som følge av innsatsen fra det medisinske laget fra Milano, kunne lentivirus med det innebygde sunne ARSA genet i stamceller nå nervesystemet.

Bevaring av aktiviteten til ARSA-genet ble oppnådd ved å gi hemopoietiske celler med flere komponenter av viruset. Samtidig hadde pasientene ikke noen bivirkninger på sine egne blodstamceller: verken immunreaksjoner eller trykkendringer. Proteininnholdet i cerebrospinalvæsken under påvirkning av ARSA-genet normalisert gjennom året i alle fag.

For å bli kvitt Wiskott-Aldrich-syndromet, knyttet til dysfunksjonen av genet og redusere kroppens forsvar, var den samme genetiske og terapeutiske metoden.

Forfatterne av verkene legger merke til det faktum at bare ett eneste gen har blitt brutt. Sykdommer som involverer nederlag av flere gener, venter på deres tid. Men allerede nå er det mulig å si med sikkerhet at bruken av pasientens stamceller er et gjennombrudd i behandlingen av genetiske patologier.

[1], [2], [3], [4]