Den sjeldneste sykdommen på planeten forvandler en ung jente til en søyle av stein

Den unge amerikaneren Ashley Kerpil lider av en av de sjeldneste genetiske sykdommene på planeten, som er preget av ytterligere dannelse av beinvev – «steinmannssyndromet». Denne sykdommen påvirker menneskets bløtvev og omdanner det over tid til forbenet vev. Jenta lar seg imidlertid ikke motløse og prøver å oppleve så mye som mulig i den tiden hun har igjen (før hun blir fullstendig immobil).

Den 31 år gamle amerikanske kvinnen har møtt mange prøvelser i livet. I en alder av tre år fikk hun diagnosen de første symptomene på den sjeldneste sykdommen, som har det vitenskapelige navnet FOP - ossifying fibrodysplasia progressiva eller Munchheimers sykdom. Men legene tok feilaktig symptomene på FOP for en manifestasjon av en ondartet svulst - sarkom. Som følge av en medisinsk feil mistet lille Ashley høyre arm, som ble amputert av kirurger. Senere ble det kjent at det ikke var noen ondartet svulst i det hele tatt, og alle symptomene var relatert til en sjelden sykdom, hvis forekomst er omtrent ett tilfelle per million (innen medisin er det ikke kjent mer enn 700 slike tilfeller).

Denne medfødte sykdommen er preget av et ganske tregt, men progressivt forløp. Den er forårsaket av en genmutasjon, som utløser prosessen med å transformere brusk og muskler til sekundært beinvev. Sykdommen ble først beskrevet i 1648, siden den gang har det hovedsakelig blitt observert isolerte tilfeller av sykdommen, men i verdenslitteraturen fantes det en beskrivelse av en familiesykdom av OPF. Inntil nå har det ikke blitt utviklet en behandling for denne typen sykdom, men forskere utvikler seg aktivt på dette området og har allerede klart å oppnå visse resultater. Men før metoden brukes på mennesker, er det nødvendig å gjennomføre en serie eksperimenter på dyr.

I Ashleys bløtvev, spesielt sener, muskler og leddbånd, begynner betennelse regelmessig. Den amerikanske kvinnens kropp reagerer imidlertid på betennelse på en svært uvanlig måte – en forkalkningsprosess begynner på betennelsesstedet, noe som fører til forbening av bløtvev. Den unge kvinnen prøver å leve livet sitt så fullt ut som mulig. Som trettienåring klarte hun å gifte seg, møtte den åndelige lederen for alle buddhister – Dalai Lama, og nylig har surfing blitt hobbyen hennes. Optimismen, munterheten og motstandskraften til den unge amerikanske kvinnen er misunnelig. Hun blir ikke fortvilet og prøver å bevege seg mens det fortsatt er mulig, før sykdommen har rammet henne fullstendig og gjort henne immobil.

Ifølge Ashley har karakteren hennes blitt sterkere som følge av den alvorlige sykdommen, hun oppnår alltid alle målene hun setter seg. Verken Ashley eller legene kan si sikkert hvor lenge hun vil beholde evnen til å bevege seg, så kvinnen streber etter å oppleve så mange opplevelser i livet som mulig.

Nå kan ikke Ashley lenger rette ut kneleddene, og over tid vil sykdommen påvirke korsryggen, og i så fall vil hun miste evnen til å sitte for alltid.