Den sjeldneste sykdommen på planeten gjør en ung jente til en steinstolpe
Sist anmeldt: 16.10.2021
Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Young American Ashley Kerpil lider av en av de mest sjeldne genetiske sykdommene på planeten, der det er en ekstra dannelse av beinvev - "steinmannssyndrom". Denne sykdommen påvirker det myke vevet av en person, og setter dem til slutt til et forenet vev. Imidlertid er jenta ikke motløs og søker å oppleve så mye som mulig i løpet av tiden hun fortsatt har (til fullstendig immobilitet).
Den 31 år gamle amerikanske kvinnen møtte mange utfordringer på sin måte å leve på. I løpet av tre år hadde hun de første symptomene på den sjeldneste sykdommen, som har det vitenskapelige navnet OPF - ossifying progressive fibrodysplasia eller München sykdom. Men legene aksepterte feilaktig symptomene på OPF for manifestasjon av en ondartet tumor- sarkom. Som et resultat av en medisinsk feil, fjernet en liten Ashley hennes høyre arm, som ble amputert av kirurger. Senere ble det kjent at det var ingen kreft i det hele tatt var det ikke, og alle symptomene var relatert til en sjelden sykdom, hyppighet av forekomst forekommer i ca ett tilfelle per million (i medisin kjent av slike saker er ikke mer enn 700).
Denne medfødte sykdommen er preget av et ganske tregt, men progressivt kurs. Det er forårsaket av en genmutasjon, som et resultat av hvilken prosessen med transformasjon av brusk og muskler i sekundær beinvev startes. For første gang sykdommen ble beskrevet i 1648, har det siden da vært hovedsakelig separate tilfeller av manifestasjon av sykdommen, men i verdenslitteraturen var det en beskrivelse av familiens sykdom hos OPF. Hittil har behandling av denne type sykdom ikke blitt utviklet, men forskere utvikler seg aktivt på dette området, og de har allerede klart å oppnå visse resultater. Men før metoden brukes i mennesker, er det nødvendig å gjennomføre en rekke eksperimenter på dyr.
I Ashley's myke vev, spesielt sener, muskler, ledbånd, starter den inflammatoriske prosessen regelmessig. Men den amerikanske kroppen reagerer på betennelse på en svært uvanlig måte - i stedet for betennelse begynner kalsifiseringsprosessen, noe som fører til ossifisering av myke vev. En ung kvinne prøver å leve livet så fullt som mulig. I hennes trettifem klarte hun å gifte seg, møtte den åndelige lederen til alle buddhister - Dalai Lama, og nylig hobbyet hennes surfer. Optimisme, munterhet og utholdenhet hos en ung amerikansk kvinne kan bli misunnelig. Hun blir ikke motløs og prøver å bevege seg mens det fortsatt er mulig, til sykdommen slår henne helt og ikke immobiliserer henne.
Ifølge Ashley, som følge av en alvorlig sykdom, har hennes karakter blitt fastere, hun oppnår nødvendigvis alle målene som er satt for seg selv. Verken Ashley eller legene kan pålidelig si hvor lenge hun vil ha evnen til å bevege seg, så kvinnen forsøker å oppleve så mye følelse som mulig i livet.
Nå kan Ashley ikke lenger bøye kneleddene, til slutt vil sykdommen påvirke lumbaleområdet, i så fall vil hun for alltid miste evnen til å sitte.