Hudprøver kan oppdage Parkinsons sykdom 7 år før de første tegnene

En ny studie har vist oppmuntrende fremskritt i utviklingen av en ikke-invasiv metode for å diagnostisere tidlige tegn på Parkinsons sykdom – opptil syv år før motoriske symptomer oppstår – ved å analysere hudens kjemiske sammensetning.

Funnene, som i dag ble publisert i tidsskriftet npj Parkinson's Disease, viser at forbindelser eller «flyktige stoffer» som finnes i talg – det oljeaktige stoffet som produseres av huden vår – inneholder viktige biomarkører for å oppdage Parkinsons sykdom i de tidligste stadiene.

Ved hjelp av en teknikk kjent som termisk desorpsjon-gasskromatografi-massespektrometri (TD-GC-MS) analyserte forskere fra University of Manchester, Salford Royal NHS Trust og University of Innsbruck hudprøver tatt fra deltakere med Parkinsons sykdom, friske frivillige og pasienter med en søvnforstyrrelse kalt isolert REM-søvnforstyrrelse (iRBD) – en kjent tidlig forløper til Parkinsons sykdom.

Resultatene viste at personer med iRBD hadde en kjemisk talgprofil som var forskjellig fra friske personer, men ikke like uttalt som de med etablert Parkinsons sykdom. Dette støtter ideen om at Parkinsons sykdom setter et merkbart preg på kroppen lenge før fysiske symptomer oppstår.

Joy Milne, «supersnifferen» hvis evner inspirerte studien, var også i stand til å skille vattpinner fra personer med iRBD fra kontrollpersoner og Parkinsons-pasienter. Bemerkelsesverdig nok identifiserte hun begge tilstandene hos to personer i iRBD-gruppen som faktisk fikk diagnosen Parkinsons ved en påfølgende medisinsk kontroll etter at prøvene var tatt.

«Dette er den første studien som demonstrerer en molekylærdiagnostisk metode for å oppdage Parkinsons sykdom i et prodromalt eller tidlig stadium. Den bringer oss nærmere en fremtid der en enkel, ikke-invasiv hudprøve kan bidra til å identifisere personer i faresonen før symptomene utvikler seg, noe som muliggjør tidligere intervensjon og forbedret prognose», sa Perdita Barran, professor i massespektrometri ved Universitetet i Manchester.

Studien involverte mer enn 80 personer, inkludert 46 pasienter med Parkinsons sykdom, 28 friske frivillige og ni personer med iRBD. Forskerne identifiserte 55 viktige trekk ved talg som varierte mellom gruppene. Personer med iRBD hadde ofte nivåer av disse trekkene som lå mellom nivåene i den friske gruppen og gruppen med Parkinsons sykdom, noe som ytterligere støtter muligheten for å oppdage sykdommen på et tidlig stadium.

Dr. Dhrupad Trivedi, en forsker ved University of Manchester, laget en modell som så på markører i en longitudinell studie der prøver ble samlet inn fra pasienter med Parkinsons sykdom over tre år. Han fant mønstre som tydet på at metoden også kunne brukes til å spore sykdomsprogresjonen, noe som kunne bidra til å forbedre behandlingsalternativer og resultater for pasienter.

Talg samles enkelt opp ved hjelp av gasbind fra ansiktet eller øvre del av ryggen, noe som gjør det ideelt for ikke-invasiv rutinescreening og regelmessig overvåking. Tidligere forskning fra teamet har også vist at talg ikke krever kjøling slik som andre biovæsker, som blod, noe som reduserer de tilhørende kostnadene.

Forskningen var inspirert av observasjonene til Joy Milne, som la merke til en unik lukt hos personer med Parkinsons sykdom, noe som fikk forskere ved University of Manchester til å studere talg som en kilde til diagnostiske biomarkører.

Ved hjelp av massespektrometri – en teknikk som måler massen til molekyler – fant de ut at talg inneholdt karakteristiske markører for Parkinsons sykdom, noe som gjorde at de kunne utvikle denne ikke-invasive testen.

Disse funnene ble nylig bekreftet i en annen artikkel publisert i dag i Journal of Parkinson's Disease, der trente hunder var i stand til å nøyaktig oppdage Parkinsons sykdom hos pasienter ved å lukte på hudprøver.

Forskere fortsetter nå å forbedre den talgbaserte diagnostiske metoden for videre bruk i klinisk praksis.

«Målet vårt er å utvikle en pålitelig, ikke-invasiv test som vil hjelpe leger med å oppdage Parkinsons sykdom tidlig, overvåke progresjonen og til slutt forbedre resultatene for pasientene», sa dr. Trivedi.

«Vi ønsker også å nå ut til andre hyperosmiske personer – potensielle «supersniffere» som Joy, hvis ekstraordinære luktesans kan bidra til å utvide arbeidet vårt til å oppdage andre sykdommer med potensielle luktemarkører», la han til.