Prenatal diagnostikk: fetoskopi, trippel blodtelling

Foreldre som har hevet risikoen for avkom med medfødte misdannelser, tilbyr å utføre fosterdiagnostikk, som sier resultatene av en akseptabel behandlingsplan kan utvikles for å minimalisere virkningene av fosterfeil eller la potensielle foreldre å avslutte svangerskapet, som er over fødselen av et barn med store misdannelser.

Høyrisikogrupper er kvinner eldre enn 35 år (kromosomale defekter); de som allerede hadde barn med deformiteter eller hadde arvelige sykdommer i familiehistorien; representanter for en befolkning med økt risiko (seglcelleanemi hos karibisk-fødte personer av afrikansk nedstigning).

Problemer med prenatal diagnose

• Stress og agitasjon når du mottar falske positive resultater fra screening tester.
• Uberettiget avbrudd av normal graviditet, for eksempel en situasjon der moderfosteret avbrytes, mens den arvelige sykdommen er knyttet til X-kromosomet.
• De fleste medfødte anomalier observert i lavrisikogrupper blir ikke påvist ved selektiv screening.
• Tilgjengeligheten av medisinske tjenester varierer fra region til region.

Bestemmelse av alfa-fetoprotein

Moderens serum er testet for alfa-fetoprotein i den 17. Uken av svangerskapet. Sin økte nivået hvis fosteret har åpnet (men ikke lukket) eller et nevralrørsdefekt eller når navlebrokk under tvilling graviditet det er slike defekter som bakre urethral ventiler og Turners syndrom. Alfa-fetoproteinivået reduseres ved svangerskap med foster med Downs syndrom og hos mødre som lider av diabetes mellitus. Fordi denne testen ikke er spesifikk, brukes den til forhåndsvisning: de med positiv testing kan tilbys en videre undersøkelse.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11], [12], [13], [14], [15]

Trippel blodprøve

Bestemmelse av serumnivåer av alfaføtoprotein mor, ukonjugert østradiol, og humant choriongonadotropin trening, samkjøre med alder, vekt og morens kropp i svangerskapet. Dette gjør det mulig å vurdere risikoen for at et foster har en neuralrørsdefekt og Downs syndrom. Dersom denne testen og den påfølgende undersøkelse av mødre som har falt i en risikogruppe, er tilgjengelig for alle mødre, da, slik det er vist i en bred prospektiv studie (N = 12603) Tidlig påvisning av Downs syndrom vil bli økt fra 15 til 50% (hypotese Scheurmier).

Fostervannsprøve

Amniocentesis utføres under ultralyd på graviditetstidspunktet ca 18 uker. Frekvensen av fostertap etter slik manipulering er ca. 0,5%. Ved bestemmelse av innholdet av fostervannet alfa-fetoprotein (i løpet av studien for å detektere Nevralrørsdefekter enn bestemmelsen av alfa-fetoprotein i morserumet), og dyrkede fostervann celler for å studere karyotype, bestemmelse av enzymaktiviteten av genet analyse. Studien av cellekultur tar 3 uker, slik at unormal graviditet kan avbrytes noe senere.

[16], [17], [18], [19], [20], [21], [22], [23]

Biopsi Vorsyn Chorion

På den 8-10te uken blir prøver av den utviklende placenta tatt for undersøkelse med et transcervisk kateter eller transabdominalnål under ultralydskontroll. Karyotypering tar 2 dager, for å bestemme aktiviteten av enzymer og genet analyse kreves 3 uker, slik at evnen til å avbryte den unormale graviditet gitt tidligere med større sikkerhet og lavere belastninger enn etter amniocentesis. Frekvensen av fostertap etter en chorionisk villusprøve er omtrent 3% (0,8% høyere enn etter amniocentese). Denne prosedyren tillater ikke å avdekke feil i nevrale røret i fosteret,

[24], [25], [26], [27], [28], [29], [30], [31]

Ultralyd med høy oppløsning

Fra en periode på 18 uker kan en erfaren spesialist oppdage et økende antall eksterne og interne strukturelle anomalier.

Fetoskopiya

Det utføres fra og med den 18. Uken under ultralydkontroll. Eksterne fostermisdannelser kan påvises, føtale blodprøver og biopsier av organene som tas. Frekvensen av foster tap er ca 4%.

[32], [33], [34], [35], [36], [37], [38], [39], [40], [41], [42], [43], [44], [45], [46], [47], [48]